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PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2020年第6期38卷 422-425页

作者：李旺辉苏达永强瑞雪郝志宏于力广州开发区医院儿科广东广州510730 广州市第一人民医院儿科广东广州510180

目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局... 详细信息

目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。肾病综合征相关基因检测发现,患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异c.577G>A(p.V 193 I)和c.2770G>A(p.G 924S);Sanger测序验证显示c.577G>A(p.V 193 I)来自患儿母亲(杂合状态),患儿父母均无c.2770G>A(p.G924S)变异,为新发变异。这2个变异均为已有报道的致病性突变。结论PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS。

关键词：激素耐药性肾病综合征 PLCE1基因激素突变

儿童肺炎时血清瘦素水平变化及其相关影响因素的分析

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儿童肺炎时血清瘦素水平变化及其相关影响因素的分析

中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：宋莉莉张秀玲强瑞雪薛社亮广州开发区医院

目的:探讨儿童肺炎时血清瘦素水平变化,了解其与C-反应蛋白、体温的关系。方法:随机选择 2004年住院支气管肺炎小儿29例,年龄6个月-9岁,均符合诸福棠《实用儿科学》支气管肺炎一般病例诊断标准,均无严重合并症,发病3天内抽血取样。对照...

目的:探讨儿童肺炎时血清瘦素水平变化,了解其与C-反应蛋白、体温的关系。方法:随机选择 2004年住院支气管肺炎小儿29例,年龄6个月-9岁,均符合诸福棠《实用儿科学》支气管肺炎一般病例诊断标准,均无严重合并症,发病3天内抽血取样。对照组29例,29例随机双盲选择儿童保健检查的健康儿童采样标本,平均年龄4岁11个月。记录当日最高体温,抽血取样检测人瘦素(LFP)及C -反应蛋白(CRP)。结果:(1)支气管肺炎组血清瘦素水平血清瘦素水平高于健康儿童对照组,统计

关键词：

来源： cnki会议评论

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不同吸入途径治疗伴鼻炎哮喘患儿的疗效比较

儿科药学杂志 2007年第4期13卷 55-56页

作者：强瑞雪谭涛宋莉莉广州经济技术开发区医院广东广州510730

目的：观察经口鼻不同吸入疗法对伴鼻炎哮喘患儿疗效的影响。方法：对77例伴有鼻炎的哮喘患儿随机分为两组,观察组40例以面罩法经口-鼻吸入与对照组37例以口含法经口吸入糖皮质激素进行治疗,并随访6-12个月。结果：观察组症状缓解无发... 详细信息

目的：观察经口鼻不同吸入疗法对伴鼻炎哮喘患儿疗效的影响。方法：对77例伴有鼻炎的哮喘患儿随机分为两组,观察组40例以面罩法经口-鼻吸入与对照组37例以口含法经口吸入糖皮质激素进行治疗,并随访6-12个月。结果：观察组症状缓解无发作37例,症状好转3例,10例测PEF变异率均小于15%;鼻炎症状缓解30例,好转10例。与对照组相比,哮喘与鼻炎症状缓解率差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论：5岁以上伴鼻炎的哮喘患儿选择面罩型储物罐配合压力气雾吸入器（MDI）吸入糖皮质激素疗效优于口含器型储雾罐方法。

关键词：过敏性鼻炎糖皮质激素吸入疗法哮喘儿童

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清肺化痰通络法治疗小儿支原体肺炎42例

陕西中医 2013年第7期34卷 787-788页

作者：李旺辉徐晓娟宋莉莉强瑞雪广州开发区医院广州510000

目的:探讨清肺化痰通络类中药配合西药治疗小儿支原体肺炎的临床疗效。方法:选取本院收治的支原体肺炎患儿84例进行临床观察,将患者随机分为治疗组与对照组。给予对照组患者阿奇霉素治疗,治疗组在对照组的基础上,结合清肺化痰通络法(炙... 详细信息

目的:探讨清肺化痰通络类中药配合西药治疗小儿支原体肺炎的临床疗效。方法:选取本院收治的支原体肺炎患儿84例进行临床观察,将患者随机分为治疗组与对照组。给予对照组患者阿奇霉素治疗,治疗组在对照组的基础上,结合清肺化痰通络法(炙麻黄、川贝、生石膏、苏子、杏仁、桑白皮、丹参、紫菀、地龙等)治疗,分析两组的临床疗效。结果:对照组总有效率为75.8%,治疗组为92.9%,存在显著性差异(P<0.05)。且治疗组患者的肺部体征、咳嗽、发热消失时间及胸部X片恢复正常时间均比对照组要少,存在显著性差异(P<0.05)。结论:给予支原体肺炎患儿阿奇霉素联合清肺化痰通络法治疗,可改善症状,疗效显著。

