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成年起病的球形细胞脑白质营养不良1例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 215-220页

作者：梁文文朱舟方永康华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030

目的探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床... 详细信息

目的探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床、影像学及基因变异分析并进行家系验证。结果患者为36岁女性,以痉挛性步态为主要临床表现。头颅MRI示双侧皮质脊髓束走行区对称性病变,白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性明显降低。患者的GALC基因存在c.461C>A(***154His)及c.1901T>C(***634Ser)复合杂合错义变异,其母亲、姐姐及外甥均携带c.461C>A(***154His)杂合变异,其父亲携带c.1901T>C(***634Ser)杂合变异。结论患者最终被诊断为成年型KD。GALC基因c.461C>A(***154His)及c.1901T>C(***634Ser)复合杂合变异可能是其遗传学病因。

关键词： Krabbe病半乳糖脑苷脂酶对称性皮质脊髓束病变复合杂合变异

三七总皂苷调控巨噬细胞sortilin表达及胆固醇代谢的研究

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中国临床药理学杂志 2024年第13期40卷 1893-1897页

作者：高磊孙秀华金钦阳薛奇叶利方郑建雷蚌埠医科大学研究生院安徽蚌埠233030 浙江省人民医院、杭州医学院附属人民医院心脏中心心血管内科浙江杭州310014

目的探讨三七总皂苷(PNS)对巨噬细胞分拣蛋白(sortilin)、腺苷三磷酸结合盒转运子A1(ABCA1)表达的影响和抑制泡沫细胞形成的作用及机制。方法将巨噬细胞分为A组(常规培养)、B组(转染空载慢病毒)、C组(转染过表达sortilin慢病毒)、D组(... 详细信息

目的探讨三七总皂苷(PNS)对巨噬细胞分拣蛋白(sortilin)、腺苷三磷酸结合盒转运子A1(ABCA1)表达的影响和抑制泡沫细胞形成的作用及机制。方法将巨噬细胞分为A组(常规培养)、B组(转染空载慢病毒)、C组(转染过表达sortilin慢病毒)、D组(转染过表达sortilin慢病毒+60μg·mL^(-1)PNS)和E组(转染过表达sortilin慢病毒+10μmol·L^(-1)PD98059+60μg·mL^(-1)PNS)。用蛋白质印迹法检测各组巨噬细胞中sortilin、ABCA1、细胞外调节蛋白激酶(ERK)和磷酸化ERK(p-ERK)蛋白的表达水平;用50μg·mL^(-1)氧化低密度脂蛋白刺激巨噬细胞形成泡沫细胞,用油红O染色评估各组巨噬细胞的脂质含量。结果A、B、C、D、E组的sortilin蛋白相对表达水平分别为1.00±0.08、0.91±0.15、2.28±0.13、1.62±0.09和2.01±0.08,ABCA1蛋白相对表达水平分别为1.00±0.01、0.92±0.07、0.29±0.04、0.66±0.09和0.44±0.07,p-ERK/ERK比值分别为1.00±0.09、0.92±0.05、1.03±0.12、2.00±0.12和1.64±0.14,脂质含量分别为(4.82±2.19)%、(6.70±0.88)%、(44.56±4.15)%、(27.66±3.25)%和(41.67±5.45)%。除p-ERK/ERK外,C组的其他指标与A组相比,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.01);D组的上述指标与C组、E组比较,在统计学上差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。结论PNS通过抑制sortilin表达和上调ABCA1表达,从而减少泡沫细胞的形成;ERK是参与PNS调节sortilin和ABCA1表达的主要信号通路之一。

关键词：三七总皂苷分拣蛋白腺苷三磷酸结合盒转运子A1 泡沫细胞信号通路

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阿达木单抗治疗Blau综合征1家系3例

中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 553-556页

作者：王晨薛晨红宋静卉李建国李振鲁张守民李明王建波河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心皮肤科上海201102

先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关... 详细信息

先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关节肿痛,逐渐出现双手指关节畸形,12岁后间断出现膝关节肿痛,周身未出现明显皮疹。3例患者眼科及系统查体无异常。全外显子基因检测显示,先证者、其姐姐与母亲在NOD2基因第4号外显子存在一杂合错义变异c.1001G>A(p.R334Q)。诊断:Blau综合征。治疗:先证者全身外用润肤乳,随访52周,未出现关节肿痛及眼部症状,面部、躯干及四肢可见红斑及凹陷性瘢痕。先证者姐姐及母亲分别给予阿达木单抗40 mg、80 mg皮下注射,1周后分别注射20 mg、40 mg,之后每2周分别注射20 mg、40 mg。治疗12周随访,先证者姐姐及母亲关节肿痛较前明显减轻,先证者姐姐皮疹基本消退。随访至52周,先证者姐姐无关节肿痛及皮疹,先证者母亲膝关节无肿痛,双手指关节畸形无改变。先证者姐姐及母亲在治疗中未出现眼部症状且未见不良反应发生。

