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作者：位坤坤山东大学

学位级别：硕士

伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫(BECT)是一种儿童时期常见的癫痫综合症,属于特发性局灶性癫痫,具有特定的发病年龄、发作形式及脑电图特征,而神经发育及神经影像学一般正常,通常预后良好。本病的发病年龄在3～13岁之间,75%的痫性发作... 详细信息

伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫(BECT)是一种儿童时期常见的癫痫综合症,属于特发性局灶性癫痫,具有特定的发病年龄、发作形式及脑电图特征,而神经发育及神经影像学一般正常,通常预后良好。本病的发病年龄在3～13岁之间,75%的痫性发作出现于NREM(非快速眼动)期,主要是在入睡期或觉醒前,一般持续数秒至数分钟,发作形式主要为感觉性或局灶性运动性发作,主要影响面部和口咽部,有时累及一侧肢体或继发全面性发作。其脑电图特征表现为中央颞区棘波,可从一侧扩展至对侧,而背景节律正常。神经影像学检查正常。其诊断基于特征性临床表现、脑电图特征。卡马西平、奥卡西平是首选的一线药物。发作不频繁、轻度或夜间发作、发病年龄接近自然缓解年龄患儿无需抗癫痫药物治疗。研究伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫临床、脑电图及药物治疗反应及其发生机制,对本病的诊断、治疗及预后具有重要价值。此外,目前关于伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫遗传学的研究大多是欧洲人群,国人尚无大样本研究。考虑到种族差异,在国人中进行该病的遗传学研究,探求欧洲人群已知突变与国人发病的关系,有助于寻找国人的易感基因及研究伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫发病机制。本研究以95例伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫患儿为研究对象,对其进行临床表现、脑电图特征及药物治疗反应的研究。为分析伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫患儿与ELP4基因多态性的关联性并进一步研究其发病与ELP4基因多态性的关联,采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序方法,检测95例BECT患者和102例正常对照者基因分型,观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和对照间分布频率的差异。研究发现,伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫儿童期发病,以部分运动性发作或部分性发作继发全面性发作为主,脑电图背景活动正常,癫痫样放电多局限或以中央、颞区为主,睡眠脑电图检查亦有异常放电。精神运动发育正常,神经系统及神经影像学检查正常,药物治疗反应良好。汉族人ELP4基因第9内含子rs986527位点基因多态性与BECT无关联。目的：伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫(BECT)是小儿时期常见的一种特发性局灶性癫痫综合征,是儿童良性癫痫的主要形式,具有其独特的特点,临床表现多为口面部症状,如一侧面部、口角抽动或口角歪斜,有时可波及肢体,或继发全面性发作。伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫发作与睡眠密切相关,发作多在刚入睡不久,部分在晨起欲醒时,其发作类类型为部分运动发作或部分泛化全身性发作,部分运动性发作主要表现为简单部分运动发作,极少数可表现为复杂部分性发作,如口咽部自动症(咂嘴、吞咽等)。伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫发作间期脑电图具有特征性改变,表现为中央颞区棘波放电,可从一侧扩散至对侧,而背景节律正常,睡眠周期正常。本研究的目的是总结BECT患儿的临床及脑电图特征。方法：对95例BECT患儿进行详细的临床、脑电图及神经影像学检查明确诊断,总结其临床表现、脑电图特点及药物治疗反应。结果：BECT儿童期发病,以部分运动性发作或部分性发作继发全面性发作为主,脑电图背景活动正常,癫痫样放电多局限或以中央、颞区为主,睡眠脑电图检查亦有异常放电。精神运动发育正常,神经系统及神经影像学检查正常,药物治疗反应良好。结论：BECT为儿童良性癫痫,具有特征临床及脑电图特点,药物反应良好。目的：伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫(BECT)是小儿时期常见的一种特发性局灶性癫痫综合征,约占小儿癫痫的15%-20%,发病年龄在3-13岁,发作与睡眠密切相关,发作类型为局限性运动或感觉性发作,可以继发全身发作,常常在16岁后自发消失。近年来国外学者发现,伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫是儿童良性癫痫的主要形式,具有其独特的特点,脑电图有特异的中央颞区棘波,具有遗传倾向,但具体的遗传部位及机制尚在研究中。目前关于BECT遗传学的研究大多是欧洲人群,汉族人中尚无大样本研究。考虑到种族差异,在国人中进行该病的遗传学研究,探求欧洲人群已知突变在国人发病的关系,有助于寻找国人的易感基因。方法：以山东大学齐鲁医院95例BECT患儿为研究对象,收集其临床资料及外周静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序方法,检测95例BECT患儿和102例健康对照者基因分型,观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和健康对照间分布频率的差异。结果：ELP4基因第9内含子rs986527位点基因频率在患者组和健康对照组之间无显著差异(p=0.29,OR=1.24,95%CI：0.83～1.84)。结论：汉族人ELP4基因第9内含子rs986527位点基因多态性与BECT发病无关联。

