Klippel-FeilKlippel-Feil综合征合并耳畸形的研究进展

作     者：杨锦秀 何乐人 YANG Jinxiu;HE Leren

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科北京100144 

出 版 物：《中国修复重建外科杂志》 (Chinese Journal of Reparative and Reconstructive Surgery)

年 卷 期：2015年第29卷第11期

页      面：1434-1440页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：北京市科技计划项目"首都临床特色应用研究"(Z121107001012111) 中国医学科学院整形外科医院归国优秀青年医师后续接力计划~~ 

主　　题：Klippel-Feil综合征 颈椎融合 先天发育异常 耳畸形 听力障碍 

摘      要：目的总结Klippel-Feil综合征及其合并耳畸形的临床、发育和遗传研究进展。方法广泛查阅国内外有关Klippel-Feil综合征合并耳畸形的临床、基础相关研究文献,并进行总结分析。结果 Kli ppel-Feil综合征临床表现和分型复杂,其中耳畸形主要引起听力障碍和外观异常;目前耳畸形在该病中的发生机制仍不清楚,与其他部位畸形的联系缺乏系统深入的研究;Klippel-Feil综合征合并耳畸形治疗的前提是准确诊断和全面的病情评估,开展多学科合作是未来治疗该病重要的临床实践方向。结论耳畸形作为Klippel-Feil综合征中最重要的先天畸形之一,其病因学应着重于发育和遗传机制的研究,而临床诊疗需遵循多学科合作模式,并注意与其他综合征性耳畸形进行鉴别。