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超声心动图提示异常的胎儿的产前遗传学诊断

中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1324-1328页

作者：姜倩竹原琳于海华杨岫岩曹东华大连市妇女儿童医疗中心(集团)遗传代谢实验中心大连116000 大连市妇女儿童医疗中心(集团)超声科大连116000 沈阳菁华医院有限公司沈阳110000

目的:对超声心动图提示异常的胎儿进行羊水细胞核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),探讨胎儿心脏异常与染色体异常的相关性。方法:收集整理2019年1月至2021年12月的205例胎儿的超声检查结果,其中97例具... 详细信息

目的:对超声心动图提示异常的胎儿进行羊水细胞核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),探讨胎儿心脏异常与染色体异常的相关性。方法:收集整理2019年1月至2021年12月的205例胎儿的超声检查结果,其中97例具有心脏相关的软指标异常,108例具有心脏结构异常。138例仅具有超声心动图异常,38例合并心外软指标异常,29例合并心外结构畸形。结果:心脏相关软指标异常组与心脏结构异常组遗传学异常的检出率无显著差异(P>0.05)。与仅有超声心动图异常组相比,合并心外软指标异常组、合并心外结构畸形组染色体非整倍体的检出率显著偏高(P<0.05)。羊水细胞核型分析共检出28例染色体非整倍体(其中1例为特殊嵌合体),2例平衡易位,1例额外小标记染色体。CMA共检出27例染色体非整倍体,19例染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例单亲源二体。结论:产前诊断应高度重视胎儿心脏相关软指标的提示作用,合并心外软指标异常或心外结构畸形的病例非整倍体发病率较高。染色体核型分析对于检测平衡易位及特殊嵌合体具有明显的优势,而CMA有助于检出CNV。通过明确其遗传学病因,可为产前遗传咨询提供依据。

关键词：先天性心脏病胎儿超声心动图染色体核型分析染色体微阵列分析

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某区120例男性不育患者的细胞遗传学分析

中国医药指南 2019年第21期17卷 136-137页

作者：鄢磊张雪瑞曹东华大连市妇幼保健院遗传代谢实验中心辽宁大连116001 大连市妇幼保健院遗传代谢中心辽宁大连116001

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备... 详细信息

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。

关键词：男性不育症细胞遗传学

辽宁地区24个血友病B家系的FⅨ基因突变分析

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辽宁地区24个血友病B家系的FⅨ基因突变分析

荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义

中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议

作者：曹东华刘晓莉邱广斌解放军第二零二医院检验科

目的研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况,建立最优化的分子诊断策略,丰富血友病B的突变数据库资料。方法针对24个血友病B家系的27名患者,利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。

关键词：

来源： cnki会议评论

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中国医药指南 2019年第19期17卷 125-126页

作者：鄢磊张雪瑞曹东华大连市妇幼保健院遗传代谢实验中心辽宁大连116001 大连市妇幼保健院遗传代谢中心辽宁大连116001

目的探讨荧光原位杂交技术在对自然流产绒毛组织中的染色体异常的检出价值。方法选取2014年1月至2017年12月在我院自然流产检查的240例绒毛组织,采用荧光原位杂交技术对这些绒毛组织的13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目进行检测,并... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交技术在对自然流产绒毛组织中的染色体异常的检出价值。方法选取2014年1月至2017年12月在我院自然流产检查的240例绒毛组织,采用荧光原位杂交技术对这些绒毛组织的13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目进行检测,并根据孕妇的年龄、是否反复流产比较不同类型孕妇之间染色体异常的差异。结果在240例自然流产的绒毛组织中,检出染色体异常共计110例,异常率为45.83%,其中13-三体共计7例、16-三体共计27例、18-三体共计4例、21-三体共计8例、21单体共计4例、22-三体共计14例、X单体共计24例、三倍体共计8例、四倍体共计9例和5例其他异常。在高龄妊娠和非高龄妊娠孕妇中,异常率比较无差异(P>0.05);在反复流产与非反复流产孕妇中,其异常率比较无差异(P>0.05)。结论荧光原位杂交技术在对由染色体异常导致的自然流产的检测中,具有准确度高、操作简便等特点,能为快速诊断自然流产的病因提供准确的理论依据。

关键词：荧光原位杂交技术自然流产染色体数目异常

脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 320-323页

作者：曹东华任梅宏刘晓莉金春莲孟昭义邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科沈阳110003 中国人民解放军第二0二医院神经内科沈阳110003 北京大学人民医院产前诊断中心中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应... 详细信息

目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD 3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.明确致病基因后,对患者子女进行症状前检测,并对1例怀孕症状前患者进行了产前诊断.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的2个等位基因中1个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另1个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.患者子女有1人携带异常等位基因,胎儿携带异常等位基因.结论该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型,有1人为症状前患者,该症状前患者所孕胎儿也为症状前患者.

关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复基因诊断产前诊断

应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失

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中国医科大学学报 2010年第5期39卷 346-348页

作者：林长坤姜懿凌王谦曹东华崔婉婷金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学第91期7年制临床医学专业沈阳110001

目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个... 详细信息

目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失,27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53。结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45～53、12～19外显子2个缺失热点区域。该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法。

关键词： Duchenne肌营养不良基因缺失多重PCR 基因诊断

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脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

中华医学遗传学杂志 2009年第3期26卷 306-309页

作者：曹东华任梅宏林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二0二医院检验科中国医科大学附属第二临床医院发育儿科

目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者... 详细信息

目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。

关键词：多重PCR 变性高效液相色谱脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因

老年病人血浆25羟基维生素D与血压及颈动脉粥样硬化程度的关系

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老年病人血浆25羟基维生素D与血压及颈动脉粥样硬化程度的关系

COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性

作者：杨宇红刘溯罗吉曹东华上海市同仁医院老年科

目的了解不同水平25羟维生素D(25OHVD)时老年病人的血压状况,及与颈动脉粥样硬化(CAS)的关系。方法 238例老年住院病人,根据25OHVD水平分为三组,分析不同水平25OHVD与昼夜血压收缩压舒张压平均值、及颈动脉内膜厚度(CIMT)等指标的关系... 详细信息

目的了解不同水平25羟维生素D(25OHVD)时老年病人的血压状况,及与颈动脉粥样硬化(CAS)的关系。方法 238例老年住院病人,根据25OHVD水平分为三组,分析不同水平25OHVD与昼夜血压收缩压舒张压平均值、及颈动脉内膜厚度(CIMT)等指标的关系。结果 1.三组年龄、体质量指数(BMI)、FPG、糖化血红蛋白(AIcHb)、血脂无差别。2.当25OHVD水平降至正常水平以下是血压较25OHVD正常时明显升高。CIMT与血压变化方向一致,而与25OHVD水平呈负相关。结论 25OHVD水平降低对老年病人血压升高呈一定的负向关系,与之同时CIMT增厚,这可能也是CAS的发病的重要危险因素之一。

关键词：老年病人 25-羟维生素D 血压颈动脉中层内膜厚度

来源： cnki会议评论

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遗传 2008年第6期30卷 723-727页

作者：赵宁金春莲刘丽英曹东华林长坤吉士俊孙开来中国医科大学医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学医学遗传学教研室

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-... 详细信息

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-PCR结果表明,与正常对照组相比,单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COL1A1基因表达水平明显上调(t=12.680,P<0.05);经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异,另1名患者存在+274(C→G)的纯合变异。二者均为新发现的变异。提示COL1A1基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一。

关键词：单纯性马蹄内翻足 COL1A1基因反转录聚合酶链反应基因变异变性梯度凝胶电泳