检索结果-南通市图书馆

低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用探索

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

生物技术通报 2016年第12期32卷 58-64页

作者：陈大洋甄贺富刘萍邱咏谢林刘弘泰陈芳中国科学院大学华大教育中心深圳518083 深圳华大基因研究院深圳518083

旨在探讨低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用。以经过比较基因组杂交(array CGH,a CGH)检测的5例阳性细胞系为研究对象,从中分离的单细胞分别用两种单细胞扩增试剂盒进行扩增,采用Hiseq2000测序平台进行全基因组测序,然后进... 详细信息

旨在探讨低深度测序在检测单细胞染色体微小变异中的应用。以经过比较基因组杂交(array CGH,a CGH)检测的5例阳性细胞系为研究对象,从中分离的单细胞分别用两种单细胞扩增试剂盒进行扩增,采用Hiseq2000测序平台进行全基因组测序,然后进行生物信息学分析,将检测结果与已被a CGH证实的结果进行比较。结果显示,5个单细胞的全基因组扩增成功,通过低深度测序均获得明确的检测结果。在用Genome Plex?Single Cell WGA Kit试剂盒的处理中检出区域与a CGH检测区域均有80%以上的重叠,1个样本检出了8 Mb(Megabase)左右的假阳性;在用Pico PLEX?WGA Kit试剂盒处理时检出信号与a CGH区域也有80%以上的重叠且无假阳性信号产生。证实在数据量为0.1 X左右时可以检出单细胞染色体上7 Mb以上的拷贝数变异。

关键词：单细胞低深度染色体变异扩增

高通量测序技术用于无创产前检测FGFR3相关骨骼发育不良疾病的可行性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2019年第3期22卷 215-216页

作者：任远赵佳李芮冰谢一帆姜淑芳周红辉刘弘泰游艳琴陈芳王威高雅孟元光卢彦平解放军总医院妇产科北京100853 深圳华大生命科学研究院 518083

先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH,OMIM:100800)和致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia,TD type Ⅰ,OMIM:187600;TD type Ⅱ,OMIM:187601)由成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的杂合点突变导致,是胎儿期较常见的常染色体显性遗传疾病,多为新发突变引起。先天性软骨发育不全通常是非致死性的,发生率为0.36~0.60/10 000例活产儿,胎儿期临床表现为25孕周后超声显示胎儿长骨明显短小。ACH和TD发现时往往已进入晚孕期,临床处理困难。本病99%为FGFR3 c.1138G>A突变所致。

关键词：常染色体显性遗传疾病 FGFR3 骨骼发育不良先天性软骨发育不全产前检测成纤维细胞生长因子受体3 高通量 receptor

同方期刊数据库

新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

解放军医学院学报 2017年第1期38卷 14-18,21页

作者：任远高雅卢彦平赵佳李芮冰刘弘泰姜淑芳谢一帆周红辉游艳琴孟元光解放军总医院妇产科北京100853

目的探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(g DNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%... 详细信息

目的探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(g DNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%、0.5%的浓度进行稀释,形成30例阳性模拟样本,建立孕妇血浆游离DNA模型,同时采集13例阴性对照孕妇血浆游离DNA,运用NGS技术分别检测FGFR3致病突变位点,计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果 30例模拟样本中,胎儿g DNA浓度为10%、6%、3%、1%、0.5%时,突变检出例数分别为6/6、6/6、6/6、3/6、1/6,13例阴性突变检出例数为0/13;胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS的灵敏度为100%(95%CI:81.5%~100%),特异度为100%(95%CI:75.3%~100%),阳性预测值为100%(95%CI:81.5%~100%),阴性预测值为100%(95%CI:75.3%~100%)。结论胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS可以在孕妇血浆游离DNA模型中准确检出胎儿FGFR3基因突变,提示基于NGS技术的无创产前检测在新发突变或父源遗传疾病的产前诊断领域具有一定的应用前景。

关键词：新一代测序技术无创产前检测胎儿游离DNA 软骨发育不全 FGFR3基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

ESG漂绿对股价波动性的影响研究

会计之友 2025年 49-56页

作者：范亚东关泰宇李炜东北农业大学经济管理学院

环境、社会和公司治理（ESG）是重要的资本市场投资理念，尽管当前多数企业深刻践行这一理念，但仍有部分企业利用虚假的ESG行为给自身牟利，这将对股价带来影响。文章从ESG漂绿视角，选用2012—2022年上市企业面板数据，实证检验ESG漂... 详细信息

