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耳聋相关的线粒体tRNAlle A4317G突变对细胞功能的影响

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耳聋相关的线粒体tRNAlle A4317G突变对细胞功能的影响

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：阳娅玲肖红利梁玲芝伍越郑斌娇唐霄雯管敏鑫浙江大学生命科学学院

目的线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法本文收集一个携带线粒体12SrRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋家系,经听力学检查和临床资料分析,该家系... 详细信息

目的线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法本文收集一个携带线粒体12SrRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋家系,经听力学检查和临床资料分析,该家系耳聋外显率明显高于以往报道的携带12S rRNA A1555G突变的耳聋家系(排除AmAn使用史,耳聋外显率为70%)。线粒体基因组全序列分析发现,该家系线粒体DNA tRNA4317位点存在A>G同质性突变。本研究通过建立同时携带线粒体DNA A1555G和A4317G突变的永生化淋巴母细胞系,对母细胞系的蛋白合成率、内生氧呼吸率、底物依赖性呼吸率以及AmAn敏感性等生化特性进行检测。结果位于线粒体tRNA保守性区域的4317位点突变可能改变tRNAT-臂区的结构,阻止其CCA加尾,降低tRNA氨酰化程度。初步细胞功能检测发现,同时携带A1555G和A4317G突变的细胞总体呼吸率下降,或苹果酸/谷氨酸、琥珀酸/3-磷酸甘油及TMPD/抗坏血酸所始动的呼吸率下降。且在含有(或不含)高浓度巴龙霉素的培养液中,细胞倍增时间明显增加。结论tRNAA4317G突变可能是耳聋相关的继发突变,协同线粒体12S rRNA A1555G突变,加重耳聋的表型表达。

关键词：线粒体tRNAlle A1555G突变母系遗传非综合征型耳聋细胞功能

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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医学专业双语教学经验与探索

考试周刊 2014年第17期 171-171页

作者：唐霄雯薛凌温州医科大学

作者结合双语教学的理论与实践经验,提高医学专业的双语教学水平。在双语教学实践中强调医学专业知识与外语思维的融会贯通;采取多层次、渐进式双语教学模式;理论结合实践,在医学实践中达到双语教学效率的全面提升的方法,指出外语思维... 详细信息

作者结合双语教学的理论与实践经验,提高医学专业的双语教学水平。在双语教学实践中强调医学专业知识与外语思维的融会贯通;采取多层次、渐进式双语教学模式;理论结合实践,在医学实践中达到双语教学效率的全面提升的方法,指出外语思维的培养是双语教学成功的必要前提;多层次、渐进式的双语教学模式给医学生提供了一个合适的教学模式;理论和医学实践的结合,不仅扎实了双语理论基础,更在实践中得到了提升。

关键词：医学专业双语教学教学经验

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微信辅助教学之我见

考试周刊 2015年第45期 178-178页

作者：薛凌唐霄雯温州医科大学检验医学院生命科学学院温州医科大学仁济学院

个体化移动学习是目前辅助教学的重要突破口,智能手机的普及将基于微信的个体化移动学习从理论研究推进到实践阶段。因此,本文结合生物化学课程特点,探讨微信在个体化移动辅助教学中的可行性、功能、优势及具体应用。

关键词：微信公众平台个体化移动教学

一个携带线粒体tRNAHis12192G>A突变的耳聋家系研究

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检验医学与临床 2016年第16期13卷 2252-2255页

作者：王辉姚娟范文露唐霄雯郑斌娇吕建新薛凌管敏鑫温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 浙江大学遗传研究所杭州310058

目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G>A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G>A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRN... 详细信息

目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G>A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G>A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G>A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G>A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论 tRNAHis12192G>A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。

关键词：非综合征型耳聋线粒体DNA突变 tRNAHis

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移动互联网在医学专业教学中作用的探索

考试周刊 2018年第61期 38-38页

作者：薛凌唐霄雯温州医科大学

目的:探索移动互联网在医学专业教学中的作用。方法:通过结合微信,云端和共享三大移动互联网技术,将移动互联网学习应用于医学专业的教学中,结合丰富的专业课教学资源,解决医学专业教学中的"灌输"和"授之于鱼"等突出问题。结果:培养了... 详细信息

目的:探索移动互联网在医学专业教学中的作用。方法:通过结合微信,云端和共享三大移动互联网技术,将移动互联网学习应用于医学专业的教学中,结合丰富的专业课教学资源,解决医学专业教学中的"灌输"和"授之于鱼"等突出问题。结果:培养了学生自主、兴趣和愉悦学习的能力,建立了一个教师与学生两位一体,教学内容及拓展实时同步共享的自主学习模式,解决了医学专业理论与实践的结合。不仅在教学中取得了突破性的进展,而且将教师与教师,教师和学生以及学生与学生完全融入一个"学习的大家庭"中,学习不再变得如此单调和乏味,而是成了美好生活的一部分,成了提升自我素质的一个大平台。

关键词：医学教学移动互联网

浙江省余姚地区22个非综合征型耳聋家系遗传分析

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温州医科大学学报 2016年第10期46卷 709-715页

作者：彭光华王辉姚娟范文露唐霄雯郑斌娇薛凌吕建新管敏鑫余姚市人民医院耳鼻咽喉科浙江宁波315400 温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 浙江大学遗传研究所浙江杭州310058

目的:对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法:调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名,听力正常者254例,且... 详细信息

