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后置环磷酰胺方案造血干细胞移植治疗9例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征疗效分析

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2020年第3期25卷 138-143页

作者：冯顺乔李君惠胡涛张朝霞胡梦泽岳梅宋泽亮刘嵘首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020

目的探讨后置环磷酰胺(PTCY)方案造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗WAS的临床疗效。方法回顾性分析9例接受PTCY方案allo-HSCT治疗的WAS患儿的临床资料,包括移植前临床评分、供者情况、移植后粒细胞及血小板植入时间,移植后嵌合度及移植并... 详细信息

目的探讨后置环磷酰胺(PTCY)方案造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗WAS的临床疗效。方法回顾性分析9例接受PTCY方案allo-HSCT治疗的WAS患儿的临床资料,包括移植前临床评分、供者情况、移植后粒细胞及血小板植入时间,移植后嵌合度及移植并发症。结果9例患儿移植时中位年龄为15(4~108)个月,2例为同胞全相合供者,7例为半相合供者,回输移植物的单个核细胞中位数为15.7(11.3~27.4)×10~8/kg,CD34+细胞中位数为9.5(4.4~26.1)×106/kg。中性粒细胞和血小板植入中位时间分别为14(12~16)d和15(11~29)d。中位随访时间为20(3~48)个月,所有病例均存活,仅1例患儿发生3度急性移植物抗宿主病(GVHD),无慢性GVHD,所有患儿移植后2周短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)检测显示为完全供者型嵌合。4例患儿发生巨细胞病毒血症,1例EB病毒血症,1例发生自身免疫溶血性贫血,3例发生免疫性血小板减少。结论PTCY方案allo-HSCT可有效治疗WAS,该预处理方案无严重移植相关并发症,且无混合嵌合发生,并有效减少GVHD。

关键词：异基因造血干细胞移植 Wiskott-Aldrich综合征后置环磷酰胺原发免疫缺陷

21例儿童重度温抗体型自身免疫性溶血性贫血临床治疗分析

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中国小儿急救医学 2020年第6期27卷 458-463页

作者：冯顺乔李君惠曲东张蕾张朝霞曹静刘嵘首都儿科研究所附属儿童医院血液科，北京　100020 首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科，北京　100020

目的:探讨重度温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia，w-AIHA)的临床特征、疗效及临床干预策略选择。方法:回顾性分析2007年6月至2019年3月在首都儿科研究所附属儿童医院血液科住院治疗的21例w-AIHA患儿的临... 详细信息

目的:探讨重度温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia，w-AIHA)的临床特征、疗效及临床干预策略选择。方法:回顾性分析2007年6月至2019年3月在首都儿科研究所附属儿童医院血液科住院治疗的21例w-AIHA患儿的临床特点、治疗方案和疗效。结果:21例重度w-AIHA患儿平均年龄8.0(2.5，20.0)个月，随访时间33.0(18.5，110.0)个月。10例(47.6%)患儿血红蛋白低于30 g/L，5例(23.8%)患儿表现为Evans综合征，5例(23.8%)患儿为继发性病例，9例(42.8%)患儿有感染史，2例患儿摄入花粉诱发；溶血危象5例(26.3%)，12例(57.1%)存在配血困难，8例(38.1%)入住ICU，5例(23.8%)出现休克。所有患儿均使用了皮质类固醇和静脉用丙种球蛋白，16例(76.2%)患儿予以二线方案(环磷酰胺、利妥昔单抗等)治疗，15例完全缓解，3例部分缓解，3例无效及死亡。结论:感染仍是儿童重度w-AIHA病例的重要诱发因素，继发性病例比例高，继发病因以免疫缺陷病为主，溶血危象发生率高，且存在配血、输血困难，成功输血为抢救成功的关键因素。重度w-AIHA患儿应早期入住ICU密切监测，利妥昔单抗需提前应用，保证成功输血。

关键词：温抗体型自身免疫性溶血性贫血儿童重度贫血输血

CD19 CAR T细胞治疗儿童复发B淋巴细胞白血病/淋巴瘤的临床观察

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内蒙古医科大学学报 2017年第2期39卷 112-116页

