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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

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中国遗传性共济失调诊治专家共识2024

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 315-325页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组江泓吴志英不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分... 详细信息

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿,进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。

关键词：遗传性共济失调诊断治疗专家共识

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抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

成人腹腔高压和腹腔间隔室综合征诊治急诊专家共识

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中华急诊医学杂志 2024年第5期33卷 604-615页

作者：中华医学会急诊医学分会北京医学会急诊医学分会北京医学会急救医学专科医师分会中国医药卫生文化协会急诊急救分会谢苗荣吕传柱陈玉国张国强马岳峰卢毅韩桢王国兴任恩峰不详首都医科大学附属北京友谊医院四川省医学科学院·四川省人民医院山东大学齐鲁医院中日友好医院浙江大学医学院附属第二医院首都医科大学附属北京友谊医院急诊科首都医科大学附属北京同仁医院急诊科

腹腔的刚性边界(脊椎、肋骨和骨盆骨)和半刚性边界(腹壁、膈肌和骨盆肌肉)使其扩张能力受限而产生压力,从而构成"腹腔内压(intra-abdominal pressure,IAP)"。生理状态(如咳嗽、Valsalva、举重等动作)和病理状态(如腹腔内脏器、腹腔间隙... 详细信息

腹腔的刚性边界(脊椎、肋骨和骨盆骨)和半刚性边界(腹壁、膈肌和骨盆肌肉)使其扩张能力受限而产生压力,从而构成"腹腔内压(intra-abdominal pressure,IAP)"。生理状态(如咳嗽、Valsalva、举重等动作)和病理状态(如腹腔内脏器、腹腔间隙脂肪、淋巴结、血管等发生病理性改变)均可导致IAP升高。病理性的IAP增高称为腹腔高压(intra-abdominal hypertension,IAH),急诊患者比较常见,可明显增高急危重症患者的病死率[1,2]。若IAP超过20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),合并新发或进行性器官衰竭,则可诊断为腹腔间隔室综合征(abdominal compartment syndrome,ACS)。ACS是IAH的进展期表现,即使给予减压治疗并去除病因,患者死亡率仍较高。因此,临床医生的关注点要从ACS提前到IAH阶段[3]。

关键词：腹腔间隔室综合征腹腔内脏器病理性改变腹腔高压器官衰竭急危重症患者腹腔内压临床医生

单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 685-695页

作者：中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组刘宁时盼来刘莉娜孔祥东不详郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450012

单亲二体(UPD)相关印记疾病是一组由于UPD发生在基因组印记区域,造成印记基因表达紊乱所引起的疾病,可能导致严重的出生缺陷。随着遗传学诊断技术在产前诊断领域的广泛应用,许多机构已开展了UPD相关印记疾病的产前诊断,但由于疾病发生... 详细信息

单亲二体(UPD)相关印记疾病是一组由于UPD发生在基因组印记区域,造成印记基因表达紊乱所引起的疾病,可能导致严重的出生缺陷。随着遗传学诊断技术在产前诊断领域的广泛应用,许多机构已开展了UPD相关印记疾病的产前诊断,但由于疾病发生机制复杂,临床医师对于相关疾病的产前表现与临床处理缺乏了解,对其遗传咨询缺乏标准和规范。鉴于此,本学组会同国内产前诊断和医学遗传学专家,参考国内外相关指南与共识,查阅最新的研究进展,就UPD相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询达成以下共识,供临床参考使用。

关键词： UPD相关印记疾病产前诊断遗传学诊断遗传咨询

吸入一氧化氮治疗在急危重症中的临床应用专家共识

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中华急诊医学杂志 2024年第7期33卷 907-920页

作者：中华医学会急诊医学分会北京医学会急诊医学分会北京医师协会急救医学专科医师分会北京中医药大学脓毒症研究所吴彩军谢苗荣张国强曾举浩吴晨曦不详北京中医药大学东直门医院首都医科大学附属北京友谊医院中日友好医院广东省人民医院

一氧化氮(nitric oxide,NO)是一种无色、无刺激性气味的气体,具有脂溶性,广泛分布于人体各组织,可以快速透过细胞膜扩散,参与调控细胞的生理活动,是细胞间重要的信号传导分子。外源性吸入时,NO是一种选择性肺血管扩张剂,为肺动脉高压、... 详细信息

一氧化氮(nitric oxide,NO)是一种无色、无刺激性气味的气体,具有脂溶性,广泛分布于人体各组织,可以快速透过细胞膜扩散,参与调控细胞的生理活动,是细胞间重要的信号传导分子。外源性吸入时,NO是一种选择性肺血管扩张剂,为肺动脉高压、新生儿低氧性呼吸衰竭的有效治疗手段,临床应用长达二十余年,其安全性和有效性已得到验证,并且应用范围逐渐拓展至急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)、重症肺炎、高原肺水肿(high altitude pulmonary edema,HAPE)、急性肺栓塞(acute pulmonary embolism,APE)、心力衰竭和手术后严重低氧血症等急危重症并取得良好效果。

