检索结果-南通市图书馆

17α羟化酶缺乏致46XY性发育异常:13例临床分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代妇产科进展 2024年第7期33卷 512-516,524页

作者：王欣欣吴军卫张颖邱海峰吉鸿飞文海肖赵勇江孔祥东赵倩郭瑞霞郑州大学第一附属医院妇科郑州450000 郑州大学第一附属医院泌尿外科郑州450000 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450000 郑州大学第一附属医院产前诊断中心郑州450000

目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患... 详细信息

目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患者的确诊平均年龄为(16.85±7.0)岁,确诊前外院漏诊、误诊5例。46XY的17OHD典型患者临床特点为第二性征不发育、原发性高促性腺激素性性腺功能低下性闭经、高血压、低血钾、皮质醇水平低、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平高、肾上腺皮质增生、无子宫附件、骨龄落后于实际年龄。本研究中3例临床特征不典型患者通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊,1例为***329突变,1例***329和***307Ala复合突变。选择合适的糖皮质激素及性激素替代及手术可取得良好的预后。13例患者切除睾丸病理和未切除的睾丸影像学上均未发现恶性病变。结论:46XY 17OHD为罕见病,典型患者通过临床表现、辅助检查不难诊断,但有些患者并不具有典型临床表现,确诊年龄较晚。提示临床医生需提高对该疾病的认识,对于怀疑却临床特征不典型患者可通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊。对于青春期前渴望延迟睾丸切术者密切随访也未必不可接受,但安全性还需更多大量标本的积累。

关键词： 17α羟化酶缺乏 46XY性发育异常临床分析

应用定量荧光PCR检测自然流产绒毛染色体非整倍体

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 227-230页

作者：武真真刘宁赵勇江赵振华 .孔祥东郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术（quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR）对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值。方法因自然流产而清官的绒毛组织标本177份，应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中... 详细信息

目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术（quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR）对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值。方法因自然流产而清官的绒毛组织标本177份，应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中DNA，针对13、15、16、18、21、22号和X、Y染色体行QF-PCR分析。结果在177份标本中，成功检测176份（99．4％），QF-PCR检测均在48h得出结果。其中检测结果正常114份（64．2％），检测出异常信号63例（35．8％），其中3例13-三体、3例15-三体、14例16-三体、2例18-三体、7例22-三体、3例21-三体、13例45，x、1例47，XXX、2例47，XXY、2例单倍体、11例三倍体、1例16-和22-三体、1例21-和22-三体。早期胚胎流产物最常见的非整倍体异常依次为16-三体（22．22％）、45，X（20．63％）、三倍体（17．46％）和22-三体（11．11％）。结论QF-PCR技术可以快速、简便地检测出流产绒毛组织染色体非整倍体，为遗传咨询提供了重要信息。

关键词：定量荧光聚合酶链反应自然流产绒毛组织染色体非整倍体

Y染色体拷贝数变异致性发育异常的临床和遗传学特点

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2023年第5期61卷 459-463页

作者：夏俊珂田凤艳侯雅勤赵勇江孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料,应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、低深度... 详细信息

目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料,应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),荧光原位杂交(FISH)和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果 3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁,均表现为身材矮小和性腺发育不良,社会性别均为女。均为正常女童外阴,例1伴脊柱侧弯,余未见明显异常。3例患儿均报告为46,XY核型,WES未发现相关基因变异。CNV-seq确定例1为47,XYY,+Y(2.12),例2为46,XY,+Y(1.6),即Y染色体拷贝数增加。FISH最终确定2例患儿Yq11.2附近断裂后发生重组,为携带拟双着丝粒Y染色体idic(Y)的嵌合体DSD。例1核型重新诠释为mos 47,X,idic(Y)(q11.23)×2[10]/46,X,idic(Y)(q11.23)[50],例2为45,XO[6]/46,X,idic(Y)(q11.22)[23]/46,X,del(Y)(q11.22)[1]。例3为46,XY,-Y(mos),即Y染色体拷贝数减少,可能为45,XO/46,XY嵌合体。结论 Y染色体拷贝数变异致DSD的女童表现为身材矮小和性腺发育不良,CNV-seq检测到Y染色体拷贝数增加,可采用FISH明确Y染色体结构变异。