目的:对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法:调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名,听力正常者254例,且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变。所有受检者均采集外周血并提取DNA,并对受检者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区以及线粒体基因进行测序,结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析。结果:在来源于宁波市余姚地区的22个NSHI家系的33名患者中,发现携带有GJB2基因235del C单突变家系4例,GJB2双杂合突变家系2例,线粒体基因1555位点突变3例。在GJB3、GJB6编码区并未发现有致病突变。在这22个NSHI患者家系中,有27.3%的家系检测出携带有GJB2基因病理性突变;有13.6%的家系携带有线粒体12S r RNA基因1555A>G突变。据临床资料显示,6个携带GJB2基因病理性突变家系以及3个携带1555A>G突变家系的听力损失程度、发病年龄、耳聋外显率等都有差异。结论:GJB2基因以及线粒体12S r RNA基因1555A>G突变是浙江省余姚地区NSHI患者的主要相关基因,可能也存在其他未知基因与这2个基因相互协同作用,对患者表型产生影响。

关键词：非综合征型耳聋 GJB2 线粒体DNA 基因突变

三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T>C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析

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温州医学院学报 2015年第5期45卷 313-320页

作者：于涵耿军伟林枝薛凌唐霄雯郑斌娇吕建新卢中秋管敏鑫温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温州医科大学附属第一医院急诊科浙江温州325015 浙江大学遗传研究所浙江杭州310058

目的:通过对3个携带tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNAGln 4363T>C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法:PCR扩增848例原发性高血压患者和254例正常对照样本线粒体t... 详细信息

目的:通过对3个携带tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNAGln 4363T>C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法:PCR扩增848例原发性高血压患者和254例正常对照样本线粒体tRNA基因,对携带t RNAGln 4363T>C突变的3个家系进行家系及线粒体基因相关分析。结果:共发现3例患者携带tRNAGln 4363T>C突变,突变率为0.35%,患者家系中共有母系成员28位,其中12位患有不同程度的高血压,发病年龄从27到64岁,平均发病年龄为44岁,有1位非母系成员患病,母系成员中男性患者的后代均未表现出发病。3位先证者的线粒体基因全序列分析结果显示,除同质性tRNAGln 4363T>C突变外,还有64个多态性位点,分别属于东亚线粒体单体型Z3、Z3和B4d。tRNAGln 4363T位点在进化上高度保守,该位点对应tRNAGln二级结构反密码子环的A38位,tRNAGln4363T>C突变可能影响此位点与反密码子识别功能的高保真性和正常t RNA结构的形成及结构的稳定性。结论:3个携带tRNAGln 4363T>C突变的中国汉族原发性高血压家系母系遗传特征明显,线粒体tRNAGln 4363T>C突变可能是这3个原发性高血压家系发病的主要分子基础。3个携带线粒体tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系表现出的同质性突变、发病年龄及外显率不同等表型差异特征提示核修饰基因、环境因素和线粒体遗传背景等可能对tRNAGln 4363T>C突变家系原发性高血压的表型表达有一定的影响。

关键词：原发性高血压线粒体DNA tRNAGln 基因突变汉族

非综合征性耳聋基因GJB2突变患儿与铁缺乏的关系探讨

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现代实用医学 2010年第12期22卷 1337-1339,1341页

作者：沈志森张新钢唐霄雯杨爱芬李永燕叶栋闫巧儿管敏鑫徐炜峰宁波市医疗中心李惠利医院浙江宁波315040 宁波市妇女儿童医院浙江宁波315010 温州医学院生命科学院浙江温州325000

目的探索非综合征性耳聋患儿基因GJB2突变发生与机体铁缺乏之间的关系。方法对138例临床诊断为非综合征性耳聋的2岁～10岁患儿及120例同年龄听力正常的健康儿童,均进行GJB2耳聋基因及血清铁、血红蛋白含量检测,并对其结果进行相关性分... 详细信息

目的探索非综合征性耳聋患儿基因GJB2突变发生与机体铁缺乏之间的关系。方法对138例临床诊断为非综合征性耳聋的2岁～10岁患儿及120例同年龄听力正常的健康儿童,均进行GJB2耳聋基因及血清铁、血红蛋白含量检测,并对其结果进行相关性分析。结果 34例存在GJB2基因235delC突变,其中18例存在235delC纯合突变,16例存在235delC杂合突变。非综合征性耳聋患儿组血清铁含量、血红蛋白水平与对照组儿童相比,差异均无统计学意义(均P>0.05)。聋儿GJB2基因突变组血清铁、血红蛋白检测值与GJB2基因非突变组及正常对照组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论非综合征性耳聋GJB2基因突变发生与机体铁缺乏之间无明显相关性,有关铁代谢障碍与感音神经性耳聋发生的机制仍有待于进一步研究。

关键词：非综合征性耳聋铁缺乏 GJB2基因突变

11个携带线粒体tRNA^(Ser(UCN)) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估

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温州医学院学报 2014年第6期44卷 401-406,410页

作者：唐霄雯阳娅玲高应龙肖红利何哲耘郑静郑斌娇吕建新金龙金管敏鑫温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温州医科大学仁济学院浙江温州325035 浙江大学遗传研究所浙江杭州310058

目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综... 详细信息

目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12S rRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果:在2 650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、12S rRNA C1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、C1494T或GJB2 c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变家系的耳聋平均外显率(为14.0%)。结论:线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变可能与线粒体12S rRNA A1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。

关键词：非综合征型耳聋线粒体tRNASer(UCN) 线粒体12S rRNA 基因突变