儿童肝豆状核变性临床分析

作     者：黄瑛 何庭艳 HUANG Ying;HE Ting-yan

作者机构：深圳市儿童医院肾脏免疫科广东深圳518026 

出 版 物：《罕少疾病杂志》 (Journal of Rare and Uncommon Diseases)

年 卷 期：2016年第23卷第4期

页      面：34-35,44页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：威尔逊病 铜蓝蛋白 儿童 

摘      要：目的总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组,通过统计学分析比较组间差异。结果患儿确诊平均年龄6.5岁。首发症状以肝功能损害为主18例,神经系统症状为主11例,混合型有4例(肝功能损害合并神经系统症状),其它类型有5例。34例患儿行血铜蓝蛋白检测,91.2%(31/34)低于正常水平。18例患儿行24小时尿铜检测,其中88.9%(16/18)高于正常水平。检查角膜K-F环29例,12例阳性。大年龄组与小年龄组间存在统计学差异(P0.05)。头颅CT或核磁检查15例,8例表现为双侧基底节区对称性密度改变或异常信号影。结论儿童肝豆状核变性临床表现复杂多样,应提高对本病的认知水平,尽早诊断,改善预后。