关键词：染色体畸变等臂染色体原位杂交,荧光 46,XY性发育异常 DNA拷贝数变异

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

我省将“诞生”基因健康管理师 004

罕见特纳综合征的细胞遗传学和分子遗传学检测一例

河南日报

作者：王平赵勇江

本报讯（记者王平通讯员赵勇江）近日，由基因健康管理师全国推广办公室、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心共同举办的“基因健康管理师第四期培训班”在郑州正式开班，这是我省首届开展该项目的培训。今后，我省将“诞生”一个...

本报讯（记者王平通讯员赵勇江）近日，由基因健康管理师全国推广办公室、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心共同举办的“基因健康管理师第四期培训班”在郑州正式开班，这是我省首届开展该项目的培训。今后，我省将“诞生”一个可以为患者提供遗传咨询、分析评估、健康?

关键词：

来源： cnki报纸评论

在线全文

cnki报纸

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2021年第2期37卷 162-164页

作者：夏俊珂刘艳霞赵勇江侯雅勤鲁宁张秋艳孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052 郑州大学第一附属医院内分泌与代谢科 450052

特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

关键词：特纳综合征染色体荧光原位杂交FISH CNV-seq

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

五大连池老黑山熔岩溢出过程和传输系统

岩石学报 2024年第7期40卷 2056-2074页

作者：陈正全赵勇伟吉林长白山火山国家野外科学观测研究站中国地震局地质研究所北京100029 陆内火山与地震教育部重点实验室中国地质大学(北京)北京100083 中国地震局地震与火山灾害重点实验室北京100029

五大连池老黑山火山曾在公元1720-1721年喷发,熔岩出露面积60.2km^(2)。老黑山具有我国境内最新喷溢的熔岩流区,使其成为研究单成因火山熔岩表壳类型、熔岩传输系统和熔岩流灾害的理想对象。老黑山火山喷发兼具爆炸性与溢流性,以溢流性... 详细信息

五大连池老黑山火山曾在公元1720-1721年喷发,熔岩出露面积60.2km^(2)。老黑山具有我国境内最新喷溢的熔岩流区,使其成为研究单成因火山熔岩表壳类型、熔岩传输系统和熔岩流灾害的理想对象。老黑山火山喷发兼具爆炸性与溢流性,以溢流性为主。本文使用0.05~0.92m/pix无人机航拍数据和12.5m/pix卫星数据,在实地验证的基础上,制作了11000比例尺熔岩流分布过程图。我们将老黑山的6个熔岩流区界定为相应熔岩溢出口的产物,并区分出每个熔岩流区内部的亚区和岩流组。本文归纳出不同尺度熔岩流边界界定的2个标准:(1)熔岩流区的边界界定,需要以大尺度的地形凹陷和沟谷为线索,以熔岩趾分布和压盖关系辅助确定;(2)熔岩流区内部岩流组的界定,更多地依赖于熔岩表壳相组合分析,并辅以地形特征确定。通过对岩流表壳相的分析,本文总结出老黑山熔岩流主要由渣状岩流传输模式主导,同时具有结壳岩流传输和膨胀传输类型。根据老黑山不同岩流的分布和传输特征,我们提出了使用逐层、逐组估算岩流体积的方法。老黑山火山爆炸性碎屑物体积为70×10^(6)m^( 3),爆炸性喷发指数VEI=1~2;熔岩流体积为290×10^(6)m^( 3),溢流式喷发的等级(magnitude)为4.9。根据与Puu Oo 1983-84岩流特征进行对比,推测老黑山喷发烈度为弱-中等(intensity=4~8)。

关键词：五大连池老黑山岩流表壳类型熔岩传输体积估算

硼酸盐修饰α-FeO实现高效光电催化分解水制氢

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

复合材料学报 2024年

作者：赵勇煤炭科学技术研究院有限公司中国煤科低碳技术研究院

H2作为一种高效清洁的能源，具有较高的热值（285.8 kJ/mol）、清洁以及来源广等优势，是最有希望替代化石燃料的能源之一。在全球低碳能源政策的推动下，通过光电化学池进行光电催化分解水成为一种前景广阔且环保可持续的制氢方法，而... 详细信息

