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染色体臂间倒位的遗传效应分析

广东医学院学报 1999年第2期17卷 93-95页

作者：李永全郑克勤周汝滨潘超仁廖霞陈小萍广东医学院生物学教研室

目的：研究人类染色体臂间倒位的遗传效应，分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系．方法：常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体Ｇ显带标本，按人类细胞遗传学国际命名体制（ＩＳＣＮ）进行核型分析．结果：染色体臂间倒位在受检的... 详细信息

目的：研究人类染色体臂间倒位的遗传效应，分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系．方法：常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体Ｇ显带标本，按人类细胞遗传学国际命名体制（ＩＳＣＮ）进行核型分析．结果：染色体臂间倒位在受检的２８７２人中，检出２９例，计有ｉｎｖ（９）２６例、ｉｎｖ（８）（ｐ１１．２ｑ２４．３）１例、ｉｎｖ（３）（ｐ２５ｑ２１）１例、ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）１例，其中ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）为世界首报核型．结论：ｉｎｖ（９）本身不具有病理学意义，而其它染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎有关。

关键词：细胞遗传学臂间倒位染色体倒位

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湛江地区207例先天愚型的染色体分析

中国优生与遗传杂志 1998年第6期6卷 40-42页

作者：李永全潘超仁周汝滨郑克勤廖霞陈小萍广东医学院医学遗传学研究室

对湛江地区２０７例先天愚型进行了染色体分析，标准２１三体型占８８．４１％，易位型占３．８６％，嵌合型占６．７６％，伴有其它染色体异常者占０．９７％。对易位型和伴有其它染色体异常者作了家系分析。

关键词：先天愚型细胞遗传学染色体异常

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人类Y染色体几种异常类型的分析

人类Y染色体几种异常类型的分析

’96全国优生科学大会

作者：李永全周汝滨郑克勤潘超仁廖霞陈小萍广东医学院医学遗传学研究室

作者从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例.其中Y染色体数目异常(47,XYY)2例;Y染色体结构异常8例;Y/Y易位1例、Yp+3例、del(Y)3例,嵌合体dic(Y)1例;Y

关键词：

来源： cnki会议评论

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小鼠c-Myc基因的克隆表达及其纯化

中国生物工程杂志 2017年第2期37卷 20-25页

作者：项丽王申田海山钟美娟周汝滨曹定国梁朋张国平何滔庞实锋广东医科大学东莞523808 温州医科大学药学院温州325035

目的:克隆小鼠c-Myc基因,构建原核表达载体并对其进行蛋白表达及纯化。方法:以TetO-FUW-OSKM质粒为模板经PCR扩增c-Myc基因,再通过基因重组技术与pET-3C载体相连转化大肠杆菌DH5α。经抗性筛选,PCR鉴定阳性重组子,测序正确后,重组质粒... 详细信息

目的:克隆小鼠c-Myc基因,构建原核表达载体并对其进行蛋白表达及纯化。方法:以TetO-FUW-OSKM质粒为模板经PCR扩增c-Myc基因,再通过基因重组技术与pET-3C载体相连转化大肠杆菌DH5α。经抗性筛选,PCR鉴定阳性重组子,测序正确后,重组质粒转化大肠杆菌Rosetta(DE3),IPTG诱导蛋白表达,SDS-PAGE对重组蛋白进行鉴定分析。结果:DNA电泳结果证实PCR扩增产物与预期大小一致,DNA测序结果显示与GenBank公布的c-Myc基因序列一致,IPTG诱导SDS-PAGE电泳后,在分子量64kDa左右出现诱导后蛋白新增条带,与预测的c-Myc分子量大小一致。结论:成功地构建了pET3C-Myc原核表达载体,表达并纯化出了c-Myc蛋白,为今后研究c-Myc蛋白及相关蛋白诱导体细胞成多能干细胞打下基础。

关键词： c-Myc基因基因克隆基因表达

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湛江地区性发育异常患者的染色体分析

中国优生与遗传杂志 2003年第2期11卷 33-34页

作者：张晓云李永全周汝滨潘超仁廖霞陈小萍广东医学院生物学教研室广东湛江524023

目的　分析性发育异常与染色体异常的关系。方法　检测湛江地区 180例性发育异常患者的外周血淋巴细胞核型。结果　 180例性发育异常患者中检出异常核型 5 3例 ,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关 ;另外检出 33例核型正常但男... 详细信息

目的　分析性发育异常与染色体异常的关系。方法　检测湛江地区 180例性发育异常患者的外周血淋巴细胞核型。结果　 180例性发育异常患者中检出异常核型 5 3例 ,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关 ;另外检出 33例核型正常但男女性征发育不全者。结论　性染色体异常是导致性发育异常的重要原因之一 ,对患者进行染色体检查为其性别判断、临床诊治提供依据。对核型正常但男女性征发育不全者探讨了可能的致病原因。

关键词：湛江地区性发育异常染色体性染色体染色体异常

45,X/46,X,dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

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中国优生与遗传杂志 1992年第3期 33-35页

作者：李永全陈犇潘超仁周汝滨廖霞陈小萍梁晏青湛江医学院生物学教研室 524023 湛江医学院生物学院附属医院儿科

本文对1例罕见的核型为45,X/46,X,dic(r) (gter→p11::p11→qter)嵌合型Turner综合征患者作临床和细胞遗传学分析,结合文献复习,对异常核型产生的机理、异常核型与临床表现的关系进行讨论。

关键词： Turner综合征细胞遗传学核型

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

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现代妇产科进展 2002年第4期11卷 277-279页

作者：张晓云李永全周汝滨潘超仁廖霞陈小萍广东医学院医学遗传学研究室湛江524023

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位... 详细信息

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因。

关键词：自然流产染色体染色体异常核型

166例生殖系统发育异常患儿的细胞遗传学分析

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广东微量元素科学 2005年第7期12卷 36-38页

作者：陈小萍廖霞张晓云李永全周汝滨郑克勤广东医学院医学遗传研究室广东湛江524023

对166例生殖系统发育异常患儿进行了外周血染色体分析,试图分析生殖系统发育异常患儿染色体畸变特点。患儿均来自外科及儿科门诊,年龄在12d^16岁,临床表现以外生殖器发育异常而就诊,患儿均经过常规查体、染色体核型分析、内分泌检测等... 详细信息

对166例生殖系统发育异常患儿进行了外周血染色体分析,试图分析生殖系统发育异常患儿染色体畸变特点。患儿均来自外科及儿科门诊,年龄在12d^16岁,临床表现以外生殖器发育异常而就诊,患儿均经过常规查体、染色体核型分析、内分泌检测等检查。染色体检查结果,正常核型144例,其中46,XY112例,占67.46%;46,XX32例,占19.27%;异常核型者22例,占13.25%。提示对生殖系统发育异常患儿,应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段,及时诊断,合理治疗。

关键词：生殖系统染色体异常治疗

湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2005年第6期13卷 36-37页

作者：陈小萍廖霞周汝滨张晓云李永全郑克勤广东医学院医学遗传研究室 524023

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析。结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%。异常核型涉及到三体型,... 详细信息

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析。结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%。异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等。受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例。结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生。

关键词：遗传咨询染色体核型产前诊断