检索结果-南通市图书馆

四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变

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中华检验医学杂志 2003年第3期26卷 172-174页

作者：李洪义段山郑辉陈争陈路明中山医科大学医学遗传学教研室广州510089 暨南大学医学院

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS... 详细信息

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS突变筛查 ,并用测序分析等方法 ,对结果进行验证。结果　在 38例HbH病患者中 ,16例为缺失型HbH病 ,2 2例为非缺失型HbH病 ,其中 15例含HbCS突变 ,与测序分析等方法得出的结果一致 ;7例标本有待进一步查明。结论4P ASPCR法可简便、快速、准确地检测HbH病 ,同样 ,也适于检测HbQuongSze等点突变。

关键词： α地中海贫血聚合酶链反应非缺失型突变血红蛋白H病

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自愈网中通道型满溢算法的再路由能力

通信学报 1999年第2期20卷 31-38页

作者：唐健陈路明张惠民国家数字交换系统工程技术研究发展中心北京邮电大学

在自愈网中，分布式恢复在比集中式恢复更迅速的同时，其再路由能力如何？与最大再路由能力之间的差异如何？本文通过模拟试验和分析发现，通道型满溢算法的再路由能力一般不会大大低于最大再路由能力，若迂回路由转接次数增大，则其再... 详细信息

在自愈网中，分布式恢复在比集中式恢复更迅速的同时，其再路由能力如何？与最大再路由能力之间的差异如何？本文通过模拟试验和分析发现，通道型满溢算法的再路由能力一般不会大大低于最大再路由能力，若迂回路由转接次数增大，则其再路由能力增强，但同时与最大再路由能力之间的差异呈增大趋势。该研究结果对于全面了解分布式恢复的性能，合理设计链路冗余容量或迂回路由转接次数，以使满溢算法的恢复率接近集中式算法的恢复率。

关键词：自愈网满溢算法通道迂回路由 B-ISDN

人类G6PD顺德型〔Gd（－）Shunde〕基因在大肠杆菌中的表达

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中国病理生理杂志 1995年第4期11卷 344-348页

作者：杜传书陈路明王菁黎蕾赵崇义广州中山医科大学医学遗传研究室台湾长庚医学院

为了证明一种人类新突变型Ｇ６ＰＤ顺德型，ｃＤＮＡ５９２Ｃ→Ｔ与酶活性降低和其生化特性改变有关，将正常Ｇ６ＰＤｃＤＮＡ，插入人工诱变载体ｐＡＬＴＥＰＲ－１中，用体外定点诱变技术，将ｃＤＮＡ５９２位的Ｃ置换为Ｔ，然后再插... 详细信息

为了证明一种人类新突变型Ｇ６ＰＤ顺德型，ｃＤＮＡ５９２Ｃ→Ｔ与酶活性降低和其生化特性改变有关，将正常Ｇ６ＰＤｃＤＮＡ，插入人工诱变载体ｐＡＬＴＥＰＲ－１中，用体外定点诱变技术，将ｃＤＮＡ５９２位的Ｃ置换为Ｔ，然后再插入ｐＡＣＩ，在其本身无Ｇ６ＰＤ活性的大肠杆菌ＨＢ３５１突变株中进行表达。实验证明，从ＨＢ３５１株表达出的人Ｇ６ＰＤ，酶活性降低，ＫｍＧ６Ｐ降低，三种底物同类物利用率明显增高，与人类Ｇ６ＰＤ顺德型的生化参数完全一致，表明５９２Ｃ→Ｔ是引起Ｇ６ＰＤ活性降低和生化特性改变的直接原因。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶基因大肠杆菌基因表达

A novel mis-sense mutation (G1381A) in the G6PD gene identified in a Chinese man

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Chinese Medical Journal 2001年第4期114卷 63-65,108页