作者：王宇阳师晓东李君惠张朝霞李娟娟冯顺乔张淑一首都儿科研究所附属儿童医院血液科 100020 首都儿科研究所儿童早期综合发展研究室

目的:通过对6例复发的B淋巴细胞白血病/非霍奇金淋巴瘤病人的治疗,观察CD19 CAR T细胞治疗对B淋巴细胞来源恶性肿瘤的有效性及安全性。方法:通过监测病人体温、血压、呼吸等生命体征及细胞因子水平对细胞因子释放综合征进行诊断及治疗,... 详细信息

目的:通过对6例复发的B淋巴细胞白血病/非霍奇金淋巴瘤病人的治疗,观察CD19 CAR T细胞治疗对B淋巴细胞来源恶性肿瘤的有效性及安全性。方法:通过监测病人体温、血压、呼吸等生命体征及细胞因子水平对细胞因子释放综合征进行诊断及治疗,通过骨髓形态、流式细胞术、增强核磁或PET-CT对白血病及淋巴瘤疗效进行评估。结果:3例急性B淋巴细胞白血病病人在治疗后28d均获得完全缓解,但2例在2~6mo后复发,3例非霍奇金淋巴瘤病人均未获得部分或完全缓解。结论:CD19 CAR T细胞可以短期内有效缓解急性B淋巴细胞白血病,但对非霍奇金淋巴瘤病人疗效不确定,该细胞技术需进一步改进,优化。

关键词：急性淋巴细胞白血病淋巴瘤 CAR T细胞儿童

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儿童神经母细胞瘤43例临床分析

中国医刊 2017年第8期52卷 73-76页

作者：张朝霞刘嵘李君惠李娟娟冯顺乔张蕾师晓东首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科北京100020

目的总结本科近10年收治的儿童神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿的临床特征及疗效。方法回顾性分析2006年11月至2016年12月收治的43例NB患儿的临床特征、治疗方法及疾病转归。结果 43例NB患儿发病年龄26天至13岁,1~5岁为发病高峰(65.... 详细信息

目的总结本科近10年收治的儿童神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿的临床特征及疗效。方法回顾性分析2006年11月至2016年12月收治的43例NB患儿的临床特征、治疗方法及疾病转归。结果 43例NB患儿发病年龄26天至13岁,1~5岁为发病高峰(65.1%),男:女为2.07:1,其中Ⅳ期23例(53.5%),高危30例(69.8%)。腹部包块起病多见,原发灶多位于腹膜后,骨髓为最常见转移部位。肿瘤标志物可协助诊断、监测病情。治疗主要采用化疗联合手术,自体造血干细胞移植和免疫治疗尚需积累更多经验。高危患儿总体生存率低,复发率高。结论 5岁以下幼儿出现腹部包块时,应警惕NB。NB主要采用化疗和手术治疗,自体造血干细胞移植和免疫治疗适用于高危NB。高危NB预后差,仍需研究更多治疗策略,提高生存率。

关键词：神经母细胞瘤临床特点儿童

异基因造血干细胞移植治疗2例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床分析

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中国医刊 2017年第1期52卷 75-77页

作者：冯顺乔师晓东李君惠刘嵘张朝霞曹静胡涛王宇阳首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020

目的探讨造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的疗效及后置环磷酰胺在本病中的应用。方法选取本院2例确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿,2例均为男性,移植时年龄分别为3岁8月和2岁11月,预处理方案采用减低强度的白消安(busulfex,Bu)+氟达拉... 详细信息

