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眼咽型肌营养不良的临床及基因分析

眼咽型肌营养不良的临床及基因分析

抗接触蛋白相关蛋白1抗体阳性的结旁疾病一例并文献复习

中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：单晶莉焉传祝山东大学齐鲁医院神经内科

背景及目的眼咽型肌营养不良(OPMD)是一种以进行性眼睑下垂、吞咽困难和近端肢体无力为主要表现的晚发型遗传性骨骼肌疾病。其特征性肌肉病理改变为外径约为8.5nm的核内包涵体。该病由多聚腺苷酸结合蛋白核1基因(PABPN1)第1外显子的(GCN...

背景及目的眼咽型肌营养不良(OPMD)是一种以进行性眼睑下垂、吞咽困难和近端肢体无力为主要表现的晚发型遗传性骨骼肌疾病。其特征性肌肉病理改变为外径约为8.5nm的核内包涵体。该病由多聚腺苷酸结合蛋白核1基因(PABPN1)第1外显子的(GCN)重复序列异常扩增所致。(GCN)10扩增为(GCG)12-17可致常染色体显性遗传的OPMD;正常人群中可携带(GCN)11多

关键词：

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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中华神经科杂志 2021年第9期54卷 914-919页

作者：单晶莉王文卿徐广润李伟焉传祝王勤周山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的报道1例抗接触蛋白相关蛋白1(Caspr 1)抗体阳性的结旁疾病患者,介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者,筛选出1例... 详细信息

目的报道1例抗接触蛋白相关蛋白1(Caspr 1)抗体阳性的结旁疾病患者,介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者,筛选出1例抗Caspr 1抗体阳性的急性起病的CIDP患者并收集其临床资料,检测患者血清及脑脊液样本中抗结/结旁抗体及抗体亚型,并进行神经活组织病理检查。结果本例患者除对称性肢体无力伴感觉障碍之外,尚有震颤、共济失调、神经病理性疼痛以及脑脊液蛋白显著升高。臂丛及腰骶丛神经根磁共振成像检查可见神经根明显增粗。急性发作期对静脉注射免疫球蛋白及激素应答良好,慢性波动期应用利妥昔单抗症状明显改善。脑脊液及血清中均检测到抗Caspr 1抗体,以IgG4亚型为主。腓肠神经活组织光镜主要病理改变为节段性脱髓鞘及髓鞘溶解腔形成。电镜下可见髓鞘板层离散及轴索变性。结论震颤、共济失调、神经病理性疼痛、显著升高的脑脊液蛋白和增粗的神经根对于抗Caspr 1抗体阳性的结旁疾病的诊断有重要提示意义;对于拟诊吉兰-巴雷综合征/CIDP且具有以上表型的患者应进行结/结旁抗体及抗体亚型检测,以优化治疗方案。

关键词：多发性神经根性神经病慢性感染性脱髓鞘性郎飞结抗体抗接触蛋白相关蛋白1

PEX10基因突变导致Zellweger谱系疾病一家系研究并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第10期56卷 1150-1157页

作者：崔新宇代莉张同霞单晶莉徐广润赵玉英山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东省安丘市市立医院安丘262100

目的报道PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一家系,提高临床医师对该疾病的认识水平。方法收集2022年7月山东大学齐鲁医院神经内科收治的确诊为PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一姐弟共患病家系的临床及遗传学资料,并进行文献复... 详细信息

