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遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型患者线粒体DNA突变分析

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遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型患者线粒体DNA突变分析

中华医学会第十三次全国神经病学学术会议

作者：陈冲杜鹃罗莹莹胡雅岑詹自雄严新翔唐北沙沈璐中南大学湘雅医院神经内科

目的探讨SPG4基因型患者线粒体DNA突变特点,及其与临床表型之间的关系,为揭示线粒体DNA在HSP发病机制中的可能作用提供线索。方法对15个SPG4家系所有家系成员及70例正常对照,应用PCR-直接测序技术进行线粒体DNA中MT-LT1、MT-ND1、MT-C02...

目的探讨SPG4基因型患者线粒体DNA突变特点,及其与临床表型之间的关系,为揭示线粒体DNA在HSP发病机制中的可能作用提供线索。方法对15个SPG4家系所有家系成员及70例正常对照,应用PCR-直接测序技术进行线粒体DNA中MT-LT1、MT-ND1、MT-C02、MT-TK、MT-ATP8、MT-ATP6基因点突变及线粒体DNA重排突变检测。

关键词：

类似于急性脊髓炎的Von Hippel-Lindau病一例

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中华医学杂志 2007年第33期87卷 2375-2375页

作者：江泓王俊岭唐北沙王君宇彭泽峰肖得胜中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院神经外科长沙410008 中南大学湘雅医院病理科长沙410008

患者男，28岁，农民，因感冒后急起后颈痛和双下肢麻木乏力2d收住我院。起病前1周有感冒发热史，入院前2d在休息时突然出现后颈部持续性胀痛，伴非喷射性呕吐，继而出现双下肢麻木乏力和大小便潴留。入院前1d在外院行头颈部CT未见明显... 详细信息

患者男，28岁，农民，因感冒后急起后颈痛和双下肢麻木乏力2d收住我院。起病前1周有感冒发热史，入院前2d在休息时突然出现后颈部持续性胀痛，伴非喷射性呕吐，继而出现双下肢麻木乏力和大小便潴留。入院前1d在外院行头颈部CT未见明显异常，拟诊“急性脊髓炎”，予以抗炎和神经营养等治疗后患者症状无明显改善。既往史、个人史、家族史无特殊。

关键词： Hippel-Lindau病急性脊髓炎双下肢麻木持续性胀痛喷射性呕吐感冒发热患者症状神经营养

实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用

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实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用

第九次全国神经病学学术大会

作者：张付峰唐北沙沈岩夏昆张成陈彪赵一强赵国华严新翔中南大学湘雅医院神经内科国家人类基因组北方研究中心中国医学遗传学国家重点实验室中山大学附属第一医院神经内科首都医科大学北京宣武医院神经内科老年病研究所

目的:应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)和遗传性压力易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein 22,PMP22)重复或缺失;方法:采用实时荧光定量PCR检测113个CMT家系先证者、4个HNPP家系先证者和50例正常人PMP22基因重复或缺失突变。(1)基因组DNA的提取:抽取先证者外周静脉血5-10ml,按常规酚/氯仿法提取DNA。(2) 引物、TaqMan探针合成:实验所用的PMP22基因、albumin(ALB)基因引物和TaqMan探针参见文献,由大连宝生物公司合成。(3)实时荧光定量PCR反应:反应体系为25μl,包括2×TaqMan University PCR混合液12．5μl,10μM正反向引物各 0．5μl,10μMTaqMan探针0．3μl,100ng／μlgDNA0．2μl。反应条件:50℃2min,95℃10min,95℃30s,60℃45s,40个循环。反应设立内对照ALB基因。每个样本进行PMP22基因、ALB基因扩增时均做三次重复,反应在ABI Prism 7000荧光定量PCR仪上进行。PMP22基因与ALB基因的起始拷贝数之比,作为PMP22基因的相对表达量,用于分析。(4)最低循环数值(Ct)比较法计算PMP22基因的相对拷贝数应用△△Ct法,与内对照ALB基因比较可以得出PMP22基因的相对拷贝数,△Ct 是代表每个样本三次重复的平均Ct值,△△Ct=[△CtALB(正常对照样本)-△CtPMP22(正常对照样本)]-[△CtALB(处理样本)-△CtPMP22(处理样本)],PMP22基因的相对拷贝数等于2-(△△Ct+/-s),S代表PMP22基因和ALB基因Ct值的平均标准差SD(standard deviation)。(5)统计学处理采用SPSS统计软件包中独立样本t检验分析数据。结果:113例CMT 患者中有36例发现为PMP22基因重复突变(31．9％),PMP22基因起始拷贝数/ALB基因起始拷贝数值波动于1．50-2．26之间,4例HNPP患者PMP22基因起始拷贝数/ALB基因起始拷贝数值波动于0．42-0．53之间,而50个正常对照均未发现存在PMP22基因的重复或缺失,PMP22基因起始拷贝数/ALB基因起始拷贝数值波动于0．83-1．30之间。结论:我国PMP22 基因重复突变所致的CMT1A占CMT患者的31．9％(36／113),PMP22基因缺失突变是HNPP患者常见的致病原因。

关键词：

确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点

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卒中与神经疾病 2006年第6期13卷 348-350页

作者：李书剑张付峰赵国华张如旭郭鹏任志军沈璐江泓唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段... 详细信息

