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重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿FZD4基因突变情况调查分析

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中国临床新医学 2024年第8期17卷 871-874页

作者：周文轲何俐莹陶雪莹岑超龚立艳黎琦李春梅刘娅重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)眼耳鼻喉科重庆400000

目的调查分析重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿FZD4基因的突变情况,并分析基因型与表型的关联性。方法招募2019年1月至2022年12月重庆市妇幼保健院经新生儿眼病筛查诊断为FEVR的患儿90个家系(300例),均来自重庆地区。所... 详细信息

目的调查分析重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿FZD4基因的突变情况,并分析基因型与表型的关联性。方法招募2019年1月至2022年12月重庆市妇幼保健院经新生儿眼病筛查诊断为FEVR的患儿90个家系(300例),均来自重庆地区。所有患儿均采用RetCamⅢ广域眼底成像系统行眼底检查,并通过RNA-seq高通量测序对白细胞基因组DNA进行FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12、ZNF408、CFTR、ADGRG2、SLC9A3、KIF11、CAPN5等10个FEVR致病基因进行检测。分析患者基因型与表型的关联性。结果90例先证者中,检出FZD4基因突变4例(4.44%),其中2例为自发性突变,2例为父源性突变,突变类型均为非同义突变。4例患儿均为双眼发病,根据FEVR分期,1期3眼,2A期3眼,2B期2眼;根据FEVR分区,2区2眼,3区6眼。合并CAPN5[STBZ]基因突变1例。该研究发现的染色体突变位置包括chr11-86662209、chr11-86663485、chr11-86665923、chr11-86662893。结论该研究拓展了FZD4[STBZ]基因的突变频谱,证实FEVR患者的基因型与表型可能存在不一致的情况。

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变 FZD4基因重庆

Analysis of TORCH results of retinal exudative changes in neonates

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国际眼科杂志 2024年第9期24卷 1367-1372页

作者： Cen Chao He Liying Tao Xueying Liu Ya Department of Ophthalmology Chongqing Health Center for Women and ChildrenWomen and Children's Hospital of Chongqing Medical UniversityChongqing 401147China

AIM:To explore the relationship between retinal exudative changes in neonates and perinatal toxoplasmosis,others,rubella,cytomegalovirus,and herpes simplex virus(TORCH)infections,as well as the characteristics of TORCH infection in neonates with retinal exudative ***:Retrospective study.A total of 612 neonates with retinal exudative changes detected during ophthalmic screening in our hospital from May 2019 to March 2023 were *** tests were performed on these neonates,and the results were subjected to statistical analysis to determine the infection *** neonates with retinal exudative changes were grouped by sex and age,the characteristics of TORCH infection were analyzed,and the positive rates were ***:Among the 612 neonates with retinal exudative changes,the highest positive rate was observed for cytomegalovirus(CMV-IgG)(96.7%),followed by rubella virus(RV-IgG)(73.9%).Mixed infections with two or three viruses were also observed,with the highest positive rate for mixed infection of RV-IgG and CMV-IgG reaching 71.2%.There was no statistically significant difference in TORCH infection among neonates of different sex(P>0.05).However,there were statistically significant differences in RV-IgG and CMV-IgM infections with retinal exudative changes among neonates of different age groups(P<0.05).CONCLUSION:Perinatal TORCH infection may be an important factor causing retinal exudative changes in *** differences in various infections are not related to sex but are related to different age groups.

