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胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 248-250页

作者：王游声张亿聪张琪钟银环王挺陈汉彪郭莉尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT... 详细信息

目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25.94%(69/266),其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181),35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35),33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33),17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%,(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ^(2)=40.28,P<0.01),单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标,提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高,对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。

关键词：颈项透明层产前诊断绒毛染色体异常

产前诊断dup(X)(q28)合并del(4)(q35.1q35.2)一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 1046-1047页

作者：郑来萍任丛勉钟银环王挺郭莉广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

37岁,孕16^(+)周,G2P1A0,因高龄无创产前检测结果提示胎儿4q35.1-q35.2区微缺失前来我院行产前诊断。孕妇既往体健,2014年剖宫产一健康男孩。孕期无胸闷、气促、双下肢浮肿等不适。孕早期超声检查未见异常。孕妇平均红细胞容积:75.5 fl... 详细信息

37岁,孕16^(+)周,G2P1A0,因高龄无创产前检测结果提示胎儿4q35.1-q35.2区微缺失前来我院行产前诊断。孕妇既往体健,2014年剖宫产一健康男孩。孕期无胸闷、气促、双下肢浮肿等不适。孕早期超声检查未见异常。孕妇平均红细胞容积:75.5 fl(参考值82~100 fl),血红蛋白A2:1.9%(参考值2.7~3.5%),地中海贫血基因未见异常;血型:O型,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、致畸病毒五项IgM、凝血功能、甲状腺功能筛查均阴性。

关键词：双下肢浮肿平均红细胞容积血红蛋白A2 产前诊断无创产前检测微缺失参考值凝血功能

45，X／46，X，r（Y）／46，X，der（Y），r（Y；Y）一例

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 127-128页

作者：吴丽华郭莉钟银环张忆聪许玲广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511440

患者男，29岁，身高158cm，体重60kg，因附睾炎就诊。查体见体毛稀少。性激素检查：雌二醇、卵泡刺激素、促黄体生成素、垂体泌乳素均在正常范围，睾酮2．62ng／mL（正常参考值2．8～8．0ng／mL）。精液形态分析提示极重度少弱畸精症。

关键词：促黄体生成素性激素检查卵泡刺激素垂体泌乳素正常参考值形态分析附睾炎雌二醇

G显带联合Array-CGH技术在产前超声异常胎儿诊断中的应用研究

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 737-742页

作者：傅文婷卢建许玲郑来萍张忆聪钟银环王游声金宇广东省妇幼保健院、广东省妇女儿童医院产前诊断中心广州510070

目的探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术（ array comparative genome hybridization, array-CGH）在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并... 详细信息

目的探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术（ array comparative genome hybridization, array-CGH）在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并怀疑染色体异常的高风险胎儿122例，同时采用常规核型分析和array—CGH对胎儿进行脐血染色体分析。结果孕妇平均年龄为31岁（22～38岁），其中年龄≥35岁的孕妇17人，诊断时平均孕龄为27“周（18-37周），最常见的B超异常为心脏、中枢神经系统和骨骼方面。B超显示多发畸形的胎儿有49例，单一畸形的胎儿有73例。两种方法联合检测成功率为100％。共检出染色体异常核型24例，异常率为19．7％。其中两种技术均检测到的16例（占13．1％）。核型分析共检出异常17例，其中有3例array-CGH检测到额外的基因拷贝数变异。多态性变异4例。array-CGH分析共检出异常23例，核型分析提示正常、但array-CGH检测到异常有7例。核型分析提示异常染色体低比例嵌合、但array-CGH显示正常有1例。结论胎儿多发畸形与染色体异常明显相关。对于产前超声异常的胎儿，array-CGH技术能在分子细胞遗传的水平上提高染色体病检测的敏感性。

关键词：产前超声 G显带微阵列比较基因组杂交

10172例不良生育史男性的染色体核型分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 134-137页

作者：王游声黄演林陈汉彪郭莉钟银环尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染... 详细信息

目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染色体结构异常205例，数目异常55例，46，XX性发育睾丸疾病8例（2．99％，8／268）。染色体多态性748例，检出率7．36％。结论男性染色体异常和多态性可导致不良生育的发生。在进行遗传咨询时，必须重视男性染色体核型分析。

关键词：不良生育史男性异常核型染色体多态性

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

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中国优生与遗传杂志 2012年第1期20卷 39-40,88页

作者：钟银环王伟鑫李忠信东莞康华医院检验科广东东莞523080

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例... 详细信息

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%(25/62),性染色体异常13例,占20.97%(13/62),染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无(少)精子症的重要原因之一。

关键词：遗传咨询染色体异常核型分析

广东地区10516例不良生育患者染色体核型分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 250-251页

作者：钟银环尹爱华傅文婷许玲黎凤珍郑来萍王游声张忆聪吴丽华广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心 511442

目的探讨染色体异常及多态变异与不良生育的关系。方法抽取10516例不良生育患者静脉血进行细胞培养，常规G显带制备染色体核型分析。结果在10516例中，共检出异常核型299例（2．84％），其中数目异常96例（32．10％），结构异常203例（6... 详细信息

目的探讨染色体异常及多态变异与不良生育的关系。方法抽取10516例不良生育患者静脉血进行细胞培养，常规G显带制备染色体核型分析。结果在10516例中，共检出异常核型299例（2．84％），其中数目异常96例（32．10％），结构异常203例（67．89％），性反转综合征1例；染色体多态变异儿18例（10．63％），包括9号染色体臂间倒位175例（15．65％）。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一。对于明确有染色体异常者，妊娠时廊及早进行产前诊断，预防缺陷患儿的出生。

关键词：不良生育染色体异常核型分析

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2406例胎儿脐血染色体检查的结果分析

中华医学遗传学杂志 2014年第1期31卷 113-114页

作者：钟银环尹爱华傅文婷胡晶晶张忆聪王游声郑来萍黎凤珍许玲广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心广州511400

目的探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析。结果在2406份胎儿脐血中，共发现异常染色体核型115例（4．78％），其中数目异常71例（2．95％），结构异常42例（1... 详细信息

目的探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法对妊娠中晚期抽取的脐血样本进行常规染色体培养及核型分析。结果在2406份胎儿脐血中，共发现异常染色体核型115例（4．78％），其中数目异常71例（2．95％），结构异常42例（1．75％），脆性位点2例（0．08％）。结论脐血核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病，对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。

关键词：脐血染色体胎儿遗传咨询

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胎儿新发假双着丝粒染色体伴发育异常1例

中国产前诊断杂志（电子版） 2019年第4期11卷 105-106页

作者：郑来萍张忆聪陈汉彪钟银环广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442

染色体异常是造成胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎及其他先天性疾病的主要原因,产前诊断中最常见的染色体异常有染色体数目异常和结构异常。双着丝粒染色体属于染色体结构异常中一种。双着丝粒染色体可能引发胎儿发育畸形。假双着丝粒... 详细信息

染色体异常是造成胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎及其他先天性疾病的主要原因,产前诊断中最常见的染色体异常有染色体数目异常和结构异常。双着丝粒染色体属于染色体结构异常中一种。双着丝粒染色体可能引发胎儿发育畸形。假双着丝粒染色体一般多见于性染色体或者D组和G组染色体,6号染色体与14号形成假双着丝粒染色体较为罕见。本文对1例胎儿发育异常来广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断,进行羊水相关检查,讨论假双着丝粒染色体其发生机制和遗传学诊断。

关键词：染色体结构异常胎儿发育迟缓省妇幼保健院医学遗传遗传学诊断染色体异常产前诊断先天性疾病