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AKR1D1基因复合杂合变异所致先天性胆汁酸合成障碍2型一个家系的临床及遗传学分析

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武汉大学学报(医学版) 2024年

作者：吴颖王梅洪志丹李桂桂张铭武汉大学中南医院生殖医学中心

目的：探讨一例AKR1D1基因变异导致的先天性胆汁酸合成障碍2型家系的临床表现及遗传学特征，为家系的遗传咨询和变异携带者的助孕策略提供指导。方法：选择2023年7月因“先天性胆汁酸合成障碍患儿生育史”而就诊于武汉大学中南医院的一... 详细信息

目的：探讨一例AKR1D1基因变异导致的先天性胆汁酸合成障碍2型家系的临床表现及遗传学特征，为家系的遗传咨询和变异携带者的助孕策略提供指导。方法：选择2023年7月因“先天性胆汁酸合成障碍患儿生育史”而就诊于武汉大学中南医院的一个家系，收集其临床资料，对患儿先证者及其父母外周血进行全外显子测序，先证者进行遗传学变异检测，利用Sanger测序对其家系成员验证相关基因变异位点，并对变异位点的氨基酸保守性及变异对蛋白质功能的影响进行生物信息学分析。根据美国医学遗传学与基因组协会基因变异解读标准和指南(ACMG)对变异位点进行致病性评级。结果：全外显子测序结果提示先证者AKR1D1基因存在父源c. 580-13T>A和母源c. 78C>A (p. Tyr26*)复合杂合变异，且c. 78C>A (p. Tyr26*)为未见报道的新变异。生物信息学软件预测两位点变异均为有害变异，且在不同物种中高度保守。根据ACMG指南，AKR1D1 c. 78C>A (p. Tyr26*)和c. 580-13T>A均被评为致病变异（PVS1+PM2+PM3+PP4;PS3+PM2+PM3＿Strong+PP4），并可为后续的生育方式及生殖遗传阻断提供指导。结论：AKR1D1 c. 78C>A (p. Tyr26*);c. 580-13T>A新复合杂合致病变异可能是先证者的致病原因。上述发现丰富了CBAS2的变异谱，并为该家系的诊断、遗传咨询和助孕策略提供了指导和帮助。

关键词：胆汁酸合成障碍基因变异遗传咨询

腹型过敏性紫癜合并消化道出血患儿幽门螺杆菌感染情况及耐药性分析

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中国病原生物学杂志 2024年第8期19卷 946-949,954页

作者：石伟娜李海花贾霄云李桂桂程丽娟河北省儿童医院河北石家庄050031

目的探析腹型过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, HSP)合并消化道出血患儿幽门螺杆菌(Hp)感染情况及耐药性。方法选取河北省儿童医院接诊的58例腹型HSP合并消化道出血患儿及58例未发生消化道出血患儿为研究对象。采集两组患儿外周静脉... 详细信息

