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二例M_2型急性髓系白血病染色体t(8;19)(q22;q13)

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中华血液学杂志 2000年第2期21卷 84-86页

作者：李萍过宇谢新王阳陆定伟薛永权苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所215006

目的　首次报道 2例M2 型急性髓系白血病 (AML M2 )有染色体t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )。方法　应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本 ,并应用R和G显带技术进行核型分析 ;例 2 ,应用流式细胞仪和一组单克隆抗体检测其白血病细胞的免疫表... 详细信息

目的　首次报道 2例M2 型急性髓系白血病 (AML M2 )有染色体t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )。方法　应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本 ,并应用R和G显带技术进行核型分析 ;例 2 ,应用流式细胞仪和一组单克隆抗体检测其白血病细胞的免疫表型 ,应用筑巢式逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测其AML1/ETO融合基因转录本。结果　例 1的核型为 4 6,XX ,t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) [2 8] / 4 6,XX[2 ] ,例 2的核型为t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) ,del(9) (q1 2q2 2 ) [2 3 ] / 4 6,XY[2 ] ;例 2的白血病细胞表达CD13(3 8 8% )、CD33(3 1 8% )、CD34 (80 .9% )和CD19(63 .9% ) ,其AML1/ETO融合基因转录本为阴性。结论　t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )是t(8;2 1 )的简单变异型 ,其分子学本质有待于进一步研究阐明。

关键词：白血病 AML 染色体易位核型分析 M2型

一种新的血小板膜糖蛋白Ⅸ基因突变导致巨大血小板综合征

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中华血液学杂志 2001年第9期22卷 464-466页

作者：王兆钺施菊妹韩悦张威白霞陆定伟阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所215006

目的　对 1例巨大血小板综合征 (BSS)患者血小板异常和基因异常特征进行分析 ,探讨其发病机制。方法　光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构 ,比浊法测定血小板聚集。流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白 (GP)。PCR扩增与DNA序列分析... 详细信息

目的　对 1例巨大血小板综合征 (BSS)患者血小板异常和基因异常特征进行分析 ,探讨其发病机制。方法　光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构 ,比浊法测定血小板聚集。流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白 (GP)。PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常。结果　该例BSS患者的血小板体积巨大而数量减少 ,瑞斯托霉素不能诱导血小板凝聚 ,血小板膜GPⅠb/Ⅸ复合物明显减少 ,GPⅨ跨膜区发生Ala139(GCC)→Thr(ACC)突变。结论　该例BSS患者的GPⅨ跨膜区Ala139(GCC)→Thr(ACC)

关键词：血小板膜糖蛋白基因突变巨大血小板综合征诊断

1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2001年第4期18卷 247-250页

作者：薛永权过宇吴亚芳潘金兰李建勇陆定伟苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所 215006

目的　评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病 (acute nonlymphocytic leukemia,ANL L)的核型状况。方法　采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体 ,并以 R显带为主、G显带为辅对 10 5 8例初治的 ANL L患者进行染色体核型分析。结果　... 详细信息

目的　评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病 (acute nonlymphocytic leukemia,ANL L)的核型状况。方法　采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体 ,并以 R显带为主、G显带为辅对 10 5 8例初治的 ANL L患者进行染色体核型分析。结果　本组中 6 30例 (6 0 % )有克隆性染色体异常。主要异常核型共有 2 5种 ,其中 11种为特异性染色体重排 ,见于 481例 ,占核型异常患者总数的 76 %。单纯 +8(2 1例 )为常见的数目异常。t(15 ;17) (2 11例 )和 t(8;2 1) (2 0 0例 )为最常见的结构异常。1.1%的 M2 、72 %的 M3、71%的 M4E0 、5 0 %的 M2 、6 %的 M5 和 1.4%的 M2 分别有 t(7;11)、t(15 ;17)、inv(16 )、t(8;2 1)、t/ del(11q2 3)和t/ del(12 p)异常 ,而 10 0 %的 t(7;11)、10 0 %的 t(15 ;17)、10 0 %的 inv(16 )、88.5 %的 t(8;2 1)、83%的 t/ del(11q2 3)和 6 2 %的 t/ del(12 p)分别见于 M2 、M3、M4E0 、M2 、M5 和 M2 亚型患者。结论　联合应用 R带和 G带两种常规显带技术 ,6 0 %的 ANL L患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排。它们和特定的 FAB亚型相关 ,因而核型是 ANL L

