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眼遗传病基因诊断方法专家共识

中华实验眼科杂志 2018年第7期36卷 481-488页

作者：中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）（http：//***/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有... 详细信息

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）（http：//***/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。

关键词：眼遗传病基因诊断方法遗传性视神经病变先天性青光眼专家眼部疾病先天性白内障视网膜变性

Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)

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中华实验眼科杂志 2023年第9期41卷 833-842页

作者：中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳邹绚不详北京协和医院眼科北京协和医学院中国医学科学院北京100730

Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多... 详细信息

Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多数眼科医师对LCA的临床表现尚未完全了解, 故常常导致误诊或漏诊, 延误治疗的最佳时机并影响患者的预后;另一方面, LCA基因治疗方法已经进入了临床试验阶段并取得了突破性进展, 迫切要求广大眼科医师对LCA的表现及诊疗知识有更深入的认知, 以便为患者提供治疗机会, 改善患者的生活质量。目前由于国内眼科医师对LCA基本概念的欠缺而限制了对该病诊断和治疗方法的临床应用, 中国眼科遗传联盟组织有关专家成立专家共识讨论小组, 充分收集眼科医师在LCA诊疗过程中存在的主要问题, 在认真复习国内外相关重要文献的基础上, 结合专家组成员在相关临床研究和基础研究的成果以及临床实践经验, 针对LCA的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略以及治疗方案等问题撰写了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》, 以指导中国广大眼科临床医师的医疗实践。

关键词： Leber先天性黑矇早发严重型视网膜色素变性基因治疗基因型临床表型专家共识

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视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)

眼科 2021年第4期30卷 249-258页

作者：中国眼科遗传联盟中国眼遗传病诊疗小组中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组金子兵首都医科大学附属北京同仁医院北京市眼科研究所中国眼科遗传联盟中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组中国眼遗传病诊疗小组

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。既往的治疗方法大多疗效不明确,而近期发展的某些基因... 详细信息

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。既往的治疗方法大多疗效不明确,而近期发展的某些基因治疗和细胞治疗方法经临床试验证实了其安全性,可改善部分患者视功能,值得进行大规模随机对照临床试验研究。此外,RP合并白内障等眼部并发症的治疗也存在较多问题。本指南参考一些文献和广泛征求有关专家的意见对RP原发病及眼部常见并发症的治疗进行总结,供眼科医师参考。

关键词：视网膜色素变性/治疗循证指南

中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)

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中华眼科杂志 2024年第3期60卷 226-233页

作者：中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会中华医学会眼科学分会神经眼科学组魏文斌魏世辉不详首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730 解放军总医院眼科医学部北京100853

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断... 详细信息

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组,组织国内相关专家,经过多轮背对背提出意见和充分讨论,历时1年,针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见,旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考,提升我国ADOA的诊疗水平。

关键词：视神经萎缩,常染色体显性诊疗准则(主题)

重度哮喘诊断与处理中国专家共识(2024)

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中华医学杂志 2024年第20期104卷 1759-1789页

作者：中国医药教育协会慢性气道疾病专业委员会中国哮喘联盟中国医药教育协会慢性气道疾病专业委员会中国哮喘联盟

重度哮喘是哮喘患者致残、致死的主要原因, 具有高度的疾病未来风险, 也造成了严重的社会经济负担。气道炎症异质性明显、气道重塑严重、遗传因素影响、糖皮质激素反应性降低等病理生理学机制以及众多影响哮喘控制因素的存在, 导致重度... 详细信息

重度哮喘是哮喘患者致残、致死的主要原因, 具有高度的疾病未来风险, 也造成了严重的社会经济负担。气道炎症异质性明显、气道重塑严重、遗传因素影响、糖皮质激素反应性降低等病理生理学机制以及众多影响哮喘控制因素的存在, 导致重度哮喘治疗尤为困难。近年来, 随着对哮喘发病机制认识的不断深入, 特别是针对2型炎症靶点的生物制剂的研发, 为重度哮喘患者的治疗开辟了新的途径。但如何对重度哮喘患者进行正确的诊断和评估, 如何进行治疗选择, 仍然是临床实践存在的困惑与挑战。本专家共识在2017年发表的《重症哮喘诊断与处理中国专家共识》基础上, 结合最新国内外研究进展, 围绕重度哮喘的定义、发病机制、诊断与评估、治疗等方面进行了更新, 特别是对2型炎症生物制剂的治疗推荐, 为重度哮喘的个体化诊疗提供参考。