目的探析腹型过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, HSP)合并消化道出血患儿幽门螺杆菌(Hp)感染情况及耐药性。方法选取河北省儿童医院接诊的58例腹型HSP合并消化道出血患儿及58例未发生消化道出血患儿为研究对象。采集两组患儿外周静脉血,进行Hp的分型检测。依据Hp感染情况将腹型HSP合并消化道出血患儿分为Hp阳性组与阴性组,对比两组患儿的血清炎症细胞因子水平、免疫功能及胃镜下表现。取腹型HSP合并消化道出血Hp阳性患儿胃黏膜组织进行Hp培养鉴定及药敏试验。结果 58例腹型HSP合并消化道出血患儿中,Hp感染率为63.79%(37/58),58例未发生消化道出血组患儿中,Hp感染率为43.10%(25/58),两组患儿Hp感染率差异有统计学意义(χ^(2)=4.989,P0.05)。Hp阳性腹型HSP合并消化道出血患儿血清IL-6、IL-8、TNF-α水平均显著高于Hp阴性腹型HSP合并消化道出血患儿。Hp阳性腹型HSP合并消化道出血患儿CD3^(+)、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平低于Hp阴性腹型HSP合并消化道出血患儿。Hp阳性腹型HSP合并消化道出血患儿胃镜下黏膜改变明显者占比为67.57%(25/37),Hp阴性腹型HSP合并消化道出血患儿胃镜下黏膜改变明显者占比为33.33%(7/21)。37例Hp阳性腹型HSP合并消化道出血患儿,共检出37株Hp。7株对四种抗菌药物均敏感;12株为单一抗菌药物耐药,主要为甲硝唑耐药;10株为双重抗菌药物耐药,主要为甲硝唑+克拉霉素;8株为三重抗菌药物耐药,为甲硝唑+阿莫西林+克拉霉素。结论腹型HSP合并消化道出血患儿的Hp感染率升高,阳性患儿的血清炎症细胞因子水平、免疫功能发生显著改变。Hp对甲硝唑的耐药率较高,对阿莫西林的耐药率较低。

关键词：腹型过敏性紫癜消化道出血幽门螺杆菌耐药性

不同年龄段慢性胃炎患儿幽门螺旋杆菌感染情况及临床特征分析

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中国病原生物学杂志 2024年第7期19卷 820-823,814页

作者：程丽娟李桂桂贾霄云赵瑞芹李卫杰河北省儿童医院河北石家庄050000

目的探析不同年龄段慢性胃炎患儿幽门螺杆菌感染情况、临床特征及耐药性。方法选取138例于本院就诊的慢性胃炎患儿为本次研究对象。对所有患儿进行13C-尿素呼吸试验,采集幽门螺杆菌阳性者患儿胃黏膜样本,进行体外药物敏感检测。结果 ... 详细信息

目的探析不同年龄段慢性胃炎患儿幽门螺杆菌感染情况、临床特征及耐药性。方法选取138例于本院就诊的慢性胃炎患儿为本次研究对象。对所有患儿进行13C-尿素呼吸试验,采集幽门螺杆菌阳性者患儿胃黏膜样本,进行体外药物敏感检测。结果 138例慢性胃炎患儿中,幽门螺杆菌阳性率为39.86%(55/138)。≤6岁慢性胃炎患儿38例,幽门螺杆菌阳性率为34.21%(13/38)。6~12岁慢性胃炎患儿61例,幽门螺杆菌阳性率为39.34%(24/61)。>12岁慢性胃炎患儿39例,幽门螺杆菌阳性率为46.15%(18/39)。不同年龄段慢性胃炎患儿幽门螺杆菌阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。幽门螺杆菌阳性组患儿中,男性患儿37例,女性患儿18例,44例患儿病程一年以上,16例伴腹痛、恶心呕吐,41例为慢性非萎缩性胃炎,27例CRP检查结果不正常。幽门螺杆菌阴性组患儿中,男性患儿47例,女性患儿36例,73例患儿病程一年以上,6例伴恶心呕吐,65例为慢性非萎缩性胃炎,37例CRP检查结果正常。两组患儿的性别、病程、慢性非萎缩性胃炎、CRP检查结果差异无统计学意义(P>0.05),腹痛、恶心呕吐患儿占比差异有统计学意义(P12岁患儿对克拉霉素和甲硝唑的耐药率为44.44%(8/18)和66.67%(12/18),未产生对阿莫西林的耐药株。不同年龄段患儿幽门螺杆菌对克拉霉素的耐药率差异有统计学意义(P0.05)。男性患儿对克拉霉素、甲硝唑和阿莫西林的耐药率为18.92%(7/37)、54.05%(20/37)和2.70%(1/37)。女性患儿对克拉霉素和甲硝唑的耐药率为27.78%(5/18)和44.44%(8/18),未产生对阿莫西林的耐药株。不同性别患儿幽门螺杆菌阳性标本对克拉霉素、甲硝唑、阿莫西林的耐药率差异无统计学意义(P>0.05)。结论慢性胃炎患儿随着年龄增长,幽门螺杆菌的阳性率随着升高。幽门螺杆菌对甲硝唑的耐药率较高,对阿莫西林耐药率较低,不同年龄段患儿幽门螺杆菌培养阳性标本对克拉霉素的耐药率有差异。

