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新疆某三甲医院维汉住院人群高PTH血症筛查

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中国骨质疏松杂志 2017年第12期23卷 1633-1638页

作者：郭艳英张凯迪王新玲张洁罗蕴之陈园赵红丽努荣古丽.买买提袁欣新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科新疆乌鲁木齐830001

目的初步探讨住院患者高PTH血症检出情况。方法调取2014年8月至2016年8月在新疆维吾尔自治区人民医院住院的患者1123例纳入本研究,年龄15~83岁,其中汉族612例[男/女:267/345,平均年龄(50.9±14.2)岁],维吾尔族511例[男/女:244/267,平均... 详细信息

目的初步探讨住院患者高PTH血症检出情况。方法调取2014年8月至2016年8月在新疆维吾尔自治区人民医院住院的患者1123例纳入本研究,年龄15~83岁,其中汉族612例[男/女:267/345,平均年龄(50.9±14.2)岁],维吾尔族511例[男/女:244/267,平均年龄(52.4±13.4)岁],采用化学发光法检测血清甲状旁腺激素(PTH)、25-羟维生素D[25(OH)D],检测血钙(Ca)、血磷(P)、血镁(Mg)、白蛋白、肌酐(Cr)、碱性磷酸酶(ALP)水平,按照血清25(OH)D水平分为维生素D缺乏组(提示血清PTH水平与25(OH)D呈负相关(P=0.002),与P、Mg呈正相关(P<0.001)。结论维汉两民族患者血清PTH水平无统计学差异,住院患者普遍存在维生素D缺乏,维吾尔族尤为严重;住院患者高PTH血症检出率存在民族差异可能原因是维生素D缺乏。

关键词：甲状旁腺激素 25-羟维生素D 维吾尔族汉族

初诊2型糖尿病应用门冬胰岛素30强化治疗临床疗效观察

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新疆医学 2011年第3期41卷 77-79页

作者：努荣古丽.买买提布祖热新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科新疆乌鲁木齐830000 喀什地区第一人民医院新疆喀什840000

目的:探讨应用门冬胰岛素30(诺和锐30)强化治疗初诊2型糖尿病(T2DM)患者,以评价其临床疗效。方法:对63例初诊T2DM患者在饮食和运动治疗基础上,单纯给予诺和锐30强化治疗3个月,比较治疗前后空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2hPG)、糖化血... 详细信息

目的:探讨应用门冬胰岛素30(诺和锐30)强化治疗初诊2型糖尿病(T2DM)患者,以评价其临床疗效。方法:对63例初诊T2DM患者在饮食和运动治疗基础上,单纯给予诺和锐30强化治疗3个月,比较治疗前后空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbAlc)、血脂、体重指数(BMl)、空腹及75克葡萄糖负荷后1小时/2小时/3小时血清C肽(FCP、lhCP、2hCP、3hCP)、不良反应次数。结果:与治疗前比较,FPG、2hPG、HbAlc、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著下降,差异有统计学意义(P0.05);无明显药物不良反应。结论:诺和锐30强化治疗初诊T2DM患者能降低FPG、2hPG、HbAlc,改善胰岛β细胞功能,间接改善血脂,疗效显著。

关键词：初诊2型糖尿病门冬胰岛素30 强化治疗疗效观察临床疗效应用低密度脂蛋白胆固醇高密度脂蛋白胆固醇

糖尿病视网膜病变患者血清炎症因子、脂肪因子及氧化应激指标的变化

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海南医学院学报 2017年第15期23卷 2048-2051页

作者：努荣古丽.买买提艾合买提江.吐乎提新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科新疆乌鲁木齐830001

目的:探讨糖尿病视网膜病变患者血清炎症因子、脂肪因子及氧化应激指标的水平变化。方法:选取我院收治的2型糖尿病患者130例,分为糖尿病无视网膜病变组(NDR)41例、非增殖期视网膜病变组(NPDR)44例和增殖期视网膜病变组(PDR)45例,另选取... 详细信息

目的:探讨糖尿病视网膜病变患者血清炎症因子、脂肪因子及氧化应激指标的水平变化。方法:选取我院收治的2型糖尿病患者130例,分为糖尿病无视网膜病变组(NDR)41例、非增殖期视网膜病变组(NPDR)44例和增殖期视网膜病变组(PDR)45例,另选取同期于我院体检的健康志愿者40名作为对照组(NC),检测各组的血清IL-6、TNF-α、hs-CRP、瘦素、脂联素、MDA和SOD水平。结果:各组IL-6、TNF-α、hs-CRP水平比较差异有统计学意义(P<0.05);PDR组均显著高于NC组、NDR组、NPDR组,NPDR组均显著高于NC组、NDR组,NDR组均显著高于NC组,差异均有统计学意义(P<0.05)。各组瘦素、脂联素水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),PDR组瘦素高于NC组、NDR组、NPDR组,脂联素低于NC组、NDR组、NPDR组,NPDR组瘦素高于NC组、NDR组,脂联素低于NC组、NDR组,NDR组瘦素高于,脂联素低于NC组,差异均有统计学意义(P<0.05)。各组MDA、SOD水平比较差异有统计学意义(P<0.05),PDR组MDA高于NC组、NDR组、NPDR组,SOD低于NC组、NDR组、NPDR组,NPDR组MDA高于NC组、NDR组,SOD低于NC组、NDR组,NDR组MDA高于NC组,SOD低于NC组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:糖尿病视网膜病变与炎症因子、脂肪因子及氧化应激指标具有密切关联。

