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基于二代测序技术探寻一胃癌家系突变情况分析

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基于二代测序技术探寻一胃癌家系突变情况分析

作者：于尚睿兰州大学

学位级别：硕士

目的:胃癌的遗传性机制尚未完全阐明,本研究希望通过应用二代基因测序技术对我们收集到的一个胃癌家系进行肿瘤相关基因筛查,从而明确本家系的致病基因。方法:收集就诊于兰大二院的一个胃癌家系,同一代的子女3人(1人去世)发病,对2名患... 详细信息

目的:胃癌的遗传性机制尚未完全阐明,本研究希望通过应用二代基因测序技术对我们收集到的一个胃癌家系进行肿瘤相关基因筛查,从而明确本家系的致病基因。方法:收集就诊于兰大二院的一个胃癌家系,同一代的子女3人(1人去世)发病,对2名患者进行病史采集、实验室检查、腹部CT检查等,并在获得该家系成员知情同意后,对家系成员完善临床诊断(实验室检查、腹部彩超、胃镜检查、病理检查等),采集该家系成员的外周血于兰大二院肿瘤研究中心存放,待检。总结家系临床-遗传特点,构建家族谱。采用二代基因测序技术对该家系4成员进行遗传肿瘤致病基因检测,检测该家系的基因突变情况。结果:该家系中共有患者3人,1人为高-中分化腺癌,1人为印戒细胞癌,1人病理类型不详,1个家系成员患胃外恶性肿瘤,12个家系成员行胃镜检查,其中9人诊断患胃良性疾病,8个家系成员行Hp检查其中7人诊断患幽门螺杆菌感染。4名家系成员样本经测序分析后,得到平均172×以上的测序深度,所检测总变异数为112864个,共获得了3个可疑致病基因(CDH1、SMAD4、TP53)。但是遗憾的是,由于家系的复杂性,通过对数据进行分析处理,SMAD4基因和TP53基因突变仅存在于部分家系成员,尚不能确定相关基因致病可能。4名家系成员共同存在CDH1基因突变,可是突变位点不保守且测序深度较低,故而可能存在误差,最终未发现该家系明确致病突变。结论:在该胃癌家系中家系成员的临床表现体现出存在较高比例的Hp感染,在该家系第三代成员较早出现萎缩、肠化,而目前防治胃癌最为有效的方法是对胃癌家系成员定期行相关检查。对该家系成员应用基因芯片测序,已排大部分常见遗传性肿瘤致病基因致病可能,证实该家系致病基因可能并非目前已知常见的71种肿瘤相关致病基因,有可能是这71个基因之外的其他胃癌相关基因,也可能是一种目前未被发现的胃癌相关致病基因。通过第二代测序,发现许多新发SNPs和Indels,揭示了第二代测序基因检测技术在胃癌的临床诊断和分子诊断中发挥越来越重要的作用,弥补了传统遗传咨询模式的不足,为有胃癌家族史的患者提供更为有效的帮助,同时为胃癌的早发现、早治疗提供帮助。

关键词：胃癌二代基因测序技术基因突变家系分子诊断

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胃癌相关基因研究进展

世界华人消化杂志 2016年第32期24卷 4381-4388页

作者：于尚睿黄晓俊张亚萍兰州大学第二医院消化科甘肃省兰州市730030

胃癌是世界最常见恶性肿瘤之一,除了与环境、饮食、社会经济等因素有关外,遗传因素也起着重要的作用.尽管有些基因在胃癌中已经确定,但胃癌的遗传因素尚未得到充分的认识.全基因组关联分析、拷贝数变异分析、二代基因测序技术提供了系... 详细信息

胃癌是世界最常见恶性肿瘤之一,除了与环境、饮食、社会经济等因素有关外,遗传因素也起着重要的作用.尽管有些基因在胃癌中已经确定,但胃癌的遗传因素尚未得到充分的认识.全基因组关联分析、拷贝数变异分析、二代基因测序技术提供了系统化的方法来识别癌症基因组所有的基因变异,特别是在突变检测领域.本文就胃癌目前遗传学研究现状作一简要综述.