关键词：癫痫临床表现脑电图 ELP4 多态性

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脑海绵状血管畸形发病机制及治疗的研究进展

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中华神经科杂志 2013年第10期46卷 709-712页

作者：乔珊韩涛位坤坤刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

脑海绵状血管畸形（cerebralcavernousmalformations，CCMs）是发生于中枢神经系统的血管缺陷，家族性患者常为多发性病变，而散发病例多为单发病变。根据磁共振成像，CCMs发病率0．4％-0．9％，占所有脑血管病变的10％-0％，男女发病... 详细信息

脑海绵状血管畸形（cerebralcavernousmalformations，CCMs）是发生于中枢神经系统的血管缺陷，家族性患者常为多发性病变，而散发病例多为单发病变。根据磁共振成像，CCMs发病率0．4％-0．9％，占所有脑血管病变的10％-0％，男女发病率基本相同，临床出现症状的平均年龄为20—40岁。其中散发病例占50％～80％，这部分患者多无阳性家族史，而家族性患者占8％-9％。CCMs发生出血性卒中（占15％，其中儿童占20％）、癫痫（约30％）、癫痫性发作、非特异性头痛（约5％）及其他神经系统后遗症.

关键词：海绵状血管畸形脑血管病变发病机制神经系统后遗症治疗中枢神经系统散发病例磁共振成像

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苯妥英钠致伴嗜伊红细胞增多和全身性反应综合征一例

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中华神经科杂志 2013年第3期46卷 213-214页

作者：韩涛刘素琴位坤坤李文娜王雪乔珊刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东省皮肤性病研究所

伴嗜伊红细胞增多和全身性反应（drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms，DRESS）综合征于1959年首次被认识。但直到1996年才被正式命名，是由于接触某些药物引起的，临床表现为皮疹、发热、内脏器官炎症、淋巴结病变... 详细信息

伴嗜伊红细胞增多和全身性反应（drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms，DRESS）综合征于1959年首次被认识。但直到1996年才被正式命名，是由于接触某些药物引起的，临床表现为皮疹、发热、内脏器官炎症、淋巴结病变和嗜伊红细胞增多、血小板减少和非典型性淋巴细胞增多等血液学异常的综合征。该症病情较重，病死率高达10％。

关键词：全身性反应综合征嗜伊红细胞增多苯妥英钠 systemic 淋巴细胞增多淋巴结病变血液学异常血小板减少

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肌阵挛-小脑协调障碍一家系四例报告

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中华医学杂志 2013年第43期93卷 3487-3488页

作者：位坤坤韩涛李文娜乔珊王雪王胜军赵秀鹤刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

肌阵挛-小脑协调障碍（dyssynergia cerebellar myoclonica,DCM）,Hunt于1921年首次报道,以肌阵挛、小脑性共济失调和癫痫为主要特征[1],呈家族遗传性,为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传,也可以散发.目前国内外报道该病多... 详细信息

肌阵挛-小脑协调障碍（dyssynergia cerebellar myoclonica,DCM）,Hunt于1921年首次报道,以肌阵挛、小脑性共济失调和癫痫为主要特征[1],呈家族遗传性,为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传,也可以散发.目前国内外报道该病多为散发性病例,家族性报道罕见.我们于2010年11月诊断该病一个家系4例患者,现报道如下.

