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河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 332-336页

作者：朱昕赟徐一卓张洁李晓乐刘素娜倪敏任益慧欧阳运佳马坤高彦博马胜举吕书博贾晨路赵德华石瑛郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科郑州450052 郑州大学第三附属医院人类精子库郑州450052

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿... 详细信息

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿的遗传代谢病筛查结果。采用二代高通量测序法对瓜氨酸血症Ⅰ型筛查阳性患儿进行ASS1基因变异分析及父母基因验证。对新检测到的ASS1基因变异使用罕见外显子组变体集成学习器(REVEL)方法分析表型-基因型相关性,并构建蛋白质三维结构模型进行生物信息学分析。结果:814625例新生儿中共确诊8例(1/101828)瓜氨酸血症Ⅰ型患儿。8例患儿均有特异性瓜氨酸水平增高。基因测序共检出12种变异,均为错义突变,其中包括5种新发现的变异:c.552C>A(p.N184K)、c.140C>T(p.A47V)、c.173A>G(p.K58R)、c.920G>A(p.R307H)和c.790G>A(p.G264S),其中c.552C>A检出率最高,占18.75%(3/16)。REVEL分析预测这5种变异均为有害性,ASS蛋白三维结构模型显示c.140C>T(p.A47V)和c.920G>A(p.R307H)未发生氨基酸残基间氢键数量的变化,而c.552C>A(p.N184K)、c.173A>G(p.K58R)和c.790G>A(p.G264S)导致氢键减少,可能会影响到ASS蛋白的功能。结论:河南省新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型发病率为1/101828。新发现了5种变异,丰富了人类ASS1基因变异谱,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传学研究提供了重要依据。

关键词：新生儿筛查瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因变异分析

河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 461-466页

作者：朱昕赟徐一卓张洁李晓乐何婧文贾晨路吕书博刘素娜高彦博马坤欧阳运佳任益慧赵德华郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科郑州450052

目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏... 详细信息

目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏症筛查阳性的患儿进行SLC25A13基因的变异分析及亲代验证。综合希特林蛋白缺乏症患儿的临床、生化和基因变异特征,指导饮食治疗,随访生长发育情况。采用配对设计t检验比较患儿治疗前后外周血的氨基酸水平。结果本研究在986565例新生儿中共确诊9例希特林蛋白缺乏症。9例患儿均有血瓜氨酸特异性的升高,基因测序共检出6种变异,其中c.852_855delTATG、c.615+5G>A、c.550C>T、IVS16ins3kb为已知变异,c.1111_1112delAT、c.837T>A为新发现的变异。c.852_855delTATG变异的检出率最高,占61.6%(11/18),IVS16ins3kb次之,占16.7%(3/18)。9例患儿经治疗后均症状缓解,血氨基酸谱及生化指标明显改善,逐渐降至正常水平。截至2022年6月,所有患儿均预后良好。结论河南省新生儿串联质谱法筛查希特林蛋白缺乏症的患病率为1/109618,人群SLC25A13基因致病性变异的携带率为1/166。c.852_855delTATG可能是河南省希特林蛋白缺乏症患者的热点变异。新发现的变异丰富了SLC25A13基因的变异谱,为该病的早期诊断、治疗、预后和遗传咨询提供了依据。

关键词：希特林蛋白缺乏症新生儿筛查 SLC25A13基因变异分析

基于风险分析的某电厂项目投标中不可预见费的估算研究

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基于风险分析的某电厂项目投标中不可预见费的估算研究

作者：高彦博中国科学院大学(中国科学院工程管理与信息技术学院)

学位级别：硕士

国际电力建设工程项目由于其建设周期长(常以年计)、投资金额巨大(常以亿美金计)、技术要求较高、不确定因素极多、多采用招投标方式确定承包商、多采用固定总价合同等特点,对工程项目的总承包方提出了非常高的风险管理要求。因此在投... 详细信息