目的报道PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一家系,提高临床医师对该疾病的认识水平。方法收集2022年7月山东大学齐鲁医院神经内科收治的确诊为PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一姐弟共患病家系的临床及遗传学资料,并进行文献复习。结果该家系先证者为24岁女性,因“行走不稳8年,加重伴蹲起费力1年”就诊,头颅磁共振成像(MRI)显示小脑萎缩,肌电图提示运动、感觉均受累的周围神经病,纯音听阈测定示神经性耳聋。先证者弟弟15岁,表现为“行走不稳及蹲起费力2年”,头颅MRI及肌电图与先证者类似,二者均伴有肝功能异常。先证者全外显子测序结果提示PEX10基因复合杂合变异,突变位点为c.992G>A(p.R331Q)和c.988T>C(p.C330R),均为疑似致病性变异,且分别来自父母。先证者弟弟亦携带上述两处变异。从国内外主要数据库共检索到PEX10基因突变导致Zellweger谱系疾病病例报道英文文献9篇(其中1篇为国内学者发表),累计15例患者,大多数患者为儿童及青少年期起病,首发症状多为共济失调且进展缓慢,绝大多数患者颅脑MRI显示小脑萎缩,多数进行肌电图检查的患者发现周围神经病变。对姐弟二人给予限制植酸饮食及服用精氨酸和熊脱氧胆酸,3个月后行走不稳症状及肝功能均有所好转。结论对于不明原因的共济失调,如合并周围神经病及肝功能异常,应当考虑Zellweger谱系疾病的可能。限制植酸饮食,同时口服左旋精氨酸及熊脱氧胆酸可能会使患者获益。

关键词：过氧化物酶体类 Zellweger谱系疾病共济失调周围神经病

面肩肱型肌营养不良患者肌组织血管炎性改变的病理特点

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中华神经科杂志 2011年第5期44卷 327-330页

作者：林晓英刘付臣李伟戴廷军赵玉英单晶莉刘淑萍焉传祝山东大学附属济南市中心医院神经内科 250012 山东大学齐鲁医院神经内科神经肌肉病实验室

目的研究面肩肱型肌营养不良（FSHD）肌组织的血管炎性病理改变特点，探讨血管因素在FSHD发病机制中的作用。方法回顾性分析26例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料，按有无炎性细胞浸润分为非炎性浸润组和炎性浸润组，并据浸润的部位不同... 详细信息

目的研究面肩肱型肌营养不良（FSHD）肌组织的血管炎性病理改变特点，探讨血管因素在FSHD发病机制中的作用。方法回顾性分析26例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料，按有无炎性细胞浸润分为非炎性浸润组和炎性浸润组，并据浸润的部位不同将后者分为肌内膜炎、血管周围炎及跨壁血管炎3个亚组。对炎性浸润组行抗CD3、抗CD4、抗CD8、抗CD20及抗血管平滑肌肌动蛋白免疫组织化学染色。收集20例炎症性肌病患者（多发性肌炎、皮肌炎各10例）肌活体组织检查组织作为对照组，行抗CD4、抗CD8、抗CD20免疫组织化学染色。结果26例FSHD患者发病年龄为（25．2±12．6）岁，病程（7．8±7．3）年，男女之比为1．6：1，其中5例患者有家族史。所有的患者均表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩，18例患者骨盆带肌和（或）下肢远端受累，24例两侧不对称受累。主要病理学特点为：17例（65．4％）可见灶性炎性细胞浸润，其中4例炎细胞仅位于肌内膜，7例为血管周围炎，6例血管壁内可见炎细胞浸润，为跨壁的血管炎。免疫组织化学染色证实浸润的炎细胞主要为CD4^＋T淋巴细胞及CD20^＋B淋巴细胞。炎性浸润组的肌组织内残存的肌纤维（48．0％±23．6％）较非炎性浸润者（94．3％±3．1％）明显减少（T=198．000，P=0．000），表明前者肌肉病理损害重于后者。对照组皮肌炎浸润的炎细胞类型与FSHD类似，而多发性肌炎以CD8^＋T淋巴细胞为主。结论FSHD肌组织内可见显著的炎细胞浸润，表现为肌内膜炎、血管周围炎及跨壁血管炎。跨壁血管炎为血管壁受损，提示血管病理因素可能与本病的发病机制有关。

关键词：肌营养不良,面肩肱型血管炎免疫组织化学

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告别脆弱让生命飞扬六年制临床医学专业介绍

湖北招生考试 2005年第1期 28-28页

作者：单晶莉山东大学医学院

当你面对患者痛苦的身躯、患者家属信任的表情,以及患者因你成功的冶疗而痊愈时那感激的目光时,你意识到了医生神圣的职责吗?你收获纠的将不只是成功的喜悦,更是对生命的理解和珍惜。通过临床医学专业知识的学习,你能够领略到生命的美... 详细信息

