检索结果-南通市图书馆

基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 110-115页

作者：赵帅马昂罗淑颖夏松辰郝婵娟李巍卫海燕张耀东河南省儿童医院、郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿研所北京100045 医渡云(北京)技术有限公司北京100010

目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病... 详细信息

目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。

关键词：罕见病临床特征数据库儿童

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大风雪天气过程个例分析

黑龙江气象 2016年第3期33卷 16-16,28页

作者：郝婵娟班秋艳张明利北林区气象局黑龙江绥化152000 绥化市气象局黑龙江绥化152000

1引言2007年1月29-31日,绥化市出现了一次大风降雪天气过程,降雪中心在绥化市的北林区降雪量为10 mm。望奎、庆安、绥棱降雪量为8-9 mm,其余县（市）降雪量为4-5 mm,全市平均降雪量为7 mm。

关键词：降雪量个例分析天气过程北林区降雪天气冷涡绥棱望奎蒙古低压红外卫星云图

FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2023年第3期40卷 337-343页

作者：于春蕊贾丽娟郝婵娟左汴京李巍王芳洁郭俊国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045 北京儿童医院郑州医院河南省儿童医院河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室郑州450003 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科郑州450003

目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料,并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词,检索1997年1月... 详细信息

目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料,并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词,检索1997年1月1日至2021年10月31日PubMed数据库收录的文献,同时在ClinVar数据库中检索FHL2变异作为补充支持,分析基因变异与临床特征的对应关系。结果患儿为女性,就诊时为5月龄,临床特征为左心室增大、收缩功能减低。基因测序发现其FHL2基因存在杂合错义变异c.391C>T(***131Cys),其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.391C>T(***131Cys)被升级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP5)。通过文献检索,共发现10例FHL2基因变异的患者,其中6例表现为DCM,2例表现为肥厚型心肌病(HCM),2例表现为不明原因猝死(SUD)。变异位于FHL2蛋白LIM 3结构域的患者均表现为HCM,位于LIM 0~2、LIM 4结构域者则主要表现为DCM。结论FHL2基因杂合错义变异c.391C>T(***131Cys)可能是患儿DCM的原因。上述发现强调了trio-WES在疾病诊断和遗传咨询中的重要性。

关键词：扩张型心肌病 FHL2基因全外显子组测序

原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1211-1216页

作者：孙琪青王芳洁苏林博何坤李莹莹郝婵娟李巍郭俊郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室郑州450018

目的探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序,6例患儿及其父母采用家系全外显... 详细信息

目的探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序,6例患儿及其父母采用家系全外显子组测序。应用Sanger测序对患儿及其父母进行候选变异验证,并按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异标准与指南对变异进行致病性分析。结果8例患儿中,男5例,女3例,年龄在5个月~13岁之间,平均确诊年龄为(7.87±4.8)岁,心脏表型均提示非梗阻性HCM。基因检测提示4例患儿MYH7基因存在变异,分别为c.2155C>T(***719Trp)、c.1208G>A(***403Gln)、c.1358G>A(***453His)以及c.1498G>A(***500Lys)。依据ACMG相关变异评级指南,前3种变异均评级为致病性变异,c.1498G>A(***500Lys)评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3),既往未见报道。另4例患儿存在母源变异,其中MYL2:c.173G>A(***58Gln)评级为致病性变异,TPM1:c.574G>A(***192Lys)、ACTC1:c.301G>A(***101Lys)均评级为可能致病性变异,MYBPC3:c.146T>G(***49Ser)评级为意义未明。予以7例患儿0.5~3 mg/(kg·d)普萘洛尔治疗,症状明显好转,并随访至2022年9月30日未再发生心脏事件。结论对不明原因的心肌病进行基因检测可以明确其致病原因,为临床诊断提供依据,并为遗传咨询提供参考。MYH7基因变异c.1498G>A(***500Lys)的发现拓展了肥厚型心肌病基因变异谱。

关键词：心肌病,肥厚型 MYH7基因致病性变异儿童

TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析

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临床儿科杂志 2023年第7期41卷 530-536页

作者：张文妍姚子明张学军张耀东王凌飞胡旭昀郝婵娟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院骨科北京100045 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿科研究所、河南省儿童遗传代谢疾病重点实验室河南郑州450053 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌科河南郑州450053

目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断... 详细信息

目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077 G>A(*** 693 Met),c.1199 G>A(*** 400 Gln),c.1657 delinsACTA(*** 553 delinsThrAsn),和c.259 G>A(*** 87 Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。

关键词： TRPV4基因先天性骨病基因型-表型分子诊断

The BLOC Interactomes Form a Network in Endosomal Transport

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Journal of Genetics and Genomics 2007年第8期34卷 669-682页

作者：李巍冯雅琴郝婵娟郭小黎崔艳艳贺敏何新中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育重点实验室北京100101

With the identification of more than a dozen novel Hermansky-Pudlak Syndrome （HPS） proteins in vesicle trafficking in higher eukaryotes, a new class of trafficking pathways has been described. It mainly consists of three newly-defined protein com- plexes, BLOC-l, -2, and -3. Compelling evidence indicates that these complexes together with two other well-known complexes, AP3 and HOPS, play important roles in endosomal transport. The interactions between these complexes form a network in protein trafficking via endosomes and cytoskeleton. Each node of this network has intra-complex and extra-complex interactions. These complexes are connected by direct interactions between the subunits from different complexes or by indirect interactions through coupling nodes that interact with two or more subunits from different complexes. The dissection of this network facilitates the understanding of a dynamic but elaborate transport machinery in protein/membrane trafficking. The disruption of this network may lead to abnormal trafficking or defective organellar development as described in patients with Hermansky-Pudlak syndrome.