目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段重复突变CMT家系患者中,发病年龄10～56岁,平均年龄16.6岁,病程3～26年,平均14.1年,首发症状为双下肢肌肉萎缩伴乏力者最为常见,占88.9%,所有患者均存在不同程度的双下肢萎缩,双上肢无力伴萎缩9例,占50%,跨阈步态8例,占44.4%,弓形足畸形10例,占55.6%,双下肢感觉减退7例,占38.9%,双上肢感觉障碍3例,占16.7%,颅神经损害罕见;肌电图检查15例出现纤颤电位,16例出现运动单位时限延长,神经传导速度(NCV)检查:15例NCV速度减慢,平均正中神经传导速度为(25.68±7.6)m/s;病理检查显示15例神经纤维间结缔组织增生,有髓纤维数目减少,14例患者可见洋葱球样改变。结论本病临床特点与国外文献报道非常相似,大多于青少年期起病,均以肢体远端无力与萎缩,骨骼畸形为主要表现,感觉障碍较国外患者常见;电生理改变以纤颤电位和运动单位时限延长为主,病理改变以神经纤维结缔组织增生、有髓纤维数目减少和洋葱球样改变多见。

关键词： PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症临床电生理病理

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进行性核上性瘫痪1例报告

临床神经病学杂志 2005年第5期18卷 366-366页

作者：柳四新谭红周颖唐北沙张智博长沙市第一医院神经内科 410005 中南大学湘雅医院神经内科

进行性核上性瘫痪(PSP)为少见的神经变性疾病,现报告1例如下.1病例男,60岁.因渐进性行走时起步困难,易后仰跌倒5年,言语欠清3年,于2004年7月2日入院.患者5年前无明显诱因出现行走时起步困难,经常后仰跌倒,逐渐加重,出现记忆下降、言语欠... 详细信息

进行性核上性瘫痪(PSP)为少见的神经变性疾病,现报告1例如下.1病例男,60岁.因渐进性行走时起步困难,易后仰跌倒5年,言语欠清3年,于2004年7月2日入院.患者5年前无明显诱因出现行走时起步困难,经常后仰跌倒,逐渐加重,出现记忆下降、言语欠清,偶有头晕.有肝硬化病史10余年.无阳性家族史.查体:BP 120/70 mmHg(1 mmHg=0.133kPa),言语含糊,面具脸,双瞳孔等大等圆,约3mm,对光反射灵敏,双眼球上视不能、下视受限,伸舌居中,四肢肌力、肌张力正常,腱反射活跃,两侧Babinski征(-),颈部、背部、腰部肌张力增高,颈强直,无静止性震颤.智能轻度下降,K-F环(-).头部MRI显示轻度脑萎缩.用美多巴治疗无效.

关键词：核上性进行性瘫痪神经变性疾病

α-synuclein基因过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚

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中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 19-22页

作者：陈涛唐北沙廖小平严新翔张如旭张玉虎汤建光曹立郭纪锋李静中南大学附属湘雅医院神经内科长沙现在410008 海南省人民医院神经内科

目的观察α-synuclein过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法将消除终止密码子α-synuclein基因扩增产物连入pGEMT-easy载体,DNA测序证实后亚克隆入增强型绿色荧光蛋白pEGFP-N1质粒,通过限制性内切酶酶切鉴定... 详细信息

目的观察α-synuclein过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法将消除终止密码子α-synuclein基因扩增产物连入pGEMT-easy载体,DNA测序证实后亚克隆入增强型绿色荧光蛋白pEGFP-N1质粒,通过限制性内切酶酶切鉴定重组质粒。采用脂质2000将野生型α-synuclein-EGFP真核表达载体转染HEK293细胞,48h后采用Axiovert200型倒置荧光显微镜、荧光免疫细胞化学观察其在细胞内的表达,HE染色观察细胞胞浆内嗜酸性小体的形成。结果消除终止密码子的扩增序列经测序证实并亚克隆入pEGFP-N1质粒后,限制性内切酶酶切鉴定质粒大小、酶切位点上均符合实验设计。将野生型α-synuclein-EGFP真核表达载体转染HEK293细胞,48h后荧光显微镜下观察细胞在波长488nm蓝色激发光下发出明亮的绿色荧光,其中某些细胞出现绿色荧光物质积聚;免疫荧光细胞化学检测,EGFP阳性细胞同时也表现为a-synuclein免疫反应阳性,某些细胞胞浆内可见α-synuclein免疫阳性产物聚集;HE结果发现一些细胞胞浆内出现圆形的嗜酸性小体形成,约占细胞总数的10.8%。结论野生型α-synuclein基因过表达可诱导α-synuclein蛋白在HEK293细胞内积聚,胞浆内嗜酸性小体形成。

关键词： α-synuclein基因蛋白积聚帕金森病病理性积聚

α-synuclein对星形胶质细胞分泌GDNF及调控神经元轴突生长的影响

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α-synuclein对星形胶质细胞分泌GDNF及调控神经元轴突生长的影响

中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：刘玫王春喻谭利明唐北沙张海南汤建光郭继峰中南大学湘雅二医院遵义医学院附属医院中南大学湘雅医院

目的研究过表达α-synuclein野生型和突变体(A30P、A53T)对星形胶质细胞(AST)分泌胶质源性神经营养因子(GDNF)的影响,以及对神经元的轴突生长的影响。方法分离纯化新生1-3天的雄性大鼠皮质区AST和新生24小时内的雄性大鼠皮质神经元,West...

目的研究过表达α-synuclein野生型和突变体(A30P、A53T)对星形胶质细胞(AST)分泌胶质源性神经营养因子(GDNF)的影响,以及对神经元的轴突生长的影响。方法分离纯化新生1-3天的雄性大鼠皮质区AST和新生24小时内的雄性大鼠皮质神经元,Western blot检测AST中内源性α-synuclein的表达。用293FT细胞对前期已构建好的慢病毒载体进行包装,收获的病毒上清在

关键词：

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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

中华神经科杂志 2022年第1期55卷 9-14页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组吴志英王柠曹立唐北沙不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 上海交通大学附属第六人民医院中南大学湘雅医院

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍诊断治疗指南