当你面对患者痛苦的身躯、患者家属信任的表情,以及患者因你成功的冶疗而痊愈时那感激的目光时,你意识到了医生神圣的职责吗?你收获纠的将不只是成功的喜悦,更是对生命的理解和珍惜。通过临床医学专业知识的学习,你能够领略到生命的美丽与动人……

关键词：医学专业知识冶疗医学基础课考核合格者组织胚胎学人道主义情怀临床课儿科学妇产科学口译

一例钴基金属有机框架化合物活化过氧单硫酸盐高效降解水中亚甲基蓝研究

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化学学报 2024年第2期82卷 152-159页

作者：刘洋高丰琴马占营张引莉李午戊侯磊张小娟王尧宇咸阳师范学院化学与化工学院咸阳712000 西北大学化学与材料科学学院西安710069

在水净化领域,基于硫酸根自由基(SO_(4)^(·-))的高级氧化工艺因其高选择性和氧化优势应用潜力巨大.开发高性能过氧单硫酸盐(PMS)催化剂是染料废水处理的研究热点.此工作中,选用5,5’-二苯醚间苯二甲酸(H4odip)和Co^(2+)离子通过溶剂热... 详细信息

在水净化领域,基于硫酸根自由基(SO_(4)^(·-))的高级氧化工艺因其高选择性和氧化优势应用潜力巨大.开发高性能过氧单硫酸盐(PMS)催化剂是染料废水处理的研究热点.此工作中,选用5,5’-二苯醚间苯二甲酸(H4odip)和Co^(2+)离子通过溶剂热法合成得到一例新的钴基金属有机框架化合物Co(μ6-odip)_(0.5)(μ_(2)-OH_(2))_(0.5)(H_(2)O)_(2)·1.5H_(2)O(1).该化合物水稳定性和热稳定性优良且具有一定的耐酸碱性.通过X-射线单晶和粉末衍射、热重分析、元素分析和红外光谱表征了该化合物的结构及组成.化合物1属于单斜晶系C2/c空间群,晶胞参数为a=1.6101(9)nm,b=1.5508(10)nm,c=0.9660(6)nm,α=90°,β=112.70(2)°,γ=90°.通过紫外-可见分光光度计对1活化过氧单硫酸盐降解水中亚甲基蓝(MB)的性能进行测试,系统研究了1的负载量、过氧单硫酸盐的浓度、反应温度和溶液pH对染料降解性能的影响.综合化学淬灭实验和电子顺磁共振证明在1/PMS反应体系中催化降解MB的主要活性氧物种(ROS)有SO_(4)^(·-),·OH和^(1)O_(2),但O_(2)^(·-)对MB的催化降解也起到一定促进作用.实验结果表明该化合物在催化PMS过程中可作为一种高效且可重复使用的新型多相催化剂用于染料废水的修复处理.

关键词：金属有机框架晶体结构过氧单硫酸盐亚甲基蓝催化降解

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不同厚度WS光学性质

河北大学学报(自然科学版) 2024年

作者：吴春林杨明明谭丽穆轩宇郑洪王佳乐兰飞飞李晓莉河北大学物理科学与技术学院中国电子科技集团公司第四十六研究所

利用光学手段对蓝宝石衬底上生长的大面积单层、少层、块体WS2的物理性质进行研究.首先利用原子力显微镜测量样品的厚度估算样品层数,并利用X线衍射测量样品的晶相判断其单晶特性.然后通过拉曼光谱和光致发光光谱技术研究样品的质量和... 详细信息

利用光学手段对蓝宝石衬底上生长的大面积单层、少层、块体WS2的物理性质进行研究.首先利用原子力显微镜测量样品的厚度估算样品层数,并利用X线衍射测量样品的晶相判断其单晶特性.然后通过拉曼光谱和光致发光光谱技术研究样品的质量和光学特性,发现E12g模和A1g模明显且尖锐,说明晶格结构比较完整,2个模式随着层数增加发生频移;单层和多层WS2的直接激子跃迁峰均存在不对称性,说明都存在电荷掺杂,其光致发光强度随着层数增加发生减弱.进一步通过测试变激发功率拉曼光谱和变激发功率光致发光光谱,发现少层、块体WS2中的E12g模随着激发功率的增加未发生频移,说明激光热效应可以忽略;少层、块体WS2中的直接激子跃迁峰随激发功率的增加发生频移,说明存在载流子的相互作用;少层WS2光致发光强度的变化幅度大于块体,这与层间相互作用强弱有关.