环境、社会和公司治理（ESG）是重要的资本市场投资理念，尽管当前多数企业深刻践行这一理念，但仍有部分企业利用虚假的ESG行为给自身牟利，这将对股价带来影响。文章从ESG漂绿视角，选用2012—2022年上市企业面板数据，实证检验ESG漂绿对股价波动性的影响。研究发现ESG漂绿程度越高，股价波动性越强。机制检验发现，ESG漂绿降低了信息透明度，增加了企业经营风险，进而导致股价波动性增加。进一步研究发现，ESG漂绿对非国有企业股价波动的增加效用显著强于国有企业，同时ESG漂绿对股价波动的影响在污染当量更多的企业中程度更大。

关键词： ESG漂绿股价波动性企业经营风险信息透明度

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

理论-数据双驱动的路面性能预测研究

长安大学学报(自然科学版) 2025年

作者：刘文博杨旭汪海年徐坤范泰博长安大学公路学院长安大学未来交通学院

道路变形及结构强度是路面性能评价的重要内容，实现上述两者的精确预测对于道路科学养护决策具有重要意义，但当前研究对于其发展预测精度仍有待提升。为提升路面性能预测效果，本文提出了一种理论-数据双驱动的路面性能预测方法。首... 详细信息

道路变形及结构强度是路面性能评价的重要内容，实现上述两者的精确预测对于道路科学养护决策具有重要意义，但当前研究对于其发展预测精度仍有待提升。为提升路面性能预测效果，本文提出了一种理论-数据双驱动的路面性能预测方法。首先基于影响机理理论分析确定了路面性能发展的关键影响因子，随后基于分析结果及北京环道足尺试验场数据确定了模型输入、输出变量，最终提出了一种TCN-GRU融合预测模型实现了车辙、承载力的发展预测，并与基础单模型及频用的TCN-LSTM融合模型进行了效果对比。对于车辙深度预测，TCN-GRU模型取得了最好的预测性能，其MSE、RMSE、MAE及R2分别为22.635、4.758、3.319及0.940，其中R2相比两个单模型分别提升0.53%与0.86%；对于弯沉值发展预测，TCN-GRU模型同样取得了最好的预测性能，其MSE、RMSE、MAE及R2分别为8.009、2.830、1.819及0.850，R2相比单模型TCN和GRU分别提升5.85%与2.04%。本文提出的TCN-GRU融合模型对道路车辙及承载力发展预测效果最好，其充分结合了TCN的长时依赖建模能力和GRU的高效状态更新优势，提升了序列数据的预测准确性与效率，可以基于历史数据实现对特定道路的车辙及承载力发展的精确预测，为公路养护管理部门科学养护决策提供数据支撑。

关键词：道路工程理论-数据双驱动路面性能预测融合模型 TCN-GRU

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

氧化镓雪崩光电探测器的研究进展

人工晶体学报 2025年

作者：邵双尧杨烁冯华钰贾志泰陶绪堂山东大学集成电路学院山东大学晶体材料国家重点实验室

微弱紫外光的探测在导弹跟踪、火焰警告、安全通信、环境监测和其他关键应用中备受关注。雪崩光电探测器（APD）具有轻便、低功耗、高量子效率和单片集成等优点，是紫外探测领域的重要研究方向。近年来，宽禁带和超宽禁带半导体材料因... 详细信息

微弱紫外光的探测在导弹跟踪、火焰警告、安全通信、环境监测和其他关键应用中备受关注。雪崩光电探测器（APD）具有轻便、低功耗、高量子效率和单片集成等优点，是紫外探测领域的重要研究方向。近年来，宽禁带和超宽禁带半导体材料因其禁带宽度大、电子饱和漂移速度高、击穿场强高、热导率高和化学稳定性好等性能，被视为紫外APD设计的理想材料。从现有报道来看，相比于GaN和SiC材料，Ga2O3具有更大的禁带宽度、更高的击穿场强、更高的巴利加优值和更短的吸收截止边等突出优点，是一类值得关注的新材料。Ga2O3基APD以超宽带隙、高击穿电场、增益可控，优异热稳定性等优势，具有高响应度和高内部增益等性能，正在成为该领域的热点。本文综述了Ga2O3基APD的研究进展，分别对APD的器件结构、性能、发展历程与研究改进等进行介绍。

