遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

作     者：宋延民 刘佳 邓景贵 唐北沙 

作者机构：湖南省马王堆医院神经内科长沙410012 中南大学湘雅医院神经内科 

出 版 物：《疑难病杂志》 (Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases)

年 卷 期：2011年第10卷第3期

页      面：208-208页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：脊髓小脑共济失调,遗传性 家系报告 

摘      要：先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查：神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力：双眼30 cm指数。眼底检查：双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征（＋）,