国际电力建设工程项目由于其建设周期长(常以年计)、投资金额巨大(常以亿美金计)、技术要求较高、不确定因素极多、多采用招投标方式确定承包商、多采用固定总价合同等特点,对工程项目的总承包方提出了非常高的风险管理要求。因此在投标报价阶段,总包企业通常就会考虑一定量的不可预见费以抵御未来建设中的各种不确定的风险,而该费用的确定通常是建立在主观评判和选择的基础之上。本文以实际进行的东南亚某国燃煤电厂项目投标中,不可预见费比例的选取与设定为例,通过建立分析模型,并采用网络层次分析法和蒙特卡洛模拟等分析方法,确定合理的不可预见费比例,以实现既可保障中标后有合理的不可预见费抵御未来项目建设过程中可能出现的各类风险;又将该不可预见费范围确定在合理范围内,以防止不可预见费过高影响中标的目标。本文首先根据国内实际应用情况和国内外学者的研究成果建立了不可预见费研究的数学模型,并以此为基础通过德尔菲法进行风险因素识别和分析,确定影响本项目投标的各类风险因素,并用网络层次分析法对这些因素的全局权重进行分析确定其全局权重;然后结合项目所在国情况、公司实际执行完成项目的各个风险因素费与实际产生的费用的数理统计确定各个风险变量的概率分布,之后通过蒙特卡洛算法计算软件进行多次抽样验算,最终根据计算结果,分析确定最终的不可预见费比例。本文是对项目投标竞价中不可预见费确定与选取的一种探讨,期望突破以往通过主要依靠主观判断来确定该费用的传统做法,用更加量化的方法确定该值,以期实现既可中标又有适量不可预见费抵御未来项目风险的目标。

关键词：国际工程总承包不可预见费蒙特卡洛模拟算法网络层次分析法风险分析

外源Ca2+对盐胁迫下唐古特白刺光合作用及氮代谢的影响

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外源Ca2+对盐胁迫下唐古特白刺光合作用及氮代谢的影响

作者：高彦博东北农业大学

学位级别：硕士

唐古特白刺(Nitraria tangutorum Bobr.)是白刺科(Nitrariaceae)白刺属(Nitraria)小灌木,具有很强的耐盐、抗旱、耐瘠薄和防风固沙能力,生态作用明显,是荒漠和半荒漠地区重要的建群植物,也是改良盐碱土的优良植物材料。本研究选取唐古... 详细信息

唐古特白刺(Nitraria tangutorum Bobr.)是白刺科(Nitrariaceae)白刺属(Nitraria)小灌木,具有很强的耐盐、抗旱、耐瘠薄和防风固沙能力,生态作用明显,是荒漠和半荒漠地区重要的建群植物,也是改良盐碱土的优良植物材料。本研究选取唐古特白刺为试验材料,针对外源Ca对不同浓度盐胁迫下白刺的气体交换参数、叶绿素含量和叶绿素荧光参数的影响进行研究,探究盐胁迫对白刺氮代谢途径的干扰作用及外源Ca的调控效应。得到以下结论:(1)随着NaCl浓度的升高,叶片相对含水量变化呈波动性趋势,叶绿素含量先升后降,NaCl浓度超过300 mmol·L时,叶绿素含量急剧下降。加入外源Ca后,在NaCl浓度不超过300 mmol·L的处理组中,唐古特白刺叶片相对含水量和叶绿素含量较对照相比升高,且Ca浓度≤15 mmol·L时效果较好,表明外施一定浓度Ca可以缓解因盐胁迫引起的伤害,保持叶片内水分含量,并促进叶绿素合成,使白刺维持较高的生活力。Ca(>15 mmol·L)对叶片叶绿素作用不明显,甚至表现为抑制作用。(2)盐胁迫影响唐古特白刺气体交换参数,NaCl浓度超过200 mmol·L时,净光合速率(Pn)、气孔导度(Gs)、蒸腾速率(Tr)呈下降趋势,胞间CO浓度(Ci)显著上升。随着NaCl浓度的升高,PSII最大光化学效率(Fv/Fm)、实际光化学效率(ΦPSII)和光化学猝灭系数(q P)先升后降,非光化学猝灭系数(q N)先降后升,当NaCl浓度超过300 mmol·L后,对叶绿素荧光参数影响明显,各指标均显著变化。说明当盐胁迫浓度超过白刺可承受范围后,会减少白刺通过气孔与外界的交换,并降低植株对CO的利用率,减少PSII电子传递份额,使大量光能转化为热能,降低光合速率,影响PSII光化学效率,破坏光合碳循环途径。(3)添加外源Ca能有效提高Pn、Gs和Tr,并使Ci显著降低,以Ca浓度为15 mmol·L时,处理效果最佳,说明一定浓度Ca促进气孔开放,提高白刺与外界的交换值,增加光合效率。高浓度Ca(>15 mmol·L)对唐古特白刺气体交换参数表现出不同程度的抑制作用。当Ca浓度为15 mmol·L时,各NaCl浓度下Fv/Fm、ΦPSII和q P显著高于对照,q N则降低,超过15 mmol·L的Ca的作用效果则明显减弱。说明适宜浓度的外源Ca能够有效增加PSII电子传递份额,增加植物热耗散能力,提升光化学效率,减缓由盐胁迫造成的光抑制。(4)随着NaCl浓度的升高,唐古特白刺氮代谢途径受到影响,硝态氮含量(NO3--N)、硝酸还原酶(NR)活性和谷氨酰胺合成酶(GS)活性均逐渐降低,铵态氮含量(NH-N)和可溶性蛋白含量升高。说明高浓度盐胁迫减少白刺对硝态氮的吸收和利用,降低NR和GS对氮代谢的调控作用,使植物体内自由铵含量升高,对植物产生毒害作用。随着外源Ca浓度升高,NO3--N、NR活性和GS活性均先升后降,NH-N先降后升。说明外源Ca能有效提高氮代谢中关键酶的活性,促进对硝态氮的吸收和利用,催化铵态氮合成氨基酸和蛋白质,减少植株体内自由铵含量,保护氮代谢途径不受损害。