关键词：急性非淋巴细胞白血病 FAB分型细胞遗传学核型特异性染色体重排

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骨髓增生异常综合征的早期诊断研究

中华血液学杂志 2002年第6期23卷 307-310页

作者：钱军薛永权虞斐吴亚芳潘金兰陆定伟苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所215006 苏州大学附属第二医院

目的　联合应用四种克隆性分析法对骨髓增生异常综合征 (MDS)的早期诊断进行研究。方法　对临床上怀疑为MDS的 5 0例患者应用常规染色体核型分析、姐妹染色单体分化 (SCD)染色、荧光原位杂交 (FISH)和聚合酶链反应单链构象多态性分析 ... 详细信息

目的　联合应用四种克隆性分析法对骨髓增生异常综合征 (MDS)的早期诊断进行研究。方法　对临床上怀疑为MDS的 5 0例患者应用常规染色体核型分析、姐妹染色单体分化 (SCD)染色、荧光原位杂交 (FISH)和聚合酶链反应单链构象多态性分析 (PCR SSCP)等技术分别检测染色体畸变、细胞周期时间、8三体 (+8)和N ras突变。结果　 4 5例符合FAB诊断标准 ;5例不符合FAB标准 ,其中 2例患者只有红系病态造血改变 ,形态学诊断均为可疑RA ,另 3例患者无涉及三系的病态造血改变 ,形态学诊断分别为增生性贫血 (1例 )、慢性再生障碍性贫血 (2例 )。在这 5例患者中 ,染色体核型分析发现 4例具有克隆性染色体异常 ;SCD检测证实 2例细胞周期时间延迟 ;FISH检测发现 3例存在 +8异常 ;PCR SSCP发现 1例存在N ras外显子 1突变 ,证实它们实际上均为RA患者。结论　联合应用染色体核型分析、SCD、FISH和PCR

关键词：骨髓增生异常综合征诊断细胞遗传学姐妹当色单体分化染色原位杂交

1例M4EO型急性髓系白血病显示t(8;21)而非inv(16)

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临床检验杂志 2000年第4期18卷 247-248页

作者：沈美凤虞斐过宇薛永权陆定伟苏州医学院附属二院血液科江苏苏州215004 苏州医学院附属一院血液室江苏苏州215006

大约60%的急性髓系白血病(AML)有特异性染色体重排,它们和特定的AML亚型相关,例如t(8;21)和M2,t(15;17)和M3,inv(16)和M4EO,t(9;11)和M5等.因此,国际急性白血病形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)分型协作组将它们列为AML分型的重要标志[... 详细信息

大约60%的急性髓系白血病(AML)有特异性染色体重排,它们和特定的AML亚型相关,例如t(8;21)和M2,t(15;17)和M3,inv(16)和M4EO,t(9;11)和M5等.因此,国际急性白血病形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)分型协作组将它们列为AML分型的重要标志[1].有趣的是,近来我们发现1例M4EO型AML有t(8;21)易位而没有inv(16).现将其临床和实验室资料报道如下:

关键词：嗜酸粒细胞骨髓急性骨髓系白血病 M4EO型

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具有异常结构的巨大血小板的自发性聚集

中华血液学杂志 2002年第3期23卷 121-125页

作者：王兆钺施菊妹韩悦王迎春白霞陆定伟阮长耿苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所215006

目的　研究 1例具有异常结构巨大血小板的自发性聚集患者的病理和临床特征。方法　光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构。比浊法测定血小板聚集。流式细胞术检测血小板膜糖蛋白 (GP)。PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常。结果... 详细信息

目的　研究 1例具有异常结构巨大血小板的自发性聚集患者的病理和临床特征。方法　光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构。比浊法测定血小板聚集。流式细胞术检测血小板膜糖蛋白 (GP)。PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常。结果　患者的血小板体积巨大 ,胞膜粗厚 ,胞浆内颗粒增多而形态异常。血小板自发性聚集 ,阿司匹林或噻氯匹啶无抑制作用。血小板膜GPⅠb、GPⅡb、GPⅢa和P选择素的表达正常。GPⅠbα、GPⅠbβ与GPⅨ基因分析正常。结论　本例患者的血小板结构和功能异常不同于文献报道的各种遗传性巨大血小板疾病 ,可能代表了一种新的先天性的血小板病。

关键词：巨大血小板自发性聚集异常结构血小板膜糖蛋白

11例伴有单纯11三体恶性髓系血液病患者的临床和细胞遗传学分析

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中华血液学杂志 2002年第8期23卷 425-427页

