脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

作     者：曹东华 任梅宏 林长坤 崔婉婷 麻宏伟 武盈玉 金春莲 CAO Dong-hua;REN Mei-hong;LIN Chang-kun;CUI Wan-ting;MA Hong-wei;WU Ying-yu;JIN Chun-lian

作者机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二0二医院检验科 中国医科大学附属第二临床医院发育儿科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2009年第26卷第3期

页      面：306-309页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：‘十一五’国家科技支撑计划(2006BA105A08) 

主　　题：多重PCR 变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存基因 

摘      要：目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。