CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点

作     者：王梦月 王婷 张晓莉 马轶超 李佳霖 程苗苗 杨莹 李小丽 张月华 贾天明 Wang Mengyue;Wang Ting;Zhang Xiaoli;Ma Yichao;Li Jialin;Cheng Miaomiao;Yang Ying;Li Xiaoli;Zhang Yuehua;Jia Tianming

作者机构：郑州大学第三附属医院儿内科郑州450052 北京大学第一医院儿科北京100034 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第39卷第7期

页      面：523-527页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200439) 

主　　题：CSNK2B基因 癫痫 发作 

摘      要：目的分析CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的基因变异及临床表型特点。方法回顾性病例系列总结。收集2016年2月至2023年10月郑州大学第三附属医院及北京大学第一医院诊治的15例CSNK2B基因变异相关癫痫患儿的病例资料, 对其临床表现、基因型及脑电图特点等进行总结。结果 15例患儿中男8例, 女7例;14例为CSNK2B基因新生变异, 1例为遗传性变异, 其中错义变异5例, 剪接位点变异4例, 移码变异3例, 无义变异3例。10例变异位点尚未见报道(c.326GA/***109Tyr、c.485AG/***162Arg、c.368-1GA、c.464AC/***155Ala、c.301TG/***101Asp、c.342TA/***114*、c.198del/***67Thrfs*5、c.292-10TG、c.573-574del/***191Asnfs*54、c.11CG/***4*)。癫痫发作起病年龄为14 d至6岁, 其中13例于2岁前起病。发作类型包括局灶性发作9例, 全面性强直阵挛发作(GTCS)5例, 肌阵挛发作1例, 失张力发作1例, 不典型失神发作1例, 癫痫性痉挛1例, 其中3例患儿有多种发作类型, 4例有丛集性发作特点。15例患儿脑电图显示, 1例背景活动慢;13例发作间期有癫痫样放电, 其中广泛性放电6例, 多灶性放电3例, 局灶性放电5例, 2例脑电图正常。10例患儿头颅磁共振成像正常。末次随访年龄1岁1个月龄至13岁10个月, 12例患儿应用1~2种抗癫痫发作药物控制发作, 2例应用多种抗癫痫发作药物仍有发作, 1例未应用抗癫痫发作药物的患儿已1年3个月无发作。5例(5/7)应用奥卡西平有效, 6例(6/8)应用丙戊酸钠有效, 3例(3/9)应用左乙拉西坦治疗有效。结论 CSNK2B基因变异主要为新发变异, 该基因变异所致癫痫发作多在2岁前起病, 癫痫发作类型主要为GTCS及局灶性发作, 多数患儿发作容易控制, 奥卡西平、丙戊酸钠及左乙拉西坦是常用有效药物。