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Klippel-FeilKlippel-Feil综合征合并耳畸形的研究进展

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中国修复重建外科杂志 2015年第11期29卷 1434-1440页

作者：杨锦秀何乐人中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144

目的总结Klippel-Feil综合征及其合并耳畸形的临床、发育和遗传研究进展。方法广泛查阅国内外有关Klippel-Feil综合征合并耳畸形的临床、基础相关研究文献,并进行总结分析。结果 Kli ppel-Feil综合征临床表现和分型复杂,其中耳畸形主要... 详细信息

目的总结Klippel-Feil综合征及其合并耳畸形的临床、发育和遗传研究进展。方法广泛查阅国内外有关Klippel-Feil综合征合并耳畸形的临床、基础相关研究文献,并进行总结分析。结果 Kli ppel-Feil综合征临床表现和分型复杂,其中耳畸形主要引起听力障碍和外观异常;目前耳畸形在该病中的发生机制仍不清楚,与其他部位畸形的联系缺乏系统深入的研究;Klippel-Feil综合征合并耳畸形治疗的前提是准确诊断和全面的病情评估,开展多学科合作是未来治疗该病重要的临床实践方向。结论耳畸形作为Klippel-Feil综合征中最重要的先天畸形之一,其病因学应着重于发育和遗传机制的研究,而临床诊疗需遵循多学科合作模式,并注意与其他综合征性耳畸形进行鉴别。

关键词： Klippel-Feil综合征颈椎融合先天发育异常耳畸形听力障碍

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软骨脱细胞基质构建组织工程支架的研究进展

中华整形外科杂志 2020年第10期36卷 1166-1171页

作者：冯验军何乐人中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科 100144

软骨脱细胞基质(acellular cartilage matrix,ACM)是软骨组织工程可选支架材料之一,有望成为对软骨缺损进行修复、重建的理想材料,临床应用潜力巨大。多种参数可以用来评估ACM支架的性能,包括孔隙率、孔径大小、吸水性、生物力学性能以... 详细信息

软骨脱细胞基质(acellular cartilage matrix,ACM)是软骨组织工程可选支架材料之一,有望成为对软骨缺损进行修复、重建的理想材料,临床应用潜力巨大。多种参数可以用来评估ACM支架的性能,包括孔隙率、孔径大小、吸水性、生物力学性能以及生物相容性等。ACM制备流程包括预处理、脱细胞、清洗、塑形等,且塑形后的ACM支架既可以保持原有的宏观形态,又可以微粒、薄片或复合支架的形态应用于动物实验。该文介绍了用于评估ACM的多种参数,总结和梳理ACM制备工艺的研究进展,比较不同类型ACM支架的优缺点及应用前景。

关键词：软骨细胞外基质组织工程组织支架

基于糖酵解基因表达谱筛选皮肤黑色素瘤预后风险标志物

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中华整形外科杂志 2021年第8期37卷 875-883页

作者：尚巧利何乐人中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科 100144

目的通过生物信息学方法对皮肤黑色素瘤中糖酵解相关基因进行分析并构建预后模型,对黑色素瘤患者进行精准分组以提高治疗的针对性。方法获取癌症基因组图谱(TCGA)数据库中皮肤黑色素瘤患者[470例,男290例,女180例,中位年龄58岁(15~90岁)... 详细信息

目的通过生物信息学方法对皮肤黑色素瘤中糖酵解相关基因进行分析并构建预后模型,对黑色素瘤患者进行精准分组以提高治疗的针对性。方法获取癌症基因组图谱(TCGA)数据库中皮肤黑色素瘤患者[470例,男290例,女180例,中位年龄58岁(15~90岁)]的mRNA表达谱和临床相关数据,并以基因型和基因表达量关联数据库(GTEx)中的正常皮肤组织样本(812例,男467例,女345例)作为对照。采用基因集富集分析(GSEA)富集出与皮肤黑色素瘤显著相关的糖酵解通路差异表达基因。通过Cox回归分析筛选与黑色素瘤预后显著相关的mRNA,并构建黑色素瘤患者预后风险评分(RS)模型。根据风险评分模型RS值的中位值,将符合生存分析条件的450例黑色素瘤患者分为高风险组和低风险组,分析两组生存时间、生存率的差异,并通过绘制ROC曲线,评估RS值对黑色素瘤患者10年、20年死亡风险的预测价值。结果通过GSEA分析发现糖酵解相关的REACTOME_GLYCOLYSIS通路在黑色素瘤样本中显著富集,标准化富集评分(NES)为1.74,错误发现率(FDR)为0.016。通过对该通路117个差异表达基因(上调71个,下调46个)的单因素和多因素Cox回归分析,筛选出9个与皮肤黑色素瘤预后密切相关的mRNA分子,包括4个保护性因子(STAT3、MLXIPL、IDUA和AURKA)和5个危险性因子(KIF20A、PGM1、GYS1、ALG1和HDAC4)。根据多因素Cox回归分析的回归系数及各基因mRNA表达水平,建立预后风险评分模型:RS=0.31×KIF20A+0.19×PGM1-0.27×STAT3+0.24×GYS1-0.25×MLXIPL-0.19×IDUA+0.33×ALG1-0.28×AURKA+0.26×HDAC4。以RS值的中位值0.83作为cut-off值,将患者分为高风险组(225例)和低风险组(225例),高风险组的总体生存时间为(6.72±0.55)年,明显少于低风险组的(13.60±1.03)年(P<0.001);且高风险组的10年、20年生存率明显低于低风险组(24.1%vs.50.9%;0 vs.25.2%;P值均<0.001);RS值对黑色素瘤患者的10年和20年生存预测的ROC曲线下面积分别为0.730、0.749。多因素Cox回归分析显示,RS值是黑色素瘤预后的独立预测因素。结论所构建的皮肤黑色素瘤预后风险评分模型可以有效地对患者进行预后风险评价,为后续筛选与糖酵解相关的预后较差患者并进行针对性治疗的研究提供基础。