关键词：慢性胃炎腹痛幽门螺杆菌临床特征耐药性

糖原累积病Ⅰb型合并炎症性肠病2例临床表现及基因变异分析并文献复习

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中国医师杂志 2024年第3期26卷 440-444页

作者：王琢琳赵瑞芹白革兰张莉石伟娜周会马莉贾霄云李桂桂李晓雷殷春兰付海燕河北医科大学附属河北省儿童医院消化科石家庄050000 河北医科大学附属河北省儿童医院病理科石家庄050000 河北医科大学附属河北省儿童医院感染科石家庄050000 河北医科大学附属河北省儿童医院新生儿科石家庄050000

目的探讨2例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)合并炎症性肠病的临床表现和基因变异特点。方法对就诊于河北省儿童医院的2例GSDⅠb合并炎症性肠病患儿的临床表现及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果2例患儿均为男性,表现为肝脏肿大、空腹... 详细信息

目的探讨2例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)合并炎症性肠病的临床表现和基因变异特点。方法对就诊于河北省儿童医院的2例GSDⅠb合并炎症性肠病患儿的临床表现及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果2例患儿均为男性,表现为肝脏肿大、空腹低血糖、高乳酸血症、生长迟缓等代谢障碍及中性粒细胞降低、婴幼儿期反复感染、难以愈合的口腔溃疡、难治性腹泻,肠镜检查均发现结肠溃疡,应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)及恩格列净治疗,患儿感染控制、腹泻缓解,出现追赶性生长。检测到4种SLC37A4基因突变,其中c.1145_1163del、c.351delC目前未有报道,SIFT、PolyPhen_2等在线软件预测为致病性变异。结论当GSDⅠb患儿出现腹泻、腹痛、消化道出血等胃肠道表现,须警惕炎症性肠病的发生,新变异位点的检出丰富了SLC37A4基因的突变谱。

关键词：糖原累积病Ⅰb型炎症性肠病 SLC37A4基因全外显子组测序

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民勤县薛百镇农村集体资金监管有效性研究

民勤县薛百镇农村集体资金监管有效性研究

作者：李桂桂兰州大学

学位级别：硕士

十九大报告中提出乡村振兴战略,强调要始终把解决好农业、农村、农民问题作为全党工作的重中之重。2020年中央一号文件再次聚焦“三农”问题,提出抓好“三农”领域重点工作,确保如期实现全面小康,然而全面建成小康社会的短板和难点依然... 详细信息

