检索结果-南通市图书馆

心血管疾病患者终止早中期妊娠管理专家共识(2024年版)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用妇科与产科杂志 2024年第10期40卷 1020-1025页

作者：中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专业委员会顾向应林建华杨清曾俐琴吴歆怡于雪芳闫东来于泳浩黄丽丽车焱钱志大不详天津医科大学总医院妇产科天津300052 上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科上海200127 天津医科大学总医院心血管内科天津300052 中山大学附属第八医院广东省妇幼保健院天津医科大学总医院麻醉科浙江大学医学院附属妇产科医院上海市生物医药技术研究院中国福利会国际和平妇幼保健院

在妊娠期女性中,合并心血管疾病极大增加了孕期相关并发症的风险,对母胎健康构成严重威胁。心血管疾病患者因意外妊娠或疾病等医学原因,需在妊娠28周前进行人工终止妊娠时围手术期风险明显增加,需要多学科团队协作诊治。为加强心血管疾... 详细信息

在妊娠期女性中,合并心血管疾病极大增加了孕期相关并发症的风险,对母胎健康构成严重威胁。心血管疾病患者因意外妊娠或疾病等医学原因,需在妊娠28周前进行人工终止妊娠时围手术期风险明显增加,需要多学科团队协作诊治。为加强心血管疾病患者的早中期妊娠终止的安全性,中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专业委员会,联合心血管内科、麻醉科等多学科专家,充分检索循证医学证据且结合临床实践经验,共同编写本共识,以此为临床医生提供参考。

关键词：早期妊娠中期妊娠终止妊娠心血管疾病专家共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

戊二酸血症1型诊治专家共识

中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 1-6页

作者：中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会韩连书杨艳玲杨茹莱陈瑞敏黄新文不详上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所200092 北京大学第一医院 100034 浙江大学附属儿童医院杭州310003 福建医科大学附属福州儿童医院福州350005

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统... 详细信息

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。

关键词：戊二酸血症1型诊断治疗共识

中国新生儿基因筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 31-36页

作者：中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科学分会新生儿学组赵正言周文浩童凡王剑肖锐不详浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院出生缺陷防控关键技术国家工程实验

传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening,NBS)作为社会健康第三级防控体系,在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用,但筛查病种较少,部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗... 详细信息

传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening,NBS)作为社会健康第三级防控体系,在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用,但筛查病种较少,部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗传性疾病诊断中经验的积累,为遗传病NBS提供了新的技术选择。将遗传检测技术引入NBS已成为大势所趋。国内外学者在新生儿基因筛查领域进行了积极的尝试并积累了一些经验和教训。为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益,在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上,业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识,以规范新生儿基因筛查体系,指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。

关键词：新生儿筛查高通量测序技术单基因病遗传咨询

早期妊娠相关子宫动静脉瘘诊治的中国专家共识(2022年版)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用妇科与产科杂志 2022年第3期38卷 284-289页

作者：中华医学会计划生育学分会中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专委会中国妇幼保健协会放射介入专业委员会顾向应张巧张师前周丹谢红宁李拥军李兵黄丽丽陈勤芳杨清刘欣燕不详天津医科大学总医院天津300052 北京医院国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院山东大学齐鲁医院中山大学附属第一医院安徽医科大学附属妇幼保健院浙江大学医学院附属妇产科医院中国福利会国际和平妇幼保健院中国医科大学附属盛京医院中国医学科学院北京协和医院

早期妊娠相关子宫动静脉瘘病情复杂,临床不易早期确诊,存在致命性子宫出血风险。迄今国际层面尚缺乏规范性的诊疗、管理策略。鉴于我国疾病谱的变化和临床迫切需求,中华医学会计划生育学分会、中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控... 详细信息

早期妊娠相关子宫动静脉瘘病情复杂,临床不易早期确诊,存在致命性子宫出血风险。迄今国际层面尚缺乏规范性的诊疗、管理策略。鉴于我国疾病谱的变化和临床迫切需求,中华医学会计划生育学分会、中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专委会、中国妇幼保健协会介入专业委员会共同组织专家制定本共识,以期为临床医生提供早期妊娠相关子宫动静脉瘘诊疗决策的参考。

关键词：早期妊娠子宫动静脉瘘专家共识

流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 129-134页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会陈新李卓梁德生邬玲仟不详中南大学生命科学学院医学遗传研究中心湖南家辉遗传专科医院长沙410008

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而... 详细信息

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

关键词：基因组拷贝数变异自然流产再生育指导

低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2019年第4期36卷 293-296页

作者：中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组刘洪倩刘俊涛耶玲仟邬玲仟中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组

