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铁沉积测定在帕金森病诊断及鉴别诊断中的应用

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中华老年医学杂志 2019年第5期38卷 594-600页

作者：熊洧唐北沙雷立芳中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,目前诊断主要依赖于患者的临床表现及其对多巴胺能药物的反应,其临床诊断与病理诊断符合率只有70%~80%。研究发现,颅内铁沉积异常是PD疾病进展过程中重要的病理改变之一。因此,运用一些辅... 详细信息

帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,目前诊断主要依赖于患者的临床表现及其对多巴胺能药物的反应,其临床诊断与病理诊断符合率只有70%~80%。研究发现,颅内铁沉积异常是PD疾病进展过程中重要的病理改变之一。因此,运用一些辅助手段探测PD患者颅内铁的异常沉积可为PD的早期诊断、鉴别诊断提供帮助。

关键词：铁帕金森病诊断

遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析

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中华神经科杂志 1997年第2期30卷 110-113页

作者：唐北沙刘春宇夏家辉潘乾龙志高湖南医科大学湘雅医院神经内科湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室

检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个家系２例患者及１位“... 详细信息

检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个家系２例患者及１位“正常者”均有１个ＳＣＡ１异常等位基因扩增片段。患者Ⅲ５与其１位兄弟（“正常者”）的异常等位基因扩增片段，长度为２７２ｂｐ，三核苷酸ＣＡＧ重复数为５３次，患者Ⅲ２的异常等位基因扩增片段，长度为２９９ｂｐ，ＣＡＧ重复数为６２次，均超出正常范围。另２６个家系４２例患者的等位基因扩增片段长度范围在１６４～２１８ｂｐ之间，ＣＡＧ重复数在１７～３５次间，属于正常范围。结论来自１家系２例ＳＣＡ患者的基因分型为ＳＣＡ１型，“正常者”可能是未到发病年龄的无症状ＳＣＡ１患者，余２６个家系４２例患者不是ＳＣＡ１型。

关键词：遗传性共济失调脊髓小脑型基因诊断

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复发性脑卒中94例临床分析

湖南医科大学学报 1998年第1期23卷 85-86,92页

作者：许宏伟杨期东唐北沙严斌长沙湖南医科大学附属湘雅医院神经内科410008

回顾性调查９４例复发性脑卒中住院病人，并与同期住院的２９０例首发性脑卒中病人的临床资料进行比较。结果发现：首次中风后第一年内复发的比例最高，且男性复发人数明显高于女性；脑梗塞复发多见；复发脑卒中患者临床体征严重，疗效... 详细信息

回顾性调查９４例复发性脑卒中住院病人，并与同期住院的２９０例首发性脑卒中病人的临床资料进行比较。结果发现：首次中风后第一年内复发的比例最高，且男性复发人数明显高于女性；脑梗塞复发多见；复发脑卒中患者临床体征严重，疗效差；复发脑卒中患者在高血压、糖尿病、短暂脑缺血、心脏病、吸烟和／或饮酒及脑卒中家族史与对照组比较差异无显著性。

关键词：中风复发体征症状病因学

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帕金森病相关基因动物模型研究进展

中华神经科杂志 2015年第11期48卷 1026-1029页

作者：郑乾郭纪锋唐北沙张海南中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011 中南大学湘雅医院神经内科

帕金森病是第二大常见的神经退行性疾病，其主要病理机制是黑质多巴胺（dopamine）能神经元进行性变性坏死和路易小体（Lewybody）的形成，造成多巴胺生成障碍，从而出现一系列运动相关性症状。目前没有可靠的治疗方法能够抑制甚至减少... 详细信息

帕金森病是第二大常见的神经退行性疾病，其主要病理机制是黑质多巴胺（dopamine）能神经元进行性变性坏死和路易小体（Lewybody）的形成，造成多巴胺生成障碍，从而出现一系列运动相关性症状。目前没有可靠的治疗方法能够抑制甚至减少疾病的进程，因此制作帕金森病相关动物模型对疾病病理机制的认识、探索新的治疗策略具有重大意义。

关键词：相关动物模型帕金森病相关基因神经退行性疾病黑质多巴胺病理机制路易小体变性坏死

常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

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中华医学杂志 2009年第47期89卷 3316-3319页

作者：江泓肖彬贾丹丹张宁徐锡萍唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学神经退行性疾病研究中心中南大学湘雅医学院电镜室中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特... 详细信息

目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓；2例累及呼吸，于新生儿期死亡。光镜显示肌纤维萎缩，I型纤维优势化，改良Gomori三色（MGT）和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质；电镜显示肌丝排列紊乱，肌膜下及核周杆状结构。结论NM是一类具有明屁临床和病理异质性的先天性肌病，其诊断依靠典型的临床和病理特点。

关键词：先灭性肌病常染色体隐性遗传临床分型杆状体

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CAPOS综合征研究进展

中华神经医学杂志 2019年第4期18卷 430-432页

作者：向雅琴唐北沙郭纪锋中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

CAPOS综合征是ATP1A3基因相关疾病之一,呈常染色体显性遗传模式。该病具体发病机制目前尚不清楚,临床表现多样化。本文围绕该病发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法综述如下。

关键词： CAPOS综合征发病机制临床表现诊断治疗

尼莫通治疗伴颅内压增高的蛛网膜下腔出血的临床研究

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卒中与神经疾病 2001年第4期8卷 240-241页

作者：包正军唐北沙湖南株洲市一医院神经内科 412000 中南大学湘雅医院神经内科

目的　探讨尼莫通治疗伴有颅内压增高的蛛网膜下腔出血 (SAH)的疗效与安全性。方法　对6 0例经头颅CT及腰穿证实为蛛网膜下腔出血的病人 ,随机分为尼莫通组和对照组 ,两组均给予降颅内压、营养脑细胞及止血等常规治疗 ,尼莫通组同时加... 详细信息

目的　探讨尼莫通治疗伴有颅内压增高的蛛网膜下腔出血 (SAH)的疗效与安全性。方法　对6 0例经头颅CT及腰穿证实为蛛网膜下腔出血的病人 ,随机分为尼莫通组和对照组 ,两组均给予降颅内压、营养脑细胞及止血等常规治疗 ,尼莫通组同时加用尼莫通 5 0ml(10mg)静脉滴注 ,每天 1次 ,共 7～ 10天 ,治疗前和治疗后第 1、3、5、7天测脑脊液 (CSF)压力以及观察再出血发生率、脑血管痉挛 (CVS)、病死率等。结果　尼莫通组CSF压力在治疗的第 5天恢复近正常水平 ,而对照组第 7天才下降至接近正常 (P 0 .0 5 )。结论尼莫通在SAH早期应用不加重颅内压增高症状及增加再出血发生率 ,且能预防CVS ,降低颅内压 ,缩短颅内压增高的持续时间 ,临床应用较安全。

关键词：尼莫通 SAH 颅内压增高再出血安全性治疗蛛网膜下腔出血