81例胎儿新发生染色体异常分析
作者单位：广东省妇幼保健院医学遗传中心产前诊断与遗传病诊疗中心
会议名称：《广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会》
会议日期：2014年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
关 键 词：胎儿新发生染色体异常 职业 用药史 产前诊断
摘 要：分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性,对2011年012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例,经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色体异常81例,父母双方染色体核型分析正常,对新发染色体异常的孕妇职业环境及丈夫有长期用药史相关性进行分析。在81例新发生染色体异常的胎儿中,出现新发生染色体异常类型是平衡性染色体异常32例,占39.5%;非平衡染色体异常19例,占23.5%;重复12例,占14.8%;缺失9例,占11.1%;倒位9例,占11.1%。后期随访分析其中丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史25例,占30.8%;孕期早期用药史7例,占8.64%;皮革行业28例,占34.5%;其他行业11例,占13.5%。从81例胎儿新发生的染色体异常的孕妇职业环境及丈夫有长期用药史情况分析,新发异常比例较高的是皮革行业28例,占34.5%及丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史25例,占30.8%;而且染色体异常比例较高的是无临床表现的平衡性染色体异常32例,占39.5%;平衡性染色体异常B超、产筛相关检查不易发现。皮革行业及丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史与新发生染色体异常出现比例相对较高,因此胎儿新发生的染色体异常与孕妇职业环境及丈夫长期用药史存在应有一定的关联性,但病例有待进一步累计总结分析。