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中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识(2024版)

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中华神经科杂志 2024年第8期57卷 840-847页

作者：中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会中国罕见病联盟重症肌无力协作组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组赵重波焉传祝岳耀先不详复旦大学附属华山医院神经内科华山医院罕见病中心国家神经疾病医学中心上海200040 山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 青岛市疑难罕见病中心青岛266035 山东大学齐鲁医院(青岛)

难治性全身型重症肌无力(gMG)是对常规免疫治疗药物反应有限、不能耐受药物不良反应或病情易反复、难以达到治疗目标的一类疾病。为了便于在临床研究中对其诊断标准形成共识,为难治性gMG的诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据... 详细信息

难治性全身型重症肌无力(gMG)是对常规免疫治疗药物反应有限、不能耐受药物不良反应或病情易反复、难以达到治疗目标的一类疾病。为了便于在临床研究中对其诊断标准形成共识,为难治性gMG的诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据,中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会、中国罕见病联盟重症肌无力协作组和中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组的相关专家基于当前最佳循证证据,结合我国的国情,讨论并制订了中国难治性gMG诊断和治疗专家共识(2024版),内容包括难治性gMG的诊断标准、危险因素、抗体复核、合并疾病鉴别及治疗等。

关键词：重症肌无力诊断治疗共识

中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)

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中华眼科杂志 2024年第3期60卷 226-233页

作者：中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会中华医学会眼科学分会神经眼科学组魏文斌魏世辉不详首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730 解放军总医院眼科医学部北京100853

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断... 详细信息

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组,组织国内相关专家,经过多轮背对背提出意见和充分讨论,历时1年,针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见,旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考,提升我国ADOA的诊疗水平。

关键词：视神经萎缩,常染色体显性诊疗准则(主题)

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自身免疫性小脑共济失调诊断专家共识

中华神经科杂志 2024年第8期57卷 830-839页

作者：中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组中国罕见病联盟自身免疫性脑炎专业委员会王佳伟关鸿志刘曼歌任海涛不详首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院

自身免疫性小脑共济失调(ACA)包括副肿瘤性小脑共济失调、抗谷氨酸脱羧酶小脑共济失调、原发性自身免疫性小脑共济失调等多种类型,是散发性小脑共济失调重要的、可治的病因。抗小脑抗体检测对ACA的诊断具有重要意义。ACA的诊断需要综合... 详细信息

自身免疫性小脑共济失调(ACA)包括副肿瘤性小脑共济失调、抗谷氨酸脱羧酶小脑共济失调、原发性自身免疫性小脑共济失调等多种类型,是散发性小脑共济失调重要的、可治的病因。抗小脑抗体检测对ACA的诊断具有重要意义。ACA的诊断需要综合考虑临床表现、脑脊液学、神经影像学、抗神经抗体与相关共病等诊断要素。为规范ACA的诊断,专家组基于研究证据与专家经验,制订ACA诊断标准共识,予以推荐。

关键词：小脑共济失调自身免疫副肿瘤综合征,神经系统抗小脑抗体诊断标准专家共识

中国皮肤结核临床诊疗专家共识(2024版)

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 426-434页

作者：中国“一带一路”皮肤病专病联盟分枝杆菌病研究联盟中国麻风防治协会皮肤性病检验与诊断分会王洪生中国“一带一路”皮肤病专病联盟分枝杆菌病研究联盟中国麻风防治协会皮肤性病检验与诊断分会

皮肤结核是由结核分枝杆菌复合群引起的慢性感染性皮肤病,临床表现多样,诊断困难,延误诊断可能导致皮肤与软组织损毁,其诊断需要综合临床、病理、实验室检查等指标综合判断。皮肤结核治疗疗程长且需要多种抗生素联合治疗,早期规范的诊... 详细信息

皮肤结核是由结核分枝杆菌复合群引起的慢性感染性皮肤病,临床表现多样,诊断困难,延误诊断可能导致皮肤与软组织损毁,其诊断需要综合临床、病理、实验室检查等指标综合判断。皮肤结核治疗疗程长且需要多种抗生素联合治疗,早期规范的诊疗是保证良好预后的关键。本共识在参考国内外皮肤结核与结核相关文献、指南基础上编写,旨在规范皮肤结核诊疗流程,提高皮肤结核的治疗效果.

关键词：结核结核,皮肤分枝杆菌,结核诊断治疗专家共识

中国皮肤非结核分枝杆菌病诊治专家共识(2024版)

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中华皮肤科杂志 2024年第2期57卷 109-118页

作者：中国“一带一路”皮肤病专病联盟分枝杆菌病研究联盟中国麻风防治协会皮肤性病检验与诊断分会王洪生不详中国医学科学院皮肤病医院

非结核分枝杆菌系指除结核分枝杆菌复合群和麻风分枝杆菌以外的其他分枝杆菌。近年来,非结核分枝杆菌引起的皮肤及软组织感染的发病率呈增长趋势,但因其临床表现缺乏特异性,容易误诊。本共识旨在提升我国临床医生对该病的认识,规范疾病... 详细信息

非结核分枝杆菌系指除结核分枝杆菌复合群和麻风分枝杆菌以外的其他分枝杆菌。近年来,非结核分枝杆菌引起的皮肤及软组织感染的发病率呈增长趋势,但因其临床表现缺乏特异性,容易误诊。本共识旨在提升我国临床医生对该病的认识,规范疾病诊治行为。

