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CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 523-527页

作者：王梦月王婷张晓莉马轶超李佳霖程苗苗杨莹李小丽张月华贾天明郑州大学第三附属医院儿内科郑州450052 北京大学第一医院儿科北京100034

目的分析CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点。方法回顾性病例系列总结。收集2016年2月至2023年10月郑州大学第三附属医院及北京大学第一医院诊治的15例CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的病例资料, 对其临床表现、基因型... 详细信息

目的分析CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点。方法回顾性病例系列总结。收集2016年2月至2023年10月郑州大学第三附属医院及北京大学第一医院诊治的15例CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的病例资料, 对其临床表现、基因型及脑电图特点等进行总结。结果 15例患儿中男8例, 女7例;14例为CSNK2B基因新生变异, 1例为遗传性变异, 其中错义变异5例, 剪接位点变异4例, 移码变异3例, 无义变异3例。10例变异位点尚未见报道(c.326G>A/***109Tyr、c.485A>G/***162Arg、c.368-1G>A、c.464A>C/***155Ala、c.301T>G/***101Asp、c.342T>A/***114*、c.198del/***67Thrfs*5、c.292-10T>G、c.573-574del/***191Asnfs*54、c.11C>G/***4*)。癫痫发作起病年龄为14 d至6岁, 其中13例于2岁前起病。发作类型包括局灶性发作9例, 全面性强直阵挛发作(GTCS)5例, 肌阵挛发作1例, 失张力发作1例, 不典型失神发作1例, 癫痫性痉挛1例, 其中3例患儿有多种发作类型, 4例有丛集性发作特点。15例患儿脑电图显示, 1例背景活动慢;13例发作间期有癫痫样放电, 其中广泛性放电6例, 多灶性放电3例, 局灶性放电5例, 2例脑电图正常。10例患儿头颅磁共振成像正常。末次随访年龄1岁1个月龄至13岁10个月, 12例患儿应用1~2种抗癫痫发作药物控制发作, 2例应用多种抗癫痫发作药物仍有发作, 1例未应用抗癫痫发作药物的患儿已1年3个月无发作。5例(5/7)应用奥卡西平有效, 6例(6/8)应用丙戊酸钠有效, 3例(3/9)应用左乙拉西坦治疗有效。结论 CSNK2B基因变异主要为新发变异, 该基因变异所致癫痫发作多在2岁前起病, 癫痫发作类型主要为GTCS及局灶性发作, 多数患儿发作容易控制, 奥卡西平、丙戊酸钠及左乙拉西坦是常用有效药物。

关键词： CSNK2B基因癫痫发作

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 121-126页

作者：张晓莉王梦月张晨宇李佳霖马轶超王俊玲李小丽韩瑞徐丹贾天明郑州大学第三附属医院儿内科河南郑州450052

目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。... 详细信息

目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。

关键词： CHD2基因发育性癫痫性脑病癫痫

TANC2基因变异2例患儿的临床及遗传学分析并文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1195-1200页

作者：楚嫚嫚徐丹谢加阳张晓莉王梦月李佳霖马轶超李小丽王俊玲贾天明郑州大学第三附属医院儿内科郑州450052

目的探讨2例TANC2基因变异所致神经发育障碍性疾病(NDDs)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析于2020年4月和2021年4月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的2例NDDs患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组... 详细信息

目的探讨2例TANC2基因变异所致神经发育障碍性疾病(NDDs)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析于2020年4月和2021年4月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的2例NDDs患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。以"TANC2基因""神经发育障碍性疾病"为中文关键词,以"Neurodevelopmental disorders""Nervous system development disorders""TANC2"为英文关键词,检索时间为建库至2023年12月,在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库检索相关病例进行回顾性分析。本研究通过郑州大学附属第三医院医学伦理委员会的审查[伦理号:(2020)医伦审第57号]。结果例1为1岁3月龄女性,1岁时出现抽搐发作,共3次,口服奥卡西平治疗后抽搐缓解,2岁7个月时停用奥卡西平,语言、运动及智力发育基本正常。例2为1岁10月龄男性,1岁时出现抽搐发作,表现为肌阵挛发作,发作频繁,加用丙戊酸钠治疗后抽搐得到控制。患儿语言、运动及智力均落后约半年。基因测序显示例1和例2分别存在TANC2基因(NM_025185.4)c.3398G>A(***1133Glu)和c.2829+1G>A新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异指南,前者评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),后者评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。共检索到国外文献2篇,共17个病例,16种TANC2基因变异位点,包括剪接变异4种(25.0%)、移码变异8种(50.0%)、无义变异4种(25.0%)。常见表现包括自闭症谱系障碍(70.6%,12/17)、智力障碍(94.1%,16/17)、语言发育迟缓(88.2%,15/17)、运动发育迟缓(58.8%,10/17)、特殊面容、癫痫、共济失调、胸廓以及脊柱畸形等。结论TANC2基因变异考虑为2例NDDs患儿癫痫及发育迟缓的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍 TANC2基因癫痫儿童