关键词：糖尿病视网膜病变炎症因子脂肪因子氧化应激

两种不同胰岛素强化治疗对初诊2型糖尿病患者血糖的影响

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新疆医学 2012年第10期42卷 87-88页

作者：努荣古丽买买提艾比拜玉素甫新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科新疆乌鲁木齐830001 新疆医科大学第一附属医院内分泌科新疆乌鲁木齐830054

胰岛素强化治疗初诊2型糖尿病是目前糖尿病治疗的研究热点,我们选择了血糖较高的初诊2型糖尿病患者,采用多次皮下注射胰岛素（Multiple subcutaneous insulin infusion,MSⅡ）及胰岛素泵强化治疗,本研究的目的是通过观察两种不同胰岛素... 详细信息

胰岛素强化治疗初诊2型糖尿病是目前糖尿病治疗的研究热点,我们选择了血糖较高的初诊2型糖尿病患者,采用多次皮下注射胰岛素（Multiple subcutaneous insulin infusion,MSⅡ）及胰岛素泵强化治疗,本研究的目的是通过观察两种不同胰岛素强化治疗方案对初诊2型糖尿病患者血糖控制的影响,为临床治疗方法的选择提供依据。1资料与方法1.

关键词：初诊2型糖尿病胰岛素强化治疗血糖控制患者新疆维吾尔自治区人民医院多次皮下注射胰岛素胰岛素泵强化治疗 insulin

表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例

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中华眼科杂志 2023年第3期59卷 217-219页

作者：杜丹阳赵红丽李素丽努荣古丽.买买提张洁王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科、新疆糖尿病临床医学研究中心乌鲁木齐830000

1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发... 详细信息

1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发病型肌张力障碍,予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致"眼睑痉挛"肌张力障碍者较为少见,需结合基因检测明确诊断,故临床医生应提高对该疾病的重视。

关键词：张力障碍眼肌麻痹慢性进行性外侧糖尿病线粒体肌病

LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道

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中国糖尿病杂志 2023年第8期31卷 615-619页

作者：杜丹阳努荣古丽.买买提艾合买提江·吐乎提热孜万古丽·乌斯曼王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830000

家族性部分脂肪萎缩综合征2型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断。

关键词：家族性部分脂肪萎缩综合征2型 LMNA基因基因突变

新疆地区年轻的成年发病型糖尿病基因筛查研究

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中国糖尿病杂志 2022年第3期30卷 174-179页

作者：杜丹阳李素丽热孜万古丽·乌斯曼努荣古丽.买买提张洁陈园王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830000

目的采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征。方法选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员... 详细信息

目的采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征。方法选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员临床特征。结果 14例携带MODY突变基因患者,其中MODY1(HNF4A)1例、MODY2(GCK)2例、MODY3(HNF1A)1例、MODY4(PDX1)2例、MODY5(HNF1B)1例、MODY6(NEUROD1)1例、MODY7(KLF11)2例、MODY9(PAX4)1例、MODY10(INS)2例、MODY12(ABCC8)1例。对携带GCK c. A1398G p. X466W患者及其家系成员进行家系分析并确诊为MODY2。结论对DM检出年龄早、DM病程长但血糖控制较好且C-P水平降低缓慢的患者,不使用或使用小剂量Ins可良好控制血糖。应对DM家族史患者进行诊断性基因检测,以避免误诊及漏诊。NGS有助于正确诊断MODY亚型。

关键词：单基因糖尿病年轻的成年发病型糖尿病突变基因基因检测

一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 427-431页

作者：努荣古丽买买提张化冰邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

目的探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)... 详细信息

目的探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合GS诊断。基因突变分析显示,患者SLC12A3基因c DNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A(c.1964 G>A),造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸(***655His),该突变位于SLC12A3的第16外显子。结论通过SLC12A3基因突变分析,从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断。临床上持续低血钾、肾脏失钾、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、低尿钙的患者应考虑该疾病诊断,基因分析有助于确诊。

关键词： Gitelman综合征低钾血症 SLC12A3基因噻嗪类敏感的钠氯共转运蛋白基因突变

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2型糖尿病应用诺和锐30注射治疗临床观察

新疆医学 2010年第4期39卷 22-24页

作者：热孜万古丽.乌斯曼努荣古丽.买买提新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科 830001

随着人民生活水平的日益提高,糖尿病在全球发病率逐年增高,已成为严重威胁人类健康的全球性问题.我国目前已经有4000万糖尿病患者和3000-5000万糖耐量异常患者,糖尿病的发病率及患者人数均占世界第二位,预计2025年,糖尿病患者会发展到8... 详细信息

随着人民生活水平的日益提高,糖尿病在全球发病率逐年增高,已成为严重威胁人类健康的全球性问题.我国目前已经有4000万糖尿病患者和3000-5000万糖耐量异常患者,糖尿病的发病率及患者人数均占世界第二位,预计2025年,糖尿病患者会发展到8000万[1].

关键词： 2型糖尿病诺和锐30 临床观察注射治疗患者人数应用全球性问题糖耐量异常