目的探讨造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的疗效及后置环磷酰胺在本病中的应用。方法选取本院2例确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿,2例均为男性,移植时年龄分别为3岁8月和2岁11月,预处理方案采用减低强度的白消安(busulfex,Bu)+氟达拉滨(fludarabine,Flu)方案:Bu 1mg/(kg·次),每6小时1次,提前2~5天;Flu 40mg/m2,提前3~6天,抗胸腺球蛋白总量7.5mg/kg,分4天静脉滴注,提前2~5天。预防移植物抗宿主病(graft-versus-host disease,GVHD)方案:移植后3~4天予以40mg/kg环磷酰胺静脉滴注,予以短疗程甲氨蝶呤静脉滴注,移植后5天起予以环孢霉素A静脉滴注、口服吗替麦考酚酯。干细胞均来自半相合的父亲。结果 2例患者分别于移植后12~14天中性粒细胞达到0.5×109/L,移植后10~14天血小板植活,移植后14天短串联重复序列结合聚合酶链反应(short tandem repeat-polymerase chain reaction,STR-PCR)检测显示为完全供者型嵌合。移植过程中无明显化疗相关不良反应,无严重预处理相关并发症,未发生GVHD。移植后1个月复查酶活性均达正常值,移植后患儿指端关节活动较前灵活,肝脾较前明显回缩,认知能力进步。结论异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型效果确切,减低强度预处理方案减少移植相关并发症,后置环磷酰胺可用于本病,并有效减少移植物抗宿主病。

关键词：黏多糖贮积症异基因造血干细胞移植后置环磷酰胺

18例非移植急性髓细胞白血病患儿预后相关因素分析

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中国医刊 2019年第8期54卷 899-902页

作者：王宇阳李君惠胡涛张蕾李娟娟张朝霞冯顺乔张淑一师晓东刘嵘常会波首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020 首都儿科研究所儿童早期综合发展研究室北京100020

目的回顾性分析18例非移植急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患儿的细胞遗传学及分子学特征及阿糖胞苷治疗强度对总体生存率的影响。方法选取2011年3月至2016年8月经首都儿科研究所附属儿童医院血液科初诊的非移植AML患儿1... 详细信息

目的回顾性分析18例非移植急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患儿的细胞遗传学及分子学特征及阿糖胞苷治疗强度对总体生存率的影响。方法选取2011年3月至2016年8月经首都儿科研究所附属儿童医院血液科初诊的非移植AML患儿18例。对患儿进行以形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学为基础的MICM分型诊断。患儿完成诱导治疗获得完全缓解后,应用不同剂量的阿糖胞苷进行巩固治疗,4种剂量分别是:①每次阿糖胞苷1g/m^2,12h一次,每疗程8次,共5个疗程,阿糖胞苷累积总量40g/m^2;②每次阿糖胞苷2g/m^2,12h一次,每疗程6次,共4个疗程,阿糖胞苷累积总量48g/m^2;③每次阿糖胞苷1g/m^2,12h一次,每疗程8次,共2个疗程,之后继续以3个疗程:每次阿糖胞苷2.5g/m^2,12h一次,每疗程6次,阿糖胞苷累积总量61g/m^2;④每次阿糖胞苷1g/m^2,12h一次,每疗程8次,共2个疗程,之后继续以3个疗程:每次阿糖胞苷2.0g/m^2,12h一次,每疗程6次,阿糖胞苷累积总量52g/m^2。观察患儿的复发率,2年无事件生存及5年无事件生存情况。结果 18例患儿中有5例复发,且复发均发生在初诊后24个月以内。5年无事件生存者7例,2年无事件生存者13例。复发的5例患儿中有2例为AML1-ETO阳性,且巩固治疗时的阿糖胞苷总量仅有24g/m^2。另有2例伴MLL易位的患儿出现复发,分别为t(9;11)(p22;q23)、MLL-AF9阳性、阿糖胞苷累积量48g/m^2和t(11;19)(q23;p13.1)、MLL-ELL阳性、阿糖胞苷累积量38g/m^2。另1例复发患儿为t(6,9)(p23;q34)、DEK-CAN阳性和阿糖胞苷累积量61g/m^2。结论对于inv(16)(p12q22)及t(8;21)(q22;q22)的患儿,传统化疗会更受益,且巩固化疗中大剂量阿糖胞苷>2g/m^2每次,12h一次,每疗程6次,至少3个疗程,总累积量>48g/m^2治疗方案对这部分病例是安全且有效的;t(9;11)(p22;q23)及复杂核型需结合是否伴有其他预后的良恶性因素而决定治疗方案;除t(9;11)(p22;q23)外的其他伴MLL易位及t(6;9)(p23;q34)预后均不良,缓解后进行造血干细胞移植或许会更受益。