利司扑兰治疗1例脊髓性肌萎缩症1b型患儿实现独走及2年随访

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中国临床神经科学 2024年第5期 566-569页

作者：张晓莉李佳霖马轶超靳明月李小丽徐丹王俊玲韩瑞谢加阳王梦月郑州大学第三附属医院小儿神经内科

目的观察利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的疗效。方法回顾性分析1例SMA 1b型患儿的临床、治疗和随访资料，进行分析。结果患儿男性，2月龄+18d，因“四肢无力45 d，喉中痰鸣4 d”就诊。结合患儿临床表现、肌电图检查及基因检测确诊... 详细信息

目的观察利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的疗效。方法回顾性分析1例SMA 1b型患儿的临床、治疗和随访资料，进行分析。结果患儿男性，2月龄+18d，因“四肢无力45 d，喉中痰鸣4 d”就诊。结合患儿临床表现、肌电图检查及基因检测确诊为SMA 1b型，经口服利司扑兰治疗22个月后，实现独走，从1型转为3型，目前结局良好。结论利司扑兰治疗SMA 1b型患儿获得较好疗效，为利司扑兰治疗SMA 1b型提供了真实世界证据。

关键词：脊髓性肌萎缩症利司扑兰治疗随访

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啶磺草胺及其类似物的合成及生物活性研究

啶磺草胺及其类似物的合成及生物活性研究

作者：马轶超黑龙江大学

学位级别：硕士

本论文对三唑并嘧啶磺酰胺类除草剂进行了概述,该类除草剂具有用量低、活性高、易降解、选择性强的特点,符合二十一世纪新型农药的发展趋势。其中,啶磺草胺是美国陶氏公司在2009年推出的内吸传导型、选择性冬小麦田苗后磺酰胺类除草剂,... 详细信息

本论文对三唑并嘧啶磺酰胺类除草剂进行了概述,该类除草剂具有用量低、活性高、易降解、选择性强的特点,符合二十一世纪新型农药的发展趋势。其中,啶磺草胺是美国陶氏公司在2009年推出的内吸传导型、选择性冬小麦田苗后磺酰胺类除草剂,杀草谱广、除草活性高、药效作用快,对大多数禾本科杂草和阔叶类杂草具有很好的防除效果。本论文着重介绍了啶磺草胺的合成,通过大量文献和实验探索,开发了一条操作简单、收率较高、成本较低适合工业化生产的合成路线,并对每步反应条件进行了工艺优化。以2-氨基-4,6-二甲氧基嘧啶为起始原料,通过关环反应得到中间体2-氨基-5,7-二甲氧基[1,2,4]三唑并[1,5-a]嘧啶,同时以2-氟-4-三氟甲基吡啶为起始原料,通过甲氧基化、巯基化、氯氧化得到中间体2-甲氧基-4-三氟甲基-3-吡啶磺酰氯,最后缩合得到最终产品啶磺草胺。最后以啶磺草胺中间体2-氨基-5,7-双取代基[1,2,4]三唑并[1,5-a]嘧啶为母体,与多个磺酰氯进行缩合,得到了17个啶磺草胺的类似物,并对其进行表征与确认。通过液相色谱对类似物的纯度进行确定,利用核磁氢谱、高分辨质谱、红外光谱、熔点等分析方法对产品及中间体进行表征,以确认其结构的正确性。并对其中8个化合物进行生物活性测试,测试结果表明,4个化合物具有很好的除草活性和一定的作物安全性。最后通过溶剂挥发法,得到了4个化合物的单晶数据,为以后对三唑并嘧啶磺酰胺类化合物的合成和结构的设计提供理论依据。

关键词：磺酰胺啶磺草胺合成生物活性

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商业银行客户授信问题与对策研究

商业银行客户授信问题与对策研究

作者：马轶超对外经济贸易大学

学位级别：硕士

本文共分七个部分,通过介绍外部经济环境、省建行的市场竞争状况以及存在问题,指出要用全新的方法和思路去看待贸易融资业务。本文首先介绍了广东省对外贸易进出口状况及建行广东省分行的外汇发展状况,回顾了信贷融资理论近三十年的发... 详细信息

