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中华医学会神经病学分会第四届委员会神经免疫学组第一次会议纪要

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中华神经科杂志 2008年第6期41卷 399-399页

作者：中华医学会神经病学分会神经免疫学组中华医学会神经病学分会神经免疫学组

中华医学会神经病学分会第四届委员会神经免疫学组换届后第一次会议于2008年3月22 日在陕西西安召开.会议由神经免疫学组组长胡学强教授主持。

关键词：医学会神经病学委员会神经免疫学会议西安陕西换届

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遗传性共济失调诊断与治疗专家共识

中华神经科杂志 2015年第6期48卷 459-463页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中华医学会神经病学分会神经遗传学组

一、概述遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autosom... 详细信息

一、概述遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA ）的患病率为（1～3）／10万[3]，常染色体隐性遗传小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxia，ARCA）中最常见的弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia，FRDA）患病率为（3～4）／10万[4]。HA多于20～40岁发病，但也有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。

关键词：遗传性共济失调小脑性共济失调神经系统退行性疾病神经系统遗传性疾病常染色体显性遗传性弗里德赖希共济失调常染色体隐性遗传内分泌代谢异常

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中国遗传性共济失调诊治专家共识2024

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 315-325页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组江泓吴志英不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分... 详细信息

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿,进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。

关键词：遗传性共济失调诊断治疗专家共识

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中国急性脑卒中临床研究规范共识2018

中华神经科杂志 2018年第4期51卷 247-255页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

进入21世纪以来，随着脑血管病规范化防治的临床实践和卫生决策对临床研究证据的迫切需求、国家对科研投入的不断增加及国内各大学和医院对科研前所未有的高度重视，我国脑血管病研究进入了一个新时代。然而，根据众多专家多年的审稿经... 详细信息

进入21世纪以来，随着脑血管病规范化防治的临床实践和卫生决策对临床研究证据的迫切需求、国家对科研投入的不断增加及国内各大学和医院对科研前所未有的高度重视，我国脑血管病研究进入了一个新时代。然而，根据众多专家多年的审稿经验，在数量庞大的脑血管病研究中，获国内外公认、能用于指南的高质量临床研究依然为数不多，与当前科研投入和论文数量严重不成正比。

关键词：临床研究证据急性脑卒中中国脑血管病科研投入论文数量卫生决策临床实践

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中国脑卒中早期康复治疗指南

中华神经科杂志 2017年第6期50卷 405-412页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经康复学组中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经康复学组中华医学会神经病学分会脑血管病学组

脑卒中的特点是高发病率、高致残率和高死亡率。中国每年新发卒中患者约200万人，其中70％－80％的卒中患者因为残疾不能独立生活。卒中康复是经循证医学证实的对降低致残率最有效的方法，是脑卒中组织化管理中不可或缺的关键环节。

关键词：脑卒中早期康复治疗指南中国高发病率高死亡率独立生活循证医学致残率

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中国头颈部动脉粥样硬化诊治共识

中华神经科杂志 2017年第8期50卷 572-578页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组

缺血性脑卒中发病率、致残率和死亡率高,给社会和家庭带来了沉重的经济负担,成为影响中老年人健康的主要原因.2013年,一项覆盖中国31个省、市,包括城市和农村地区48万余名20岁以上成年人的随机抽样调查结果显示：脑卒中发病率为345.1/10... 详细信息

缺血性脑卒中发病率、致残率和死亡率高,给社会和家庭带来了沉重的经济负担,成为影响中老年人健康的主要原因.2013年,一项覆盖中国31个省、市,包括城市和农村地区48万余名20岁以上成年人的随机抽样调查结果显示：脑卒中发病率为345.1/10万,脑卒中死亡率为159.2/10万.

关键词：颈部动脉粥样硬化中国缺血性脑卒中脑卒中死亡率诊治老年人健康经济负担调查结果

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脑血管造影术操作规范中国专家共识

中华神经科杂志 2018年第1期51卷 7-13页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经血管介入协作组

脑血管造影术由葡萄牙医生Egas Moniz于1927年首次在人体成功实施r1引。最初需要直接暴露颈动脉或经皮穿刺颈动脉、椎动脉注射造影剂，此后引入经皮动脉穿刺置鞘技术（Seldinger穿刺法）和数字减影血管造影（digitalsubtractionangiogra... 详细信息

脑血管造影术由葡萄牙医生Egas Moniz于1927年首次在人体成功实施r1引。最初需要直接暴露颈动脉或经皮穿刺颈动脉、椎动脉注射造影剂，此后引入经皮动脉穿刺置鞘技术（Seldinger穿刺法）和数字减影血管造影（digitalsubtractionangiography，DSA），逐步发展为今天成熟的经皮动脉插管脑血管造影术（以下简称DSA）。

关键词：脑血管造影术 Seldinger穿刺法数字减影血管造影专家中国操作经皮动脉插管注射造影剂

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中国成人失眠诊断与治疗指南（2017版）

中华神经科杂志 2018年第5期51卷 324-335页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组

失眠是最为常见的睡眠问题之一。流行病学研究显示，中国有45．4％的被调查者在过去1个月中曾经历过不同程度的失眠。长期失眠影响个体的正常生活和工作，增加罹患各种健康问题的风险。严重的睡眠缺失将降低患者的工作效率和警觉水平，... 详细信息

失眠是最为常见的睡眠问题之一。流行病学研究显示，中国有45．4％的被调查者在过去1个月中曾经历过不同程度的失眠。长期失眠影响个体的正常生活和工作，增加罹患各种健康问题的风险。严重的睡眠缺失将降低患者的工作效率和警觉水平，甚至有可能引发恶性意外事故，造成巨大损失。

关键词：长期失眠中国成人治疗指南诊断睡眠问题流行病学被调查者健康问题

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脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南

中华神经科杂志 2023年第5期56卷 476-484页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经遗传学组肖波崔丽英吴志英王艺龙莉莉龙泓羽不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410013 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 中南大学湘雅医院

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家,遵循国内外指南的撰写规范,根据我国的研究现状和患者的特点,参考国际上最新的研究证据,并借鉴相关指南,最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用,具有重要的现实意义,并将会产生深远的影响。

关键词：脊髓性肌萎缩症一级预防二级预防三级预防指南