检索结果-南通市图书馆

婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习

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中国实用儿科杂志 2021年第7期36卷 527-532页

作者：王珺韩琳王妍刘畅杨圣海徐翠娟陈晓丽王立文首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 北京金准基因科技有限责任公司北京100085 首都儿科研究所遗传研究室北京100020

目的分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况。方法对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测,生物... 详细信息

目的分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况。方法对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测,生物信息学分析筛选致病性变异,并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源。总结整理Pubmed、知网和万方数据库报道过的婴儿期发病LNS中国患者的临床特点及基因突变情况。结果4例均携带HPRT1基因致病性突变,符合LNS遗传诊断。突变分别为2个错义突变(c.49T>A,p.Y17N和c.133A>G,p.R45G),1个无义突变(c.325C>T,p.Q109*)和1个移码突变(c.419del G,p.G140Afs*26),其中p.Y17N和p.G140Afs*26为未报道的新突变。回顾文献收集11例婴儿期发病的中国LNS患者,HPRT1基因型与临床表型的相关性分析发现了智力迟缓、运动发育迟缓、高尿酸血症为核心表型,且出现比例为100%;和错义突变相比,截短性突变较早出现自我伤害表型。结论该研究描述了婴儿期发病的中国LNS患者临床与基因信息,补充了HPRT1基因突变谱,对临床表现为高尿酸血症合并神经系统异常的儿童患者进行LNS基因筛查将有助于早期LNS诊断和治疗。

关键词： Lesch-Nyhan综合征全外显子基因检测 HPRT1基因高尿酸血症自毁容貌

大数据背景下高职院校智慧校园建设与应用探索

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哈尔滨职业技术学院学报 2020年第3期 8-11页

作者：徐翠娟李晓会哈尔滨职业技术学院黑龙江哈尔滨150081

云计算、大数据技术的广泛应用促进了高等职业教育的智能化发展,大数据建设与应用的顶层设计决定着教育智能化的水平与成效,完善的大数据应用机制成为决定大数据建设与应用效果的重要因素。通过分析教育大数据的内涵,指出基于大数据应... 详细信息

云计算、大数据技术的广泛应用促进了高等职业教育的智能化发展,大数据建设与应用的顶层设计决定着教育智能化的水平与成效,完善的大数据应用机制成为决定大数据建设与应用效果的重要因素。通过分析教育大数据的内涵,指出基于大数据应用的高职院校智慧校园体系建设的优势和必要性,提出高职院校智慧校园体系建设与应用的建议,即实施"一把手"工程,推动大数据应用建设;引进信息化专门人才,加大信息人员投入;加强数据信息建设,实现信息充分共享;加大职业教育大数据应用研究。

关键词：大数据智慧校园高职院校

职教园区入驻企业教育化改造与生产性实训的有效结合模式研究

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教育现代化 2016年第13期 1-2页

作者：周德云徐翠娟哈尔滨职业技术学院

在哈尔滨市"四方联动"建设职业教育实训园区中引企入校及引入企业生产性实训项目是建设的关键。企业与教育的目标存在差异乃至冲突,员工与学生的不同,使得引企入校带来一定问题。有效的解决企业教育化改造并有机地与学校的生产实训结合... 详细信息

在哈尔滨市"四方联动"建设职业教育实训园区中引企入校及引入企业生产性实训项目是建设的关键。企业与教育的目标存在差异乃至冲突,员工与学生的不同,使得引企入校带来一定问题。有效的解决企业教育化改造并有机地与学校的生产实训结合,深入探索校企合作方式,对培养高素质的综合性人才具有指导作用。

关键词：企业教育化生产性实训四方联动职教园区

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同方期刊数据库

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将职业素质教育贯穿高职教学全过程

中国高等教育 2009年第23期 49-49页

作者：徐翠娟哈尔滨职业技术学院

高职教育的职业性决定了其职业素质的培养必须紧密结合职业教育的实践锻炼。因此，我们在教学实践中，需要通过在课程体系中设置人文素质教育课程、职业导向训练课程，利用业余时间为学生组织丰富多彩的学生活动等方式培养学生职业素质... 详细信息

高职教育的职业性决定了其职业素质的培养必须紧密结合职业教育的实践锻炼。因此，我们在教学实践中，需要通过在课程体系中设置人文素质教育课程、职业导向训练课程，利用业余时间为学生组织丰富多彩的学生活动等方式培养学生职业素质，更重要是要将职业素质教育贯穿于教学过程的始终。