关键词： biogenesis of lysosome-related organelles complex (BLOC) endosomal transport protein interactome Hermansky-Pudlak

人先天性神经管畸形胎盘印迹基因甲基化状态的研究

维普期刊数据库评论

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维普期刊数据库

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中国计划生育学杂志 2013年第2期21卷 88-93页

作者：齐鲁郝婵娟夏红飞马旭孙大光重庆市人口和计划生育科学技术研究院/出生缺陷与生殖健康重庆市重点实验室 400020 国家人口计生委科学技术研究所遗传优生中心

目的:研究不同孕周神经管畸形(NTD)胎儿孕妇胎盘中印迹基因H19,PEG10和IGF2基因启动子区的甲基化状态,分析其与NTD的关系。方法:应用MethyLight方法实时定量检测不同孕周28例NTD患儿孕母胎盘和28例正常对照乳母胎盘中印迹基因H19,PEG10... 详细信息

目的:研究不同孕周神经管畸形(NTD)胎儿孕妇胎盘中印迹基因H19,PEG10和IGF2基因启动子区的甲基化状态,分析其与NTD的关系。方法:应用MethyLight方法实时定量检测不同孕周28例NTD患儿孕母胎盘和28例正常对照乳母胎盘中印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区的甲基化状态。结果:印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区在胎盘中普遍发生甲基化,而且在NTD患儿孕母胎盘中,H19,PEG10和IGF2中甲基化率略高于正常乳母胎盘组,但无统计学差异。将样品按照不同孕周分组后,IGF2基因启动子区甲基化水平在31～36周NTD胎儿乳母胎盘中显著高于正常胎儿乳母胎盘(P<0.05)。结论:印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区在所检测的NTD患儿孕妇的胎盘中总体甲基化水平与正常胎儿乳母胎盘无差异。但在妊娠31～36周时,NTD胎儿乳母胎盘中IGF2启动子甲基化水平显著高于正常胎儿乳母胎盘,提示印迹基因IGF2的甲基化状态可能与NTD的发生有关。

关键词： MethyLight神经管畸形H19 PEG10 IGF2 甲基化

囊性纤维化并变应性支气管肺曲霉病患儿的远期预后

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中华实用儿科临床杂志 2021年第12期36卷 949-953页

作者：徐筱蕾王昊殷菊慕明雪刘军秦强段晓珉彭芸郝婵娟徐保平申昆玲国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心北京100045 中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045

目的分析囊性纤维化(CF)并变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患儿的远期预后及影响因素。方法采用观察性研究,纳入2014年8月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科收治的CF合并ABPA,并进行2年以上随访的患儿。结果符合纳入标准患儿3... 详细信息

目的分析囊性纤维化(CF)并变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患儿的远期预后及影响因素。方法采用观察性研究,纳入2014年8月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科收治的CF合并ABPA,并进行2年以上随访的患儿。结果符合纳入标准患儿3例。其中男2例,女1例;确诊年龄分别为14岁、8岁、9岁。随访时间2~6年。所有患儿确诊后给予全身糖皮质激素联合抗真菌治疗,例1泼尼松起始剂量为0.75 mg/(kg·d),疗程超过5年,肺功能无明显减退,但存在咯痰、胸痛等临床表现,影像学检查显示病变进展,表现为糖皮质激素依赖;例2泼尼松起始剂量为2 mg/(kg·d),疗程9个月,血清总免疫球蛋白E(IgE)水平维持在正常水平,但因咯血,肺内病变包绕肺动脉,行肺叶切除术;例3泼尼松起始剂量为0.6 mg/(kg·d),疗程18个月,确诊后2年因持续性低氧血症、肺功能降低,行肺移植术。结论全身糖皮质激素联合抗真菌治疗是CF并ABPA患儿的主要治疗方法,但其疗效存在个体差异。血清总IgE水平与肺功能、胸部影像学改变不一定一致。本病总体预后不良,影响预后因素复杂,难以单一因素评估预后。

关键词：囊性纤维化变应性支气管肺曲霉病治疗预后

通过全外显子组测序诊断１例Rothmund-Thomson综合征患儿并文献复习

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检验医学与临床 2024年

作者：王晓玲郭若兰王江涛郭俊陈元颖郝婵娟郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院小婴儿病房北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室/国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心/儿科重大疾病研究教育部重点实验室/首都医科大学附属北京儿童医院

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床表现及诊断，并进行文献复习，以提高对该病的认识。方法分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血2mL，利用高通量测序进行... 详细信息

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床表现及诊断，并进行文献复习，以提高对该病的认识。方法分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血2mL，利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测。采用Rothmund-Thomson综合征，RECQL4基因，Rothmund-Thomsonsyndrome，RECQL4为检索词，分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索（建库至2023年）。结果患儿生后即出现反复腹泻，生长发育落后，3月余出现颜面部、臀部皮肤色素脱失。测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变：c.3237-2A＞T和c.1593＿1594delTC。两个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点，分别来自患儿父母。文献检索结果：符合检索条件中文文献10篇、英文文献131篇。结合病例分析和文献复习，该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发，重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点，成因，诊断及高肿瘤风险。结论RTS为罕见的常染色体隐性遗传病，以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现，并涉及多个系统受累。RECQL4基因突变检测有助于确诊。该研究发现的两个新突变丰富了RECQL4基因突变谱。

关键词： Rothmund-Thomson综合征 RECQL4基因全外显子测序