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实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用

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中华医学遗传学杂志 2005年第5期22卷 537-540页

作者：张付峰唐北沙沈岩赵国华夏昆赵一强陈彪张成潘乾蔡芳刘小民罗巍张如旭郭鹏中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 国家人类基因组北方研究中心中国医学遗传学国家重点实验室首都医科大学北京宣武医院神经内科老年病研究所中山大学附属第一医院神经内科浙江大学第二附属医院神经内科

目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经... 详细信息

目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。结果113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常。结论我国PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113),PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因。

关键词：实时荧光定量PCR 周围髓鞘蛋白22 基因重复基因缺失遗传性压力易感性神经病

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遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

疑难病杂志 2011年第3期10卷 208-208页

作者：宋延民刘佳邓景贵唐北沙湖南省马王堆医院神经内科长沙410012 中南大学湘雅医院神经内科

先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查：神清,... 详细信息

先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查：神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力：双眼30 cm指数。眼底检查：双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征（＋）,

关键词：脊髓小脑共济失调,遗传性家系报告

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阿苯达唑致急性脱髓鞘脑炎一例报告

赣南医学院学报 1995年第2期15卷 108-108页

作者：刘惠宇唐北沙广东粤北人民医院家庭病床科湖南医科大学神经病研究所

阿苯达唑致急性脱髓鞘脑炎一例报告刘惠宇，唐北沙（广东粤北人民医院家庭病床科韶关５１２０２６湖南医科大学神经病研究所）关键词阿苯达唑／副作用；脱髓鞘疾病；脑炎；病例报告左旋咪唑致急性脱髓鞘脑炎，国内有许多报道，近期作者... 详细信息

阿苯达唑致急性脱髓鞘脑炎一例报告刘惠宇，唐北沙（广东粤北人民医院家庭病床科韶关５１２０２６湖南医科大学神经病研究所）关键词阿苯达唑／副作用；脱髓鞘疾病；脑炎；病例报告左旋咪唑致急性脱髓鞘脑炎，国内有许多报道，近期作者收治１例急性脱髓鞘脑炎，病前７天曾...

关键词：阿苯达唑/副作用脱髓鞘疾病脑炎病例报告

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姐弟共患多巴反应性肌张力障碍

卒中与神经疾病 2007年第1期14卷 60-60页

作者：崔香香肖彬唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

1 病例先证者,女,17岁,因渐起行走异常14年,全身肌肉僵硬不适12年就诊.患者于3岁时被发现行走异常,以脚尖点地,足向内翻,容易疲劳,症状以右侧为重,步子基底宽且容易摔跤,有时伴肢体震颤,严重时身体向后倾倒,不能坐稳;5岁开始出现身体... 详细信息

1 病例先证者,女,17岁,因渐起行走异常14年,全身肌肉僵硬不适12年就诊.患者于3岁时被发现行走异常,以脚尖点地,足向内翻,容易疲劳,症状以右侧为重,步子基底宽且容易摔跤,有时伴肢体震颤,严重时身体向后倾倒,不能坐稳;5岁开始出现身体肌肉僵硬不适,常有手臂屈曲内旋,下肢伸直,跖屈,起步止步及转身困难,步伐渐行渐速,手臂无自然摆动;间歇有不自主斜颈,面部转向右侧,颈部肌肉僵硬,需用手帮助方可转回;症状于一日间有明显波动,晨轻暮重,睡后亦可有所好转;病情进行性发展,自今年(2006年)5月份斜颈发作更加频繁,肢体震颤呈持续性,并自觉肢体无力,行走更易疲劳,曾出现咀嚼中断需要休息的现象.

关键词：肌张力障碍多巴反应性腱反射活跃姐弟肌肉僵硬肢体震颤颈部僵硬肌张力增高

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中国汉族人群各SCA型频率分布研究

中国汉族人群各SCA型频率分布研究

远端型遗传性运动神经病的小分子热休克蛋白22、27基因突变分析

中国神经科学学会第四次会员代表大会暨第八届全国学术会议

作者：雷立芳王俊岭徐倩沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙中南大学湘雅医院神经内科中南大学神经退行性疾病研究中心中国医学遗传学国家重点实验室

目的研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的频率分布。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern Blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性... 详细信息

目的研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的频率分布。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern Blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者）进行了SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）致病基因多核苷酸病理重复突变检测分析。随后采用PCR、DHPLC结合DNA直接测序等技术方法对排除了以上基因亚型的115个家系先证者和139个散发患者进行了16q-linked ADCA,SCA1 1,SCA13,SCA14和SCA27各亚型致病基因的点突变检测。结果在363个常染色体显性SCA家系中,发现有15个SCA1家系（4.13%）,26个SCA2家系（7.16%）,1 87个SCA3/MJD家系（51.52%）,6个SCA6家系（1.65%）,7个SCA7家系（1.93%）,1个SCA12家系（0.28%）和1个SCA17家系（0.28%）家系,121个SCA家系未明确基因分型（33.33%）;在196例散发SCA患者中,发现有2例SCA1患者（1.02%）,3例SCA2患者（1.53%）,15例SCA3/MJD患者（7.65%）,3例SCA6患者（1.53%）,173例SCA患者未明确基因分型（88.27%）;没有发现SCA8、SCA10、SCA1 1,SCA13,SCA14、SCA27亚型和16q-linked ADCA、DRPLA亚型致病基因的病理改变。结论在中国汉族人群中SCA3/MJD为最常见的SCA亚型;其次为SCA2、SCA1、SCA7和SCA6;SCA12和SCA17比较少见,SCA8、SCA10、SCA11,SCA13,SCA14、SCA27亚型和SCA4、DRPLA亚型罕见。SCA17亚型为国内首次报道。部分AD-SCA家系存在其它致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其它致病因素。