关键词：职业素质教育高职教学学生活动实践锻炼职业教育高职教育教学实践教育课程

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炼化行业制造执行系统功能框架模型

自动化博览 2005年第5期22卷 83-85页

作者：徐翠娟张玉梅哈尔滨职业技术学院黑龙江哈尔滨150040 大庆石化计算机开发公司黑龙江大庆150040

本文阐述了制造执行系统在企业信息系统中的角色以及实施的重要意义;并针对炼化行业的具体情况和行业特点,总结出制造执行系统的功能框架模型和信息交互模型。

关键词： MES ERP PCS 信息集成框架模型制造执行系统行业特点框架模型系统功能企业信息系统交互模型

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注重第三方评价,全面提升教育教学质量

哈尔滨职业技术学院学报 2014年第6期 68-69页

作者：夏暎徐翠娟许红哈尔滨职业技术学院黑龙江哈尔滨150081

高职院校"工学结合"人才培养模式的教学质量保障与监控体系必须要引入第三方评价机制。本文就高职院校注重第三方评价有关问题的思考、引入第三方评价的实践探索和高职院校注重第三方评价的对策建议等三方面内容进行分析研究,旨在提升... 详细信息

高职院校"工学结合"人才培养模式的教学质量保障与监控体系必须要引入第三方评价机制。本文就高职院校注重第三方评价有关问题的思考、引入第三方评价的实践探索和高职院校注重第三方评价的对策建议等三方面内容进行分析研究,旨在提升高职院校教育教学质量。

关键词：第三方教育教学质量质量监控与评价质量保障体系

初中地理人地观念培养策略——以“极地地区”一课为例

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黑龙江教育（中学版） 2019年第12期 43-44页

作者：徐翠娟杨修志山东省淄博第五中学

地理学的四大核心素养:人地观念、综合思维、区域认知和地理实践力。人地观念是指对人地关系的认识、理解和判断,是地理学和地理教育的核心观点,可以细分为自然观、人口观、资源观、环境观、发展观。具体反映在看待“地对人的影响”“... 详细信息

地理学的四大核心素养:人地观念、综合思维、区域认知和地理实践力。人地观念是指对人地关系的认识、理解和判断,是地理学和地理教育的核心观点,可以细分为自然观、人口观、资源观、环境观、发展观。具体反映在看待“地对人的影响”“人对地的影响”“人与地如何协调”等问题所持的见解和观点上。它是地理核心素养的灵魂,引领地理教育的价值,是地理教育的原点、出发点和归宿。初中地理课程就是以人地观念为线索来设计的。笔者以鲁教版《地理》第十章“极地地区”为例,分别从探讨人地观念如何与教学内容对接,并说明人地观念的培养策略。

关键词：人地观念初中地理核心素养地理实践力培养策略鲁教版极地地区综合思维

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用网络技术预防和揭露腐败

哈尔滨市委党校学报 2004年第5期 74-75页

作者：徐翠娟赵洪光杨文哈尔滨职业技术学院黑龙江哈尔滨150040

1腐败是当今世界各国都面临的一个重大问题.二战以后,世界上绝大多数国家相继开始了现代化的进程.在这一发展过程中,不论是发达国家还是发展中国家,困扰他们最甚的问题之一就是官员的腐败问题.腐败活动制造社会矛盾,引发社会冲突,对经... 详细信息

1腐败是当今世界各国都面临的一个重大问题.二战以后,世界上绝大多数国家相继开始了现代化的进程.在这一发展过程中,不论是发达国家还是发展中国家,困扰他们最甚的问题之一就是官员的腐败问题.腐败活动制造社会矛盾,引发社会冲突,对经济建设和政局稳定起着破坏作用,使许多国家身受其害.当中国全面进入现代化进程和市场经济建设的关键阶段的今天,腐败问题的来势之猛,范围之广,危害之烈都超出了我们的精神准备.腐败与我们党的性质、宗旨不符,反腐败斗争关系到我国改革开放的成败,关系到党和国家的兴衰命运,是"关系党和国家生死存亡的严峻斗争".

关键词：网络技术腐败预防揭露

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高职计算机专业课程考试改革初探

统计教育 2005年第10期 29-30页

作者：徐翠娟周德云哈尔滨职业技术学院计算机系

本文主要针对高职计算机专业培养目标和现行的考试制度,提出了计算机专业课程考试改革的设想。

关键词：计算机专业课程考试改革高职专业培养目标考试制度