关键词：胃癌遗传学研究全基因组关联分析拷贝数变异分析二代基因测序技术

武威地区高血压病发病住院人数与气象要素关系分析

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当代医学 2016年第36期22卷 194-195页

作者：李晶静李登永于尚睿甘肃省武威市人民医院甘肃733000 兰州大学医学院 730020

目的通过当地高血压病住院人数变化与气象要素的分析，探讨它们之间内在关系，提高人们对高血压疾病的认识、预防能力。方法采用武威市2009～2013年的高血压病住院人数与气温、气压、日照百分率等气象要素进行统计学相关分析。结果高血... 详细信息

目的通过当地高血压病住院人数变化与气象要素的分析，探讨它们之间内在关系，提高人们对高血压疾病的认识、预防能力。方法采用武威市2009～2013年的高血压病住院人数与气温、气压、日照百分率等气象要素进行统计学相关分析。结果高血压病的住院人数与气温的变化有明显的季节性，别出现在冬末初春3～4月、秋末初冬11～12月；住院人数同气压升降、着日照百分率呈正比，11～12月份气压高且着日照百分率高，因此住院人数也多。结论高血压住院人数与气温的年变化呈“两高一低”型，即春秋季节发病率高，而夏季发病率低；高血压病住院人数与当地气压变化呈正相关，冬季气压高发患者数多，而夏季气压低，发患者数少，这表明气象要素的剧烈变化是诱发高血压病的重要因素之一。

关键词：高血压发病天气气候变化

HBeAg阳性慢性乙型肝炎的抗病毒治疗研究进展

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中国医学创新 2017年第4期14卷 143-148页

作者：张亚萍张岭漪于尚睿刘元元兰州大学第二医院甘肃兰州730000

慢性乙型肝炎(CHB)已成为全球最关注的疾病之一,每年导致约100万人死于慢性乙型肝炎相关的肝硬化和肝细胞癌,抗病毒则成为慢性乙型肝炎治疗的关键。对于CHB患者,抗病毒治疗首先要实现对HBV的免疫学控制,进而阻止疾病的的进展。对于HBeA... 详细信息

慢性乙型肝炎(CHB)已成为全球最关注的疾病之一,每年导致约100万人死于慢性乙型肝炎相关的肝硬化和肝细胞癌,抗病毒则成为慢性乙型肝炎治疗的关键。对于CHB患者,抗病毒治疗首先要实现对HBV的免疫学控制,进而阻止疾病的的进展。对于HBeAg阳性患者CHB患者,获得HBeAg血清学转换意味着达到免疫控制。近年来,干扰素(IFN)、核苷(酸)类似物(NUC)的抗病毒疗效已得到全球公认,同时不可避免地尤其是HBeAg阳性慢性乙型病毒感染患者,可能存在一些治疗过早或过于积极的问题。正确评估HBe Ag阳性慢性乙型病毒感染的疾病阶段,选择最佳治疗时期,最好地运用这些药物,单独或联合或序贯治疗,最大程度地发挥它们的作用,从而保证高效、持久的应答,仍是值得关注与探讨的话题。

关键词：乙型肝炎慢性抗病毒药干扰素类

FA-2-b-β对慢性髓系白血病原代细胞的增殖抑制作用及其相关机制

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中国实验血液学杂志 2020年第6期28卷 1885-1891页

作者：程明霞于尚睿汪湛东白坤恬王东萍李娟刘世栋孙延庆董莉甘肃省人民医院血液内科甘肃兰州730000 甘肃中医药大学甘肃兰州730000 兰州大学第二医院消化科甘肃兰州730000 兰州大学第一医院心血管外科甘肃兰州730000

目的:探讨秦巴硒菇提取物酸性RNA蛋白复合物(FA-2-b-β)抗慢性髓系白血病的效果及机制。方法:应用CCK-8法检测不同浓度FA-2-b-β对初诊慢性髓系白血病患者原代细胞增殖抑制作用;通过尾静脉注射原代白血病细胞建立慢性髓系白血病小鼠模型... 详细信息

目的:探讨秦巴硒菇提取物酸性RNA蛋白复合物(FA-2-b-β)抗慢性髓系白血病的效果及机制。方法:应用CCK-8法检测不同浓度FA-2-b-β对初诊慢性髓系白血病患者原代细胞增殖抑制作用;通过尾静脉注射原代白血病细胞建立慢性髓系白血病小鼠模型,观察模型小鼠生存期、血细胞数、体重变化;采用免疫荧光、免疫组织化学法、RT-qPCR及Western blot法检测caspase3信号通路相关凋亡基因和蛋白的表达。结果:体外实验显示,各药物浓度组中原代细胞增殖抑制率升高,且呈浓度时间依赖性(r24=0.9082,r48=0.9442,r72=0.9546)。组间比较差异具有统计学意义。体内实验显示,实验组(FA-2-b-β)和阳性对照组(伊马替尼)模型小鼠生存期均延长,并且血细胞数升高及体重恢复至正常,尽管白细胞数仍高;BAX、Caspase-3基因和蛋白表达上调,BCL-2、Cytochrome C、caspase 8、caspase 9、BCL/ABL基因和蛋白表达下降。结论:FA-2-b-β诱导慢性髓系白血病原代细胞凋亡,可延长慢性髓系白血病模型小鼠的生存期,其机制可能与caspase-3信号通路相关凋亡基因和蛋白有关。