关键词：皮肤疾病遗传性治疗 Blau综合征 NOD2基因阿达木单抗

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锁底结构焊缝相控阵超声检测技术

火箭推进 2024年第3期50卷 124-130页

作者：赵灿闫明巍王建超刘伟超张锐王永红西安航天发动机有限公司陕西西安710100

针对锁底结构X射线不可检焊缝开展相控阵超声检测技术研究。通过相控阵超声声线与声场仿真分析,确定了合理的扫查方式。对比了4.0 MHz和7.5 MHz探头的检测信噪比及缺陷响应情况,结果表明:高频探头的检测分辨力与缺陷尺寸测量精度较高;... 详细信息

针对锁底结构X射线不可检焊缝开展相控阵超声检测技术研究。通过相控阵超声声线与声场仿真分析,确定了合理的扫查方式。对比了4.0 MHz和7.5 MHz探头的检测信噪比及缺陷响应情况,结果表明:高频探头的检测分辨力与缺陷尺寸测量精度较高;对于粗晶材料,低频探头比高频探头具有更高的缺陷检出率。通过对比超声、射线及剖切金相结果研究了锁底结构对回波信号的影响,获得了未焊透信号识别方法。利用焊接模拟样件进行工艺验证实验,实验结果表明,相控阵超声技术可有效检出除对侧坡口未熔合之外的全部缺陷,且定量结果与射线检测基本一致。采用研究获得的检测工艺累计完成多件产品检测验证,为持续优化焊接方法、改进接头坡口形式提供了参考。

关键词：相控阵超声锁底焊缝信号识别

低强度脉冲超声缓解早发性卵巢功能不全大鼠卵巢炎症的研究

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中国超声医学杂志 2024年第4期40卷 469-473页

作者：邓娟肖鑫方伍柳李君粉贺思程周艺情王嫣重庆医科大学超声医学工程国家重点实验室生物医学工程学院

目的探究低强度脉冲超声(LIPUS)治疗早发性卵巢功能不全(POI)大鼠对其卵巢组织炎症的影响。方法将45只SD大鼠随机分为对照组(n=15)、模型组(n=15)以及LIPUS组(n=15)。LIPUS辐照大鼠卵巢15 d后，采用RNA测序筛选治疗前后的差异基因并... 详细信息

目的探究低强度脉冲超声(LIPUS)治疗早发性卵巢功能不全(POI)大鼠对其卵巢组织炎症的影响。方法将45只SD大鼠随机分为对照组(n=15)、模型组(n=15)以及LIPUS组(n=15)。LIPUS辐照大鼠卵巢15 d后，采用RNA测序筛选治疗前后的差异基因并富集出相关信号通路；蛋白质免疫印迹检测(Western blot)与实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测各组大鼠卵巢组织中相关炎症因子的表达水平。结果 LIPUS治疗前后差异基因显著富集到了IL-17、NK-κB以及Chemokine信号通路之上；与对照组相比，模型组IL-1β、NF-κB、TNF-α、IL-6、IL-17、S00A8、S00A9、CXCL1、CXCL3等与炎症相关因子蛋白及mRNA表达水平均显著增高(P<0.05),而LIPUS组相较于模型组均显著降低(P<0.05)。结论 LIPUS能抑制卵巢组织中炎症因子的表达，调控趋化因子、IL-17与NK-κB信号通路，从而修复卵巢组织结构与功能。

关键词：低强度脉冲超声早发性卵巢功能不全炎症

重度慢性牙周炎患者发病风险因素分析及预测模型构建

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齐齐哈尔医学院学报 2024年第15期45卷 1436-1440页

作者：王建民郭洪陈雨南阳市第一人民医院河南南阳473000

目的分析重度慢性牙周炎患者发病的影响因素,并构建Nomogram预测模型。方法选择2021年8月—2023年6月本院收治的180例慢性牙周炎患者为研究对象,根据患者是否发病,病变加重分为重度组(78例)和非重度组(102例)两组。观察两组研究对象的... 详细信息