作者：任晓琴杜传书蒋玮莹陈路明林群娣何永蜀中山医科大学医学遗传学教研室广州510089 昆明医学院生物学教研室昆明650032

Objective To detect new mutations among 29 glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficient individuals from Yunnan province Methods The nitroblue tetrazolium (NBT) method was used to screen G6PD deficient individuals Mutation was identified by single strand conformation polymorphism (SSCP), amplification created restriction site (ACRS), amplification refractory mutation system (ARMS) and DNA sequencing Results Among 29 cases, 18 cases of G1388A, 1 case of C1004A, and 1 case of G1381A were identified Nine cases remained to be defined The G1381A mutation is a novel mis sense mutation, with a substitution of threonine for alanine (A461T) The resultant G6PD had reduced enzymatic activity In addition, G1381A caused a restriction site of Stu I to disappear, providing a rapid method for the detection of this mutation Conclusion A novel mis sense mutation G1381A was found This mutation results in a substitution of threonine for alanine, producing enzyme with reduced activity The loss of the Stu I restriction site offers a rapid method for the detection of this mutation

关键词： G6PD gene · G6PD gene mutation · mutation · glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency

血中同型半胱氨酸和亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系

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中国脑血管病杂志 2013年第3期10卷 119-124页

作者：陈路明王若丹帅杰第三军医大学附属新桥医院神经内科重庆400037

目的探讨血中同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢酶———亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,纳入脑血管狭窄患者85例,其中单纯颅内动脉狭窄40例,单纯颅外动脉狭窄45例。选... 详细信息

目的探讨血中同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢酶———亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,纳入脑血管狭窄患者85例,其中单纯颅内动脉狭窄40例,单纯颅外动脉狭窄45例。选择同期年龄和性别匹配的无脑血管狭窄者65例作为对照组。采用荧光偏振免疫法和聚合酶链反应-限制片段长度多态性技术,测定和分析各组血浆HCY水平和MTHFR C677T基因多态性。结果①脑血管狭窄组患者血浆HCY水平中位数[11.00(8.05～15.00)μmol/L]高于对照组[8.40(5.50～10.95)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,颅内动脉狭窄组[11.75(8.10～15.25)μmol/L]和颅外动脉狭窄组[9.00(8.00～14.05)μmol/L]HCY水平均升高(P<0.05)。②在脑血管狭窄组和对照组中,MTHFR C677T基因突变TT纯合子的HCY水平中位数分别为[16.00(11.93～17.30)μmol/L]、[12.90(8.90～14.05)μmol/L],高于CC无突变纯合子者的[9.00(8.00～12.80)μmol/L]、[8.60(5.10～11.05)μmol/L],P<0.05。③多因素Logistic回归分析显示,高HCY血症(OR=2.686,95%CI:1.051～6.869,P=0.039)、高血压(OR=2.431,95%CI:1.226～4.822,P=0.011)是脑血管狭窄的独立危险因素。MTHFR C677T基因型多态性不是脑血管狭窄的独立危险因素(P=0.909)。结论高同型半胱氨酸血症可能是脑血管狭窄的危险因素。MTHFR C677基因型突变是影响HCY水平的重要因素,但与脑血管狭窄无明确关系。

关键词：同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性脑血管狭窄

应用聚合酶链单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变

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中华医学杂志 1994年第1期74卷 35-37页

作者：许卫明王菁华小云陈路明杜传书中山医科大学医学遗传教研室

为了探索一种快速、灵敏及准确的检测红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因点突变方法，我们采用单链构象多态技术（ＳＳＣＰ），对２０例Ｇ６ＰＤ变异型基因外显子２进行分析。发现有４例患者双链ＤＮＡ中有一条链出现泳动变位... 详细信息

为了探索一种快速、灵敏及准确的检测红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因点突变方法，我们采用单链构象多态技术（ＳＳＣＰ），对２０例Ｇ６ＰＤ变异型基因外显子２进行分析。发现有４例患者双链ＤＮＡ中有一条链出现泳动变位，明显慢于正常人及其他患者，用ＰＣＲ直接侧序表明在ｃＤＮＡ第９５位核苷酸发生碱基置换（Ｔ→Ｃ）。结果说明ＳＳＣＰ技术检测点突变具有广泛的应用前景，比现行的点突变检测方法简便易行。作者还对ＰＣＲ－ＳＳＣＰ的优点和所检测突变的特点进行了探讨。