H2作为一种高效清洁的能源，具有较高的热值（285.8 kJ/mol）、清洁以及来源广等优势，是最有希望替代化石燃料的能源之一。在全球低碳能源政策的推动下，通过光电化学池进行光电催化分解水成为一种前景广阔且环保可持续的制氢方法，而制备廉价且稳定的半导体催化剂是其中的关键步骤。α-Fe2O3作为光阳极具有高理论光电转化效率和稳定性，但是也存在导电性差，空穴扩散长度和激子较短等弊端。为了提高其光电性能，通过浸渍-退火方法在α-Fe2O3纳米棒阵列表面负载了一层超薄的无定型硼酸盐助催化剂（BC）纳米层，制备了BC/α-Fe2O3光阳极催化剂用于光电催化分解水制氢。随后，本文分析了该光阳极催化剂的成分组成、形貌结构、表面状态、光谱吸收特性及分子价态形式，测试并对比了不同BC的制备和负载条件对光电性能的影响，研究了BC在光电催化分解水过程中的作用机制。研究结果显示，BC的负载显著降低了α-Fe2O3纳米棒阵列表面的陷阱密度和析氧过电位，提高了电荷分离效率，从而增强了光阳极的光电催化活性。在100 mW/cm2光照强度和0.1 mol/L KOH电解质中，1.23 V（相对于可逆氢电极）外加偏压的条件下，BC/α-Fe2O3光阳极获得了1.50 mA/cm2的光电流密度，单色光转化效率达到了26%（λ=360 nm）。

关键词：光电化学池光电催化分解水 α-Fe O 表面修饰

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

考博未遂记,或张德林先生的橄榄枝

文艺争鸣 2024年第1期 69-77页

作者：赵勇北京师范大学文学院

好几年前,记得我刚打开山西作家白琳的散文集《白鸟悠悠下》(北岳文艺出版社2015年版),一篇《考博未遂记》便赫然映入眼帘。还没开读我就心里嘀咕:这个题目该我写啊,怎么被她抢了先?但转念一想,我要是去写“考博”而“未遂”,可能会比... 详细信息

好几年前,记得我刚打开山西作家白琳的散文集《白鸟悠悠下》(北岳文艺出版社2015年版),一篇《考博未遂记》便赫然映入眼帘。还没开读我就心里嘀咕:这个题目该我写啊,怎么被她抢了先?但转念一想,我要是去写“考博”而“未遂”,可能会比较麻烦,因为考博关联着考硕、代培等等事项,它们若不被我说清楚,“未遂”就没办法弄明白。只是如此一来,我就不得不像我的家乡俗语所说的那样,“提起簸箩斗动弹”了。但自从几年前我亲赴上海,拜访过张德林先生后,写的念头却日渐强烈起来。而之所以迟迟没有动笔,一晃又是几个年头,是因为我一直没有找到写作契机。

关键词：北岳文艺出版社未遂张德林

基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测染色体相互易位的差异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生物医学工程杂志 2021年第6期27卷 636-642页

作者：代鹏朱朝锋赵勇江孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探讨基因组光学图谱技术(Bionano)和纳米孔测序技术(Nanopore)分析染色体相互易位的差异。方法在外周血细胞染色体核型和荧光原位杂交结果的基础上,利用基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测4例染色体相互易位的断裂区域及其断... 详细信息

目的探讨基因组光学图谱技术(Bionano)和纳米孔测序技术(Nanopore)分析染色体相互易位的差异。方法在外周血细胞染色体核型和荧光原位杂交结果的基础上,利用基因组光学图谱技术和纳米孔测序技术检测4例染色体相互易位的断裂区域及其断裂点情况。结果基因组光学图谱技术能够分析出易位染色体和粗略断裂位点;纳米孔测序技术能够分析出易位染色体和精确断裂位点以及影响的基因。结论两种技术检测染色体相互易位存在差异性,临床医生和患者可根据需求选择不同的检测方案。

关键词：易位遗传核型分析原位杂交荧光基因组光学图谱纳米孔测序