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NSD1基因变异致Sotos综合征诊断及文献复习

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中国计划生育学杂志 2024年第8期32卷 1844-1846页

作者：屈晓羽江南静朱书瑶曾兰陈艾四川省妇幼保健院成都610031

目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系。方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果。结果:患儿4... 详细信息

目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系。方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果。结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长。染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿“NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G>C”变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征。我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传。结论:NSD1基因c.4765+1G>C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因。对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断。

关键词： Sotos综合征 NSD1基因外显子测序

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奉新县以“首席”活水浇灌法治之花

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14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析

宜春日报

作者：曾兰萍

本报讯曾兰萍报道：“感谢各位首席法律咨询专家的帮助，成功帮我们解决了这个困扰多年的难题。”近日，奉新县原某地板厂职工李某、刘某在领到房屋补偿款后感激地说。近年来，奉新县法学会积极探索实施首席法律咨询专家制度，选任95... 详细信息

本报讯曾兰萍报道：“感谢各位首席法律咨询专家的帮助，成功帮我们解决了这个困扰多年的难题。”近日，奉新县原某地板厂职工李某、刘某在领到房屋补偿款后感激地说。近年来，奉新县法学会积极探索实施首席法律咨询专家制度，选任95名专业人员及资深律师组建法律咨询专家库......

关键词：奉新县咨询专家法律咨询纠纷调处

来源： cnki报纸评论

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中国生育健康杂志 2024年第2期35卷 179-183页

作者：朱书瑶江南静夏利聂晶樊军彭晓曾兰陈艾罗泽民王齐艳四川省妇幼保健院儿科成都610031 四川省妇幼保健院儿童保健科成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610031 四川省妇幼保健院放射科成都610031

目的通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果14... 详细信息

目的通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示:拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。

关键词：孤独症谱系障碍癫痫基因

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1例MECP2重复综合征的家系报道

儿科药学杂志 2024年第8期30卷 64-64,I0001,I0002页

作者：胡语航庞英朱书瑶王锦罗泽民曾兰秦胜芳四川省妇幼保健院成都610031

1病例资料患儿,男,1个月25 d,2020年10月25日因“发热1 d”于我院住院治疗。1天前患儿无明显诱因出现发热,最高体温39.5℃,伴有呛奶,吐奶,精神差,易激惹,无惊厥及腹泻,院外口服头孢克洛,仍有反复发热。

关键词：易激惹病例资料住院治疗头孢克洛反复发热家系报道吐奶

1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习

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儿科药学杂志 2024年第9期30卷 63-64,I0001,I0002页

作者：朱书瑶朱会黄宇王锦曾兰罗泽民龙苹苹陈艾刘星宇刘静临四川省妇幼保健院成都610031

良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现... 详细信息

良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现癫痫发作,但无精神运动发育障碍。一些患者可能在青春期前后出现阵发性运动诱发性运动障碍。该病对钠通道阻滞剂治疗反应良好。

关键词：常染色体显性神经系统疾病无热惊厥治疗反应婴儿期婴儿癫痫钠通道阻滞剂癫痫发作

西南地区某二线城市主要医疗机构废水水质现状及处理技术展望

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化工设计通讯 2024年第2期50卷 144-146页

作者：刘佩佩涂永成曾兰吕保权蒋卓玺中煤水文局集团(四川)水环科技检测有限公司四川成都610041

随着医疗废水处理及排放问题受到人们越来越多的关注,讨论了西南地区某二线城市主要医疗机构的医疗污水处理系统变更情况与医疗废水水质的关系。结合医疗废水中新关注的污染物问题,对医疗污水处理系统提出发展展望。

关键词：污水处理医疗废水水质新污染物

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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 343-346页

作者：郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院皮肤科四川成都610031

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别... 详细信息

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

关键词： TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异

NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析

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中国妇幼健康研究 2024年第3期35卷 64-69页

作者：张衡汤蓓朱书瑶韩彦青曾兰王锦邓艺陈艾罗泽民四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院超声影像科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿童健康中心四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031

目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自... 详细信息

目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。

关键词：德朗热综合征 NIPBL基因突变家系人类外显子组高通量测序技术

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乙型脑炎减毒活疫苗病毒滴定方法专属性研究

国际生物制品学杂志 2024年第2期47卷 63-66页

作者：廖海棠马玉晓彭维江虹霞曾兰义罗明杰吕冰凌刘菊成都生物制品研究所有限责任公司质量检定室成都610023 四川省疫苗工程技术研究中心成都610023

目的研究乙型脑炎(乙脑)减毒活疫苗冻干稳定剂中各组分(蔗糖乳糖溶液、尿素、人血白蛋白、明胶)对病毒滴定方法(噬斑法)的影响,进一步确定该方法的专属性。方法采用噬斑法对不同浓度的乙脑疫苗稳定剂各组分分别进行滴定,考察各组分对BH... 详细信息

目的研究乙型脑炎(乙脑)减毒活疫苗冻干稳定剂中各组分(蔗糖乳糖溶液、尿素、人血白蛋白、明胶)对病毒滴定方法(噬斑法)的影响,进一步确定该方法的专属性。方法采用噬斑法对不同浓度的乙脑疫苗稳定剂各组分分别进行滴定,考察各组分对BHK21细胞的影响。取3批乙脑疫苗原液与稳定剂各组分分别混合为实验组,与病毒稀释液混合为对照组,采用噬斑法检测实验组与对照组的病毒滴度并进行统计分析。结果稳定剂中各组分对BHK21细胞无影响。将乙脑病毒完全中和后,细胞板上没有噬斑形成。实验组与对照组病毒滴度差异无统计学意义,t值分别为蔗糖乳糖溶液0.24,明胶-0.09,尿素-0.15,人血白蛋白-0.05,P值均大于0.05。结论噬斑法检测乙脑病毒的专属性良好,可用于乙脑疫苗的病毒滴度检测。

关键词：日本脑炎疫苗滴定分析法噬斑法专属性