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FOCAD基因复合杂合变异致儿童重型先天性肝病1例

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 90-91页

作者：李艺佩郭张妍王义西安交通大学附属儿童医院重症医学科西安

患儿, 女, 2月6日龄, 以"皮肤黄染10 d"入院。家系全外显组测序结果提示FOCAD基因存在NM001375567.1:c.4203C>G（***1401*）和c.2303dupC（***769Phefs*54）复合杂合变异。诊断为FOCAD基因变异致儿童重型先天性肝病。以保肝降酶对症支...

患儿, 女, 2月6日龄, 以"皮肤黄染10 d"入院。家系全外显组测序结果提示FOCAD基因存在NM001375567.1:c.4203C>G（***1401*）和c.2303dupC（***769Phefs*54）复合杂合变异。诊断为FOCAD基因变异致儿童重型先天性肝病。以保肝降酶对症支持治疗为主, 经治疗16 d, 好转出院, 出院后继续口服药物治疗。19 d后因凝血功能异常再次入院, 治疗4 d, 基因结果回报异常, 家属放弃治疗, 2个月后死亡。

关键词：

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多路径传输技术研究综述

软件学报 2025年第1期36卷 289-320页

作者：苏金树宋丛溪计晓岚徐草韩彪国防科技大学计算机学院军事科学院

多路径传输技术是指通过设备上的多个网络接口,在通信双方建立多条传输路径,实现带宽聚合、负载均衡、路径冗余,增加传输的吞吐量,提高可靠性.多路径传输技术凭借其上述优势,已被广泛应用于服务器、终端和数据中心等场景,是网络体系结... 详细信息

多路径传输技术是指通过设备上的多个网络接口,在通信双方建立多条传输路径,实现带宽聚合、负载均衡、路径冗余,增加传输的吞吐量,提高可靠性.多路径传输技术凭借其上述优势,已被广泛应用于服务器、终端和数据中心等场景,是网络体系结构和传输技术研究的重要组成,具有重要研究价值和意义.为此,从概念、核心机制等方面,系统梳理了多路径传输技术.首先概述了多路径传输的基本概念、标准化进程以及应用价值.其次,阐述多路径传输技术的核心机制,包括拥塞控制、报文调度、路径管理、重传机制、安全机制,以及面向特定应用的机制设计.对每种机制的分类方法、主要研究成果给予了总结和评述,分析总结了不同机制的优缺点与发展方向.最后,探讨了多路径传输技术研究面临的挑战,展望了未来研究方向.

关键词：多路径传输 QUIC 拥塞控制报文调度智能网络

基于“类别与价态”视角认识有机物的化学性质——以“乙烯”为例

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化学教学 2025年第1期 56-60页

作者：陆军苏州外国语学校江苏省南通中学

“类别与价态”视角通常用于认识“常见的无机物及其应用”。迁移应用“类别与价态”视角开展有机物的教学，能使学生全面认识“乙烯”等物质的化学性质，深化理解加成反应与还原反应的关系。化学教学除了要帮助学生确立与“官能团”对... 详细信息

“类别与价态”视角通常用于认识“常见的无机物及其应用”。迁移应用“类别与价态”视角开展有机物的教学，能使学生全面认识“乙烯”等物质的化学性质，深化理解加成反应与还原反应的关系。化学教学除了要帮助学生确立与“官能团”对应的“类别与价态”视角外，还应建构与“化学键”对应的“结构与性质”等多维视角，提高学生全面认识物质性质的能力。

关键词：类别与价态有机物化学性质乙烯结构与性质

“三生空间”视角下贵溪市土地利用转型的生态系统服务价值效应

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国土与自然资源研究 2025年第1期 19-26页

作者：甘晓辉汤江龙朱健计江西省国土空间调查规划研究院南昌330025 东华理工大学测绘与空间信息工程学院南昌330013

本文基于贵溪市2010-2018年土地利用现状数据为基础,在“三生空间”视角下,使用土地利用转移矩阵表达了贵溪市土地利用转型过程,并通过生态系统服务贡献值从正负两方面量化土地类型转变造成的生态系统服务价值效应。结果表明,2010-2018... 详细信息

本文基于贵溪市2010-2018年土地利用现状数据为基础,在“三生空间”视角下,使用土地利用转移矩阵表达了贵溪市土地利用转型过程,并通过生态系统服务贡献值从正负两方面量化土地类型转变造成的生态系统服务价值效应。结果表明,2010-2018年,贵溪市生态用地面积减少,生产和生活用地不断增加,其中林地生态用地减少最多,共计2 330.73 hm^(2),农业生产用地增加最多,面积为1 183.35 hm^(2)。贵溪市生态系统服务价值存在明显差异,整体上是“南北高,中部低”的空间分布。2010-2018年,从生态系统服务价值总体层面,贵溪市呈下降趋势。由于城市化和工业化的快速推进,生活用地和生产用地正在侵占大量生态用地,对生态系统服务价值产生负效应影响。对生态系统服务有正效应影响的主要土地利用转换类型是农业生产用地向各种生态用地的转换,“退耕还林还草”的实施是主要原因。贵溪市生态系统服务价值从2014年开始下降幅度得到缓解,但总体上生态系统服务价值负效应大于正效应。分析2010-2018年贵溪市土地利用转型及其生态系统服务价值效应对贵溪市国土空间规划和“生态文明建设”具有指导意义。

关键词：土地利用转型三生空间生态系统服务价值贵溪市

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三元石窟煤矿顶板淋水区域注浆封堵与锚索支护技术

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煤矿现代化 2025年第1期34卷 25-29页

作者：郭亨通山西煤炭运销集团三元石窟煤业有限公司山西长治046000

传统支护技术在三元石窟煤业软岩淋水巷道中的应用效果不佳,采用注浆封堵与锚索支护工艺对巷道顶板支护技术进行改进。依托FLAC 3D数值模拟软件分析了1、5、10 MPa注浆压力与300、400、500 mm封孔长度条件下的锚索孔围岩变形量与封孔段... 详细信息

传统支护技术在三元石窟煤业软岩淋水巷道中的应用效果不佳,采用注浆封堵与锚索支护工艺对巷道顶板支护技术进行改进。依托FLAC 3D数值模拟软件分析了1、5、10 MPa注浆压力与300、400、500 mm封孔长度条件下的锚索孔围岩变形量与封孔段围岩最大主应力的分布特征。在井下开展拉拔试验测试支护体力学性能,开展工业试验验证。结果表明:锚索孔围岩位移量随浆液压力的提升而增加。软弱粉砂岩条件下的注浆压力不宜大于5 MPa。封孔长度应以围岩的裂隙发育位置作为考量标准,当裂隙发育位置位于围岩深部区域时,封孔长度应相对较长,反之亦然。封孔长度的增加有利于提升锚索的抗拉强度。在现场实施注浆封堵与锚索支护工艺的50 d后,围岩变形基本达到稳定,且淋水现象大幅降低。

关键词：巷道支护围岩变形巷道淋水注浆锚固

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