本文共分七个部分,通过介绍外部经济环境、省建行的市场竞争状况以及存在问题,指出要用全新的方法和思路去看待贸易融资业务。本文首先介绍了广东省对外贸易进出口状况及建行广东省分行的外汇发展状况,回顾了信贷融资理论近三十年的发展成果,主要涉及信贷交易成本担保理论,逆向选择与道德风险担保理论和关系贷款担保理论,指出省建行必须重新认识抵押担保的范围和可操控性,强化现金流对还款的重要性。之后以建行广东省分行的统计数据为例,从三个方面揭示其贸易融资授信业务状况及影响。在着力说明大力发展贸易融资业务的必要性和迫切性后,分析了省建行贸易融资客户少的原因,强调一定要转变对贸易融资还款来源的认识。随后,本文探讨了省建行解决贸易融资授信问题的对策,从完善授信额度的测算方式,按不同的风险折扣系数扣减额度,到差别化管理授信业务的准入,扩大担保物范围,促进供应链融资新渠道以及强化员工素质、意识和能力。在充分了解客户的基础上,从对企业个体经营的掌控到对整个供应链风险的管理。在结论部分,指出市场的信用体系在不断完善,信息流通更是畅通无阻,这些都给银行操作信贷业务带来了便利,那么用全新的视角去看待企业将成为银行发展业务的关键。

关键词：授信担保供应链金融

画在其中言在其中 ——硕士生攻读期间有关油画学习的思考

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画在其中言在其中 ——硕士生攻读期间有关油画学习的思考

作者：马轶超湖南师范大学

学位级别：硕士

作为一个古老的学科，油画由发源于某一地域的特定文化到今日的多元和光大已经与历史一起走过千余年。千年来的发展历程中，各个时期不同风格的艺术语言现被兼容并蓄、同台展示于当下中国艺术发展的盛世，对于广大油画艺术探索者来说，... 详细信息

作为一个古老的学科，油画由发源于某一地域的特定文化到今日的多元和光大已经与历史一起走过千余年。千年来的发展历程中，各个时期不同风格的艺术语言现被兼容并蓄、同台展示于当下中国艺术发展的盛世，对于广大油画艺术探索者来说，宽容多元的艺术环境带来了发展的机遇，同时也带来了挑战，如何在这个开放的环境中把握好方向进行艺术的探索是每一个艺术探索者都关注的问题。本文结合自身的学习实践进行阐述。在本人的硕士研究生攻读期间，对油画学习进行了思考，明确了自己学习方向的定位：对油画语言作更全面深入的研习。绘画的学习探索要立足于对绘画语言的学习探索。绘画语言是画家运用绘画的手段表达创作意图的一种唯绘画才有的语言模式，以其独特的运用形象思维的方法，创造出各种形象样式(具象、变形、抽象等)来进行交流，以绘画语言作为媒介来反映画家的创作思想、审美情趣和对世界、对社会乃至对人生的认识。语言是绘画艺术形态得以形成的物质依托，语言的各种风格会在主动的语言探索过程中自然形成，但风格的形成不是孤立的，它受到各种因素的影响，论文部分详细分析影响语言风格形成的个性因素，对油画语言的探索在理论分析的基础上进行了大量的实践学习。语言的探索是一个漫长的充满艰辛的实践过程，没有捷径可走，需要踏实地学在其中。

关键词：油画语言风格个性学习探索实践

商誉对企业未来自由现金流的影响研究——基于中国A股市场的实证

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商誉对企业未来自由现金流的影响研究——基于中国A股市场的实证

作者：马轶超上海财经大学

学位级别：硕士

2007年1月1日起,我国开始实行修改的新企业会计准则,准则初衷是通过制定高质量的会计准则以获取更高质量的会计信息,更真实的反映经济实质。新准则《企业会计准则第20号——企业合并》和《企业会计准则第8号——资产减值》对商誉的确认... 详细信息

