戊二酸血症1型诊治专家共识

作     者：中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 陈瑞敏 黄新文 Endocrinology,Genetics and Metabolism Group,Pediatric Branch of Chinese Medical Association;Neonatal Screening Group,Specialist Committee for Prevention and Control of Birth Defects Chinese Association of Preventive Medicine;Prevention and Control Committee of Birth Defects,Pediatric Branch of Chinese Medical Association;Han Lianshu;Yang Yanling;Yang Rulai;Chen Ruimin;Huang Xinwen

作者机构：不详 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所200092 北京大学第一医院100034 浙江大学附属儿童医院杭州310003 福建医科大学附属福州儿童医院福州350005 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2021年第38卷第1期

页      面：1-6页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0901505 2017YFC1001700 2018YFC1002700 2018YFC1002404) 

主　　题：戊二酸血症1型 诊断 治疗 共识 

摘      要：戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。