关键词：肺炎,支原体/中西医结合疗法儿童祛痰剂/治疗应用麻杏石甘汤/治疗应用

Nkx2.5在妊娠期糖尿病胎鼠心脏发育中的表达及意义

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广州医科大学学报 2015年第3期43卷 18-22页

作者：李伟群柳国胜韩莎莎宋莉莉强瑞雪广州开发区医院儿科广东广州510730

目的:了解心肌转录因子Nkx2.5在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)胎鼠心肌组织的表达变化,探讨其在妊娠期糖尿病胚胎心脏发育异常中可能的作用机制。方法:80只成年雌性SD大鼠,随机分为实验组(GDM组)和对照组各40只,实... 详细信息

目的:了解心肌转录因子Nkx2.5在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)胎鼠心肌组织的表达变化,探讨其在妊娠期糖尿病胚胎心脏发育异常中可能的作用机制。方法:80只成年雌性SD大鼠,随机分为实验组(GDM组)和对照组各40只,实验组通过腹腔注射链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)成功建立妊娠期糖尿病大鼠模型后,两组分别于孕12、15、19d随机分组并行剖腹产,取胎鼠心肌组织。采用免疫组织化学及实时荧光定量PCR检测Nkx2.5蛋白及mRNA在胎鼠心肌组织的表达。结果:对照组与实验组Nkx2.5蛋白及mRNA在胎鼠心肌组织的表达随胎龄的增长而呈上升趋势,同一时间点实验组Nkx2.5蛋白表达较对照组明显减少,差异有统计学意义(P<0.01);孕12及19 d实验组Nkx2.5mRNA表达较对照组明显减少,差异有统计学意义(P<0.01),孕15 d两组间无明显差异。结论:Nkx2.5蛋白及mRNA在妊娠期糖尿病胎鼠心肌组织的表达下降,可能参与了妊娠期糖尿病致胚胎先天性心脏病的发病过程。

关键词： Nkx2.5 妊娠期糖尿病心脏发育

不同年龄段儿童呼吸道感染EB病毒IgM抗体与病毒DNA的关系研究

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医学检验与临床 2020年第8期31卷 1-4页

作者：吴振勇吴志东肖亮博黄彩凤强瑞雪广州开发区医院广东广州510730

目的:探讨不同年龄段儿童呼吸道感染E B病毒(EBV)IgM抗体与病毒DNA的关系。方法:回顾性分析2018年5月~2019年12月本院180例儿童呼吸道感染患儿的临床资料,均采用酶联免疫吸附法检测血清EBVIgM抗体,并经荧光探针P C R法检测EBV-DN A。分... 详细信息

目的:探讨不同年龄段儿童呼吸道感染E B病毒(EBV)IgM抗体与病毒DNA的关系。方法:回顾性分析2018年5月~2019年12月本院180例儿童呼吸道感染患儿的临床资料,均采用酶联免疫吸附法检测血清EBVIgM抗体,并经荧光探针P C R法检测EBV-DN A。分析不同年龄段患儿EBVIgM抗体、EBV-DNA检测结果及两种方法关系。结果:180例患儿EB V-DNA检测阳性率45.00%,高于EB VIgM抗体的28.89%(P3~6岁患儿EBVIgM抗体、EBV-DNA阳性率高于矣1岁、1~3岁、6~12岁患儿(P<0.05);Spearson相关性分析显示,EBVIgM抗体、EBV-DNA阳性率呈正相关(P<0.05);EBVIgM抗体、EBV-DNA总符合率为82.78%。结论:3~6岁儿童呼吸道感染患儿EBVIgM抗体、EBV-DNA阳性率相对较高,且EBVIgM抗体、EBV-DNA阳性率呈正相关,两种方法总符合率较高。

关键词：儿童呼吸道感染 E B病毒 EBV IgM抗体 EBV-DNA 年龄段关系

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小儿腹泻贴治疗婴儿肠绞痛临床效果观察

临床军医杂志 2023年第1期51卷 63-64,68页

作者：杨群英刘映辉强瑞雪王洪丽熊莉娅李慧雯广州开发区医院儿科广东广州510730 广州市妇女儿童医疗中心儿科广东广州510620

目的探讨小儿腹泻贴治疗婴儿肠绞痛的临床效果及安全性。方法选取广州市妇女儿童医疗中心自2020年1月至2021年12月收治的111例患有婴儿肠绞痛患儿为研究对象。采用随机数字表法将患儿分为A组、B组、C组,每组各37例。A组患儿进行临床... 详细信息