关键词：雪崩光电探测器紫外探测宽禁带半导体氧化镓雪崩增益

《诗源辩体》论诗以体制为先与谢灵运自成一体

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

名作欣赏 2025年第2期 9-13页

作者：李铭泰昌吉职业技术学院

晚明诗人盲目推崇、模仿谢灵运，针对此现象，许学夷提出学诗破第一关即为谢灵运。许学夷以体制说为基础，把谢灵运诗歌放在整个汉魏六朝乃至唐代的诗歌发展史中，指出谢灵运歌舞诗歌在结构、语言、情感、主要写作特征、总体风格等方面... 详细信息

晚明诗人盲目推崇、模仿谢灵运，针对此现象，许学夷提出学诗破第一关即为谢灵运。许学夷以体制说为基础，把谢灵运诗歌放在整个汉魏六朝乃至唐代的诗歌发展史中，指出谢灵运歌舞诗歌在结构、语言、情感、主要写作特征、总体风格等方面均有变化，已破正体，又自成一体。只有认识到谢灵运诗歌体制的正变，才能对谢灵运诗歌之自然，佳句、拙句等作出客观评价。

关键词：《诗源辩体》谢灵运体制正变

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

热氧老化下叠层轮胎隔震垫动力响应分析

地震工程学报 2025年第1期47卷 1-9页

作者：张广泰周金诺吴锐陆东亮新疆大学建筑工程学院新疆乌鲁木齐830017 新疆建筑结构与抗震重点实验室新疆乌鲁木齐830017

基于前期对叠层轮胎隔震垫(STP)热氧老化下力学性能的研究,建立两层砌体隔震结构和非隔震结构模型,采用非线性时程分析法分析经过0、25、50、75及100 a热氧老化后的STP在实际工况下的隔震性能。结果表明,安装了STP的隔震结构相比于非隔... 详细信息

基于前期对叠层轮胎隔震垫(STP)热氧老化下力学性能的研究,建立两层砌体隔震结构和非隔震结构模型,采用非线性时程分析法分析经过0、25、50、75及100 a热氧老化后的STP在实际工况下的隔震性能。结果表明,安装了STP的隔震结构相比于非隔震结构层间剪力降低了44.20%~54.80%,顶层加速度降低了26.90%~36.50%,且经历不同年限热氧老化后STP仍保持着较好的隔震性能;隔震连接处STP滞回曲线饱满,耗能能力稳定,热氧老化后滞回耗能有所上升。用时程分析法计算出隔震结构在STP老化年限50 a内的平均水平减震系数均小于0.5,可满足《建筑隔震设计标准(GB/T 51408—2021)》中上部结构降低1度进行抗震设计的要求,因此建议STP的安全使用年限为50 a。

关键词：叠层轮胎隔震垫隔震性能时程分析法老化性能

中国人用狂犬病疫苗生产工艺和质量控制的发展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

微生物学免疫学进展 2025年

作者：石磊泰俞永新中国食品药品检定研究院虫媒病毒疫苗室

20世纪20年代，法国科学家巴斯德发明了狂犬病疫苗后约40年，人用狂犬病疫苗开始进入中国。随着时间的推移，人用狂犬病疫苗的生产工艺在中国渐进完善的过程，也是其质量控制体系逐步成熟的过程。自1951年以来，《中国生物制品规程》历... 详细信息

20世纪20年代，法国科学家巴斯德发明了狂犬病疫苗后约40年，人用狂犬病疫苗开始进入中国。随着时间的推移，人用狂犬病疫苗的生产工艺在中国渐进完善的过程，也是其质量控制体系逐步成熟的过程。自1951年以来，《中国生物制品规程》历经6个版本的更迭，以及《中华人民共和国药典》（三部）的4个版本的颁布。历经70余年的发展，中国人用狂犬病疫苗的生产工艺和质量控制日趋成熟和完善。

关键词：中国生物制品规程中华人民共和国药典人用狂犬病疫苗生产工艺质量控制