应用定量荧光PCR检测自然流产绒毛染色体非整倍体

作     者：武真真 刘宁 赵勇江 赵振华 .孔祥东 Wu Zhenzhen;Liu Ning;Zhao Yongjiang;Zhao Zhenhua;Kong Xiangdong

作者机构：郑州大学第一附属医院产前诊断中心450052 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2016年第33卷第2期

页      面：227-230页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：河南省卫生厅科技攻关项目(201403049) 

主　　题：定量荧光聚合酶链反应 自然流产 绒毛组织 染色体非整倍体 

摘      要：目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术（quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR）对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值。方法因自然流产而清官的绒毛组织标本177份，应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中DNA，针对13、15、16、18、21、22号和X、Y染色体行QF-PCR分析。结果在177份标本中，成功检测176份（99．4％），QF-PCR检测均在48h得出结果。其中检测结果正常114份（64．2％），检测出异常信号63例（35．8％），其中3例13-三体、3例15-三体、14例16-三体、2例18-三体、7例22-三体、3例21-三体、13例45，x、1例47，XXX、2例47，XXY、2例单倍体、11例三倍体、1例16-和22-三体、1例21-和22-三体。早期胚胎流产物最常见的非整倍体异常依次为16-三体（22．22％）、45，X（20．63％）、三倍体（17．46％）和22-三体（11．11％）。结论QF-PCR技术可以快速、简便地检测出流产绒毛组织染色体非整倍体，为遗传咨询提供了重要信息。