关键词： WS 蓝宝石化学气相沉积拉曼光谱光致发光光谱变激发功率

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新型红外非线性硒镓钡多晶的合成与提纯研究

量子电子学报 2024年第5期41卷 822-829页

作者：周强王振友吴海信黄昌保倪友保余学舟胡倩倩刘国晋魏玲莉中国科学院合肥物质科学研究院安徽光学精密机械研究所光子器件与材料安徽省重点实验室安徽合肥230031 中国科学技术大学安徽合肥230026

硒镓钡晶体(BaGa_(4)Se_(7),BGSe)是目前广受关注的一种新型红外非线性晶体。本文分别采用双温区法和高压辅助法合成硒镓钡多晶原料,并设计大温度梯度快速提纯方法对合成后的多晶料进行提纯。通过粉末X射线衍射仪(XRD)、电感耦合等离子... 详细信息

硒镓钡晶体(BaGa_(4)Se_(7),BGSe)是目前广受关注的一种新型红外非线性晶体。本文分别采用双温区法和高压辅助法合成硒镓钡多晶原料,并设计大温度梯度快速提纯方法对合成后的多晶料进行提纯。通过粉末X射线衍射仪(XRD)、电感耦合等离子体质谱仪(ICP-MS)和X射线能谱仪(EDS)对提纯前后的BGSe多晶的物相组成和杂质浓度进行了表征。X射线衍射谱与理论模拟图谱结果一致,无杂峰;ICP-MS等测试结果表明,提纯后晶锭中的Fe、Al等金属杂质以及O杂质含量均得到明显降低。本工作可为高品质单晶生长提供原料基础。

关键词：材料多晶合成双温区法高压辅助法大温度梯度提纯红外非线性晶体

三维配位聚合物[Cu_(1.5)(opda)(tib)(Ac)]的合成及其电化学传感嘧霉胺

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延安大学学报（自然科学版） 2024年第3期43卷 19-25页

作者：刘晓莉李苗苗亢硕硕马雅菲张美丽延安大学化学与化工学院陕西延安716000

金属-有机骨架(MOFs)作为传感器在电化学检测污染物方面备受关注,为达到灵敏检测嘧霉胺,通过水热法合成了配位聚合物[Cu_(1.5)(opda)(tib)(Ac)](tib=均苯三咪唑,mpda=间苯二乙酸,Ac=醋酸),利用元素分析、红外光谱、热重分析和X-射线单... 详细信息

金属-有机骨架(MOFs)作为传感器在电化学检测污染物方面备受关注,为达到灵敏检测嘧霉胺,通过水热法合成了配位聚合物[Cu_(1.5)(opda)(tib)(Ac)](tib=均苯三咪唑,mpda=间苯二乙酸,Ac=醋酸),利用元素分析、红外光谱、热重分析和X-射线单晶衍射等进行表征,并研究了其对嘧霉胺的电化学传感响应。结果表明,该配位聚合物属于三斜晶系、Pī空间群,具有3D网络配位结构。该配位聚合物的比表面积为5 m^(2)/g,属于介孔材料,平均孔径为15.8 nm。配位聚合物修饰电极传感器对嘧霉胺的电化学传感响应良好,且具有良好的选择性、重复性和稳定性,检出限为0.09μmol/L(S/N=3)。该配位聚合物可能在电化学传感检测嘧霉胺方面具有较好的应用前景。

关键词：邻苯二乙酸配位聚合物水热合成晶体结构电化学性能嘧霉胺