关键词：急性呼吸窘迫综合征严重低氧血症急危重症高原肺水肿肺血管扩张剂急性肺栓塞刺激性气味临床应用

肺结节^(18)F-FDG PET-CT数据采集与标注质量控制专家共识(2024版)

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 258-265页

作者：中华医学会放射学分会中华医学会核医学分会吴宁李思进刘士远张泽伟陶秀丽不详国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院核医学科(PET-CT中心) 北京100021 山西医科大学第一医院核医学科、分子影像精准诊疗省部共建协同创新中心太原030001 海军军医大学第二附属医院放射诊断科上海200003

^(18)F-FDG PET-CT对肺结节检出、诊断及肺癌的疗效评价和预后评估具有灵敏度高、特异度强、定量精准等特点,其临床价值已得到国内外认可。随着影像组学与人工智能技术应用于^(18)F-氟脱氧葡萄糖(FDG)PET-CT领域的逐渐开展,数据标注和... 详细信息

^(18)F-FDG PET-CT对肺结节检出、诊断及肺癌的疗效评价和预后评估具有灵敏度高、特异度强、定量精准等特点,其临床价值已得到国内外认可。随着影像组学与人工智能技术应用于^(18)F-氟脱氧葡萄糖(FDG)PET-CT领域的逐渐开展,数据标注和质量控制对深度学习模型准确性和鲁棒性起着重要作用。该共识旨在为肺结节^(18)F-FDG PET-CT的数据采集、标注以及质量控制提出初步指导意见,以促进肺结节^(18)F-FDG PET-CT数据集标准化,为人工智能算法和产品研发、调优、验证等提供重要依据,推动细分领域产品的快速发展。

关键词：肺肿瘤氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像术体层摄影术 X线计算机标注质量控制

精神分裂症的社区治疗获益:基于长效注射用抗精神病药物

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中国全科医学 2024年第9期27卷 1021-1027页

作者：中华医学会精神医学分会精神分裂症协作组中华医学会全科医学分会李茜司天梅北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院) 北京市100191

精神分裂症会长期影响患者的社会和职业功能,以社区为基础的精神卫生服务和管理模式通过提高可及性、可接受性、可负担性、实用性和可扩展性来促进患者心理健康。在社区管理模式中,长效注射用抗精神病药物是目前治疗精神分裂症的主要策... 详细信息

精神分裂症会长期影响患者的社会和职业功能,以社区为基础的精神卫生服务和管理模式通过提高可及性、可接受性、可负担性、实用性和可扩展性来促进患者心理健康。在社区管理模式中,长效注射用抗精神病药物是目前治疗精神分裂症的主要策略之一,但目前缺少相关的证据梳理。本文系统全面地探讨了长效注射用抗精神病药物对精神分裂症患者的获益情况,包括有效性和安全性、依从性、使用态度、社会功能恢复及社区康复等。本文研究结果表明在不同的社区管理模式下,长效注射用抗精神病药物在精神分裂症患者的社区康复中可发挥比口服药物更卓越的疗效,不仅体现在能降低疾病复发率和再住院率,也在患者社会功能恢复、降低肇事率等方面有优秀的表现。但我国依然存在长效注射用抗精神病药物整体处方率低的问题,主要原因包括医疗机构与基层社区信息共享不足,社区医疗服务治疗率较低,患者随访率低,社区精神康复开展较少等。本文可为我国精神分裂症患者的社区治疗提供一定的参考,以探索更多的社区治疗方案,提高精神分裂症患者治疗效果及生活质量。

关键词：精神分裂症抗精神病药长效制剂长效注射用抗精神病药物社区治疗获益用药依从性

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中国肾移植受者结核病临床诊疗指南(2023版)

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器官移植 2024年第3期15卷 323-332页

作者：中华医学会器官移植学分会王强余磊不详北京大学人民医院北京100044

本指南旨在为肾移植受者结核病的临床管理提供全面而实用的指导。首先,概述了肾移植受者结核病的特殊性,强调了其高发生率及临床表现的多样性。为了更好地理解患者的病情,建议在移植前进行结核病相关的评估,并注意移植术后对结核病的监... 详细信息

本指南旨在为肾移植受者结核病的临床管理提供全面而实用的指导。首先,概述了肾移植受者结核病的特殊性,强调了其高发生率及临床表现的多样性。为了更好地理解患者的病情,建议在移植前进行结核病相关的评估,并注意移植术后对结核病的监测。在诊断方面,详细介绍了目前常用的结核病诊断方法,并提供了在肾移植受者中的适用性评估。在确诊后,讨论了在免疫抑制药应用的背景下,如何平衡结核病治疗和排斥反应的策略,并关注了潜在的药物相互作用。预防方面,强调了在肾移植前对结核病的筛查。本指南旨在提高医务人员对肾移植受者结核病管理的认知,促进更有效的临床实践,提高受者的生活质量。

关键词：肾移植结核病结核分枝杆菌结核菌素皮肤试验潜伏感染活动性结核病 γ-干扰素释放试验免疫抑制药