关键词：唐古特白刺盐胁迫 Ca2+ 光合作用氮代谢

含C=N双键有机聚合物负极的设计合成及储锂/钠研究

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含C=N双键有机聚合物负极的设计合成及储锂/钠研究

作者：高彦博华中科技大学

学位级别：硕士

随着科技的发展,人们对能源的需求日益增加。目前被用作负极的金属和石墨分别存在安全隐患和容量有限的问题,难以满足日益增长的需求,开发安全、高性能的新型负极势在必行。具备环境友好、分子可设计等优点的有机负极材料被广泛研究。... 详细信息

随着科技的发展,人们对能源的需求日益增加。目前被用作负极的金属和石墨分别存在安全隐患和容量有限的问题,难以满足日益增长的需求,开发安全、高性能的新型负极势在必行。具备环境友好、分子可设计等优点的有机负极材料被广泛研究。常被用作有机负极材料的羧酸盐小分子存在容量低以及稳定性较差等问题,相比之下,含C=N双键的亚胺类聚合物容量高并且稳定,极其适合作为负极进行研究,然而关于螯合C=N双键和非螯合C=N双键的储能规律并未有深入研究。基于此,本文通过聚合合成亚胺类聚合物负极,充分研究螯合/非螯合C=N双键在有机电池中的储能规律,并根据此规律设计出具有高性能的电极材料。本文具体开展以下工作:(1)本章工作对亚胺类聚合物C=N双键位点进行设计,对C=N双键位点和容量的关系进行研究。本章工作通过分子设计合成含有C=N双键的三种吡啶聚合物(PBPY-1、PBPY-2和PBPY-3)。其中PBPY-1的C=N双键均为螯合,PBPY-2的C=N双键均为非螯合,PBPY-3的部分C=N双键为螯合。在用作锂离子电池电极后,它们的电化学性能对比证明螯合C=N双键可以存储更多金属离子。本工作充分探究了C=N双键位点和容量之间的关系,为以后高性能的负极材料设计提供参考。(2)基于前一章的结论,本章设计并合成了具有更高容量和倍率性能的二维多孔材料苯并噻二唑-共价三嗪框架(CTF-BTD),其中三嗪环的C=N双键和苯并噻二唑的C=N双键互为邻位螯合,提高了存储的金属离子数;CTF-BTD大的比表面积和多孔结构有利于电解液的充分浸润和离子的传输,使其展现出优异的电化学性能。本章工作将前章工作得到的结论进行应用,并对结构进行优化,得到性能优异的负极材料。本文基于C=N双键设计了多种聚合物,对C=N双键位点和容量之间的关系进行探究,得到螯合C=N双键可以存储更多金属离子的结论,基于该结论进行设计,合成具有优异性能的有机负极材料,最后通过相关测试表征分析了相应聚合物的反应动力学和充放电机理。本文工作有望对含C=N双键有机负极的设计提供思路。

关键词：有机负极分子设计聚合 C=N双键共价三嗪框架电化学性能

硫磺/零价铁联合强化潜流人工湿地脱氮除磷性能

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中国给水排水 2023年第14期39卷 102-108页

作者：曲立民高彦博烟台市城市排水服务中心山东烟台264013

污水处理厂尾水中的氮、磷含量显著高于地表水环境质量标准,在其排放前有必要进行进一步深度净化。构建了四组潜流湿地系统,在系统HRT=2 d时,对比研究了硫磺、零价铁、硫磺+零价铁的添加对潜流湿地脱氮除磷效能的影响。为期10个月自然... 详细信息