关键词： neonates TORCH infection retinal exudation

31190例新生儿眼底筛查护理配合流程化管理与分析

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第2期 140-143页

作者：曹平何俐莹重庆市妇幼保健院·重庆医科大学附属妇女儿童医院眼耳鼻喉科重庆401147

以流程化管理与分析的方式梳理新生儿眼病筛查护理,提供全面、全程的新生儿眼底筛查护理配合指导方法。方法对2019年1月至2021年4月在我院眼耳鼻喉科接受的31190例新生儿应用广域眼底成像系统检查。其中,结合双目间接眼底镜进行眼底筛... 详细信息

以流程化管理与分析的方式梳理新生儿眼病筛查护理,提供全面、全程的新生儿眼底筛查护理配合指导方法。方法对2019年1月至2021年4月在我院眼耳鼻喉科接受的31190例新生儿应用广域眼底成像系统检查。其中,结合双目间接眼底镜进行眼底筛查的早产儿有3406例。并对护理进行全方面的配合指导,护理观察和记录分析。结果 31190例新生儿眼底筛查,异常眼底8921例,眼底正常率71.40%,总异常率28.60%。受检足月儿组异常率为27.48%(7635/27784),其中,视网膜出血(含玻璃积血)占比最高为40.71%(3108/7635),视网膜渗出样改变为39.33%(3003/7635),先天性眼底病患儿为19.96%(1524/7635)。早产儿异常率37.76%(1286/3406)。其中视网膜周边未完全血管化占77.06%(991/1286),ROP病变占22.94%(295/1286)。2名新生儿在检查中出现缺氧现象,经救治后已恢复正常;经检查感染率为0。结论流程化新生儿眼病筛查的护理配合,有利于提高筛查工作效率,减少差错事故发生同时有利于早期发现眼部疾病并进行早期干预及预防并发症发生。

关键词：新生儿眼底筛查广域眼底成像系统护理配合流程化

复方木芙蓉涂鼻软膏治疗变应性鼻炎的临床疗效及其网络药理学研究

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安徽医药 2023年第1期27卷 174-179,I0009页

作者：何俐莹陶雪莹岑超重庆医科大学附属妇女儿童医院(重庆市妇幼保健院)眼耳鼻喉科重庆401147

目的探讨复方木芙蓉涂鼻软膏治疗变应性鼻炎(AR)的临床疗效,并结合网络药理学探索其治疗AR的作用机制,明确其作用靶点及信号通路。方法选择重庆市妇幼保健院2019年10月至2020年12月确诊为AR的病人130例,使用随机数字表法分为对照组和观... 详细信息

目的探讨复方木芙蓉涂鼻软膏治疗变应性鼻炎(AR)的临床疗效,并结合网络药理学探索其治疗AR的作用机制,明确其作用靶点及信号通路。方法选择重庆市妇幼保健院2019年10月至2020年12月确诊为AR的病人130例,使用随机数字表法分为对照组和观察组,每组均65例,对照组采用丙酸氟替卡松鼻喷雾剂常规治疗,观察组采用复方木芙蓉涂鼻软膏,均治疗4周。比较两组治疗前后尿中白三烯E(4 leukotriene E4,LTE4)水平、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-12(IL-12)水平以及总有效率。同时通过中药系统药理学数据库和分析平台(TCMSP),以及多个数据库联合检索筛选复方木芙蓉涂鼻软膏活性成分-作用靶点,采用Rversion 3.6.2软件及Cytoscape 3.7.1软件构建复方木芙蓉涂鼻软膏治疗AR的成分-作用靶点-通路网络,最后利用R语言中Bioc Manager包进行基因本体功能注释及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。结果观察组总有效率(89.23%)明显高于对照组总有效率(72.31%),经过4周治疗后,两组尿中LTE4水平均显著低于治疗前,且两组TNF-α、IL-4、IL-6、IL-12表达水平均出现显著下降,观察组下降程度较对照组较大,均差异有统计学意义(P<0.05)。经筛选得到槲皮素、山柰酚等9个主要活性成分,并得到复方木芙蓉涂鼻软膏治疗AR的关键靶点为IL-6、血管内皮生长因子A(VEGFA)、丝裂原活化蛋白激酶1(MAPK1)、蛋白激酶(AKT1)等,关键通路为低氧诱导因子-1(HIF-1)信号通路、TNF信号通路、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)和AKT/蛋白激酶b(PI3K-Akt)信号通路以及晚期糖基化终末产物糖基化终末产物受体(AGE-RAGE)信号通路等。结论复方木芙蓉涂鼻软膏可作用于VEGFA、IL-6、AKT1、MAPK1等靶点,调控HIF-1、TNF、PI3K-Akt等信号通路,从而降低或抑制变应性鼻炎TNF-α、IL-4、IL-6、IL-12等炎性因子水平,达到治疗效果。

