检索结果-南通市图书馆

伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析

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临床儿科杂志 2018年第1期36卷 19-24页

作者：何庭艳黄艳艳齐中香罗贤泽杨军深圳市儿童医院风湿免疫科广东深圳518038

目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症... 详细信息

目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损。15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例Ig E水平升高,其中4例同时存在两项指标异常。基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异。2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中。结论多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断。

关键词：免疫缺陷病皮肤症状反复感染自身免疫自身炎症

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肝滤泡树突细胞肉瘤一例报告并文献复习

腹部外科 2010年第6期23卷 370-371页

作者：何庭艳冯贤松华中科技大学同济医学院附属协和医院普外科武汉430022 华中科技大学同济医学院

目的探讨肝滤泡树突细胞肉瘤(hepatic follicular dendritic cell sarcoma,HFDCS)的临床表现、影像学特点、病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗与预后及其与EB病毒的关系。方法 2010年2月诊治1例HFDCS,并通过检索国内外相关文献,检索到16例... 详细信息

目的探讨肝滤泡树突细胞肉瘤(hepatic follicular dendritic cell sarcoma,HFDCS)的临床表现、影像学特点、病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗与预后及其与EB病毒的关系。方法 2010年2月诊治1例HFDCS,并通过检索国内外相关文献,检索到16例HFDCS,对其进行回顾性综合分析。结果 HFDCS的临床表现不典型,甲胎蛋白检测结果阴性,CT表现多为单发型低密度灶,边界模糊。动脉期边缘轻度强化。免疫学检查:特异性滤泡树突状细胞(FDC)标志物CD21、CD35、R4/23、Ki-FDC1p、Ki-M4等表达阳性,而上皮性标志物CD18、上皮膜抗原(EMA)等阴性。利用EB病毒寡核苷酸探针(EBER)原位杂交法检测EB病毒阳性率为80%。17例中15例接受手术治疗,复发率与5年生存率均为30%。结论 HFDCS十分罕见,其病因可能与EB病毒感染密切相关;目前,HFDCS的诊断与鉴别诊断主要依靠免疫组织化学检测;该病复发率很高,但预后相对较好。

关键词：肝树突细胞,滤泡肉瘤肉芽肿,浆细胞疱疹病毒4型,人

X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病家系研究并文献复习

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中华儿科杂志 2018年第1期56卷 48-52页

作者：何庭艳夏宇李长钢李成荣齐中香杨军深圳市儿童医院风湿免疫科 518038 深圳市儿童医院血液肿瘤科 518038

目的探讨X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病（XMEN）的临床特征及基因突变特点.方法回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2016年8月诊治的XMEN一家系中2例患儿的临床资料、免疫学指标及基因突变特点.以MAGT1基因或XMEN为检索词,检索... 详细信息

目的探讨X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病（XMEN）的临床特征及基因突变特点.方法回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2016年8月诊治的XMEN一家系中2例患儿的临床资料、免疫学指标及基因突变特点.以MAGT1基因或XMEN为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2010年1月至2017年3月MAGTI基因突变相关文献.总结XMEN患者的临床特征、免疫学指标及基因突变特点.结果先证者男,2岁8月龄,因“发现尿色加深2d,皮肤黄染1d”入院.既往有反复上呼吸道感染及鼻窦炎病史.辅助检查：血红蛋白38 g/L;网织红细胞绝对值223.2×10/L;尿胆原38 μmol/L（3～ 16 μmol/L）;Coomb试验：间接抗人球蛋白试验（＋）,直接抗人球蛋白试验（＋＋＋＋）;总胆红素77.2 μmol/L,间接胆红素66μmol/L;CD4＋/CD8＋T细胞比值0.89;基因测序分析显示MAGT1基因3号外显子c.472delG、p.D158Mfs＊6移码突变.先证者弟弟1岁6月龄,亦存在反复上呼吸道感染、CD4＋/CD8＋T细胞比值（0.45）降低、B细胞占淋巴细胞总数比例（45.7％）及绝对计数（3 894/μl）增加、MAGT1基因3号外显子c.472delG、p.D158Mfs＊6移码突变.2例患儿NK细胞NKG2D表达均显著降低.文献检索共收集7篇英文文献,共包括11例男性XMEN患者,均存在MAGT1基因突变,其中EB病毒血症11例,反复上呼吸道感染、中耳炎或鼻窦炎10例,继发肿瘤性疾病8例,CD4＋/CD8＋T细胞比值（＜1）降低7例,免疫性血小板减少或溶血性贫血2例.结论XMEN主要临床特征包括男性发病、反复上呼吸道感染、中耳炎或鼻窦炎、EB病毒血症、淋巴增殖性疾病或淋巴瘤、自身免疫性疾病、CD4＋/CD8＋T细胞比值降低及NK细胞NKG2D表达显著减少,基因测序分析显示MAGT1基因存在致病性变异.