作者：朱永林薛永权潘金兰吴亚芳陆定伟苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所215006

目的　分析单纯 11三体异常与恶性血液病的临床、血液学、免疫学及预后的关系。方法　对所有病例采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体标本 ,采用R显带技术进行核型分析。对 5例患者作了白血病细胞表面免疫标记分析 ,10例急性髓系... 详细信息

目的　分析单纯 11三体异常与恶性血液病的临床、血液学、免疫学及预后的关系。方法　对所有病例采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体标本 ,采用R显带技术进行核型分析。对 5例患者作了白血病细胞表面免疫标记分析 ,10例急性髓系白血病 (AML)患者接受HA(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷 )为主的方案治疗 ,并随访治疗结果和生存期。结果　在 176 3例恶性髓系血液病患者中发现 11例有单纯 11三体异常 ,发生率为 0 .6 %。疾病类型为AML 10例 (M2 6例 ,M52例 ,M1 和M4 各 1例 ) ,骨髓增生异常综合征 1例。 10例患者均无肝、脾肿大 (1例资料不详 )。 5例白血病细胞免疫标志检测显示CD34 (+)、CD1 3(+)和CD33(+)。随访的 10例患者总缓解率为 4 0 % ,中位生存期为 10个月。结论　单纯 11三体异常主要见于急性髓系白血病 ,以M2 最多见 ,其预后不良。

关键词：单纯11三体恶性髓系血液病临床分析细胞遗传学细胞培养预后

伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究

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中华医学遗传学杂志 2002年第4期19卷 313-316页

作者：申咏梅薛永权李建勇潘金兰吴亚芳过宇陆定伟江苏省苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所215006

目的　通过对 5例伴有 t(1;7)易位的骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndromes,MDS)患者进行研究 ,并进一步确定易位染色体着丝粒的组成和来源。方法　采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体 ,应用 R显带技术进行核型分析。... 详细信息

目的　通过对 5例伴有 t(1;7)易位的骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndromes,MDS)患者进行研究 ,并进一步确定易位染色体着丝粒的组成和来源。方法　采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体 ,应用 R显带技术进行核型分析。应用荧光素 Spectrum Red标记的 1号染色体着丝粒特异性α卫星 DNA探针和荧光素 Spectrum Green标记的 7号染色体着丝粒特异性α卫星 DNA探针 ,对其中 3例患者进行双色荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization,FISH)研究。结果　 5例患者均有 t(1;7)易位。双色 FISH显示其中 3例患者 t(1;7)易位所致衍生染色体的着丝粒均由红绿两个信号融合而成。结论　双色 FISH证实 MDS患者 t(1;7)易位染色体着丝粒由 1号和

关键词：骨髓增生异常综合征双色荧光原位杂交染色体易位着丝粒细胞遗传学 MDS

二例伴有t(3;5)(q25;q34)的骨髓增生异常综合征的临床和实验研究

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中华血液学杂志 2002年第6期23卷 304-306页

作者：吴亚芳薛永权赵萌陈赛娟潘金兰陆定伟苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所215006 上海第二医科大学上海血液研究所

目的　报道 2例伴有t(3;5 ) (q2 5 ;q34)的骨髓增生异常综合征 (MDS)。方法　骨髓细胞2 4h培养后按常规方法制备染色体 ,用R显带技术进行细胞遗传学分析 ,并以 3号和 5号染色体涂染探针进行荧光原位杂交 (FISH)检测。结果　 2例的临床... 详细信息

目的　报道 2例伴有t(3;5 ) (q2 5 ;q34)的骨髓增生异常综合征 (MDS)。方法　骨髓细胞2 4h培养后按常规方法制备染色体 ,用R显带技术进行细胞遗传学分析 ,并以 3号和 5号染色体涂染探针进行荧光原位杂交 (FISH)检测。结果　 2例的临床和血液学改变符合MDS诊断 ;染色体核型分析揭示 2例患者均有一致的核型异常 :4 6 ,XY ,t(3;5 ) (q2 5 ;q34) ;其中 1例患者的双色FISH检测证实 1条3号染色体长臂和 1条 5号染色体长臂之间发生了相互易位。结论　t(3;5 ) (q2 5 ;q34)是一种少见的核型异常 ,它和MDS有特别的联系 ,常有涉及三系的病态造血改变 ;

关键词：易位骨髓增生异常综合征实验研究染色体涂染临床研究