一种新的血小板膜糖蛋白Ⅸ基因突变导致巨大血小板综合征
A novel point mutation in the transmembrane domain of platelet glycoprotein Ⅸ gene identified in a Bernard-Soulier syndrome patient作者机构:苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所215006
出 版 物:《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)
年 卷 期:2001年第22卷第9期
页 面:464-466页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金:国家自然科学基金 ( 39870 343) 江苏省卫生厅资助项目 (H9910 )
摘 要:目的 对 1例巨大血小板综合征 (BSS)患者血小板异常和基因异常特征进行分析 ,探讨其发病机制。方法 光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构 ,比浊法测定血小板聚集。流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白 (GP)。PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常。结果 该例BSS患者的血小板体积巨大而数量减少 ,瑞斯托霉素不能诱导血小板凝聚 ,血小板膜GPⅠb/Ⅸ复合物明显减少 ,GPⅨ跨膜区发生Ala139(GCC)→Thr(ACC)突变。结论 该例BSS患者的GPⅨ跨膜区Ala139(GCC)→Thr(ACC)