关键词：鼻炎,变应性复方木芙蓉涂鼻软膏白三烯E4 白细胞介素类基因本体网络药理学

重庆地区38970例新生儿眼底病变筛查结果分析

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第三军医大学学报 2020年第14期42卷 1441-1448页

作者：岑超何俐莹重庆市妇幼保健院眼耳鼻喉科重庆400021

目的分析重庆地区新生儿眼底疾病的发病情况及影响因素。方法对2016年1月至2019年11月在本院眼科使用Retcam3进行眼底病变筛查的38970例新生儿的筛查结果进行统计学分析。将新生儿分为足月儿和早产儿两组,分析两组眼底病变检出率。新生... 详细信息

目的分析重庆地区新生儿眼底疾病的发病情况及影响因素。方法对2016年1月至2019年11月在本院眼科使用Retcam3进行眼底病变筛查的38970例新生儿的筛查结果进行统计学分析。将新生儿分为足月儿和早产儿两组,分析两组眼底病变检出率。新生儿视网膜出血及渗出样改变的影响因素采用单因素分析及Logistic多因素回归分析。早产儿按胎龄和体质量分组,研究各组早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)的检出率。结果足月儿组、早产儿组各病种总体异常检出率差异具有统计学意义(P=0.014)。受检足月儿34248例,共68496只眼,眼底异常检出率为24.97%;其中视网膜出血检出率最高(8131眼,11.871%),其次为视网膜渗出样改变(6611眼,9.652%)。经Logistic多因素回归分析,性别、胎龄、分娩方式对新生儿视网膜出血的发生有显著影响(P<0.001),性别、胎龄、分娩方式、母亲妊娠糖尿病对新生儿视网膜渗出样改变的发生有显著影响(P<0.001)。受检早产儿4722例,共9444只眼,ROP检出率为8.13%;不同体质量和胎龄的早产儿,ROP检出率有明显差异(P<0.05)。结论重庆地区新生儿视网膜出血、新生儿视网膜渗出等检出率较高,其中性别、胎龄、出生体质量、分娩方式、母亲妊娠糖尿病为引起新生儿眼底病变的高危因素。

关键词：新生儿眼底病变筛查视网膜病变影响因素重庆地区

泪道冲洗和泪道探通治疗3 558例先天性泪道阻塞的时机及方法探讨

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第三军医大学学报 2021年第23期43卷 2590-2595页

作者：岑超何俐莹陶雪莹刘娅重庆市妇幼保健院眼耳鼻喉科重庆400021

目的探讨先天性泪道阻塞(congenital nasolacrimal duct obstruction,CNLDO)行泪道冲洗及泪道探通的最佳治疗时机及治疗方法。方法采用回顾性分析,选取2017年4月至2020年12月于重庆市妇幼保健院就诊的3558例(5514只眼)CNLDO患儿,共5514... 详细信息

