表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例

作     者：杜丹阳 赵红丽 李素丽 努荣古丽·买买提 张洁 王新玲 郭艳英 Du Danyang;Zhao Hongli;Li Suli;Maimaiti Nurongguli;Zhang Jie;Wang Xinling;Guo Yanying

作者机构：新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科、新疆糖尿病临床医学研究中心乌鲁木齐830000 

出 版 物：《中华眼科杂志》 (Chinese Journal of Ophthalmology)

年 卷 期：2023年第59卷第3期

页      面：217-219页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目(WJWY-201913) 

主　　题：张力障碍 眼肌麻痹 慢性进行性外侧 糖尿病 线粒体肌病 

摘      要：1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发病型肌张力障碍,予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致眼睑痉挛肌张力障碍者较为少见,需结合基因检测明确诊断,故临床医生应提高对该疾病的重视。