十九大报告中提出乡村振兴战略,强调要始终把解决好农业、农村、农民问题作为全党工作的重中之重。2020年中央一号文件再次聚焦“三农”问题,提出抓好“三农”领域重点工作,确保如期实现全面小康,然而全面建成小康社会的短板和难点依然是“三农”问题,就在农村。随着国家持续不断地加大对农村发展的扶持力度,农村集体资金总量也在不断的增大,如何有效地监管农村集体资金,成为当前农村工作的一项重要内容。近年来,我国农村集体资金领域问题频发,基层干部腐败现象依然存在,引起群众不满,引发群体性上访事件,导致干群关系恶化,政府公信力下降,影响我国农村社会的和谐稳定发展。乡镇政府作为行政组织系统的最底层,肩负着向老百姓宣传国家方针政策并贯彻落实的责任,在农村乃至整个国家经济社会发展中发挥着基础性作用,它是党和政府联系人民群众的纽带。农村集体资金监管工作能否促进全面建成小康社会的实现,需要乡镇政府健全农村集体资金监管制度,推进农村集体资金监管经常化、规范化、制度化,从而促进农业增产、农民增收、农村发展。本文以民勤县薛百镇为研究对象,聚焦于农村集体资金监管的有效性,采用问卷调查法和访谈法收集资料,分析薛百镇存在的农村集体资金监管问题,包括监管环节繁琐,管理人员调动频繁,民众的满意度低,政府监管不到位,村干部腐败现象依然存在,民众参与度低等问题。运用委托代理理论、集权与分权理论和利益相关者理论,从监管过程的有效性和监管结果的有效性两个方面,分析目前民勤县薛百镇农村集体资金监管有效性的影响因素,主要有监管制度不健全导致业务处理不规范;思想观念落后,财务公开不到位;会计人员专业性不强;监管部门的宣传力度不够;法制意识薄弱;缺乏有效监督。最后结合当地实际情况,提出提升农村集体资金监管有效性的对策建议,包括建立健全财务管理制度;提高信息公开程度;加强财会人员队伍建设;加强宣传教育;建立责任追究机制;畅通渠道,加强合力监管。

关键词：农村集体资金监管有效性

积雪草苷和羟基积雪草苷抗心肌缺血及缺血再灌注损伤作用和机制研究

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积雪草苷和羟基积雪草苷抗心肌缺血及缺血再灌注损伤作用和机制研...

作者：李桂桂中国人民解放军军事医学科学院

学位级别：硕士

中药积雪草是伞形科植物积雪草[Centella asiatica(L.)Urban]的干燥全草，为各版《中国药典》收藏品种，主要含有三萜皂苷类成分，被认为是一种具有治疗各种热症、痈疽、瘰疬等功效的药物。积雪草苷(asiaticoside，AC)及羟基积雪草苷(ma... 详细信息