关键词：贫血溶血性自身免疫性免疫缺陷综合征遗传性疾病

SOPH综合征伴抗体免疫缺陷及再生障碍性贫血一例并文献复习

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中华儿科杂志 2017年第12期55卷 942-946页

作者：何庭艳张楠夏宇罗颖李成荣杨军深圳市儿童医院风湿免疫科 518038

目的探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点，以NBAS基因为检索词，检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2... 详细信息

目的探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点，以NBAS基因为检索词，检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2009年1月至2017年3月NBAS基因变异相关文献。总结NBAS基因缺陷患者的临床特征、免疫学指标及基因变异特点。结果（1）患儿女，2岁4月龄，因＂发热伴面色苍白1 d＂入院。患儿自胎儿期即出现宫内发育迟缓，生后出现反复下呼吸道感染、持续肝功能异常及生长发育落后。头围43.5 cm，身高60 cm，面色、皮肤黏膜苍白，早老外观，皮肤松弛，毛发稀疏，颅缝未闭，前囟约6 cm×5 cm，张力不高，眼球外凸，低耳位，肝脏右肋下2 cm，脾脏肋下1.5 cm，四肢肌力、肌张力偏低。监测肝酶示丙氨酸转氨酶100~1 991 U/L，天冬氨酸转氨酶191~1 367 U/L；视觉诱发电位及眼底检查提示视神经萎缩；骨密度评估为同龄儿45%；血红蛋白53 g/L；骨髓涂片示骨髓增生减低，红系增生严重减低；IgG 2 g/L（正常3.41~19.6），CD19＋淋巴细胞绝对值231.27/μl（608.8~2 167.7）；基因测序分析显示NBAS基因c.5741C〉T、pR1914H和c.6496-6497insA、p.S2166Ffs＊2复合杂合变异。（2）文献检索共收集到8篇英文文献，共包括57例NBAS基因纯合或复合杂合变异患者，表现为身材矮小50例（88%），外周血涂片P-H细胞阳性43例（75%），骨骼发育异常42例（74%），视神经萎缩41例（72%），不同程度肝酶异常或急性肝衰竭24例（42%），免疫系统异常11例（19%），智力、语言或运动发育落后6例（11%），其他常见临床表现还有早老外观、眼球外凸和肌张力降低等。57例中35例（61%）存在NBAS基因为c.[5741G〉A]、[5741G〉A]位点变异。结论NBAS基因缺陷性疾病主要临床特征为身材矮小、视神经萎缩、P-H细胞阳性、骨骼发育异常、反复感染、肝酶异常、早老外观、眼球外凸及肌张力降低，还可并发免疫缺陷及再生障碍性贫血等，基因测序分析显示NBAS基因纯合或复合杂合变异，c.[5741G〉A]纯合变异为热点变异。

关键词：贫血再生障碍性肝功能衰竭免疫缺陷综合征遗传性疾病

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儿童肝豆状核变性临床分析

罕少疾病杂志 2016年第4期23卷 34-35,44页

作者：黄瑛何庭艳深圳市儿童医院肾脏免疫科广东深圳518026

目的总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组,通过统计学分析比较组间... 详细信息

目的总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组,通过统计学分析比较组间差异。结果患儿确诊平均年龄6.5岁。首发症状以肝功能损害为主18例,神经系统症状为主11例,混合型有4例(肝功能损害合并神经系统症状),其它类型有5例。34例患儿行血铜蓝蛋白检测,91.2%(31/34)低于正常水平。18例患儿行24小时尿铜检测,其中88.9%(16/18)高于正常水平。检查角膜K-F环29例,12例阳性。大年龄组与小年龄组间存在统计学差异(P<0.05)。头颅CT或核磁检查15例,8例表现为双侧基底节区对称性密度改变或异常信号影。结论儿童肝豆状核变性临床表现复杂多样,应提高对本病的认知水平,尽早诊断,改善预后。