污水处理厂尾水中的氮、磷含量显著高于地表水环境质量标准,在其排放前有必要进行进一步深度净化。构建了四组潜流湿地系统,在系统HRT=2 d时,对比研究了硫磺、零价铁、硫磺+零价铁的添加对潜流湿地脱氮除磷效能的影响。为期10个月自然状态下的连续运行结果表明,硫磺能够显著提高湿地系统的反硝化脱氮性能,总氮平均去除率达到80%以上,但是出水中硫酸根含量会超过250 mg/L;零价铁能够将出水中总磷含量降至0.1 mg/L以下,但是脱氮强化作用不显著;硫磺与零价铁联合能够显著提高湿地系统脱氮除磷能力,出水中硫酸根和总铁含量也处于较低水平,且湿地系统的氧化亚氮排放量也处于较低水平,表明硫磺/零价铁联合适用于潜流湿地深度净化污水处理厂尾水。

关键词：污水处理厂尾水潜流人工湿地硫磺/零价铁脱氮除磷氧化亚氮

烟台近岸典型生态区沉积物重金属形态分布及其污染状况

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海洋科学 2011年第9期35卷 31-36页

作者：孙启耀宋建国高彦博陈静盛彦清烟台大学环境与材料工程学院山东烟台264005 中国科学院烟台海岸带研究所山东烟台264003 烟台市套子湾污水处理厂山东烟台264000

运用Tessier连续提取法,对烟台海岸带3个典型生态敏感区表层沉积物重金属Cr、Cu、Cd、Pb、Zn、Ni的形态分布和污染状况进行了分析研究。结果表明,研究区域中河口区与排污口区重金属Cr、Cu、Cd、Zn和Ni的含量较高,尤其是Cd污染严重。养... 详细信息

运用Tessier连续提取法,对烟台海岸带3个典型生态敏感区表层沉积物重金属Cr、Cu、Cd、Pb、Zn、Ni的形态分布和污染状况进行了分析研究。结果表明,研究区域中河口区与排污口区重金属Cr、Cu、Cd、Zn和Ni的含量较高,尤其是Cd污染严重。养殖区基本符合海洋沉积物质量第1类标准;重金属Cr、Cu、Pb、Zn和Ni主要以残渣态为主,Cu和Pb的酸溶态所占比例较高,而Cd的可提取态比例较高,在河口区与排污口区高达90%,生物有效性最高。

关键词：烟台海岸带生态敏感区沉积物重金属形态分布

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国外电站改造项目执行中遇到的问题及思考

电站系统工程 2013年第1期29卷 67-68页

作者：刘甄赵铁生李宜鹏高彦博中国电力工程有限公司司阿尔斯通(北京)工程技术有限公司

在执行国外工程项目中,会遇到各种各样的问题。有些问题是始料未及的,有些问题可能存在共性。通过分享在执行某国外项目中的问题及思考,为今后执行合同提供借鉴。1配箱问题每条线路都有集装箱装载重量限制,40尺集装箱最多可装19 t货物,... 详细信息

在执行国外工程项目中,会遇到各种各样的问题。有些问题是始料未及的,有些问题可能存在共性。通过分享在执行某国外项目中的问题及思考,为今后执行合同提供借鉴。1配箱问题每条线路都有集装箱装载重量限制,40尺集装箱最多可装19 t货物,理论空间是50 m3左右,

关键词：改造项目国外电站工程项目集装箱量限

串联质谱技术在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值分析

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航空航天医学杂志 2022年第10期33卷 1183-1186页

作者：高彦博郑州大学第三附属医院河南郑州450000

目的分析串联质谱技术在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法选取某医院在2015年1月-2019年11月收治的疑似为苯丙酮尿症患儿240例,分别采取两份标本血,采用串联质谱技术、荧光分析法测定,比较两种技术检测时的苯丙氨酸浓度,分析其... 详细信息

目的分析串联质谱技术在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法选取某医院在2015年1月-2019年11月收治的疑似为苯丙酮尿症患儿240例,分别采取两份标本血,采用串联质谱技术、荧光分析法测定,比较两种技术检测时的苯丙氨酸浓度,分析其诊断价值。结果串联质谱技术检测苯丙氨酸水平略微高于荧光分析法,但差异比较无统计学意义(P>0.05)。串联质谱技术检测阳性率14.17%略高于荧光分析法的10.42%,诊断敏感度88.24%、特异度100.0%略高于荧光分析法的80.0%、99.52%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论串联质谱技术与荧光分析法能够有效筛查新生儿苯丙酮尿症,其中荧光化学分析法经济成本低、操作成熟,适用于初次筛查。串联质谱技术诊断价值高,更有利于遗传代谢病的筛查诊断。

关键词：串联质谱技术荧光分析法苯丙酮尿症筛查