关键词：秦巴硒菇 FA-2-b-β 伊马替尼慢性髓系白血病 caspase3信号通路

荧光假单胞菌2P24中relA和spoT基因对PcoI/PcoR群体感应系统的调控机制研究

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荧光假单胞菌2P24中relA和spoT基因对PcoI/PcoR群体感应系统的调...

作者：尚睿婧广西大学

学位级别：硕士

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小学教师线上教学生活及其内在超越

教学与管理 2024年第5期 1-5页

作者：吕尚睿首都师范大学教育学院

20世纪90年代人类进入数字化生存时代,从此生存在由数字技术架构的技术世界之中。在技术世界中,线上成为师生共同的“存在之家”,其一方面创造着小学教师线上教学的基本生活体验;另一方面,也为小学教师的教学生活打造了一个内在超越的... 详细信息

20世纪90年代人类进入数字化生存时代,从此生存在由数字技术架构的技术世界之中。在技术世界中,线上成为师生共同的“存在之家”,其一方面创造着小学教师线上教学的基本生活体验;另一方面,也为小学教师的教学生活打造了一个内在超越的意义生成境域。小学教师线上教学生活在内时间视域以及直观空间的构造结构中实现内在的超越,体现着对教育责任的担当,实现了对自我的重塑。

关键词：小学教师线上教学教学生活生活体验

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微波辅助法合成氮锌掺杂碳点用于检测氯霉素

分析试验室 2024年第8期43卷 1146-1152页

作者：尚睿航原照然那婉园宋昊刘鹏曹秋娥周川华云南大学化学科学与工程学院化学化工国家级教学示范中心(云南大学)昆明650091

采用微波辅助法,以柠檬酸和尿素为前驱体,一水硫酸锌为掺杂剂,一步合成氮、锌掺杂碳点(N,Zn-CDs)。该碳点最大激发波长为370 nm,最大发射波长为439 nm,绝对荧光量子产率为22.67%。利用氯霉素(CAP)能使N,Zn-CDs荧光猝灭的特性,建立了一... 详细信息

采用微波辅助法,以柠檬酸和尿素为前驱体,一水硫酸锌为掺杂剂,一步合成氮、锌掺杂碳点(N,Zn-CDs)。该碳点最大激发波长为370 nm,最大发射波长为439 nm,绝对荧光量子产率为22.67%。利用氯霉素(CAP)能使N,Zn-CDs荧光猝灭的特性,建立了一种检测CAP的荧光分析方法。在最优条件下,N,Zn-CDs的荧光强度与CAP浓度在7.0~2800.0μmol/L范围内呈良好的线性关系,方法检出限为5.5μmol/L。该方法已被成功应用于氯霉素针剂中CAP的检测。

关键词：碳点金属掺杂微波辅助法氯霉素荧光检测

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木质纤维素暗发酵产氢技术研究进展

济南大学学报(自然科学版) 2024年

作者：李素月刘媛媛尚睿蕤杨曦赵伟牧辉张永芳济南大学水利与环境学院光大水务(济南)有限公司山东省环境保护科学研究设计院有限公司

为了减轻秸秆焚烧处理引起的环境问题，降低清洁能源的生产成本，从绿色、环保、清洁的生物质转化技术方面对木质纤维素暗发酵产氢过程中的预处理方法、发酵工艺及影响因素进行综述。木质纤维素暗发酵产氢技术具有低能耗、环保的优点，... 详细信息

为了减轻秸秆焚烧处理引起的环境问题，降低清洁能源的生产成本，从绿色、环保、清洁的生物质转化技术方面对木质纤维素暗发酵产氢过程中的预处理方法、发酵工艺及影响因素进行综述。木质纤维素暗发酵产氢技术具有低能耗、环保的优点，经济可行性显著，但木质纤维素作为可发酵糖的重要来源，复杂的组成和结构降低可发酵糖的利用率，对底物进行预处理成为生物制氢产业的关键研究课题；未来对产氢工艺条件进行优化，开发新型生物技术，探究纳米材料作用机制是提高木质纤维素生物制氢效率，实现大规模清洁能源生产，缓解化石燃料能源危机的重要研究方向。

关键词：木质纤维素生物制氢暗发酵工艺