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肢根型骨发育不良1例胎儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 844-848页

作者：丁杨王挺向菁菁南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对... 详细信息

目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对其父母进行外周血细胞形态学检查。结果胎儿胸廓偏小、四肢短小,考虑为SD。测序发现其存在LBR基因的复合杂合变异,分别为母源性的c.1757G>A(***586His)以及父源性的c.1687+1G>A。胎儿父亲的外周血中性粒细胞存在Pelger-Huёt异常,其母亲中性粒细胞分叶正常。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.1757G>A(***586His)被判定为可能致病性变异(PM3_Strong+PM2_Supporting+PP3),c.1687+1G>A亦被判定为可能致病性变异(PVS1-Moderate+PM3+PM2-Supporting+PP4)。结论LBR基因的c.1687+1G>A和c.1757G>A(***586His)复合杂合变异考虑为该SD胎儿表现为胸廓偏小、四肢短小的遗传学病因。

关键词：肢根型骨发育不良 LBR基因 Pelger-Huёt异常全外显子组测序胎儿

pH响应型药物递送系统在肿瘤免疫治疗领域的研究进展

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中国药科大学学报 2024年第4期55卷 522-529页

作者：王世豪刘力凤丁杨李苏昕中国药科大学药学院药剂系南京211198

肿瘤免疫疗法是激活宿主自身免疫系统对抗肿瘤的治疗方式,已广泛应用于临床,然而存在响应率低、免疫相关不良事件等缺陷。有别于传统的化学治疗,免疫治疗的靶标表现出更为广泛的空间异质性,分布在不同细胞类型及二级细胞器中,药物分子... 详细信息

肿瘤免疫疗法是激活宿主自身免疫系统对抗肿瘤的治疗方式,已广泛应用于临床,然而存在响应率低、免疫相关不良事件等缺陷。有别于传统的化学治疗,免疫治疗的靶标表现出更为广泛的空间异质性,分布在不同细胞类型及二级细胞器中,药物分子易产生脱靶与在靶毒性,极大地影响了治疗的有效性与安全性。由于代谢水平的改变,肿瘤微环境较正常组织显微酸性,而细胞内吞途径伴随着质子的进一步泵入,因此pH可以作为理想的选择性刺激条件,以实现“门控”式的药物精准递释。近年来,pH响应型材料在肿瘤免疫治疗中被广泛研究,如高分子聚合物、生物大分子、脂质纳米粒、生物膜、无机纳米粒、金属-有机框架等。本文从不同的载体类型出发,综述了pH响应型肿瘤免疫治疗的研究策略,为新一代靶向制剂研发提供参考。

关键词：肿瘤免疫治疗药物递送系统 pH响应靶向

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企业全面预算管理信息化实施策略分析

中国集体经济 2024年第22期 53-56页

作者：丁杨长光卫星技术股份有限公司

在日益激烈的市场竞争环境中,企业需要建立一套合理的全面预算管理体系,保障自身的持续稳定发展。随着信息技术的不断发展,在全面预算管理中引入信息技术提高预算管理的效率和质量,强化财务收支稳定性已势在必行。企业应根据发展需求及... 详细信息

在日益激烈的市场竞争环境中,企业需要建立一套合理的全面预算管理体系,保障自身的持续稳定发展。随着信息技术的不断发展,在全面预算管理中引入信息技术提高预算管理的效率和质量,强化财务收支稳定性已势在必行。企业应根据发展需求及自身特点,深入分析全面预算管理信息化的实施策略。文章介绍了全面预算管理的含义及全面预算管理信息化发展进程,提出了企业全面预算管理信息化实施的意义和原则。在分析了部分企业全面预算管理信息化实施中存在问题的基础上,探寻有效的实施策略,力求提升全面预算管理信息化实施效果。

关键词：企业全面预算管理信息化实施策略

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1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理

护理学杂志 2024年第12期39卷 51-54页

作者：董玉玉丁杨泮燕红浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科浙江杭州310018 浙江大学医学院附属第二医院神经内外科

总结1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理经验,护理要点包括肌阵挛发作的早期观察和护理,紫色尿袋综合征的识别和处理,实施个性化营养支持,落实隔离防护措施,患者出院前做好居家防护及用药指导,出院后严格核查患者使用后的所有物品... 详细信息

总结1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理经验,护理要点包括肌阵挛发作的早期观察和护理,紫色尿袋综合征的识别和处理,实施个性化营养支持,落实隔离防护措施,患者出院前做好居家防护及用药指导,出院后严格核查患者使用后的所有物品,进行终末消毒。经多学科合作治疗和精心护理,患者住院期间无严重并发症发生,15 d明确诊断后家属要求自动出院。出院1个月电话随访,患者无压疮、肺部感染及紫色尿袋综合征等情况发生。