关键词：脊髓小脑性共济失调核苷酸重复动态突变

来源： cnki会议评论

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中华神经科杂志 2005年第7期38卷 465-465页

作者：张付峰唐北沙赵国华夏昆刘小民严新翔郭鹏潘乾蔡芳张如旭中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410008

远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩,常成年起病,病程一般缓慢发展.到目前为止,dHMN已定位9型,其中5型疾病基因已被克隆,HSP22(heat-sho... 详细信息

远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩,常成年起病,病程一般缓慢发展.到目前为止,dHMN已定位9型,其中5型疾病基因已被克隆,HSP22(heat-shock protein 22)基因和HSP27(heat shock protein 27)基因是最近才克隆的基因,而且在较多的家系内发现突变.为明确我国dHMN患者是否存在HSP22和HSP27基因突变,我们应用DNA序列分析方法对15个dHMN家系先症者进行了HSP22、HSP27基因的突变检测和分析。

关键词：远端型遗传性运动神经病热休克蛋白22 热休克蛋白27 基因突变 DNA序列分析方法

稳定表达野生型PINK1蛋白SH-SY5Y细胞株的建立

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新乡医学院学报 2008年第3期25卷 240-244页

作者：原相丽张玉虎廖书胜赵保路唐北沙中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410008 中国科学院生物物理研究所脑与认知国家重点实验室北京100101

目的构建常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(AREP)PINK1基因真核表达载体,建立稳定表达PINK1蛋白的人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞株。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,以人胎脑cDNA文库为模板扩增PINK1基因全长cDNA编码区序列,重组DNA... 详细信息

目的构建常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(AREP)PINK1基因真核表达载体,建立稳定表达PINK1蛋白的人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞株。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,以人胎脑cDNA文库为模板扩增PINK1基因全长cDNA编码区序列,重组DNA技术定向插入真核表达质粒pcDNA3.1-myc-his(-)B,经酶切和测序鉴定后,用脂质体转染SH-SY5Y细胞,通过G418筛选,挑选出稳定转染的单克隆株,经提取gDNA进行PCR扩增、反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Western blot法检测PINK1基因在DNA、mRNA水平及蛋白水平的表达。结果成功构建了PINK1-pcDNA3.1-myc-his-(-)B真核表达载体,稳定转染SH-SY5Y细胞后,经提取gDNA扩增、RT-PCR及Westernblot检测到了野生型PINK1基因在基因组的整合、转录和蛋白水平表达。结论构建了PINK1基因真核表达载体和稳定表达PINK1蛋白的SH-SY5Y细胞株,为进一步研究PINK1基因功能及AREP发病机制提供了一个转基因细胞模型。

关键词：常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征 PINK1 稳定转染 SH-SY5Y细胞

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中国人脑组织库标准化操作方案

解剖学报 2017年第3期48卷 334-341页

作者：仇文颖马超包爱民竺可青黄越严小新章京钟春玖周江宁申勇郑晓瑛张力伟舒友生唐北沙张振馨段树民中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院人体解剖学与组织学胚胎学系北京100005 浙江大学医学院神经生物学系杭州310058 澳大利亚新南威尔士大学医学部医学科学系中南大学湘雅医学院人体解剖学与神经生物学系长沙410014 北京大学医学部病理学系北京100191 复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 中国科技大学生命科学院合肥230071 北京大学-APEC健康科学研究院/人口研究所/WHO合作中心北京100871 首都医科大学北京天坛医院北京100050 北京师范大学脑与认知研究院北京100875 中南大学湘雅医院长沙410008 中国医学科学院北京协和医院神经内科北京100730

人脑组织库是神经科学和神经系统疾病研究的基础,中国的人脑组织库建设尚处于起步阶段。为了推动国内人脑组织库建设,实现资源共享,国内10家医学院所共同发起和成立了"中国人脑组织库协作联盟"。参考国内外同行实践经验,结合国内现有脑... 详细信息

人脑组织库是神经科学和神经系统疾病研究的基础,中国的人脑组织库建设尚处于起步阶段。为了推动国内人脑组织库建设,实现资源共享,国内10家医学院所共同发起和成立了"中国人脑组织库协作联盟"。参考国内外同行实践经验,结合国内现有脑组织库的现状,联盟学术委员会组织修订了符合中国国情的人脑组织库标准化操作方案,为在我国建立具备国际水准的人脑组织库标准化平台网络和相应的管理规范奠定基础。

关键词：人脑组织库神经科学中国

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小脑病变患者的眼震电图特征

中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 1997年第3期3卷 139-139页

作者：石明唐北沙华伟何理盛湖南医科大学附属湘雅医院神经内科福建医学院附属一医院神经外科

小脑病变患者的眼震电图特征石明１唐北沙１华伟１何理盛２小脑位于后颅窝内，位置较深。有关小脑病变的电生理检查文献报道不多，为此我们将２３例在我科和神经外科就诊的小脑病变患者，进行全套眼震电图检查，以探讨小脑病变的眼震... 详细信息

小脑病变患者的眼震电图特征石明１唐北沙１华伟１何理盛２小脑位于后颅窝内，位置较深。有关小脑病变的电生理检查文献报道不多，为此我们将２３例在我科和神经外科就诊的小脑病变患者，进行全套眼震电图检查，以探讨小脑病变的眼震电图变化。现将资料报告如下：１资料...

关键词：小脑病变眼震电图特征检查