PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征1例报告并文献复习

作     者：李旺辉 苏达永 强瑞雪 郝志宏 于力 LI Wanghui;SU Dayong;QIANG Ruixue;HAO Zhihong;YU Li

作者机构：广州开发区医院儿科广东广州510730 广州市第一人民医院儿科广东广州510180 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2020年第38卷第6期

页      面：422-425页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：广东省医学科学技术研究基金项目(No.A2017087) 

主　　题：激素耐药性 肾病综合征 PLCE1基因 激素 突变 

摘      要：目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。肾病综合征相关基因检测发现,患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异c.577GA(p.V 193 I)和c.2770GA(p.G 924S);Sanger测序验证显示c.577GA(p.V 193 I)来自患儿母亲(杂合状态),患儿父母均无c.2770GA(p.G924S)变异,为新发变异。这2个变异均为已有报道的致病性突变。结论PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS。