血中同型半胱氨酸和亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系

作     者：陈路明 王若丹 帅杰 CHEN Lu-ming;WANG Ruo-dan;SHUAI Jie

作者机构：第三军医大学附属新桥医院神经内科重庆400037 

出 版 物：《中国脑血管病杂志》 (Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases)

年 卷 期：2013年第10卷第3期

页      面：119-124页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 0703[理学-化学] 100204[医学-神经病学] 0702[理学-物理学] 1009[医学-特种医学] 10[医学] 

主　　题：同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 多态性 脑血管狭窄 

摘      要：目的探讨血中同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢酶———亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,纳入脑血管狭窄患者85例,其中单纯颅内动脉狭窄40例,单纯颅外动脉狭窄45例。选择同期年龄和性别匹配的无脑血管狭窄者65例作为对照组。采用荧光偏振免疫法和聚合酶链反应-限制片段长度多态性技术,测定和分析各组血浆HCY水平和MTHFR C677T基因多态性。结果①脑血管狭窄组患者血浆HCY水平中位数[11.00(8.05～15.00)μmol/L]高于对照组[8.40(5.50～10.95)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。与对照组相比,颅内动脉狭窄组[11.75(8.10～15.25)μmol/L]和颅外动脉狭窄组[9.00(8.00～14.05)μmol/L]HCY水平均升高(P0.05)。②在脑血管狭窄组和对照组中,MTHFR C677T基因突变TT纯合子的HCY水平中位数分别为[16.00(11.93～17.30)μmol/L]、[12.90(8.90～14.05)μmol/L],高于CC无突变纯合子者的[9.00(8.00～12.80)μmol/L]、[8.60(5.10～11.05)μmol/L],P0.05。③多因素Logistic回归分析显示,高HCY血症(OR=2.686,95%CI:1.051～6.869,P=0.039)、高血压(OR=2.431,95%CI:1.226～4.822,P=0.011)是脑血管狭窄的独立危险因素。MTHFR C677T基因型多态性不是脑血管狭窄的独立危险因素(P=0.909)。结论高同型半胱氨酸血症可能是脑血管狭窄的危险因素。MTHFR C677基因型突变是影响HCY水平的重要因素,但与脑血管狭窄无明确关系。