关键词：克-雅病肌阵挛紫色尿袋综合征营养支持消毒防护隔离护理

基于系统理论的城镇化与生态环境耦合协调发展评价研究——以东阳市为例

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中国集体经济 2024年第17期 99-103页

作者：丁杨中共东阳市委党校

城镇化是拉动社会经济发展和提高人民生活水平的重要引擎,自改革开放以来,我国始终保持城镇化快速发展,一定程度忽略了环境资源的承载能力和绿色发展理念的贯彻应用,城镇化与生态环境协调发展也存在发展差异性、不均衡的问题。文章以县... 详细信息

城镇化是拉动社会经济发展和提高人民生活水平的重要引擎,自改革开放以来,我国始终保持城镇化快速发展,一定程度忽略了环境资源的承载能力和绿色发展理念的贯彻应用,城镇化与生态环境协调发展也存在发展差异性、不均衡的问题。文章以县域城市东阳为样本,通过构建城镇化与生态环境耦合协调度模型,进一步分析东阳城镇化和生态环境两个系统是否失衡的问题,探索在“五位一体”总体布局和“四个全面”战略布局下如何兼顾经济生态化和生态经济化的路径。

关键词：城镇化生态环境耦合协调发展

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记录快乐,分享快乐

作文成功之路 2024年第3期 40-41页

作者：丁杨江苏省阜宁师范学校附属小学

“那次玩得真高兴”是部编教材三年级上册第八单元的写作练习，要求写一次难忘的游玩经历，表达当时快乐的心情。将美好的回忆记录下来并分享出去，不仅能让我们更珍惜当下的生活，还能为别人带去快乐和能量。让我们从这个小小的练习开...

“那次玩得真高兴”是部编教材三年级上册第八单元的写作练习，要求写一次难忘的游玩经历，表达当时快乐的心情。将美好的回忆记录下来并分享出去，不仅能让我们更珍惜当下的生活，还能为别人带去快乐和能量。让我们从这个小小的练习开始，学会感受生活中的美好吧。一、确定主题在开始写作前，要先确定活动主题，然后围绕这个主题展开描写。例如，如果这次活动是一个团队活动，那么可以从团队协作、成员互动、

关键词：

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关于巴川天主堂你不知道的那些事

中国天主教 2024年第2期 59-60页

作者：丁杨中国天主教爱国会

一、宝瓶与葫芦在重庆以教堂作为地名的地方并不多,所以每次收快递时,那些初到教堂派件的小哥们总会小心翼翼地再三与我确认:先生,天主堂巷是这里吗?我也总是不厌其烦地告诉他们:是的,沿着巷子进来,看到一座高大的古建筑就到了!

关键词：古建筑教堂葫芦

职业素养导向下中职小说课堂Jigsaw教学模式运用探析

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中文科技期刊数据库（全文版）教育科学 2024年第4期 0017-0020页

作者：丁杨滕丽怀化工业中等专业学校湖南怀化418000

本文是对职业素养导向下的Jigsaw模式在中职小说教学运用的分析研究:首先从介绍了源于外国课堂的Jigsaw教学模式;之后阐述了jigsaw模式和职业素养培养的内在联系;再从《中职语文课程标准》要求、小说教学方法的低效性以及小说的特点三... 详细信息

本文是对职业素养导向下的Jigsaw模式在中职小说教学运用的分析研究:首先从介绍了源于外国课堂的Jigsaw教学模式;之后阐述了jigsaw模式和职业素养培养的内在联系;再从《中职语文课程标准》要求、小说教学方法的低效性以及小说的特点三个维度对Jigsaw与中职小说进行适用性分析。本文对中职小说教学有一定的借鉴价值,可让更多语文一线教师了解基于合作学习理论的Jigsaw教学模式,有所思考,并合理地运用其于中职小说的教学中,提高语文教学效率。

关键词： Jigsaw模式职业素养合作学习小说教学

培养思维能力，引导合作探究——小学科学实验教学创新的思与行

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家长 2024年第2期 55-58页

作者：丁杨光浙江省诸暨市西湖小学

培养什么人、怎样培养人、为谁培养人是教育的根本问题，教育教学要发挥培根铸魂、启智增慧的作用。科学是严谨的，也是颇具趣味的一门学科，探究科学真理需要立足实验阵地，在观察、分析、推理、验证中得出实验结论，发现科学奥秘。同...

培养什么人、怎样培养人、为谁培养人是教育的根本问题，教育教学要发挥培根铸魂、启智增慧的作用。科学是严谨的，也是颇具趣味的一门学科，探究科学真理需要立足实验阵地，在观察、分析、推理、验证中得出实验结论，发现科学奥秘。同时，科学实验融动手、动脑、合作、互动为一体，既能够满足当前小学生活泼好动的感性发展需求，提高学生科学探究兴趣，也能够促进科学知识的理实结合，为学生思维能力发展搭建更具层次的攀升支架。

关键词：

来源：博看期刊