2007年1月1日起,我国开始实行修改的新企业会计准则,准则初衷是通过制定高质量的会计准则以获取更高质量的会计信息,更真实的反映经济实质。新准则《企业会计准则第20号——企业合并》和《企业会计准则第8号——资产减值》对商誉的确认与后续计量做出了新的认定:将并购商誉从无形资产中剥离,单独设会计科目以此来更纯净的定义并购商誉;商誉后续计量方式从系统摊销法变更为减值测试法,通过消除系统摊销和采用公允价值减值测试来提高商誉信息的可靠性。事实上,随着该新商誉会计准则的实施以及企业并购浪潮的蓬勃迭起,近年来上市公司积累了巨额账面商誉,商誉与总资产的比例日益提高,其内涵的信息含量和可能的影响对于企业及相关利益方的重要性也日益凸显。2018年底,A股市场频现巨额商誉减值,急如雨下的监管问询函随之而来,要求部分企业申明是否存在经由商誉减值对当期财务报表进行失当盈余管理的情形。同年11月中旬《会计监管风险提示第8号——商誉减值》出台,上述情况使商誉减值制度处于舆论的风口浪尖。继2006年准则变化后,商誉及商誉减值再次引发了理论和会计、评估实务界的大讨论,商誉后续处理应当减值抑或摊销再起争论。这其中,争议的核心是减值制度中所隐含的扩大了的自由裁量权。那么商誉减值会带来什么经济后果影响呢?减值制度下的商誉信息是否能实现新准则的初衷,更真实、及时的反映经济实质,较原有的机械摊销更具信息含量和质量呢?商誉减值带来的自由裁量权有没有被管理层机会主义地用于盈余管理呢?针对以上问题,本文首先对相关文献进行了回顾,发现现有国内对商誉及商誉减值的经济后果和价值相关性的探讨较多,但尚未达成较为一致的结论,并且这类研究基本都从市场指标反应或传统财务盈利指标的角度来考查,研究视角相对单一,同时样本数据覆盖的年份相对较短。此外,虽然通过当期会计科目对未来(有限期,通常为一年)现金流量的预测能力来衡量会计信息的价值相关性,也是一种常见且成熟的方法,但基于此视角下的并购商誉以及计提减值准备与未来现金流之间关系的研究还鲜有,因此,本文将针对这些问题展开分析研究。在规范性研究的基础上,本文选取2002-2018年间披露并购商誉和计提过商誉减值的上市公司财务数据为研究样本展开实证,首先分别对全样本进行描述性统计,初步观察商誉及商誉减值与未来一期自由现金流的关系。然后,本文对企业未来一期的自由现金流与并购商誉和商誉减值之间的相关关系进行检验。为了进一步考察是否实施商誉新会计准则、有无盈余管理动机情境下并购商誉及商誉减值与未来自由现金流的相关性,本文还通过分别设置相应的交叉变量进行检验:一方面探究商誉及商誉减值预测企业未来现金流能力在新商誉会计准则实施前后的变化和程度;另一方面,探究商誉减值制度究竟有无被管理层出于盈余管理目的机会主义地使用,折损了商誉预测企业未来现金流的能力,最终降低了商誉的信息质量。经过理论和实证研究,结果表明:首先,并购商誉与未来现金流量正相关,商誉减值与未来现金流量负相关;其次,商誉减值制度实施后,商誉信息预测未来自由现金流的能力有所加强。这一研究结果有力的支持了商誉减值制度,肯定商誉后续处理会计准则的修订达到了最初的提高商誉信息会计信息有用性的初衷。新会计制度下的商誉可以通过消除机械摊销和灵活计提减值来更好地反映这些资产带来的预期经济流入,更具会计信息有用性;最后,公司存在盈余管理动机时,商誉减值预测未来自由现金流的能力减弱。存在由财务状况引起的盈余管理动机的上市公司,会机会主义地利用商誉减值制度带来的扩大的自由裁量权。所以从现金流的角度来看,商誉减值信息能并不能完全反映企业真实的预期经济流入下降,其预测未来自由现金流的能力较无盈余管理动机的上市公司而言有所下降。文章的最后对实证结果进行分析,并为进一步完善商誉领域会计准则、规范上市公司的行为提出相应的合理建议。

关键词：并购商誉商誉减值自由现金流量盈余管理

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色彩与时尚

美与时代（创意）（上） 2010年第6期 34-35页

作者：马轶超广东工业大学

在现今社会中,时尚逐渐成为一种大众追求。作为一个词汇,"时尚"真正的使用及风行是在现代这个时期,然而时尚作为一种意识形态却是伴随着人类最早期的文明而出现的。时尚体现为多种表象,而形成时尚丰富多样的外在表象的原因最终归结于人... 详细信息

在现今社会中,时尚逐渐成为一种大众追求。作为一个词汇,"时尚"真正的使用及风行是在现代这个时期,然而时尚作为一种意识形态却是伴随着人类最早期的文明而出现的。时尚体现为多种表象,而形成时尚丰富多样的外在表象的原因最终归结于人的内在观念意识的指引,不同的时尚理念,有不同的时尚形式的表达。色彩,作为一种视觉表象,与时尚有着紧密的联系。色彩彰显着时尚特色,传达着时尚观念,而把握时尚,关键在于把握其内在精神。

关键词：时尚观色彩视觉表象意识形态观念意识内在精神大众