关键词：哮喘重度哮喘 2型炎症 2型哮喘生物制剂

阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 706-714页

作者：中国罕见病联盟遗传性肝病分会中华医学会儿科学分会感染学组中华儿科杂志编辑委员会王建设不详复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

阿拉杰里综合征是儿科胆汁淤积性肝病的重要遗传病因,也是伴有多系统受累的最常见的胆汁淤积症病因。因为相对罕见,且临床表现多变,造成误诊和漏诊相当常见,进而延误治疗。为改进对阿拉杰里综合征相关肝病的管理,中国罕见病联盟遗传性... 详细信息

阿拉杰里综合征是儿科胆汁淤积性肝病的重要遗传病因,也是伴有多系统受累的最常见的胆汁淤积症病因。因为相对罕见,且临床表现多变,造成误诊和漏诊相当常见,进而延误治疗。为改进对阿拉杰里综合征相关肝病的管理,中国罕见病联盟遗传性肝病分会等组织了儿科肝病相关专家经过证据筛查和反复讨论共同制订了"阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识(2024)",旨在更好地指导临床实践,帮助儿科医生尽早识别该病,并通过科学管理以改善患儿预后。

关键词：儿科医生胆汁淤积症罕见病胆汁淤积性肝病临床实践诊治共识延误治疗科学管理

人工智能在视网膜液监测中的应用指南(2024)

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Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

眼科新进展 2024年第7期44卷 505-511页

作者：《人工智能在视网膜液监测中的应用指南2024》专家组国际转化医学会眼科专业委员会中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会中国眼科影像研究专家组邵毅陈有信迟玮国际转化医学会眼科专业委员会中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会中华医学会眼科学分会北京医师协会眼科专委会北京医师协会眼科专委会人工智能分委会中国老年保健协会眼保健分会深圳市眼科医院

老年性黄斑变性(SMD)是一种复杂的、高度遗传的、多因素作用的疾病,患者黄斑区结构会发生衰老性改变,表现为视网膜进行性变性和视力逐渐丧失.全世界约有2亿人受到SMD的影响,并且随着人口老龄化的加剧,发病率不断上升.近年来人工智能(AI... 详细信息

老年性黄斑变性(SMD)是一种复杂的、高度遗传的、多因素作用的疾病,患者黄斑区结构会发生衰老性改变,表现为视网膜进行性变性和视力逐渐丧失.全世界约有2亿人受到SMD的影响,并且随着人口老龄化的加剧,发病率不断上升.近年来人工智能(AI)技术发展迅猛,AI技术在医学领域的应用为医疗行业的发展带来新的可能.利用AI对视网膜液进行定性定量评估,不仅可以在新生血管性SMD的诊断过程中发挥重要作用,还可以在治疗过程中根据治疗效果及时调整治疗方案,为患者提供更加个性化的治疗.本指南总结了 AI在SMD治疗中的应用,包括AI在视网膜液监测技术中的应用进展、临床应用及未来发展,为眼科医生评估患者病情、设计治疗方案及判断预后提供足够的帮助.

关键词：人工智能老年性黄斑变性光学相干断层扫描卷积神经网络线性混合模型

来源：博看期刊评论

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罕见病研究 2024年第1期3卷 87-101页

作者：中华医学会罕见病分会中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组陈丽萌陈朝英张抒扬张磊彭晓艳杨宏仙简珊樊晓红蒋兰萍董源赵若环吕宁乐偲涂娟不详中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科中山大学附属第一医院肾内科

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床... 详细信息

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词： Bartter综合征诊断治疗共识中国

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中国遗传学会第一届眼科遗传学会议论文汇编

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