目的探讨小儿腹泻贴治疗婴儿肠绞痛的临床效果及安全性。方法选取广州市妇女儿童医疗中心自2020年1月至2021年12月收治的111例患有婴儿肠绞痛患儿为研究对象。采用随机数字表法将患儿分为A组、B组、C组,每组各37例。A组患儿进行临床常规干预。B组患儿在A组基础上,采用小儿腹泻贴联合布拉氏酵母菌治疗。C组患儿在A组基础上,单独采用小儿腹泻贴治疗。分别于治疗前及治疗后7 d、14 d,观察并比较3组患儿的哭闹时间与烦躁时间。记录3组患儿治疗后14 d排烂便症状消失情况与不良反应发生情况。结果与治疗前比较,B组、C组治疗后7 d、14 d的哭闹时间、烦躁时间均降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与A组比较,B组、C组治疗后7 d、14 d的哭闹时间、烦躁时间均降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与A组比较,B组、C组排烂便症状消失比例均升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组患儿均未出现不良反应,化验室检查肝肾功能均正常。结论小儿腹泻贴治疗婴儿肠绞痛安全性佳,可明显改善肠绞痛症状,减少哭闹时间与烦燥时间,小儿腹泻贴外用联合布拉氏酵母菌内服治疗婴儿肠绞痛的疗效更为显著。

关键词：婴儿肠绞痛小儿腹泻贴布拉氏酵母菌临床效果安全性

外周血高荧光强度淋巴细胞在EB病毒感染相关疾病中的变化及应用研究

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中国卫生检验杂志 2021年第9期31卷 1079-1082页

作者：吴振勇黄彩凤肖亮博温丽娟强瑞雪田永军广州开发区医院广东广州510730

目的探讨外周血高荧光强度淋巴细胞(HFLC)在EB病毒感染相关疾病中的变化及应用价值。方法选取2018年11月-2019年10月本院门诊和住院患者,临床症状主要表现为发热、咽峡炎、扁桃体炎、淋巴结肿大、皮疹以及肝脾肿大等EB病毒感染高危人... 详细信息

目的探讨外周血高荧光强度淋巴细胞(HFLC)在EB病毒感染相关疾病中的变化及应用价值。方法选取2018年11月-2019年10月本院门诊和住院患者,临床症状主要表现为发热、咽峡炎、扁桃体炎、淋巴结肿大、皮疹以及肝脾肿大等EB病毒感染高危人群作为实验组190例,选取同期健康体检者作为对照组60例,RT-PCR检测其外周血EBV-DNA拷贝数确定是否为EBV感染,将实验组分为EBV阳性组(89例)和EBV阴性组(101例),通过Sysmex XN-9000血细胞分析仪定量检测外周血高荧光强度淋巴细胞参数(HFLC百分比和HFLC绝对值),人工镜检异型淋巴细胞(ALY),比较HFLC百分比、HFLC绝对值在EBV阳性组和EBV阴性组的变化程度,分析HFLC与异型淋巴细胞百分比、EBV-DNA拷贝数之间的相关性。结果 EBV感染阳性组HFLC百分比、HFLC绝对值、ALY百分比、EBV-DNA拷贝数均高于EBV感染阴性组及对照组(P <0. 05);EBV感染阴性组HFLC百分比、HFLC绝对值、ALY百分比均高于对照组(P <0. 01)。HFLC与ALY百分比、EBV-DNA拷贝数呈正相关。HFLC百分比、HFLC绝对值、ALY百分比诊断EB病毒感染相关性疾病的曲线下面积分别为0. 750、0. 737及0. 782,当HFLC百分比的界值为1. 75%,敏感度为69. 7%,特异度为69. 9%;当HFLC绝对值的界值为0. 075×10^(9)/L,敏感度为78. 7%,特异度为55. 3%;当ALY百分比的界值为6. 50%,敏感度为59. 6%,特异度为95. 0%。结论外周血HFLC可作EB病毒感染相关疾病筛查一种快速、经济、简便的定量检测新指标,指导临床有针对性的进一步检查和辅助治疗提供实验依据。

关键词：高荧光强度淋巴细胞异型淋巴细胞 EBV-DNA拷贝数 EB病毒感染

布地萘德联合干扰素氧气驱动雾化吸入治疗小儿急性喉炎疗效观察

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医学信息（下旬刊） 2009年第6期22卷 91-91页

作者：强瑞雪谢春奇周艳广东省广州开发区医院儿科 510730

目的：观察布地萘德联合干扰素氧驱动雾化吸入治疗小儿急性喉炎疗效。方法：58例急性喉炎患儿随机分为治疗组（30例）和对照组（28例），在综合治疗的基础上，治疗组给与布地萘德联合干扰素氧驱动雾化吸入，对照组加用肾上腺糖皮质激素... 详细信息

目的：观察布地萘德联合干扰素氧驱动雾化吸入治疗小儿急性喉炎疗效。方法：58例急性喉炎患儿随机分为治疗组（30例）和对照组（28例），在综合治疗的基础上，治疗组给与布地萘德联合干扰素氧驱动雾化吸入，对照组加用肾上腺糖皮质激素。对两组治疗后症状、体征改善情况进行比较。结果：治疗组的疗效（声嘶、犬吠样咳嗽、喉鸣、呼吸困难等症状缓解）与对照组比较，均明显优于对照组，有显著性差异（P〈0．01）。结论：布地萘德联合干扰素氧驱动雾化吸入治疗小儿急性喉炎能有效缓解症状，缩短疗程。

关键词：布地萘德干扰素急性喉炎氧驱动雾化