关键词：黑色素瘤预后糖酵解 Cox回归分析比例危险度模型癌症基因组图谱

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颊脂垫干细胞在骨组织工程中的研究进展

组织工程与重建外科 2022年第5期18卷 446-449,453页

作者：杨晓华何乐人中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院北京市100144

研究发现颊脂垫中存在具有成骨分化能力的干细胞,可作为骨组织工程的种子细胞诱导新生骨形成。颊脂垫包含两种组分,成熟脂肪组织和基质血管组分,可分别获取去分化脂肪细胞和脂肪间充质干细胞,这两种颊脂垫来源的细胞都具有成骨分化能力... 详细信息

研究发现颊脂垫中存在具有成骨分化能力的干细胞,可作为骨组织工程的种子细胞诱导新生骨形成。颊脂垫包含两种组分,成熟脂肪组织和基质血管组分,可分别获取去分化脂肪细胞和脂肪间充质干细胞,这两种颊脂垫来源的细胞都具有成骨分化能力。本文对颊脂垫来源的干细胞从成骨能力的发现、与其他干细胞的对比、影响成骨的因素、支架作用,以及临床试验的开展进行综述,总结颊脂垫干细胞的研究应用进展,为骨组织工程种子细胞来源提供参考。

关键词：颊脂垫干细胞骨再生组织工程

先天性小耳畸形患者颅颌面发育异常的研究进展

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中国医疗美容 2022年第2期12卷 65-69页

作者：杨晓华何乐人中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144

先天性小耳畸形患者常伴发颅颌面发育异常,以不同程度的颅面骨骼、眼、面部软组织的发育不良为主,常见半侧颅面短小症和Treacher-Collins综合征。半侧颅面短小症下颌骨畸形突出,累及同侧上颌骨、颧骨、眼和软组织时可造成面部偏斜畸形,... 详细信息

先天性小耳畸形患者常伴发颅颌面发育异常,以不同程度的颅面骨骼、眼、面部软组织的发育不良为主,常见半侧颅面短小症和Treacher-Collins综合征。半侧颅面短小症下颌骨畸形突出,累及同侧上颌骨、颧骨、眼和软组织时可造成面部偏斜畸形,部分存在上呼吸道形态和功能异常,Treacher-Collins综合征面中部突出,眶颧发育不良,下颌后缩,颅颌面发育异常不仅造成患者外观毁损,相应器官的功能也会严重影响生活质量。影像和信息技术的发展促进了对小耳畸形患者的颅颌面结构的了解,但目前仍不清楚颅颌面发育异常的病理机制,现通过研究和分析文献,综述小耳畸形患者颅颌面发育异常特点的研究进展。

关键词：小耳畸形半侧颅面短小症 Treacher Collins综合征

动物体内培养软骨微组织-仿生基质复合体的生物学转归

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中华实验外科杂志 2022年第3期39卷 507-510页

作者：王永振何乐人杨璐杨峥张晔杨锦秀北京协和医学院中国医学科学院整形外科医院整形七科 100144 广东省人民医院血管与整形外科广州510030

目的探究动物体内培养软骨微组织-仿生基质复合体的生物学转归。方法采取中华小白猪肋软骨,切割并筛选径长小于200μm的微组织,复合胶原蛋白/透明质酸/硫酸软骨素仿生基质形成软骨微组织-仿生基质复合体,于实验猪体内分别培养2个月、4... 详细信息