关键词：急性髓细胞白血病儿童染色体核型基因突变

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAFV600E基因突变与临床相关性研究

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中国医刊 2016年第8期51卷 77-80页

作者：曹静李君惠刘嵘师晓东罗丹青张朝霞冯顺乔胡涛邵端芳首都儿科研究所北京100021

目的分析儿童朗格汉斯细胞组织增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAFV600E突变率及其与临床特征的相关性。方法对49例LCH患儿的石蜡包埋组织样本、外周血样本进行回顾性分析,检测其BRAFV600E基因突变结果。并使用相关统计... 详细信息

目的分析儿童朗格汉斯细胞组织增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAFV600E突变率及其与临床特征的相关性。方法对49例LCH患儿的石蜡包埋组织样本、外周血样本进行回顾性分析,检测其BRAFV600E基因突变结果。并使用相关统计学方法对收集的临床数据进行分析和处理。结果使用免疫组化、一代测序和二代测序检测技术的总阳性检出率为59.2%(29/49)。患儿BRAFV600E基因突变与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。在存在多系统受累、骨骼损害、高危险度、复发等因素的LCH患者中,BRAFV600E阳性率较其他因素阴性者为高。结论中国儿童BRAFV600E阳性检出率与国外无明显人种及年龄差异。BRAFV600E基因与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。但LCH患者中BRAFV600E基因突变和多系统受累、骨骼损害、高危险度及复发的等因素存在较大的相关性,具有一定的临床意义。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAFV600E基因突变儿童

应用索拉非尼单药治疗复发难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例及文献复习

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中国医刊 2016年第7期51卷 71-74页

作者：曹静刘嵘李君惠师晓东罗丹青胡涛冯顺乔张朝霞邵端芳首都儿科研究所附属儿童医院北京100021

目的通过报道2例复发难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis,LCH）,总结其临床特征,以期提高临床医生对BRAFV600E基因突变的检查及靶向治疗的认识。方法回顾性分析2014年10~11月本院血液科收治的2例应用索... 详细信息

目的通过报道2例复发难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis,LCH）,总结其临床特征,以期提高临床医生对BRAFV600E基因突变的检查及靶向治疗的认识。方法回顾性分析2014年10~11月本院血液科收治的2例应用索拉非尼[150mg/（m2·d）,每天2次]单药口服治疗后症状缓解、病情得到控制的复发难治性LCH患儿的资料,结合相关文献,复习BRAFV600E基因在LCH患者中的突变情况、索拉非尼作为靶向药物治疗的原理。结果 2例BRAFV600E阳性的LCH患者应用靶向药物索拉非尼单药口服后,临床症状缓解。化验指标好转,未发生严重药物不良反应。结论索拉非尼药物治疗外周血BRAFV600E基因突变阳性的LCH患者,安全有效。本文报道例数少,尚需行进一步的大样本治观察,以进一步验证疗效。需要长期随访应用索拉非尼口服治疗患者,观察不良反应,同时确定服药时间及停药标准。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAFV600E 索拉非尼

伴DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病5例临床分析

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2021年第4期26卷 227-232,237页

作者：李娟娟岳梅钟笛箫李君惠张蕾胡涛张朝霞冯顺乔唐瑞红胡梦泽崔小岱刘嵘首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020

目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分... 详细信息

目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分子学资料。结果伴遗传易感性的白血病患儿中涉及DNA修复缺陷者5例,男2例,女3例。5例中1例TP53突变,2例PMS2突变,1例9p21.3p21.1缺失,1例CHEK2突变。结论白血病诊疗中应注意体貌异常及肿瘤家族史,不存在以上也不能除外肿瘤遗传易感性。需甄别结构性变异,重视基因突变及杂合性缺失两种形式,完全缓解后的拷贝数变异检测应更加积极。TP53c.421T>C p.C141R的胚系突变形式为致病性突变。PMS2的单等位基因突变也可导致典型的结构性错配修复综合征发生。DNA修复缺陷相关胚系突变本身不影响化疗反应,体细胞改变特征才是影响化疗疗效的关键因素。

关键词： DNA修复胚系突变肿瘤遗传易感性结构性错配修复缺陷综合征