遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型患者线粒体DNA突变分析
作者单位：中南大学湘雅医院神经内科
会议名称：《中华医学会第十三次全国神经病学学术会议》
会议日期：2010年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：目的探讨SPG4基因型患者线粒体DNA突变特点,及其与临床表型之间的关系,为揭示线粒体DNA在HSP发病机制中的可能作用提供线索。方法对15个SPG4家系所有家系成员及70例正常对照,应用PCR-直接测序技术进行线粒体DNA中MT-LT1、MT-ND1、MT-C02、MT-TK、MT-ATP8、MT-ATP6基因点突变及线粒体DNA重排突变检测。