目的探究动物体内培养软骨微组织-仿生基质复合体的生物学转归。方法采取中华小白猪肋软骨,切割并筛选径长小于200μm的微组织,复合胶原蛋白/透明质酸/硫酸软骨素仿生基质形成软骨微组织-仿生基质复合体,于实验猪体内分别培养2个月、4个月后取出复合体,测量体积变化及吸收率,两组体积采用配对t检验比较。大体标本观察、苏木精-依红染色切片观察其生物学特性及转归。结果体内培养中复合体内软骨微组织可较好存活,纤维组织包裹形成结构稳定的整体,仿生基质可被吸收,移植2个月后平均体积为(2.100±0.115)ml;吸收率为23.333%~36.667%;移植4个月后平均体积为(1.756±0.083)ml;吸收率为36.667%~46.667%,差异有统计学意义(t=10.193,P<0.05)。体内培养过程中出现两种形式细胞增殖,但增殖范围较小,细胞分泌较少。结论动物体内培养软骨微组织-仿生基质复合体可见其具有良好的生物相容性,培养4个月可见少量细胞增殖,但尚无法满足整形外科要求。

关键词：软骨微组织软骨移植仿生基质增殖

第9届中国女医师大会中国女医师协会整形美容专委会2023年会会议纪要

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中华整形外科杂志 2023年第9期39卷 I0005-I0008页

作者：中国女医师协会整形美容专委会杨锦秀谷铮何乐人(审改) 不详

2023年9月1日至3日,第9届中国女医师大会暨第8届中国女医师协会五洲女子科技奖表彰活动在京举行。大会"聚焦医学科技,点亮健康未来",分设整形美容专委会、神经外科专委会、儿科专委会等13个分会场,以线上线下的形式展开研讨。其中,中国... 详细信息

2023年9月1日至3日,第9届中国女医师大会暨第8届中国女医师协会五洲女子科技奖表彰活动在京举行。大会"聚焦医学科技,点亮健康未来",分设整形美容专委会、神经外科专委会、儿科专委会等13个分会场,以线上线下的形式展开研讨。其中,中国女医师协会整形美容专委会年会内容丰富,分别从行业发展、学术交流、学科建设、人才培养等多维度进行主题分享。

关键词：线上线下整形美容学术交流会议纪要医学科技神经外科人才培养学科建设

血管化淋巴结移植治疗继发性淋巴水肿的研究进展

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中华整形外科杂志 2018年第4期34卷 311-314页

作者：崔蕾何乐人中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144

淋巴水肿是肢体顽固性增粗的常见的病因，严重影响患者生活质量，亦是临床治疗的难题。虽然治疗方法诸多，但仍无一种方法能够治愈淋巴水肿，近年来利用显微外科技术的血管化淋巴结移植成为研究热点。本文针对血管化淋巴结移植机制、不... 详细信息

淋巴水肿是肢体顽固性增粗的常见的病因，严重影响患者生活质量，亦是临床治疗的难题。虽然治疗方法诸多，但仍无一种方法能够治愈淋巴水肿，近年来利用显微外科技术的血管化淋巴结移植成为研究热点。本文针对血管化淋巴结移植机制、不同皮瓣的选择、药物治疗研究进展、围手术期的处理作一综述。

关键词：淋巴水肿血管化淋巴结移植

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Nanofat移植的进展

中华整形外科杂志 2019年第3期35卷 310-313页

作者：王洲冰何乐人中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院耳再造一中心 100144

1893年德国外科医生GustavNeuber首次报道了自体脂肪移植术,现自体脂肪移植的技术手段、移植理念和应用范围已经有了巨大的变化和进步,近年来,随着对脂肪来源干细胞研究的深入及应用的开展,自体脂肪的治疗范围进一步扩大,从最初用于软... 详细信息

1893年德国外科医生GustavNeuber首次报道了自体脂肪移植术,现自体脂肪移植的技术手段、移植理念和应用范围已经有了巨大的变化和进步,近年来,随着对脂肪来源干细胞研究的深入及应用的开展,自体脂肪的治疗范围进一步扩大,从最初用于软组织填充治疗,逐步扩展到了整形外科、修复重建外科和美容外科等领域,如瘢痕治疗、皮肤肌腱粘连治疗、雷诺综合征治疗、丰乳、面部年轻化及身体塑形等。起源于自体脂肪移植的Nanofat移植技术,尽管就此技术本身来说并不是真正意义上的纳米技术,但由于其在局部皮肤年轻化方面疗效显著,近年来成为了整形外科领域中的研究热点之一。

关键词：自体脂肪移植脂肪来源干细胞 Nanofat 临床进展