目的探讨先天性泪道阻塞(congenital nasolacrimal duct obstruction,CNLDO)行泪道冲洗及泪道探通的最佳治疗时机及治疗方法。方法采用回顾性分析,选取2017年4月至2020年12月于重庆市妇幼保健院就诊的3558例(5514只眼)CNLDO患儿,共5514只眼,根据患儿性别、分娩方式、治疗月龄进行分组,比较各组间泪道冲洗成功率的差异。对723例(723只眼)行泪道探通治疗的患儿按照月龄、泪道冲洗次数进行分组,比较各组间1次性探通成功率的差异。结果泪道冲洗治疗结果显示,4~6月龄和>6月龄患儿1次通畅率分别为46.25%、38.05%和28.64%,不同月龄组间差异具有统计学意义(P0.05),男性冲洗通畅率(46.38%)大于女性(39.39%)(P<0.05)。泪道探通术治疗结果也显示,患儿月龄越小、泪道冲洗次数越少,1次性探通成功率越高(P<0.01)。结论先天性泪道阻塞行泪道冲洗及泪道探通治疗的时机越早,效果越好。在多次泪道冲洗不通畅时结合泪道探通术可有效治疗先天性泪道阻塞。

关键词：先天性泪道阻塞泪道冲洗泪道探通术

利多卡因对大鼠视网膜缺血再灌注损伤中水通道蛋白4表达的影响以及对视网膜的保护作用

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利多卡因对大鼠视网膜缺血再灌注损伤中水通道蛋白4表达的影响以...

作者：何俐莹重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:研究利多卡因腹腔内注射对视网膜组织结构和功能的影响,探讨其在视网膜缺血再灌注损伤中对水通道蛋白4表达的影响以及对视网膜的保护作用。方法:选取正常健康SD大鼠70只,用生理盐水诱导急性视网膜缺血再灌注损伤模型,成模后随机分... 详细信息

目的:研究利多卡因腹腔内注射对视网膜组织结构和功能的影响,探讨其在视网膜缺血再灌注损伤中对水通道蛋白4表达的影响以及对视网膜的保护作用。方法:选取正常健康SD大鼠70只,用生理盐水诱导急性视网膜缺血再灌注损伤模型,成模后随机分为2组,第一组动物分为不做任何处理的空白对照A组,A组为10只。第二组动物随机分为生理盐水B组和利多卡因治疗C组两组。每组动物又按给药先后时间的不同分为缺血再灌注后1h、6h、12h、24h、48h组,给药维持3天。行双眼FERG检查,处死大鼠,固定眼球。取视网膜标本进行苏木素/伊红(HE)染色光镜下观察并且测量视网膜内层厚度;透射电镜(TEM)观察超微结构;免疫组织化学方法检测AQP4在视网膜的表达。结果:1. FERG检查:视网膜缺血再灌注损伤组和生理盐水对照组b波振幅明显下降,利多卡因治疗组b波恢复明显高于视网膜缺血再灌注损伤组和生理盐水对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。2. HE染色光镜下观察:视网膜缺血再灌注损伤1h后出现视网膜水肿,随着时间的延长水肿程度加重,并出现细胞结构紊乱等变化,利多卡因治疗组视网膜水肿较对照组明显减少,差异具有统计学意义(P<0.05)。3.透射电镜观察:在视网膜缺血再灌注损伤组,随着时间的延长,细胞受损逐渐加重;在利多卡因治疗组,视网膜损伤的细胞超微结构要明显优于对照组。4.免疫组织化学检测:AQP4在正常大鼠视网膜呈轻度阳性表达,视网膜缺血再灌注组AQP4表达增加,24h达高峰;利多卡因治疗组AQP4表达减少,在1h,6h组减少最明显,比较有统计学差异,(P<0.05)。结论:1、成功建立大鼠急性视网膜缺血再灌注损伤模型。2、在大鼠急性缺血再灌注损伤中,AQP4扮演了重要的角色,参与视网膜水肿的形成。3、利多卡因能够有效减少AQP4在视网膜组织中的表达,减轻视网膜水肿,保护视网膜。

关键词：利多卡因视网膜缺血再灌注水通道蛋白4

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可持续发展视野下的我国绿色税收问题研究

可持续发展视野下的我国绿色税收问题研究

作者：何俐莹山东师范大学

学位级别：硕士

改革开放以来,经济的飞速发展带来了巨大的效益,也推动了社会进步,然而,以盲从于经济发展需要、忽视人居环境为代价追逐经济利益最大化的行为,造成了资源环境质量的下降恶化,直接威胁到了我们赖以生存的这片土地。如何使人口—资源—环... 详细信息

