检索结果-南通市图书馆

以癫痫起病的儿童结节性硬化临床特点和遗传学分析

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中国神经精神疾病杂志 2021年第4期47卷 228-233页

作者：禚志红王瑶靳培娜孔慧敏陈铮方敩陈晓昕王怀立郑州大学第一附属医院儿科郑州450052 郑州大学第一附属医院PICU

目的探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况。方法回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治疗转归情况。结果24例患儿中男13... 详细信息

目的探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况。方法回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治疗转归情况。结果24例患儿中男13例,女11例,均因癫痫发作就诊,癫痫起病年龄1月龄~8岁7月龄,其中≤1岁起病9例,1~3岁(包括3岁)起病6例,3~6岁(包括6岁)起病3例,>6岁起病6例。常见发作类型为局灶发作、痉挛。13例伴有智力发育迟缓;24例患儿均有皮肤表现,包括面部纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑和斑秃;1例患儿具有骨骼受损,表现为下颌骨肿块。21例患儿行视频脑电图检测,在发作间歇期表现有癫痫样发电的15例,无癫痫样放电6例;伴有高峰失律2例。23例患儿行头颅磁共振检查均表现异常,包括皮层、皮层下结节、双侧室管膜下结节及脑白质病灶。1例患儿行头颅CT检查,表现为脑实质内多发钙化灶。累及心脏7例,表现为横纹肌瘤,其中1例合并肺动脉高压;累及肾脏9例,表现为错构瘤和囊肿。18例患儿行二代基因测序,TSC2突变12例,其中2例杂合缺失;TSC1突变4例;2例结果阴性。末次随访年龄1岁5月龄~13岁6月龄,21例患儿癫痫控制6个月~7年。联用西罗莫司治疗有18例,排除在加用西罗莫司治疗前癫痫得到控制的7例,其中9例患儿在AED治疗基础上加用西罗莫司后,癫痫发作疗效由有效转为控制;1例由无效转变为有效;1例仍为无效。色素脱失斑颜色变浅或变小者11例,1例下颌骨肿块变小,1例斑秃处已生发。结论TSC患儿中癫痫多数在婴儿期或幼儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见,常伴有智力运动发育落后。TSC2基因突变最为常见。西罗莫司可有效改善癫痫发作频率和皮肤表现。

关键词：结节性硬化癫痫 TSC基因西罗莫司

神经元蜡样脂褐质沉积症3例临床及基因变异分析

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临床儿科杂志 2021年第5期39卷 386-390页

作者：王瑶禚志红孔惠敏靳培娜方敩王怀立郑州大学第一附属医院儿科河南郑州450000

目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发现,例1的PPT1基因存在c.124+1... 详细信息

目的探讨神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的临床和基因变异特征。方法回顾分析3例NCL患儿的临床资料和基因检测结果。结果3例女性患儿,多表现为认知和运动倒退、不同程度的癫痫发作、视力受累。全外显子测序发现,例1的PPT1基因存在c.124+1G>A及c.413C>T复合杂合变异,其中c.124+1G>A遗传自父亲,c.413C>T遗传自母亲;例2及其哥哥PPT1基因存在c.181C>T及c.536+1G>A复合杂合变异,其中c.181C>T遗传自父亲,c.536+1G>A遗传自母亲;例3的CLN8基因存在c.768G>T及c.209G>T复合杂合变异,其中c.768G>T遗传自父亲,c.209G>T遗传自母亲。c.768G>T和c.209G>T是既往未见报道的新的变异位点。结论基因检测有助NCL的诊断及遗传咨询;PPT1基因变异可呈现不同的临床表现,即使是同一家系具有相同变异位点的个体临床表现也各不相同。

关键词：神经元蜡样脂褐质沉积症 PPT1基因 CLN8基因临床特点基因分析

溶栓治疗儿童肺炎支原体感染致颅内静脉窦血栓1例

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中华实用儿科临床杂志 2017年第2期32卷 141-142页

作者：禚志红王怀立李凤艳靳培娜张静郑州大学第一附属医院儿科 450052

小儿颅内静脉窦血栓（CVST）是一种罕见的脑血管疾病，可引起患儿神经系统方面的不良后果。儿童发病较少见，感染是其常见原肉，中耳炎、鼻窦炎引起的CVST相继有报道。对PubMed、Medline、中国知网和万方数据库等进行文献检索，目前国... 详细信息