关键词：皮肤非结核分枝杆菌诊断治疗学专家共识

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

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罕见病研究 2024年第1期3卷 87-101页

作者：中华医学会罕见病分会中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组陈丽萌陈朝英张抒扬张磊彭晓艳杨宏仙简珊樊晓红蒋兰萍董源赵若环吕宁乐偲涂娟不详中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科中山大学附属第一医院肾内科

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床... 详细信息

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词： Bartter综合征诊断治疗共识中国

加速消除乙型肝炎病毒感染:扩大预防和治疗专家建议

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 497-503页

作者：中华医学会肝病学分会肝炎学组中华肝脏病杂志编辑委员会胡鹏尤红窦晓光不详重庆医科大学附属第二医院重庆400010 首都医科大学附属北京友谊医院北京100050 中国医科大学附属盛京医院沈阳110000

为了早日实现世界卫生组织提出的"2030年消除病毒性肝炎作为公共卫生危害"目标,针对乙型肝炎预防和治疗方面尚未形成共识的相关问题,包括全人群筛查、成人乙型肝炎疫苗接种、乙型肝炎病毒DNA定量值的评价、启动抗病毒治疗的丙氨酸转氨... 详细信息

为了早日实现世界卫生组织提出的"2030年消除病毒性肝炎作为公共卫生危害"目标,针对乙型肝炎预防和治疗方面尚未形成共识的相关问题,包括全人群筛查、成人乙型肝炎疫苗接种、乙型肝炎病毒DNA定量值的评价、启动抗病毒治疗的丙氨酸转氨酶阈值、"不确定期"患者的治疗、合并感染及合并症患者的治疗等方面问题,形成专家建议,旨在进一步扩大乙型肝炎的预防与治疗,加速消除乙型肝炎病毒感染。

关键词：慢性乙型肝炎乙型肝炎病毒预防治疗专家建议

皮肤镜图像质量控制标准专家共识(2023)

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中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 355-368页

作者：国家皮肤与性传播疾病专业质控中心国家远程医疗与互联网医学中心皮肤科专委会中国医学装备协会皮肤病与皮肤美容分会中国人群皮肤影像资源库(CSID) 中国医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会皮肤影像学组中国医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会华夏皮肤影像人工智能协作组中国康复医学会皮肤病康复专业委员会皮肤无创诊断学组中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会孟如松崔勇陆前进徐金华徐峰不详中国人民解放军空军特色医中日友好医院中国医学科学院皮肤病医院复旦大学附属华山医院

皮肤镜是一种非侵入性检查方法,在皮肤病辅助诊疗方面具有较高的灵敏度和特异度,因而在临床得到广泛的应用。然而,由于皮肤镜分类的不规范、操作技能和图像识别的主观性,容易造成图像质量、诊断、疗效评估和AI研究的质量差异,直接影响... 详细信息

皮肤镜是一种非侵入性检查方法,在皮肤病辅助诊疗方面具有较高的灵敏度和特异度,因而在临床得到广泛的应用。然而,由于皮肤镜分类的不规范、操作技能和图像识别的主观性,容易造成图像质量、诊断、疗效评估和AI研究的质量差异,直接影响精准医疗的进展。为此,本文参考和汇集了国内外同行的研究结果,提出了皮肤镜诊断质量控制标准,包括皮肤镜技术、临床应用、标准化操作、规范化术语、图像质量、质量控制、质量评估、教育培训和未来发展方向等,初步形成专家共识,旨在提高皮肤科临床诊疗水平,对皮肤病相关研究提供帮助。

关键词：皮肤镜技术标准化操作图像质量质量控制规范化术语专家共识

反射式共聚焦显微镜皮肤检测质控专家共识(2023)

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中国皮肤性病学杂志 2024年第2期38卷 119-127页

作者：国家皮肤与性传播疾病专业质控中心国家远程医疗与互联网医学中心皮肤科专委会中国医学装备协会皮肤病与皮肤美容分会中国人群皮肤影像资源库(CSID) 中国医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会皮肤影像学组中国医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会华夏皮肤影像人工智能协作组中国康复医学会皮肤病康复专业委员会皮肤无创诊断学组中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会刘华绪崔勇陆前进徐金华不详山东第一医科大学附属皮肤病医院中日友好医院中国医学科学院皮肤病医院复旦大学附属华山医院

反射式共聚焦显微镜(RCM)可以在细胞水平实现表皮和真皮浅层的三维成像,与皮肤病理检查的一致性较好,对于皮肤病的筛检意义重大,尽管已经在国内外临床实践中广泛应用了20年,但不同医疗机构RCM检查质量参差不齐,这与缺乏统一相关的质控标... 详细信息

反射式共聚焦显微镜(RCM)可以在细胞水平实现表皮和真皮浅层的三维成像,与皮肤病理检查的一致性较好,对于皮肤病的筛检意义重大,尽管已经在国内外临床实践中广泛应用了20年,但不同医疗机构RCM检查质量参差不齐,这与缺乏统一相关的质控标准(如:操作流程、图像和图像报告质量等)有直接关系。本专家共识在汇总、分析RCM国内外应用现状的基础上,梳理RCM检查的主要环节及具体步骤,聚焦质控重点,以期提升RCM检查的规范化与同质化,服务本专业学科发展及民众健康。

关键词：反射式共聚焦显微镜(RCM) 质量控制操作流程共识