关键词：威尔逊病铜蓝蛋白儿童

肾病综合征合并甲型H1N1流感15例临床研究

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临床儿科杂志 2017年第6期35卷 412-414页

作者：何庭艳杨卫国何颜霞马颐姣杨军深圳市儿童医院肾脏免疫科广东深圳518038 深圳市儿童医院重症监护室广东深圳518038

目的探讨肾病综合征合并甲型H1N1流感的临床特点。方法回顾分析15例肾病综合征合并甲型H1N1流感患儿的临床表现、实验室及影像学检查、治疗措施及预后。结果 15例确诊肾病综合征患儿均符合甲型H1N1流感诊断标准。患儿中位年龄4岁8个月(2... 详细信息

目的探讨肾病综合征合并甲型H1N1流感的临床特点。方法回顾分析15例肾病综合征合并甲型H1N1流感患儿的临床表现、实验室及影像学检查、治疗措施及预后。结果 15例确诊肾病综合征患儿均符合甲型H1N1流感诊断标准。患儿中位年龄4岁8个月(2岁2个月~6岁9个月),均单用激素或联合其他免疫抑制剂治疗;重症患儿3例,危重型患儿5例。4例患儿的肾病综合征全面复发,其中2例并发急性肾功能不全。所有患儿在入院时均给予奥司他韦抗病毒治疗,4例在起病48 h内使用奥司他韦,该4例患儿均表现为普通型甲型H1N1流感。14例患儿的甲型H1N1流感治愈出院,尿蛋白明显好转或转阴,中位住院时间8天(1~25天);1例患儿死亡,死于急性坏死性脑病、脑疝。结论肾病综合征患儿是重症或危重型甲型H1N1流感的高危人群,甲型H1N1流感流行期,应对肾病综合征患儿采取临床预防措施。

关键词：甲型H1N1流感肾病综合征奥司他韦免疫抑制剂

儿童NLRP12-自身炎症性疾病临床特征分析

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中国实用儿科杂志 2020年第1期35卷 26-30页

作者：梁芳芳彭程何庭艳丁新娟黄艳艳杨军深圳市儿童医院风湿免疫科广东深圳518038 深圳市第三人民医院放射科广东深圳518020

目的探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病(NLRP12-AD)的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后,加强儿科医师对本病认识。方法回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征,并以NLRP12-AD为检索词,检索PubMed、... 详细信息

目的探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病(NLRP12-AD)的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后,加强儿科医师对本病认识。方法回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征,并以NLRP12-AD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2008年1月至2019年1月相关文献,总结儿童期发病NLRP12-AD患者的临床资料及基因变异特点。结果本组为首例伴发巨噬细胞活化综合征患儿。回顾本组及儿童期发病NLRP12-AD(33例)共34例患儿,总结临床特征如下:儿童期各年龄均可发病,无性别差异,可无阳性家族史。几乎全部以发热为首发症状,近半数由寒冷诱发(44%),常见症状为周期性发热(100%)、肌痛(53%)、皮疹(38%)、关节炎(35%)、腹痛及腹泻(50%),其他症状有头痛、口腔溃疡、淋巴结肿大和肝脾大等。约50%患者发作时红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)异常升高,并伴有白介素(IL)-1、IL-6、IL-18升高。约48%患者激素和抗组胺药物治疗有效,但其中5例严重病例单用激素效果不佳,联合使用托珠单抗等新型生物制剂疗效显著。结论儿童NLRP12-AD临床表型多样,易被误诊为全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)或感染性疾病,如能早期诊治,大部分患者预后良好。

关键词：自身炎症性疾病家族性冷自身炎症综合征2 冷炎素相关周期性综合征

难治性幼年皮肌炎临床特征及托法替布疗效分析

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 538-542页

作者：周青芳罗颖何庭艳凌加云许永彬杨军夏宇深圳市儿童医院风湿免疫科深圳518038

目的分析难治性幼年皮肌炎患儿临床特征并总结托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的有效性及安全性。方法回顾性病例总结,收集2012年1月至2021年1月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的75例幼年皮肌炎患儿的病例资料,分析托法替布治疗难治性幼年... 详细信息