中药积雪草是伞形科植物积雪草[Centella asiatica(L.)Urban]的干燥全草，为各版《中国药典》收藏品种，主要含有三萜皂苷类成分，被认为是一种具有治疗各种热症、痈疽、瘰疬等功效的药物。积雪草苷(asiaticoside，AC)及羟基积雪草苷(madecassoside，MC)是积雪草三萜皂苷类的主要成分。本实验室在前期的研究中通过体外药物筛选实验首次发现AC和MC这两种化合物可有效保护大鼠原代心肌细胞缺氧复氧损伤，同时具有保护血管内皮细胞的作用，通过离体动脉条实验还证明积雪草苷类化合物具有扩张小动脉的作用，实验结果表明AC和MC化合物可能具心血管活性。本研究利用离体、整体动物急性心肌缺血及心肌缺血再灌注损伤(myocardial ischemia reperfusion injury,MIRI)模型，以心功能、血清酶活性、心肌梗塞面积等为指标，深入研究AC及MC对心肌缺血预防和治疗作用，再根据实验中发现的药物作用特点进一步研究其在细胞、分子水平的作用机制。 1．积雪草苷抗心肌缺血活性及其可能机制制备大鼠离体心脏缺血再灌注损伤模型，AC预处理后，记录不同时间点冠脉流量和心肌收缩力，用定量组织化学染色方法计算心肌梗死面积;预先给予AC，制备急性心肌缺血病理模型，计算心肌梗死面积，检测血清中乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸转移酶(AST)、超氧化物岐化酶(SOD)的活性及丙二醛(MDA)含量;在预防给药情况下，制备在体兔心肌缺血再灌注损伤模型，采用生理多导仪检测心率(HR)、血压(BP)、心功能等血流动力学指标，检测血清中LDH、CK活性，ELISA法测定血清中C反应蛋白(CRP)含量，TUNEL法检测心肌细胞凋亡。研究结果显示AC可明显减小左心及全心心肌梗死面积，具有剂量依赖性，能明显改善心功能，作用特点在于对血压和心率无影响。在进行相关机理研究中发现，AC可降低心肌缺血所致的MDA含量升高程度，升高SOD活性，具有清除血清中氧自由基作用;AC可降低心肌缺血再灌注损伤所致的CRP升高程度，可能具有抗炎活性，从而降低心肌缺血损伤程度;AC可明显减少心肌细胞凋亡，可能具有抗凋亡活性。 2．羟基积雪草苷抗心肌缺血再灌注损伤活性及其可能机制制备大鼠离体心脏缺血再灌注损伤模型，MC预处理后，记录不同时间点冠脉流量和心肌收缩力，用定量组织化学染色方法计算心肌梗死面积;制备兔心肌缺血再灌注损伤(MIRI)模型，缺血前静脉滴注MC，多时间点检测心电图、血流动力学等指标，用定量组织化学染色方法计算心肌梗死面积，检测血清中酶活性及MDA含量，ELISA法测定血清中C反应蛋白(CRP)含量，TUNEL法检测心肌细胞凋亡，SP法检测细胞凋亡相关蛋白Bcl-2表达;在此模型基础上，改变给药时间窗，再灌注时静脉滴注MC，多时间点检测心电图、血流动力学等指标，用定量组织化学染色方法计算心肌梗死面积，检测血清中酶活性及MDA含量，考察MC对缺血再灌注损伤的治疗作用;制备大鼠缺血再灌注所致心率失常模型，采用生理多导仪记录心电图，记录首次心率失常发生的时间及再灌注至心电图恢复正常所持续时间;制备原代心肌细胞缺氧/复氧模型，预先给予MC，采用荧光探针法检测心肌细胞内Ca浓度、活性氧(ROS)水平，采用荧光素酶报告基因法检测心肌细胞内ATP含量。研究结果显示MC在药效学上可明显减小左心及全心心肌梗死面积，具有一定量效关系;对相关的血清酶学指标和心电图有一定的改善作用;并能明显改善心功能，降低平均动脉压，且对心率无影响;再灌注时给予MC，明显抑制血清中CK和LDH的升高，改善心功能，且作用时间长于维拉帕米、作用强度优于香丹注射液，对心肌缺血再灌注损伤有一定的治疗作用;MC能明显缩短再灌后心电图异常持续时间，且在一定剂量上能明显延迟首次发生时间，对缺血再灌注所致心律失常具有一定的抑制作用。机制研究表明，MC可降低血清MDA含量，升高SOD活性，能抑制脂质过氧化过程，可降低原代心肌细胞缺氧/复氧所致胞内ROS升高水平，证明MC具有抗氧化活性，减轻自由基损伤;MC可降低血清中CRP升高程度，具有抗炎作用;MC可通过上调Bcl-2蛋白表达、抑制胞内ATP水平降低、减小心肌细胞内钙超载从而抑制心肌细胞凋亡。MC对心肌缺血再灌注损伤的保护作用具有多靶向性，具有抗炎及抗氧化活性，最终通过多途径抑制心肌细胞凋亡的发生而发挥保护作用。

关键词：积雪草苷羟基积雪草苷心肌缺血心肌缺血再灌注心功能氧自由基细胞凋亡钙超载 ATP

市域铁路与城市轨道交通一体化运营体系相关问题研究

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市域铁路与城市轨道交通一体化运营体系相关问题研究

作者：李桂桂西南交通大学

学位级别：硕士

市域铁路作为联系大城市及其边缘组团的交通方式,其地位与作用越来越明显,其大力建设将成为未来的发展趋势。在市域铁路与城市轨道交通之间建立资源共享的一体化运营体系,不仅是轨道交通自身建设和旅客出行的需要,同时也是建设节约型社... 详细信息