关键词：小脑协调障碍肌阵挛家系常染色体隐性遗传常染色体显性遗传家族遗传性 Hunt 小脑性

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抗癫痫药物致畸性的研究进展及应对策略

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国际神经病学神经外科学杂志 2013年第1期40卷 90-94页

作者：位坤坤韩涛刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科山东省济南市250012

大部分女性癫痫患者妊娠期仍需要接受抗癫痫药物(AEDs)治疗,各种药物的对癫痫发作的控制率不同,对胎儿致畸形影响率也不同。传统药物,如丙戊酸在控制癫痫发作方面仍然具有其自身优势,但是致畸性风险也相对较高;相对而言,新型药物,如拉... 详细信息

大部分女性癫痫患者妊娠期仍需要接受抗癫痫药物(AEDs)治疗,各种药物的对癫痫发作的控制率不同,对胎儿致畸形影响率也不同。传统药物,如丙戊酸在控制癫痫发作方面仍然具有其自身优势,但是致畸性风险也相对较高;相对而言,新型药物,如拉莫三嗪的妊娠安全性比较高,虽然在控制发作上稍逊于丙戊酸等传统药物。妊娠期按照个体化选择合适的AEDs,补充叶酸以及进行必要的监测,可以有效地降低胎儿严重畸形的发生。

关键词：抗癫痫药物妊娠致畸性发病机制血药浓度监测预防

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脑海绵状血管畸形的病理学及超微结构特点

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临床神经病学杂志 2014年第4期27卷 241-243页

作者：位坤坤李文娜乔珊韩涛王胜军赵秀鹤迟兆富刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨脑海绵状血管畸形(CCM)的病理学及超微结构特点。方法回顾性分析12例CCM患者的临床资料。结果在光镜下,CCM呈较大的窦腔状扩张的畸形血管,海绵状窦腔无弹力板及平滑肌,仅由一层血管内皮细胞和胶原纤维构成。窦腔内有不同阶段的... 详细信息

目的探讨脑海绵状血管畸形(CCM)的病理学及超微结构特点。方法回顾性分析12例CCM患者的临床资料。结果在光镜下,CCM呈较大的窦腔状扩张的畸形血管,海绵状窦腔无弹力板及平滑肌,仅由一层血管内皮细胞和胶原纤维构成。窦腔内有不同阶段的瘀滞性静脉血、血栓、机化结构和无机盐。电子显微下见大小不等的多个血窦样扩张结构,窦腔内有大量红细胞,窦壁为一层菲薄的内皮细胞。基膜增厚、疏松、部分分层,见大量胶原纤维。部分基膜呈指状隆起指向窦腔。窦壁细胞由单层血管内皮细胞组成,胞质内可见微丝;部分内皮细胞间紧密连接消失、内皮细胞连续性中断。基膜外散在成纤维细胞,胞质内粗面内质网扩张。结论 CCM由一团大小不等且管腔扩张的异常血管构成,血管间无神经纤维组织。CCM表现为血窦样扩张结构,窦壁为一层菲薄的内皮细胞,细胞间紧密连接异常。

关键词：脑海绵状血管畸形病理学特点超微结构

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血栓弹力图在脑血管疾病中的应用研究进展

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临床神经病学杂志 2018年第1期31卷 71-72页

作者：位坤坤廖祖宁张红梅泰山医学院附属济南市第四人民医院神经内科 250031

血栓弹力图（TEG）是检测全血凝血功能和纤溶能力的技术，能够对血小板聚集功能、凝血因子活性、纤维蛋白原水平等进行评估，近年来被广泛应用于围术期和成分输血过程中凝血及纤溶功能的动态监测。TEG自身优势明显，其检测对象是全血，... 详细信息

血栓弹力图（TEG）是检测全血凝血功能和纤溶能力的技术，能够对血小板聚集功能、凝血因子活性、纤维蛋白原水平等进行评估，近年来被广泛应用于围术期和成分输血过程中凝血及纤溶功能的动态监测。TEG自身优势明显，其检测对象是全血，操作方法简单、快捷，可以连续、动态监测从凝血开始、血栓形成至血栓溶解的全过程，能够提供关于血凝块强度的信息。