目的分析重度慢性牙周炎患者发病的影响因素,并构建Nomogram预测模型。方法选择2021年8月—2023年6月本院收治的180例慢性牙周炎患者为研究对象,根据患者是否发病,病变加重分为重度组(78例)和非重度组(102例)两组。观察两组研究对象的基线资料,采用ROC实验分析连续性变量的预测价值;采用Logistic回归实验分析影响重度慢性牙周炎患者发病的相关因素;采用内部数据验证Nomogram模型临床效能。结果与非重度组[48(47.06%)、49(48.04%)、39(38.24%)、39(38.24%)、67(65.69%)、2(1,2)]相比,重度组患者吸烟59例(75.65%)、糖尿病59例(75.65%)、有不良修复体49例(62.82%)、合并根分叉病变52例(66.667%)、刷牙次数1次62例(79.49%),刷牙时间1(1,2)min较短,差异均有统计学意义(P方面表现良好,其C-index为0.794(0.728~0.860);当其风险阈值>0.12时,该模型可以较好的提供标准化净收益。结论吸烟、糖尿病、不良修复体、合并根分叉病变均为重度慢性牙周炎发病的影响因素,且基于以上变量构建的Nomogram模型有较好的预测价值。

关键词：慢性牙周炎发病影响因素 Nomogram预测模型

感觉统合训练联合口肌训练对孤独症谱系障碍儿童语言干预的成效研究

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第1期 44-47页

作者：杨董王建强刘译璠滨州医学院山东烟台264003 青岛大学附属医院山东青岛266003

自1943年以来,孤独症谱系障碍(ASD)的康复治疗已经走过近70年的历史,人们对孤独症的认知发展也取得显著进展。在国内外诸多康复干预疗法中,感觉统合(sensory integration,SI)训练和口肌训练常常被广泛应用于孤独症的康复训练中,虽然各... 详细信息

自1943年以来,孤独症谱系障碍(ASD)的康复治疗已经走过近70年的历史,人们对孤独症的认知发展也取得显著进展。在国内外诸多康复干预疗法中,感觉统合(sensory integration,SI)训练和口肌训练常常被广泛应用于孤独症的康复训练中,虽然各疗法有一定的效果,但单纯采用一种治疗技术难以达到满意的效果。本研究是在作者5年的康复工作实践基础上,借用大量临床康复训练数据,研究SI训练联合口肌训练对孤独症患儿语言干预的成效。方法作者选取2021年8月至2023年10月滨州医学院烟台附属医院接诊的50例伴有语言障碍的孤独症患儿作为研究对象,采用随机数字表法将患儿分为对照组和观察组,各25例。两组患儿均持续干预训练一年,对照组进行常规康复训练,观察组在此基础上采用SI训练联合口肌训练方法,比较两组患儿口部运动功能分级得分情况、孤独症儿童行为检查量表(ABC)得分、儿童语言与沟通发展能力改善总有效率三大方面情况。结果干预后观察组口部运动功能分级得分明显提升,高于对照组,P<0.05。干预后观察组ABC量表得分为(59.48±16.64)分,明显低于对照组(72.32±11.66)分,P<0.05。儿童语言与沟通发展能力改善总有效率为92%,高于对照组的72%,P<0.05。结论 SI训练联合口肌训练可较有效提高孤独症患儿语言干预效果。

关键词：孤独症患儿感觉统合训练口肌训练语言康复

基于单电机混合动力系统离合器辅助起步控制研究

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上海汽车 2024年第8期 34-41页

作者：范家辉方琛彭凯上汽集团创新研究开发总院上海201804

基于某款单电机混合动力传动系统,分析了混合动力汽车的起步过程,并建立了混动并联模式起步过程的动力学模型。设计了最优PID控制器,对起步过程中发动机和离合器的目标扭矩进行控制,提出了起步过程中冲击度和温升的评价指标,并结合评价... 详细信息

基于某款单电机混合动力传动系统,分析了混合动力汽车的起步过程,并建立了混动并联模式起步过程的动力学模型。设计了最优PID控制器,对起步过程中发动机和离合器的目标扭矩进行控制,提出了起步过程中冲击度和温升的评价指标,并结合评价指标对PID控制器的控制参数进行了实车验证优化。整车试验表明,该控制方法能够实现混动并联模式下的快速、平稳起步。

关键词：混合动力 PID控制器离合器起步控制

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基于OpenMV的电动转台位置调整设计

工业控制计算机 2024年第2期37卷 73-74,77页

作者：王建张泽鸿万嘉旋华南农业大学电子工程学院(人工智能学院) 广东广州510642 唐群座椅科技股份有限公司广东惠州516259

介绍一种电动圆转台位置调整控制系统,实现将转台中放置物体转到指定方向。该系统主要由Arduino UNO微处理器和OpenMV视觉模块以及步进电机驱动组成,使用Python作为编程语言和JSON数据格式,实现转台上图像识别和驱动信号输出。测试表明... 详细信息

介绍一种电动圆转台位置调整控制系统,实现将转台中放置物体转到指定方向。该系统主要由Arduino UNO微处理器和OpenMV视觉模块以及步进电机驱动组成,使用Python作为编程语言和JSON数据格式,实现转台上图像识别和驱动信号输出。测试表明:电动转台系统可以实现较好的定位。

关键词： Arduino 电动转台 OpenMV JSON