包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(co... 详细信息

包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。

关键词：低深度全基因组测序产前诊断专家共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

压力容器缺陷评定规范

石油化工设备 1985年第1期 46-59页

作者：压力容器学会压力容器缺陷评定规范编制组 ,化工机械与自动化学会压力容器缺陷评定规范编制组

本规范是根据国家劳动总局1981年5月颁发的《压力容器安全监察规程》第78条规定的精神制定的。本规范主要用于在役压力容器的缺陷评定。新制造的压力容器仍按现行JB741执行,特殊情况可由设计、制造、使用三方参照本规范协商解决。本... 详细信息

本规范是根据国家劳动总局1981年5月颁发的《压力容器安全监察规程》第78条规定的精神制定的。本规范主要用于在役压力容器的缺陷评定。新制造的压力容器仍按现行JB741执行,特殊情况可由设计、制造、使用三方参照本规范协商解决。本规范系指导性技术文件,解释权属于规范编制组,具体工作由机械部通用机械研究所、化工部化工机械研究院负责。本规范是在大量的试验和理论分析基础上提出的,属于国内二十多个单位,三年多来共同研究的成果。随着断裂力学的发展和研究工作的深入,规范的内容还有待于进一步完善。

关键词：穿透裂纹最小距离应力强度因子力学因子表面裂纹表面缺陷裂纹尺寸埋藏裂纹焊接压力容器裂纹面缺陷尺寸非共面

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国艾滋病诊疗指南(2018年版)

中华内科杂志 2018年第12期57卷 867-884页

作者：中华医学会感染病学分会艾滋病丙型肝炎学组中国疾病预防控制中心李太生王福生高福中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科 100730 解放军第三0二医院肝病生物治疗中心 100039 中国疾病预防控制中心 100050 不详

艾滋病,即获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiencv syndrome,AIDS),其病原体为人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV),亦称艾滋病病毒。目前,艾滋病已成为严重威胁我国公众健康的重要公共卫生问题。中华医学会... 详细信息

艾滋病,即获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiencv syndrome,AIDS),其病原体为人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV),亦称艾滋病病毒。目前,艾滋病已成为严重威胁我国公众健康的重要公共卫生问题。中华医学会感染病学分会艾滋病丙型肝炎学组牵头,于2005年制订了我国艾滋病诊疗指南第一版,2011年和2015年分别进行了更新[1]。本版指南由中华医学会感染病学分会艾滋病丙型肝炎学组和中国疾病预防控制中心共同组织相关专家在2015年第三版的基础上参照国内外最新研究成果和国内临床实践修订而成。

关键词：中国疾病预防控制中心艾滋病病毒诊疗指南获得性免疫缺陷综合征(acquired 人类免疫缺陷病毒中华医学会公共卫生问题丙型肝炎

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

良性前列腺增生术后膀胱颈挛缩诊治专家共识

泌尿外科杂志（电子版） 2023年第3期15卷 1-9页

作者：良性前列腺增生专业防控联盟专家组傅炜骁王崟冰吴丽娜袁育林王山罗明田亚平许宁宋刚不详北京大学第一医院泌尿外科中国医学科学院北京协和医学院中国医科大学附属盛京医院检验科广西医学科学院广西壮族自治区人民医院检验科中国人民解放军总医院医学创新研究部临床生物样本中心上海市第十人民医院泌尿外科中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心福建医科大学附属第一医院泌尿外科北京大学第一医院泌尿外科国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院泌尿外科

经尿道前列腺电切术(transurethral resection of the prostate,TURP)为针对临床上药物治疗失败的良性前列腺增生(benign prostatic hyperplasia,BPH)患者的首选术式,其术后常见并发症之一为膀胱颈挛缩(bladder neck contracture,BNC)。术中对膀胱颈的过分切削、尿路感染、液体冲刷、机械应力等均为促进BNC的发病因素。TURP术后BNC的诊断需要依靠临床症状及必要的辅助检查,如膀胱镜检查等共同确定,术前合并慢性前列腺炎、小体积BPH、尿路感染、术中电切和电凝强度、术中操作、术后留置尿管等可作为BNC发生的重要预测因素。在药物治疗BNC总体效果不佳的情况下,应合理选择包括膀胱颈切开及膀胱颈重建在内的手术治疗。而术前对感染的控制及抗雄激素药物的合理应用、术中的精细操作、术后的通畅引流及糖皮质激素应用均可作为预防BNC的有效措施。

关键词：良性前列腺增生经尿道前列腺电切术膀胱颈挛缩