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丙酸血症筛查及诊治专家共识

中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 241-248页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会韩连书杨艳玲杨茹莱邹卉王峤巩纯秀赵正言不详上海交通大学医学院附属新华医院北京大学第一医院浙江大学医学院附属儿童医院山东第一医科大学附属济南妇幼保健院首都医科大学附属北京儿童医院

丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及P... 详细信息

丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCCA或PCCB基因变异。治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主。在先证者诊断明确的基础上,父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治策略,达到早诊断、早治疗及改善预后的目的,参考国内外相关文献,经国内相关专家认真及充分讨论,制定该共识。

关键词：丙酸血症新生儿筛查有机酸诊断治疗

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糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识

中国实用儿科杂志 2022年第9期37卷 641-649页

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会中华预防医学会儿童保健分会北京医学会罕见病分会深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会陈永兴梁黎黎王晓建张宏武邱文娟张尧不详河南省儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院中国医学科学院阜外医院北京大学第一医院

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变... 详细信息

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识。

关键词：糖原累积病Ia型肝病低血糖共识

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尿素循环障碍的三级防控专家共识

中国实用儿科杂志 2021年第10期36卷 725-730页

作者：北京医学会罕见病分会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会儿童保健分会《中国实用儿科杂志》编辑委员会陈哲晖董慧黄新文杨茹莱陆妹宋元宗郝虎李敏何玺玉王琳田亚平杨艳玲不详北京大学第一医院浙江大学医学院附属儿童医院厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院暨南大学附属第一医院中山大学附属第六医院上海交通大学医学院附属新华医院中国人民解放军总医院第五医学中心首都儿科研究所附属儿童医院中国人民解放军总医院

尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素... 详细信息

尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后产氨,并经肠道吸收。肝脏是尿素循环的主要器官,正常情况下,体内的大部分氨通过肝脏尿素循环形成尿素,自尿中排出,不会产生蓄积。

关键词：尿素循环障碍高氨血症遗传代谢病出生缺陷

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遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识

标记免疫分析与临床 2021年第10期28卷 1626-1634页

作者：北京医学会罕见病分会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会儿童保健分会标记免疫分析与临床编辑委员会张尧田亚平何玺玉王琳杨艳玲不详北京大学第一医院中国人民解放军总医院中国人民解放军总医院第五医学中心首都儿科研究所附属儿童医院

遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。现有研究发现,多种遗传代谢病可... 详细信息

遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些疾病引起铁、维生素B_(12)、叶酸代谢异常,另一些造成红细胞膜、代谢相关酶或血红蛋白合成异常,引起不同类型不同程度的贫血。为了提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血液系统疾病的认识,早期诊断、精准治疗、改善预后,国内多学科专家共同讨论,结合国内外经验及指南,以巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血和小细胞低色素性贫血四类贫血相关的遗传代谢病的病因、发病机制、临床表现和治疗为重点,制定了本共识,以期指导优化临床诊治实践。

关键词：贫血维生素代谢营养遗传代谢病共识

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 122-128页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组孙云杨艳玲韩连书张尧金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死... 详细信息

极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好。本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常染色体隐性遗传病脂肪酸β氧化新生儿筛查专家共识

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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 129-135页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 详细信息

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

关键词：多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识

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中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 414-418页

作者：中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组陈晓红孙云杨艳玲韩连书黄新文不详华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院南京医科大学附属妇产医院北京大学第一医院上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查,迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗,以改善患者预后,减少死亡和残疾。

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症Ⅱ型新生儿筛查串联质谱

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

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中国实用儿科杂志 2022年第1期37卷 1-6页

作者：中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组陈晶吴蔚杨艳玲王秀敏邬玲仟黄新文不详厦门大学附属妇女儿童医院儿科学系浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心内分泌遗传代谢科北京大学第一医院儿科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心中南大学中国医学遗传学国家重点实验室儿科浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心遗传与代谢科

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致... 详细信息

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。

关键词： X-连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病成纤维细胞生长因子23(FGF23) 骨病专家共识

针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识

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中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 109-115页

作者：中国妇幼保健协会生育保健分会黄荷凤徐晨明陈松长杨昀不详复旦大学生殖发育研究院上海200001 复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海200001 复旦大学附属妇产科医院深圳华大基因股份有限公司

作为一项孕前/孕早期筛查技术,携带者筛查已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查,在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用,增加了受检夫妇的生育自主权。... 详细信息

作为一项孕前/孕早期筛查技术,携带者筛查已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查,在防控常染色体隐性或X连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用,增加了受检夫妇的生育自主权。为规范携带者筛查的实验室检测和临床实施,经中国妇幼保健协会生育保健分会专家讨论,结合我国实际情况,制定本专家共识,供临床应用参考。

关键词：携带者筛查高通量测序技术疾病选择筛查策略检测前遗传咨询检测后遗传咨询