改革开放以来,经济的飞速发展带来了巨大的效益,也推动了社会进步,然而,以盲从于经济发展需要、忽视人居环境为代价追逐经济利益最大化的行为,造成了资源环境质量的下降恶化,直接威胁到了我们赖以生存的这片土地。如何使人口—资源—环境—经济协调发展,这个问题从20世纪70年代起逐渐受到发达国家以及发展中国家的普遍关注。1972年在斯德哥尔摩举行的联合国人类环境研讨会第一次正式讨论并提出了“可持续发展”。1987年4月27日,世界环境与发展委员会发表了一份题为《我们共同的未来》的报告,提出了“可持续发展”的战略思想,确定了"可持续发展"的概念。 1997年的中共十五大把可持续发展战略确定为我国“现代化建设中必须实施”的战略;2002年中共十六大又把“可持续发展能力不断增强”作为全面建设小康社会的目标之一;可持续发展的必要性已渐渐得到认知和重视,在这样的背景下,绿色税收的概念浮出水面,“研究完善环境保护有关税收政策”是国务院确定的2005年税制改革的四项任务之一。绿色税收以经济与环境的和谐发展为目标,以保护环境、合理开发利用自然资源,推进绿色生产和消费为目的,建立开征以调节污染行为和保护环境为中心内容的税收政策体制。自二十世纪七十年代以来,在西方发达国家中掀起了绿色税收体制改革的热潮,我国的绿色税收体制也渐渐展露头脚。保护生态环境是21世纪税制改革发展的大趋势,标志着社会的进步。目前,我国尚未建立和开征独立的绿色税收税种,现行的绿色税收优惠措施的作用也已日见微弱,跟不上经济发展的脚步,因此,对我国可持续发展视野下的绿色税收体制研究刻不容缓。本文将以我国国情为基础,探讨绿色税收的必要性和重要性,剖析现行绿色税收制度存在的问题及原因,并在借鉴国外成功经验的基础上对绿色税收体制在我国的完善和发展提出几点构想和建议。

关键词：可持续发展绿色税收及体制环境税完善对策

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丙泊酚对兔晶状体氧化损伤的保护作用探讨

激光杂志 2009年第2期30卷 93-94页

作者：余海李立何俐莹重医附二院眼屈光中心重庆400010

目的:观察丙泊酚在兔子晶状体氧化损伤中对水通道蛋—l(AQP-1)表达的影响,探讨其对晶状体的保护作用。方法:将正常兔晶状体分为4组:正常对照组、氧化损伤组、维生素C组(100μg/mL)、丙泊酚组(4μg/mL、40μg/mL、100μg/mL)。体外培养24... 详细信息

目的:观察丙泊酚在兔子晶状体氧化损伤中对水通道蛋—l(AQP-1)表达的影响,探讨其对晶状体的保护作用。方法:将正常兔晶状体分为4组:正常对照组、氧化损伤组、维生素C组(100μg/mL)、丙泊酚组(4μg/mL、40μg/mL、100μg/mL)。体外培养24h后,观察晶状体混浊情况,分析晶状体的相对灰度值,免疫组织化学检测AQP-1,分光光度计测定超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的变化。结果:与正常组比较,其他各组晶状体有不同程度混浊;与氧化损伤组和VC组相比,丙泊酚组晶状体相对灰度值增加,AQP-1表达增加,SOD活性增高,MDA的含量降低(P<0.05)。结论:丙泊酚可以通过调节晶状体上皮细胞AQP-1的表达和增强抗氧化能力,来减小晶状体损伤程度。

关键词：晶状体氧化损伤丙泊酚水通道蛋白-1