检索结果-南通市图书馆

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：王游声尹爱华傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华广东省妇幼保健院医学遗传中心

通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。2011年显微镜手工分析... 详细信息

通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,同比检出率明显增加。常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。

关键词：全自动扫描仪嵌合体应用

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

81例胎儿新发生染色体异常分析

81例胎儿新发生染色体异常分析

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：王游声尹爱华傅文婷刘渊钟银环郑来萍许玲张忆聪黎凤珍吴丽华广东省妇幼保健院医学遗传中心产前诊断与遗传病诊疗中心

分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性,对2011年012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例,经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色体异常81例,父母... 详细信息

分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性,对2011年012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例,经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色体异常81例,父母双方染色体核型分析正常,对新发染色体异常的孕妇职业环境及丈夫有长期用药史相关性进行分析。在81例新发生染色体异常的胎儿中,出现新发生染色体异常类型是平衡性染色体异常32例,占39.5%;非平衡染色体异常19例,占23.5%;重复12例,占14.8%;缺失9例,占11.1%;倒位9例,占11.1%。后期随访分析其中丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史25例,占30.8%;孕期早期用药史7例,占8.64%;皮革行业28例,占34.5%;其他行业11例,占13.5%。从81例胎儿新发生的染色体异常的孕妇职业环境及丈夫有长期用药史情况分析,新发异常比例较高的是皮革行业28例,占34.5%及丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史25例,占30.8%;而且染色体异常比例较高的是无临床表现的平衡性染色体异常32例,占39.5%;平衡性染色体异常B超、产筛相关检查不易发现。皮革行业及丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史与新发生染色体异常出现比例相对较高,因此胎儿新发生的染色体异常与孕妇职业环境及丈夫长期用药史存在应有一定的关联性,但病例有待进一步累计总结分析。

关键词：胎儿新发生染色体异常职业用药史产前诊断

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

46,XN,+21,der(21;21)/45,XN,der(14;21) 一例

引用

中华医学遗传学杂志 2020年第2期37卷 177-177页

作者：郑来萍何轶群任丛勉陈汉彪郭莉王挺钟银环广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体... 详细信息

孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体健,非近亲结婚,无胎儿畸形家族史。孕期无不良接触,无感冒、发热、出疹等不适。

关键词：非近亲结婚胎儿心脏重度返流胎儿畸形产前诊断单活胎三尖瓣顺产

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

新发45,X/46,X,r(X)核型一例

引用

中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 874-874页

作者：郑来萍何轶群郭莉陈汉彪钟银环王挺任丛勉广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

孕妇29岁,孕1产0。孕32周行Ⅱ级超声检查示:单脐动脉,左肾大小约44 mm×16 mm,右肾大小约44 mm×18 mm,右肾盂分离,前后径约9.6 mm。无创产前检测提示胎儿可能存在性染色体偏少。孕37周Ⅲ级超声检查示:单脐动脉,左肾大小约43 mm×14 mm... 详细信息

孕妇29岁,孕1产0。孕32周行Ⅱ级超声检查示:单脐动脉,左肾大小约44 mm×16 mm,右肾大小约44 mm×18 mm,右肾盂分离,前后径约9.6 mm。无创产前检测提示胎儿可能存在性染色体偏少。孕37周Ⅲ级超声检查示:单脐动脉,左肾大小约43 mm×14 mm,右肾大小约40 mm×18 mm,右肾盂分离,前后径约9.7 mm。夫妻表型正常,非近亲结婚,身体健康,否认家族遗传病和传染病史,否认手术、外伤、输血史和药物食物过敏史。

关键词：非近亲结婚食物过敏史前后径传染病史单脐动脉输血史无创产前检测超声检查

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

46,XN,＋21,der(21;21)/45,XN,der(14;21)一例

引用

中华医学遗传学杂志 2020年第2期37卷 177-177页

作者：郑来萍何轶群任丛勉陈汉彪郭莉王挺钟银环广东省妇幼保健院医学遗传中心

来源：

同方期刊数据库评论

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：