小儿颅内静脉窦血栓（CVST）是一种罕见的脑血管疾病，可引起患儿神经系统方面的不良后果。儿童发病较少见，感染是其常见原肉，中耳炎、鼻窦炎引起的CVST相继有报道。对PubMed、Medline、中国知网和万方数据库等进行文献检索，目前国内外尚未见肺炎支原体（MP）感染引起CVST的报道。现报告2013年3月郑州大学第一附属医院儿科收治的1例MP感染致CVST的病例，结合相关文献进行复习，以期提高临床医师对本病的认识，减少漏诊、误诊。

关键词：肺炎支原体感染颅内静脉窦血栓溶栓治疗儿童 Medline CVST PubMed 文献检索

16p11.2微缺失仅表现发作性运动诱发性运动障碍1例

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中华实用儿科临床杂志 2021年第7期36卷 548-550页

作者：禚志红王瑶闫文浩徐晓莉靳培娜方敩王怀立郑州大学第一附属医院儿科 450052 郑州大学第一附属医院儿科重症监护室 450052

对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,13岁,临床表现为体位改变时出现短暂运动不能,表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动,双手紧抱于胸前,双足尖着地... 详细信息

对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,13岁,临床表现为体位改变时出现短暂运动不能,表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动,双手紧抱于胸前,双足尖着地,足底麻木、疼痛。基因检测:染色体16p11.2(chr16:29594293-30189789)位置存在约595.5 kb杂合缺失。相关文献详细报道的16p11.2微缺失患儿表现为PKD者有8例。16p11.2微缺失是引起PKD的另一基因表现形式。对于PKD患儿的遗传评估中应注意16p11.2微缺失的筛查。

关键词： 16p11.2微缺失发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因

儿童病毒性脑炎急性期痫性发作转变为脑炎后癫痫的影响因素

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中华实用儿科临床杂志 2020年第6期35卷 454-457页

作者：管刘娟刘鹏李海英马威谢垒靳培娜方敩王怀立郑州大学第一附属医院儿童重症医学科 450000

目的探讨病毒性脑炎急性期痫性发作(ASS)患儿脑炎后癫痫(PE)的发生率及影响因素。方法回顾性分析2013年9月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的132例ASS患儿的临床资料,根据最后随访时是否为PE,将患儿分为PE组(62例)和非PE组(70例)... 详细信息

目的探讨病毒性脑炎急性期痫性发作(ASS)患儿脑炎后癫痫(PE)的发生率及影响因素。方法回顾性分析2013年9月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的132例ASS患儿的临床资料,根据最后随访时是否为PE,将患儿分为PE组(62例)和非PE组(70例)。采用多因素Logistic回归方法分析ASS患儿发生PE的危险因素。结果PE发生率为46.97%(62/132例)。PE组精神行为异常[19.4%(12/62例)比2.9%(2/70例)]、反复痫性发作(次数>5)[67.7%(42/62例)比17.1%(12/70例)]、癫痫持续状态(SE)[30.6%(19/62例)比11.4%(8/70例)]、全面性痫样发作[72.6%(45/62例)比88.6%(62/70例)]、气管插管[21.0%(13/62例)比2.9%(2/70例)]、热程[5.5(3.0,11.0)d比3.0(2.0,6.0)d]、重症监护室(ICU)住院时间[13(5,21)d比6(3,8)d]、脑电图痫样异常[49.1%(27/55例)比6.8%(4/59例)]、头颅影像学示皮质下受累[37.3%(22/55例)比20.3%(14/59例)]与非PE组比较差异均有统计学意义(均P5)(OR=5.256,95%CI:1.538~17.961,P=0.008)、SE(OR=6.003,95%CI:1.411~25.539,P=0.015)、脑电图痫样异常(OR=36.693,95%CI:7.031~191.485,P5)、出现SE、脑电图痫样异常、ICU住院时间长的ASS患儿更易发生PE。

关键词：儿童病毒性脑炎痫性发作脑炎后癫痫危险因素

Ayme-Gripp综合征1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2021年第5期39卷 373-376页

作者：王建东方敩靳培娜孙娟禚志红孔惠敏王怀立郑州大学第一附属医院儿童重症监护室河南郑州450052 郑州大学第一附属医院儿科河南郑州450052

目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(C(p.E 156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及... 详细信息

目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(C(p.E 156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。

关键词： Ayme-Gripp综合征 MAF基因癫痫临床特点诊疗措施

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儿童肺炎支原体感染致多形红斑3例

中华实用儿科临床杂志 2020年第20期35卷 1583-1585页

作者：魏二虎方敩靳培娜贾沛生霍玉峰李明霞王怀立郑州大学第一附属医院儿童重症监护室 450000

目的:总结肺炎支原体感染引起多形红斑患儿的临床特点、诊断及治疗。方法:回顾性分析2016年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的肺炎支原体感染引起的多形红斑患儿的临床特点及治疗、转归,并对相关文献进行复习。结果:3例患儿均... 详细信息