关键词：血栓弹力图脑血管疾病应用全血凝血功能血小板聚集功能纤维蛋白原水平凝血因子活性动态监测

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杂合子导致CADASIL病患者家系NOTCH3基因突变

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山东大学学报（医学版） 2012年第9期50卷 63-67页

作者：王雪杨昆韩涛李文娜位坤坤刘奇迹刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学医学院医学遗传学研究所济南250012 山东省枣庄市山亭区人民医院神经内科山东枣庄277200

目的研究一伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系NOTCH3基因突变,探讨突变分析方法在遗传性CADASIL疾病筛查和诊断中的应用。方法收集该家系8位成员(5例患者,3例正常个体)外周血标本,提取基因组DNA。采... 详细信息

目的研究一伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系NOTCH3基因突变,探讨突变分析方法在遗传性CADASIL疾病筛查和诊断中的应用。方法收集该家系8位成员(5例患者,3例正常个体)外周血标本,提取基因组DNA。采用PCR扩增NOTCH3基因突变热点区域,DNA直接测序检测扩增产物,寻找该家系致病的突变基因。结果 NOTCH3基因第4外显子内存在一杂合的错义突变(c.421C>T),导致141位精氨酸(Arg)被半胱氨酸(Cys)替代。该家系中患者均携带该突变基因,而家系中正常个体未发现此突变基因。结论杂合的错义突变(c.421C>T)与该CADASIL家系中患者表型共分离,为引起该家系的致病基因突变。

关键词： CADASIL病基因,NOTCH3 点突变基因诊断脑血管意外

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杂合子Arg141Cys导致的CADASIL家系NOTCH3基因突变研究

杂合子Arg141Cys导致的CADASIL家系NOTCH3基因突变研究

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山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013

作者：王雪刘奇迹韩涛李文娜位坤坤刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科山东大学医学遗传学研究所

目的:分析一伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系患者的临床特征和基因突变,探讨基因突变分析在遗传性CADASIL疾病筛查和诊断中的应用。方法:调查CADASIL先证者及其家族成员的发病情况及遗传方式,对其临... 详细信息

目的:分析一伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系患者的临床特征和基因突变,探讨基因突变分析在遗传性CADASIL疾病筛查和诊断中的应用。方法:调查CADASIL先证者及其家族成员的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、分子遗传学方面进行研究。结果先证者中年起病,存在缺血性脑卒中发作,发作前反复发作偏头痛,进行性记忆、认知功能障碍。颅脑MRI示双侧大脑半球白质及基底节区多发梗死灶。基因测序结果:Notch3基因第4外显子突变。家系成员4代中3代16人呈临床发病,符合常染色体显性遗传。结论:该家系患者临床表现和分子遗传学分析结果均符合CADASIL诊断。Notch3基因第4外显子突变与该CADASIL家系中患者表型共分离,为其致病突变。本研究进一步确定了基因诊断在神经遗传性疾病筛查和诊断中的应用及重要性。

关键词： CADASIL病 NOTCH3基因基因突变基因诊断

来源： cnki会议评论

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癫痫合并短暂性脑缺血发作一例

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癫痫杂志 2017年第6期3卷 546-548页

作者：苏永鑫位坤坤韩涛臧轲君吴怀宽刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 济南市第四人民医院神经内科济南250012

在发达国家,脑血管病是导致中老年人癫痫发作最常见的病因[1]。据报道通常在2%10%的卒中患者中出现癫痫发作[2,3]。脑血管病与癫痫发作之间的关系通过卒中后癲痫可明显体现。但是癫痫发作后出现脑血管疾病也值得注意。在临床上,癫痫后... 详细信息

在发达国家,脑血管病是导致中老年人癫痫发作最常见的病因[1]。据报道通常在2%10%的卒中患者中出现癫痫发作[2,3]。脑血管病与癫痫发作之间的关系通过卒中后癲痫可明显体现。但是癫痫发作后出现脑血管疾病也值得注意。在临床上,癫痫后合并出现短暂性脑缺血发作的病例报道少见,现将我科收治的1例报道如下。病例介绍患者女,42岁。因'发作性肢体抽搐1年余,发作性言语不清3个月'。

关键词：短暂性脑缺血脑血管病癫痫发作

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