市域铁路作为联系大城市及其边缘组团的交通方式,其地位与作用越来越明显,其大力建设将成为未来的发展趋势。在市域铁路与城市轨道交通之间建立资源共享的一体化运营体系,不仅是轨道交通自身建设和旅客出行的需要,同时也是建设节约型社会的要求。本文对市域铁路与城市轨道一体化交通运营体系基础理论进行了分析,重点对共线运营模式系统的构建进行了较为深入的研究。主要研究内容包括以下几个方面：（1）在市域铁路功能界定基础上阐释了市域铁路与城市轨道交通一体化运营体系的涵义,分析了一体化运营体系的影响因素和可行性,总结换乘和共线运营两种基本模式的特点、适用性及选择的判别因素。（2）从适用性、构建原则、线路、车站、运载工具、调度指挥等方面给出了实施共线运营的措施,为一体化运营体系共线运营模式的实施提供参考。（3）对共线运营列车交路设置的影响因素、原则、步骤、基本形式及适用性进行了分析,在此基础上探讨了共线运营交路对线路通过能力的影响及能力最大化条件,结合接轨站设置相关内容,利用概率论的方法提出了由于接轨站作业交叉干扰引起的共线段线路通过能力损失的计算公式,总结了提高共线段线路使用通过能力的措施。（4）在市域过轨列车对城市轨道交通影响分析的基础上,总结不同时段内共线运营组织方案的选择,并对共线运营列车运行图编制的关键问题、铺画原则及流程进行探讨。本文研究内容为缓解城市地面压力提供了新的思路和方法。通过一体化运营模式的构建,实现市域列车在城市中的多点乘降,将市域铁路旅客在城市中的集散进行分解,实现了轨道交通在城市交通中的主导地位,从而缓解城市交通地面交通的压力。

关键词：市域铁路一体化运营体系共线运营共线交路运行图

药用植物5-磷酸脱氧木酮糖还原异构酶基因研究进展

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中草药 2013年第4期44卷 488-496页

作者：童宇茹李桂桂程琪庆高伟首都医科大学中医药学院北京100069 国家食品药品监督管理局信息中心北京100053

药用植物萜类成分是一类重要的天然产物。随着一些具有重要经济价值的萜类化合物需求扩大,其生物合成中的关键酶也备受关注。5-磷酸脱氧木酮糖还原异构酶(1-deoxy-D-xylulose 5-phosphate reductoisomerase,DXR)是2-甲基-D-赤藻糖醇-4-... 详细信息

药用植物萜类成分是一类重要的天然产物。随着一些具有重要经济价值的萜类化合物需求扩大,其生物合成中的关键酶也备受关注。5-磷酸脱氧木酮糖还原异构酶(1-deoxy-D-xylulose 5-phosphate reductoisomerase,DXR)是2-甲基-D-赤藻糖醇-4-磷酸(MEP)途径上的第2个关键酶。综述了DXR生物学意义、基因结构及其催化机制、药用植物DXR基因克隆及进化情况,并且介绍了紫杉醇、银杏、丹参等重要药用植物中DXR基因的研究进展,旨在为其他药用植物DXR基因的克隆和深入研究提供参考。

关键词： 5-磷酸脱氧木酮糖还原异构酶克隆催化机制萜类化合物药用植物

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地铁车辆段站场设计相关问题研究

铁道标准设计 2012年第3期32卷 102-104页

作者：李桂桂冯太群西南交通大学交通运输与物流学院成都610031

根据地铁车辆段设计相关内容,从车辆段功能定位、出入线设计、总平面布置等几个方面入手,着重探讨车辆段出入线接轨站位置和形式的分类及特点、出入线长度及坡度设计、总平面布置和洗车线形式及特点等车辆段站场设计相关内容,可为其他... 详细信息

根据地铁车辆段设计相关内容,从车辆段功能定位、出入线设计、总平面布置等几个方面入手,着重探讨车辆段出入线接轨站位置和形式的分类及特点、出入线长度及坡度设计、总平面布置和洗车线形式及特点等车辆段站场设计相关内容,可为其他工程设计提供参考依据。

关键词：地铁车辆段出入线总平面洗车线