目的:总结肺炎支原体感染引起多形红斑患儿的临床特点、诊断及治疗。方法:回顾性分析2016年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的肺炎支原体感染引起的多形红斑患儿的临床特点及治疗、转归,并对相关文献进行复习。结果:3例患儿均有发热、皮肤和黏膜损害,皮肤损害表现为渗出性多形性红斑,受累的黏膜包括口腔黏膜、眼结膜及生殖器黏膜,均接受糖皮质激素、大剂量丙种球蛋白、抗支原体及对症支持治疗后好转,2例在治疗过程中继发细菌感染,加强抗感染治疗后好转,随访均无后遗症发生。结论:肺炎支原体感染可引起儿童多形红斑,临床少见,常被误诊,其发病机制尚不明确,及早予糖皮质激素、丙种球蛋白、抗肺炎支原体及对症支持治疗往往预后良好。

关键词：肺炎支原体多形红斑儿童

以双下肢水肿肌无力为首发症状肝豆状核变性1例

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中国实用儿科杂志 2014年第10期29卷 794-795页

作者：靳培娜禚志红陈晓昕李海英魏二虎贾沛生王叼王怀立郑州大学第一附属医院PICU 河南郑州450052 郑州大学/hJL神经病区河南郑州450052

肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson’sdisease,WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾损伤及角膜色素环（K-F环）。本文报道1例以双下肢水肿及肌无力为首发症状的W... 详细信息

肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson’sdisease,WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾损伤及角膜色素环（K-F环）。本文报道1例以双下肢水肿及肌无力为首发症状的WD患儿,其肢体无力症状突出,肌酶增高明显,临床相对少见。

关键词：双下肢水肿肌无力肝豆状核变性儿童

细菌性脑膜炎患儿脑脊液及血清高迁移率族蛋白-1、中性粒细胞活化肽-78动态变化的意义

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中华实用儿科临床杂志 2016年第12期31卷 949-950页

作者：禚志红靳培娜陈晓昕李海英王越陈铮王怀立郑州大学第一附属医院儿科 450052

目的探讨细菌性脑膜炎（PM）患儿脑脊液及血清高迁移率族蛋白-1（HMGB-1）、中性粒细胞活化肽-78（ENA-78）的动态变化及临床意义。方法收集2013年11月至2014年11月在郑州大学第一附属医院儿科住院的中枢神经系统感染患儿60例；其中PM... 详细信息

目的探讨细菌性脑膜炎（PM）患儿脑脊液及血清高迁移率族蛋白-1（HMGB-1）、中性粒细胞活化肽-78（ENA-78）的动态变化及临床意义。方法收集2013年11月至2014年11月在郑州大学第一附属医院儿科住院的中枢神经系统感染患儿60例；其中PM组30例，VE组30例。对照组20例，为不具有神经系统疾病及感染性疾病，但具有腰椎穿刺指征的同期住院患儿。采用双抗体酶联免疫吸附法检测脑脊液及血清中HMGB-1和ENA-78水平。结果PM组急性期脑脊液中HMGB-1、ENA-78水平[（76．28±17．08）μg/L、（8．69±1．84）μg／L]显著高于恢复期[（30．36±13．26）μg／L、（3．58±0．80）μg／L]、VE组[（43．11±14．27）μg／L、（5．75±1．66）μg／L]及对照组[（20．71±3．85）μg／L、（3．19±0．61）μg／L]，差异均有统计学意义（F=103．261、77．788，P均〈0．05）。PM组急性期血清HMGB-1、ENA-78水平[（104．634-34．38）μg／L、（11．83±3．52）μg／L]显著高于恢复期[（39．80±14．12）μg／L、（4．50±1．35）μg／L]、VE组[（61．38±12．35）μg／L、（8．05±1．05）μg／L]及对照组[（25．35±3．33）μg／L、（4．27±0．68）μg／L]，差异均有统计学意义（F=77．105、67．083，P均〈0．05）。脑脊液HMGB-1受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0．923，最佳阈值为54．89μg/L，灵敏度为96．67％0，特异度为86．67％。脑脊液ENA-78AUC为0．893，最佳阈值为6．91μg／L，灵敏度为86．67％，特异度为83．33％。结论脑脊液及血清HMGB-1、ENA-78在儿童PM中高表达，可作为儿童PM早期诊断及鉴别诊断的参考指标之一。动态监测脑脊液及血清HMGB-1、ENA-78水平有助于观察PM患儿疗效。

关键词：细菌性脑膜炎高迁移率族蛋白-1 中性粒细胞活化肽-78

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