目的分析难治性幼年皮肌炎患儿临床特征并总结托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的有效性及安全性。方法回顾性病例总结,收集2012年1月至2021年1月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的75例幼年皮肌炎患儿的病例资料,分析托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的临床表现及其效果及安全性。糖皮质激素联合两种或以上抗风湿药物治疗1年后仍存在疾病活动或激素依赖患儿为难治组;初始治疗后临床症状消失,实验室指标正常,达到临床缓解为非难治组,对比两组患儿的临床表现及实验室指标。组间比较采用Mann-Whitney U检验、Fisher确切概率检验。应用二元Logistic多因素回归分析难治组危险因素。结果75例幼年皮肌炎患儿中男41例、女34例,发病年龄5.3(2.3,7.8)岁。难治组27例,发病年龄4.4(1.5,6.8)岁。非难治组48例,发病年龄5.9(2.5,8.0)岁。难治组合并间质性肺疾病和钙质沉着的比例均高于非难治组[6例(22%)比2例(4%),8例(30%)比4例(8%),均P<0.05]。二元Logistic回归分析示难治组更易发生间质性肺疾病(OR=6.57,95%CI 1.22~35.31,P=0.028)及钙质沉着(OR=4.63,95%CI 1.24~17.25,P=0.022)。27例难治组患儿中22例加用托法替布治疗,治疗后,19例(86%)患有皮疹的患儿中15例有改善,6例(27%)儿童肌炎评估表评分<48分的患儿均有改善,6例(27%)存在钙质沉着中的患儿中3例得到缓解,2例(9%)糖皮质激素依赖患儿均成功减量。22例患儿托法替布治疗中均未发现反复感染增加情况,血脂、肝酶、肌酐均正常。结论合并间质性肺疾病及钙质沉着的幼年皮肌炎患儿发展成难治性幼年皮肌炎可能性高。托法替布治疗难治性幼年皮肌炎安全有效。

关键词：皮肌炎儿童疾病特征预后

RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病二例并文献复习

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中华儿科杂志 2017年第11期55卷 853-857页

作者：何庭艳李成荣夏宇梁芳芳罗颖杨军深圳市儿童医院风湿免疫科 518038

目的探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）的临床特征及基因变异特点.方法回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院诊治的2例RALD的临床资料及基因变异特点,以基因NRAS、KRAS或RALD为检索词,检索Pub... 详细信息

目的探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）的临床特征及基因变异特点.方法回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院诊治的2例RALD的临床资料及基因变异特点,以基因NRAS、KRAS或RALD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2000年1月—2017年1月RAS基因变异相关文献.总结RALD的临床特征及基因变异特点.结果例1女,7岁7月龄,发现血小板减少、脾大3年余,下肢可见陈旧性瘀斑,颌下淋巴结肿大,肝脏右肋下8 cm,脾脏脐下1 cm;血小板波动于（15~60）×109/L,血红蛋白57 g/L,抗人球蛋白试验阳性;胸部CT示双肺间质性病变、双侧胸腔积液、心包积液、心肌内膜及心肌损害、腹腔积液.例2女,7岁5月龄,反复血小板减少7余年,间断眼睑、腹部肿胀3年,颈部及右侧腹股沟淋巴结肿大,肝脏肋下平脐,剑突下6 cm,脾脏肋下5 cm;血小板9×109/L,单核细胞5.46×109/L,骨髓涂片显示原始幼稚细胞比例增高（0.09~0.11）,胸部CT示肺炎伴间质性病变、中大量心包积液、心脏增大、肺动脉高压.基因检测：例1存在KRAS基因2号外显子c.35G〉A、p.G12D体细胞突变,例2存在NRAS基因2号外显子c.38G〉A、p.G13D体细胞突变.共检索到相关英文文献7篇,中文文献1篇.其中NRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者10例,KRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者13例,23例患者主要临床特征包括高γ球蛋白血症、脾脏肿大、单核细胞或B细胞增生症.结论 RALD常以肝脾肿大、淋巴组织增生、自身免疫性血细胞减少、B细胞或单核细胞增多症、高球蛋白血症起病,明确RAS基因体细胞突变分析有助于诊断此病.

关键词：淋巴组织增殖性疾病自身免疫性免疫缺陷综合征遗传性疾病