关键词： G6PD缺乏基因突变聚合酶链反应

彩色B超引导下局部溶栓治疗下肢深静脉血栓25例

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中国现代医学杂志 2009年第6期19卷 936-937页

作者：陈尼卡陈路明中国人民解放军第187中心医院内三科海南海口571159

目的探讨彩色B超(彩超)引导下局部尿激酶溶栓治疗下肢深静脉血栓效果。方法25例下肢深静脉血栓患者,从患肢行彩超引导下局部溶栓治疗。结果治疗后经症状、体征、下肢彩色B超检查,痊愈11例(44%),有效12例(48%),总有效率92%。未发生出血... 详细信息

目的探讨彩色B超(彩超)引导下局部尿激酶溶栓治疗下肢深静脉血栓效果。方法25例下肢深静脉血栓患者,从患肢行彩超引导下局部溶栓治疗。结果治疗后经症状、体征、下肢彩色B超检查,痊愈11例(44%),有效12例(48%),总有效率92%。未发生出血征象。结论彩超引导下局部溶栓治疗下肢深静脉血栓是一种疗效明显、安全、经济实惠的治疗方法。

关键词：下肢深静脉血栓彩色B超尿激酶溶栓

混合动力车辆永磁同步轮毂电机转速自抗扰控制

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科学技术与工程 2020年第7期20卷 2749-2755页

作者：陈路明廖自力张征陆军装甲兵学院兵器与控制系陆军装甲兵学院全电化陆战平台重点实验室

为解决复杂扰动条件下混合动力车辆永磁同步轮毂电机转速跟踪精度不高的问题,建立了永磁同步轮毂电机转速自抗扰控制系统模型,进行了自抗扰控制参数整定。分别在负载转矩扰动和模型失配扰动条件下,研究了自抗扰控制下永磁同步轮毂电机... 详细信息

为解决复杂扰动条件下混合动力车辆永磁同步轮毂电机转速跟踪精度不高的问题,建立了永磁同步轮毂电机转速自抗扰控制系统模型,进行了自抗扰控制参数整定。分别在负载转矩扰动和模型失配扰动条件下,研究了自抗扰控制下永磁同步轮毂电机转速响应情况,并与优化调整参数的PID控制器的仿真结果进行对比。结果表明:自抗扰控制在提升永磁同步轮毂电机转速响应快速性和减小转速超调方面的独特优势。

关键词：混合动力车辆永磁同步轮毂电机转速跟踪自抗扰控制参数整定

人β地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变基因的克隆和真核表达体系的构建

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中国病理生理杂志 2003年第1期19卷 22-26页

作者：段山方小武陈路明曾瑞萍杜传书中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089

目的 :克隆人 β地中海贫血IVSII654突变基因 ,构建该致病基因的体外真核表达体系。为该病基因治疗的研究提供理想模型。方法 :抽提 β 654纯合子患者DNA进行PCR扩增 ,将其克隆到pBGT51质粒中 ,然后将人 β珠蛋白基因座控制区 (LCR)及 ... 详细信息

目的 :克隆人 β地中海贫血IVSII654突变基因 ,构建该致病基因的体外真核表达体系。为该病基因治疗的研究提供理想模型。方法 :抽提 β 654纯合子患者DNA进行PCR扩增 ,将其克隆到pBGT51质粒中 ,然后将人 β珠蛋白基因座控制区 (LCR)及 β654基因亚克隆至真核稳定表达质粒pcDNA3 .1 +中。脂质体转染至小鼠红白血病细胞 (MEL) ,DMSO诱导MEL细胞表达 ,逆转录PCR检测人 β 654基因在MEL中的表达。结果 :成功构建了几乎真实模拟人体内 β 654基因调控的真核表达系统。结论 :β 654基因在MEL细胞中的表达情况同人体内 β654基因的表达完全一致。

关键词： β地中海贫血真核表达体系基因疗法 βIVSⅡ654突变基因